آیا فرزند شما ناگهان دچار تورم شده است؟ بیایید در مورد «آنژیوادم ارثی (HAE)» صحبت کنیم!

آیا تا به حال متوجه شده‌اید که فرزندتان ناگهان در قسمت‌های مختلف بدنش، گاهی اوقات صورت، دست‌ها و پاهایش، ورم می‌کند؟ یا اینکه فرزندتان علائمی از مشکل تنفسی همراه با درد معده نشان می‌دهد؟ شاید یک بیماری بسیار نادر اما مهم پشت این علائم باشد. امروز قصد داریم در مورد یکی از این بیماری‌ها، یعنی «آنژیوادم ارثی (HAE)» صحبت کنیم. نگران نباشید، ما در مورد این موضوع به روشی ساده و قابل فهم برای شما صحبت خواهیم کرد.

این «آنژیوادم ارثی (HAE)» چیست؟

به عبارت ساده، «آنژیوادم ارثی» (که به اختصار «HAE» نیز نامیده می‌شود) یک بیماری بسیار نادر و ژنتیکی (به این معنی که می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود) است. این بیماری باعث تورم در قسمت‌های مختلف بدن کودک شما می‌شود. این تورم می‌تواند در مناطقی که از بیرون قابل مشاهده هستند، مانند بازوها، پاها و صورت، یا گاهی اوقات در مناطقی که برای ما قابل مشاهده نیستند، مانند بافت‌های مجاری هوایی کودک (سیستم تنفسی) یا سیستم گوارشی (روده‌ها) رخ دهد.

حالا ممکن است از خود بپرسید که چرا این تورم رخ می‌دهد. این تورم به این دلیل رخ می‌دهد که رگ‌های خونی کوچک در بدن کودک، به نام «مویرگ‌ها»، مایعی از خود نشت می‌کنند و در بافت‌های اطراف جمع می‌شوند. وقتی این مایع جمع می‌شود، می‌تواند جریان خون یا لنف را از طریق آنها مسدود کند. پیش‌بینی زمان وقوع این تورم و علائم مرتبط با آن (که «حملات HAE» نیز نامیده می‌شود) دشوار است. همچنین، گاهی اوقات این می‌تواند با یک تورم کوچک متوقف شود، اما گاهی اوقات می‌تواند به اندازه‌ای شدید باشد که تهدید کننده زندگی باشد.

در پزشکی، کلمه "آنژیوادم" ("Angio-") به رگ‌های خونی اشاره دارد. "ادم" ("-edema") به تورم ناشی از تجمع مایع در بافت‌ها اشاره دارد. انواع مختلفی از "آنژیوادم" وجود دارد که هر کدام علل متفاوتی دارند. "HAE" نادرترین نوع آن است. به آن "مادرزادی" گفته می‌شود، به این معنی که فرد با این بیماری متولد می‌شود.

اگر فرزند شما به HAE مبتلا شده باشد، ممکن است در مورد آنچه انتظار دارید بسیار مطمئن نباشید. اما دانستن این موضوع می‌تواند به شما کمک کند تا خیالتان راحت شود: تحقیقات در مورد درمان‌های جدید برای افراد در تمام سنین مبتلا به HAE، از جمله کودکان، در حال انجام است. پزشک شما می‌تواند به شما کمک کند تا بفهمید کدام درمان‌ها برای فرزندتان مناسب است و در آینده چه انتظاری باید داشته باشید.

آیا انواعی از «HAE» وجود دارد؟

بله، اگرچه «HAE» نوعی «آنژیوادم» است، پزشکان «HAE» را به چند نوع دیگر تقسیم می‌کنند:

• نوع اول HAE: این شایع‌ترین نوع است. حدود ۸۵٪ از کل بیماران HAE به این نوع مبتلا هستند. این بیماری به دلیل عدم تولید کافی پروتئین خاصی به نام مهارکننده C1 (که با نام C1-INH نیز شناخته می‌شود) توسط بدن کودک ایجاد می‌شود. هنگامی که این پروتئین C1-INH کم باشد، التهاب و تورم می‌تواند در بدن رخ دهد. به این حالت کمبود C1-INH نیز گفته می‌شود.
• نوع دوم HAE: این دومین نوع شایع است. در این نوع، بدن کودک پروتئین C1-INH را تولید می‌کند، اما به درستی عمل نمی‌کند.
• آنوریسم آئورت شکمی با C1-INH طبیعی: این نوع ، نادرترین نوع است. سطح پروتئین C1-INH و فعالیت آن در کودک طبیعی است، اما علل دیگری باعث تورم می‌شوند.

دو نوع اول (نوع اول و نوع دوم HAE) روی هم رفته، حدود ۱ نفر از هر ۵۰۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهند. این بدان معناست که در کشوری مانند ایالات متحده، حدود ۶۰۰۰ نفر از این نوع HAE رنج می‌برند. محققان دقیقاً نمی‌دانند که چه تعداد از افراد مبتلا به HAE سطح C1-INH طبیعی دارند، اما می‌گویند که این مورد بسیار نادر است.

علائم HAE چیست؟

علائم HAE می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. برخی از علائم رایج عبارتند از:

• ورم‌هایی که در قسمت‌های مختلف بدن کودک ظاهر می‌شوند، به عنوان مثال ، بازوها، پاها، پلک‌ها، لب‌ها و نواحی تناسلی .
• علائم التهاب در دستگاه گوارش کودک (دستگاه گوارش (GI)). این علائم می‌تواند شامل حالت تهوع، استفراغ، گرفتگی معده و اسهال باشد.
• علائم ناشی از تورم در دهان، گلو و مجاری هوایی کودک. این علائم ممکن است شامل مشکل در بلع، تورم زبان، صدای گوشخراش هنگام تنفس و تغییر در صدا باشد .

از همه مهم‌تر: اگر فرزند شما در تنفس یا بلع مشکل دارد، با نزدیکترین اورژانس تماس بگیرید یا فوراً فرزندتان را به بیمارستان ببرید. تورم مجاری هوایی یک عارضه بسیار جدی و تهدیدکننده زندگی HAE است. اگر به سرعت درمان نشود، می‌تواند کشنده باشد.

HAE باعث کهیر نمی‌شود. این تفاوت اصلی بین HAE و سایر انواع آنژیوادم، مانند آنژیوادم آلرژیک حاد است. با این حال، برخی از افراد مبتلا به HAE ممکن است قبل از بروز تورم، بثورات قرمز بدون خارش ایجاد کنند که می‌تواند نشانه حمله قریب‌الوقوع باشد.

یک «حمله HAE» معمولاً حدود سه تا پنج روز طول می‌کشد. این «حملات» ناگهان می‌آیند و می‌روند، بنابراین پیش‌بینی دقیق زمان و چگونگی وقوع آنها دشوار است.

علائم HAE چه زمانی شروع می‌شود؟

علائم HAE معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی شروع می‌شوند. این علائم می‌توانند در دوران بلوغ شدیدتر شوند. برخی از کودکان ممکن است علائم را از سن ۲ سالگی تجربه کنند. حدود ۵۰٪ از افراد مبتلا به HAE نوع I یا II تا سن ۱۰ سالگی علائم را نشان می‌دهند. پس از بلوغ، این حملات ممکن است مکررتر و شدیدتر شوند. تقریباً همه افراد مبتلا به HAE نوع I یا II تا سن ۲۰ سالگی علائم را نشان می‌دهند.

افراد مبتلا به HAE که سطح C1-INH طبیعی دارند، معمولاً علائمشان کمی دیرتر شروع می‌شود - معمولاً در اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی.

چه عواملی باعث حمله HAE می‌شوند؟

همیشه مشخص نیست که دقیقاً چه چیزی باعث حمله HAE می‌شود. با این حال، برخی از «محرک‌هایی» که شناسایی شده‌اند عبارتند از:

• آسیب فیزیکی یا حادثه جزئی: تصور کنید فرزندتان روزی هنگام بازی زمین می‌خورد.
• درمان‌های دندانپزشکی: مواردی مانند کشیدن دندان یا پر کردن آن.
• جراحی: عمل جراحی ، چه کوچک و چه بزرگ.
• استرس یا فشار عاطفی: یک امتحان مدرسه یا حتی یک دعوای کوچک با یک دوست می‌تواند تأثیرگذار باشد.
• عفونت‌های ویروسی: مواردی مانند آنفولانزا و سرماخوردگی.
• برخی فعالیت‌های بدنی: برای مثال، کارهایی مانند تایپ کردن مداوم، ضربه زدن با چکش یا کندن با بیل.

ممکن است فوراً متوجه نشوید که چه چیزی باعث حمله فرزندتان می‌شود. با این حال، یادداشت کردن زمان وقوع حمله و کاری که کودک در آن زمان انجام می‌داد (مثلاً اینکه آیا کودک بیمار بوده یا استرس داشته است) می‌تواند بسیار مفید باشد.

علت واقعی HAE چیست؟

هر دو نوع HAE نوع I و II در اثر جهش (یا تغییر) در ژنی به نام SERPING1 ایجاد می‌شوند. این ژن به بدن فرزند شما می‌گوید که چگونه پروتئینی به نام C1-INH بسازد. اگر فرزند شما HAE نوع I دارد، این جهش ژنی به این معنی است که بدن او نمی‌تواند C1-INH کافی تولید کند. اگر فرزند شما HAE نوع II دارد، بدن او می‌تواند C1-INH تولید کند، اما جهش ژنی به این معنی است که پروتئین به درستی کار نمی‌کند.

محققان هنوز در حال بررسی علل HAE با سطح طبیعی C1-INH هستند، اما آنها می‌دانند که جهش در ژن‌های زیر ممکن است مسئول باشد:

• اف۱۲
• «ANGPT1»
• «پی ال ​​جی»
• «کی‌ان‌جی۱»

در برخی موارد، HAE می‌تواند بدون هیچ جهش ژنتیکی شناخته‌شده‌ای وجود داشته باشد. پزشکان این حالت را "HAE ناشناخته" می‌نامند.

جهش‌های ژنتیکی که باعث HAE می‌شوند، باعث می‌شوند پروتئین‌های خاصی در بدن کودک به درستی کار نکنند. این پروتئین‌ها به جریان طبیعی مایعات در رگ‌های خونی کوچک کودک (مویرگ‌ها) کمک می‌کنند. بنابراین، هنگامی که این پروتئین‌ها به درستی کار نمی‌کنند، مایعات نشت کرده و در بافت‌های اطراف رگ‌های خونی کودک تجمع می‌یابند. این همان چیزی است که باعث علائم HAE می‌شود.

آیا HAE از خانواده به ارث می‌رسد؟

بله، HAE با الگوی اتوزومال غالب به ارث می‌رسد. به عبارت ساده، برای ایجاد این بیماری فقط به یک ژن غیرطبیعی نیاز است. کودک می‌تواند این ژن غیرطبیعی را از مادر یا پدر خود به ارث ببرد.

بسیاری از افراد مبتلا به HAE سابقه خانوادگی این بیماری را دارند. با این حال، گاهی اوقات یک فرد می‌تواند بدون هیچ سابقه خانوادگی، به طور تصادفی دچار جهش ژنی (جهش "de novo" یا "جدید") شود.

پزشکان چگونه این را تشخیص می‌دهند؟

اگر فرزند شما علائم HAE را نشان دهد، پزشک موارد زیر را انجام خواهد داد:

• معاینه فیزیکی انجام می‌دهد.
• از شما در مورد علائم و سابقه پزشکی فرزندتان سوال خواهد شد.
• آزمایش خون برای بررسی سطح و فعالیت C1-INH کودک انجام می‌شود .
• در برخی موارد، آزمایش ژنتیک انجام می‌شود تا مشخص شود آیا جهش‌های ژنتیکی باعث HAE می‌شوند یا خیر.

درمان‌های HAE چیست؟

دو نوع داروی اصلی برای افراد مبتلا به HAE وجود دارد:

• داروهای تجویزی: این داروها به محض وقوع حمله HAE تجویز می‌شوند. به عنوان مثال، داروهایی مانند Berinert® یا Kalbitor®. مصرف این داروها در اسرع وقت پس از شروع علائم می‌تواند شدت حمله را کاهش داده و از عوارض تهدیدکننده زندگی جلوگیری کند.
• داروهای پیشگیرانه: این داروها خطر حمله را کاهش می‌دهند. نمونه‌هایی از آنها شامل Cinryze®، Haegarda® یا Takhzyro® است. پزشک ممکن است این داروها را برای استفاده در طول یک عامل محرک شناخته شده (مانند مراجعه به دندانپزشک) یا برای استفاده طولانی مدت، بسته به نیاز فرزند شما، تجویز کند.

به گفته متخصصان پزشکی، داروهای تجویزی ضروری و نجات دهنده زندگی هستند. حتی اگر فرزندتان داروهای پیشگیری کننده مصرف می کند، این داروهای تجویزی باید همیشه و همه جا (در خانه و مدرسه) در دسترس باشند.

پزشک دقیقاً به شما خواهد گفت که فرزندتان به چه داروهایی نیاز دارد، چگونه و چه زمانی به او بدهید. او همچنین توضیح خواهد داد که بر اساس سن فرزندتان، چه داروهایی را می‌توان به او داد. حتماً دستورالعمل‌ها را دقیقاً دنبال کنید و اگر در مورد چیزی مطمئن نیستید، حتماً سؤال بپرسید.

بعد از درمان چقدر سریع بهبود پیدا می‌کنم؟

با مصرف داروهای تجویزی، فرزند شما در طول حمله HAE نسبتاً سریع احساس بهبودی خواهد کرد. علائم او باید ظرف 30 دقیقه تا دو ساعت پس از شروع درمان بهبود یابد. پزشک شما اطلاعات بیشتری در مورد نحوه مدیریت درمان در خانه و آنچه باید انتظار داشته باشید، به شما خواهد داد.

چگونه از کودک مبتلا به HAE مراقبت کنیم؟

ممکن است وقتی فرزندتان را در حال رنج بردن از حمله HAE می‌بینید، احساس درماندگی کنید. با این حال، کارهای زیادی وجود دارد که می‌توانید قبل، حین و بعد از حمله برای فرزندتان انجام دهید:

• همیشه داروهای مورد نیاز را دم دست داشته باشید: این داروها می‌توانند نجات‌بخش باشند. شما باید بتوانید تشخیص دهید که فرزندتان چه زمانی به این داروها نیاز دارد. همچنین باید بدانید که چگونه آنها را به او بدهید. پزشک شما در این مورد اطلاعات بیشتری به شما خواهد داد.
• حمله HAE را به عنوان یک آلرژی تلقی نکنید: داروهایی مانند آنتی‌هیستامین‌ها و اپی‌نفرین که معمولاً برای آلرژی تجویز می‌شوند، به حمله HAE کمکی نمی‌کنند. بنابراین، این داروها را به فرزندتان ندهید.
• از عوامل محرکی که می‌توانند باعث حمله شوند، آگاه باشید: عوامل محرک از فردی به فرد دیگر متفاوت هستند. فهرستی از مواردی که می‌توانند باعث حمله در فرزندتان شوند، تهیه کنید و آن را با پزشک خود به اشتراک بگذارید. سعی کنید فرزندتان را تا حد امکان از آن عوامل محرک دور نگه دارید. اگر نمی‌توانید از آنها اجتناب کنید، از پزشک خود در مورد داروهای پیشگیرانه سوال کنید.

چه زمانی نیاز به مراجعه به پزشک دارید؟

در این موارد به پزشک مراجعه کنید:

• اگر فکر می‌کنید فرزندتان علائم «آنژیوادم ارثی» را دارد.
• اگر علائم جدیدی مرتبط با حمله HAE ظاهر شود، یا اگر علائم موجود تغییر کنند.
• اگر به نظر نمی‌رسد داروی فرزندتان آنطور که انتظار می‌رود عمل کند.

چه زمانی نیاز به مراجعه به اورژانس دارید؟

اگر فرزند شما هر یک از موارد زیر را تجربه کرد ، فوراً به اورژانس مراجعه کنید:

• اگر بلعیدن آن دشوار است.
• اگر در تنفس مشکل دارید.
• اگر علائمی از تورم زبان یا گلو مشاهده کردید (حتی اگر در اولین علائم حمله به شما دارو داده شده باشد).

این‌ها می‌توانند نشانه‌هایی از تورم خطرناکی باشند که بر راه هوایی کودک شما تأثیر می‌گذارد. در مراجعه به پزشک تعلل نکنید. این تورم می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد.

چه سوالاتی باید از پزشک بپرسید؟

می‌توانید سوالاتی مانند این‌ها را از پزشک بپرسید:

• فرزند من به چه نوع HAE مبتلا است؟
• چه درمانی را توصیه می‌کنید؟
• چگونه بفهمم فرزندم چه زمانی به داروی تجویز شده نیاز دارد؟
• آیا فرزند من به داروهای پیشگیرانه نیاز دارد؟ اگر چنین است، چه زمانی؟
• آیا فعالیت‌ها یا موقعیت‌هایی وجود دارد که فرزندم باید از آنها اجتناب کند؟
• در مورد آینده (چشم‌انداز) فرزندم چه می‌توانید بگویید؟

چگونه می‌توانیم به سلامت کودک مبتلا به HAE امیدوار باشیم؟

HAE یک بیماری مادام العمر است. با این حال، درمان می‌تواند تأثیر این بیماری را بر زندگی کودک کاهش دهد. همچنین می‌تواند خطر علائم تهدیدکننده زندگی مانند تورم مجاری هوایی کودک را کاهش دهد.

آیا می‌توان از HAE پیشگیری کرد؟

در حال حاضر هیچ راه شناخته شده‌ای برای پیشگیری از HAE وجود ندارد. اگر شما یا همسرتان HAE دارید و قصد بچه‌دار شدن دارید،بهتر است با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا بتوانید احتمال ابتلای فرزندتان به این بیماری را درک کنید.

یک پیام مهم برای شما.

وقتی متوجه می‌شوید که فرزندتان به یک بیماری ژنتیکی مانند HAE مبتلا است، ممکن است احساسات مختلفی را تجربه کنید: ترس، اضطراب، سردرگمی و ناامیدی. حتی ممکن است خودتان را سرزنش کنید. اما مهمترین چیزی که باید بدانید این است که این تشخیص تقصیر شما نیست.

جهش‌های ژنتیکی همیشه اتفاق می‌افتند، اغلب بدون هیچ دلیل واضحی. شما نمی‌توانید ژن‌هایی را که فرزندتان به ارث می‌برد کنترل کنید. اما می‌توانید نقش فعالی در مراقبت از فرزندتان داشته باشید - گاهی اوقات فقط کافی است به او اطمینان دهید که "خوب خواهی شد".

همچنین پیوستن به گروه‌های حمایتی بیماران می‌تواند مفید باشد. صحبت با والدین کودکان مبتلا به HAE و همچنین بزرگسالان مبتلا به این بیماری می‌تواند به شما مشاوره و گوش شنوا بدهد. همچنین می‌تواند به شما یادآوری کند که اگرچه HAE نادر است، خانواده شما تنها نیست.

آنژیوادم ارثی ، HAE، تورم، مهارکننده C1، بیماری‌های ژنتیکی، تورم در کودکان، آنژیوادم