آیا دست‌ها و قلبتان مشکل دارد؟ شاید سندرم هولت-اورام باشد!

بعضی وقت‌ها بیماری‌هایی داریم که حتی نمی‌توانیم تصورشان را بکنیم، درست است؟ امروز می‌خواهیم در مورد بیماری‌ای صحبت کنیم که کمی نادر است، اما دانستن آن بسیار ارزشمند است. اگر علاوه بر ناهنجاری در دست، مچ یا بازوی خود، مشکلات قلبی هم دارید، ممکن است علت آن «سندرم هولت-اورام» باشد. نگران نباشید، بیایید در مورد این موضوع با جزئیات صحبت کنیم.

سندرم هولت-اورام چیست؟

به عبارت ساده، سندرم هولت-اورام یک بیماری مادرزادی بسیار نادر است. این بیماری عمدتاً استخوان‌های دست، مچ دست و بازوها و همچنین قلب را تحت تأثیر قرار می‌دهد. تصور کنید، برخی افراد ممکن است ناهنجاری‌هایی در استخوان‌های یک دست داشته باشند. این ناهنجاری ممکن است فقط در یک طرف یا در هر دو طرف باشد. برخی افراد ممکن است یک انگشت خود را از دست داده باشند، یا انگشت شست آنها به اندازه انگشتان دیگر بلند باشد. نه تنها این، بلکه ممکن است با مشکلات قلبی نیز همراه باشد. این بیماری‌های قلبی ممکن است نقص در ساختار قلب باشند، یا ممکن است برخی بی‌نظمی‌ها در تکانه‌های الکتریکی که ضربان قلب را کنترل می‌کنند، وجود داشته باشد. این بیماری با نام‌های دیگری نیز شناخته می‌شود، به عنوان مثال «(دیسپلازی دهلیزی-انگشتی)»، «(سندرم اندام قلبی)» یا «(سندرم قلب-دست، نوع ۱)». اما رایج‌ترین نام مورد استفاده، سندرم هولت-اورام است.

علائم این بیماری چیست؟

علائم سندرم هولت-اورام می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد . برای برخی افراد، این علائم ممکن است به اندازه کافی واضح نباشند که دیده شوند. در چنین مواردی، پزشکان فقط می‌توانند آنها را با آزمایش‌های ویژه‌ای مانند آزمایش‌های «اشعه ایکس»، «سی‌تی اسکن» یا «ام‌آر‌آی» به طور دقیق شناسایی کنند.

مشکلات مربوط به استخوان (دست‌ها، بازوها)

اگر سندرم هولت-اورام دارید، حداقل یکی از استخوان‌های مچ دست شما ممکن است به درستی رشد نکرده باشد . علاوه بر این، ممکن است مشکلات استخوانی دیگری نیز داشته باشید، مانند:

• ناهنجاری‌های استخوان ترقوه یا تیغه‌های شانه.
• دست شکافته. انگشتان نیز ممکن است به هم چسبیده به نظر برسند.
• ناتوانی در باز کردن یا چرخاندن کامل بازوی آسیب‌دیده.
• انحنای ستون فقرات، مانند قوز (کیفوز) یا انحنای جانبی ستون فقرات (اسکولیوز).
• فقدان انگشت شست پا، یا بلندتر بودن انگشت شست پا از سایر انگشتان و قرارگیری متفاوت آن.
• وجود فقط برخی از استخوان‌ها در ساعد یا عدم وجود هیچ استخوانی.
• عدم رشد مناسب استخوان‌های بالای بازو.

تصور کنید، وقتی یک کودک خردسال به دنیا می‌آید، انگشت شست یک دستش را ندارد، یا با انگشتان دیگرش متفاوت است. یا خم کردن صحیح دست برایش دشوار است. اینها برخی از مشکلات استخوانی هستند که در مورد آنها صحبت می‌کنیم.

مشکلات قلبی

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم هولت-اورام نوعی ناهنجاری قلبی نیز دارند . شایع‌ترین این ناهنجاری‌ها، وجود سوراخی در دیواره‌ای است که سمت چپ و راست قلب را از هم جدا می‌کند و سپتوم نامیده می‌شود. دو نوع سوراخ وجود دارد:

• نقص دیواره بین دهلیزی: این نقص بین دو حفره بالایی قلب (دهلیزها) وجود دارد.
• نقص دیواره بین بطنی: این نقص بین دو حفره (بطن‌ها) در پایین قلب وجود دارد.

به عبارت ساده، قلب چهار حفره دارد. دو حفره در بالا و دو حفره در پایین. اتفاقی که در اینجا می‌افتد این است که سوراخ‌هایی در دیواره‌های بین این حفره‌ها ایجاد می‌شود. علائم بسته به اندازه این سوراخ‌ها متفاوت است.

برخی افراد ممکن است به بیماری هدایت قلبی نیز مبتلا شوند. این بیماری بر تکانه‌های الکتریکی که ریتم قلب را کنترل می‌کنند، تأثیر می‌گذارد. این بیماری می‌تواند باعث ضربان قلب غیرطبیعی آهسته (برادی‌کاردی) یا ضربان قلب سریع و نامنظم (فیبریلاسیون دهلیزی) شود. این بیماری می‌تواند از بدو تولد وجود داشته باشد یا به مرور زمان ایجاد شود. بنابراین، نظارت تیم پزشکی شما بر این بیماری در طول زندگی‌تان بسیار مهم است.

بیماری قلبی مرتبط با سندرم هولت-اورام همچنین ممکن است علائمی مانند موارد زیر ایجاد کند:

• عدم موفقیت در شکوفایی.
• خستگی بیش از حد، کسالت.
• فشار خون بالا در ریه‌ها (فشار خون ریوی).
• تنگی نفس.
• تنگی نفس.

چرا سندرم هولت-اورام رخ می‌دهد؟

در بیشتر موارد، علت اصلی سندرم هولت-اورام تغییر یا جهش در ژنی به نام `TBX5` است. این ژن `TBX5` پروتئینی تولید می‌کند که برای رشد اندام‌های فوقانی (دست‌ها، بازوها) در طول رشد جنین ضروری است. همچنین، این پروتئین برای فرآیند تقسیم قلب به چهار حفره ضروری است. به طور دقیق، همه چیز در بدن ما توسط ژن‌ها کنترل می‌شود. بنابراین، این مشکلات زمانی ایجاد می‌شوند که تغییری در این ژن خاص رخ دهد.

این جهش ژنی «TBX5» می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود (به ارث برسد) . این بدان معناست که اگر مادر یا پدر این بیماری را داشته باشند، احتمال ابتلای فرزند نیز وجود دارد. با این حال، در بیشتر موارد، این بیماری زمانی رخ می‌دهد که یک جهش ژنی جدید رخ می‌دهد، بدون اینکه کسی در خانواده قبلاً به این بیماری مبتلا بوده باشد . این بدان معناست که می‌تواند بدون هیچ سابقه خانوادگی رخ دهد.

با این حال، گاهی اوقات افراد مبتلا به سندرم هولت-اورام نمی‌توانند جهش در ژن TBX5 را پیدا کنند. دانشمندان هنوز به طور کامل نمی‌دانند که چگونه این افراد به این بیماری مبتلا می‌شوند. آنها فکر می‌کنند که ممکن است به دلیل جهش در پروتئین‌های دیگری باشد که با TBX5 کار می‌کنند.

چگونه این بیماری به طور دقیق تشخیص داده می‌شود؟ (تشخیص)

پزشک ممکن است پس از معاینه فیزیکی و بررسی سابقه خانوادگی به سندرم هولت-اورام مشکوک شود. سپس، ممکن است چندین آزمایش برای تأیید این بیماری انجام دهد، مانند:

• تصویربرداری پزشکی: مواردی مانند عکس‌برداری با اشعه ایکس از دست‌ها، مچ دست و بازوها.
• اکوکاردیوگرام (اکوکاردیوگرام - اکو): این آزمایش تصاویری از قلب می‌گیرد تا مشخص شود که آیا مشکلی در ساختار یا عملکرد پمپاژ آن وجود دارد یا خیر. این آزمایش مانند اسکن اولتراسوند قلب است.
• الکتروکاردیوگرام (ECG یا EKG): این آزمایش فعالیت الکتریکی قلب شما را اندازه‌گیری می‌کند. این به معنی بررسی ریتم و سرعت ضربان قلب شماست.
• آزمایش ژنتیک: این آزمایش برای تأیید وجود جهش ژنتیکی انجام می‌شود. این آزمایش معمولاً با گرفتن نمونه خون انجام می‌شود.

برخی افراد در دوران نوزادی به سندرم هولت-اورام مبتلا می‌شوند . برخی دیگر در مراحل بعدی زندگی تشخیص داده می‌شوند . این ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که علائم قلبی در آنها ایجاد شود یا زمانی که یک ناهنجاری استخوانی به طور اتفاقی در طول یک آزمایش پزشکی دیگر کشف شود. به عنوان مثال، ممکن است فردی با تنگی نفس به پزشک مراجعه کند و ناگهان متوجه سوراخی در قلب خود یا یک ناهنجاری استخوانی در دست خود شود.

آیا درمانی برای این وجود دارد؟ (درمان)

راستش را بخواهید، در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم هولت-اورام وجود ندارد . با این حال، درمان بستگی به علائمی که دارید و شدت آنها دارد. نگران نباشید، کارهای زیادی وجود دارد که می‌توانید برای مدیریت علائم خود و آسان‌تر کردن زندگی‌تان انجام دهید.

برخی افراد علائم بسیار خفیفی دارند و نیازی به درمان خاصی ندارند. اما برخی دیگر به مراقبت و درمان پزشکی زیادی نیاز دارند . اهداف اصلی درمان، بازیابی هرچه بیشتر توانایی استفاده از دست و بازو و جلوگیری از عوارضی است که ممکن است در قلب ایجاد شود.

درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• داروهای ضد آریتمی داروهایی هستند که ضربان و ریتم قلب را کنترل می‌کنند.
• کاشت یک دستگاه پزشکی، مانند ضربان‌ساز، برای کنترل ضربان و ریتم قلب.
• جراحی برای ترمیم سوراخ قلب.
• اصلاح ناهنجاری‌های استخوانی با استفاده از بریس یا جراحی.
• نصب قطعات مصنوعی (پروتز) برای جایگزینی قسمت‌های از دست رفته دست یا بازو.

فردی که این بیماری را دارد ممکن است به کمک چندین متخصص نیاز داشته باشد. این بدان معناست که درمان توسط یک تیم ارائه می‌شود، نه فقط یک پزشک. این تیم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• متخصصان قلب و جراحان قلب: متخصصان بیماری‌های قلبی.
• جراحان ارتوپدی: متخصصان بیماری‌های استخوان .
• متخصص اطفال: پزشکانی که بیماری‌های کودکان را درمان می‌کنند.
• کاردرمانگران: افرادی که به افراد کمک می‌کنند تا کارهای روزانه مانند غذا خوردن و نوشتن را راحت‌تر انجام دهند.
• فیزیوتراپیست‌ها: کسانی که به تقویت قسمت‌های غیرطبیعی بدن و بهبود عملکرد آنها کمک می‌کنند.

حالا ببینید، با کمک همه این افراد، بیمار حمایتی را که برای داشتن بهترین زندگی ممکن نیاز دارد، دریافت می‌کند.

با این وضعیت، زندگی چگونه خواهد بود؟ (چشم‌انداز/پیش‌آگهی)

پیش‌آگهی برای افراد مبتلا به سندرم هولت-اورام بسیار متغیر است . یعنی همه افراد یکسان نیستند. برخی از افراد فقط ناهنجاری‌های جزئی در مچ دست خود دارند و می‌توانند بدون هیچ محدودیت فیزیکی به طور عادی عمل کنند. اما برخی دیگر ممکن است مشکلات استخوانی قابل توجهی داشته باشند.

با این حال، حدود ۷۵٪ از افراد مبتلا به این بیماری، نقص ساختاری مادرزادی در قلب دارند . برخی از افراد هیچ علامتی ندارند و فقط برای نظارت باید مرتباً به متخصص قلب مراجعه کنند. با این حال، برخی از نقایص قلبی می‌توانند تهدید کننده زندگی باشند و نیاز به جراحی دارند. به همین دلیل بسیار مهم است که دقیقاً دستورالعمل‌های پزشک خود را دنبال کنید.

آیا می‌توان از این امر جلوگیری کرد؟

سندرم هولت-اورام معمولاً در اثر یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود، بنابراین نمی‌توان به طور کامل از آن پیشگیری کرد . اگر این بیماری را داشته باشید و باردار شوید، فرزند شما حدود ۵۰٪ احتمال انتقال این جهش را دارد . این بدان معناست که از هر دو کودک، حدود یک نفر به این بیماری مبتلا خواهد شد. با این حال، آزمایش ژنتیکی قبل از تولد می‌تواند جهش را تشخیص دهد. پزشک شما همچنین ممکن است مشاوره ژنتیکی را برای اعضای نزدیک خانواده شما توصیه کند. این به آموزش سایر اعضای خانواده در مورد این بیماری کمک می‌کند و در صورت لزوم آنها را برای آزمایش راهنمایی می‌کند.

ما به عنوان یک خانواده چگونه با این شرایط سازگار می‌شویم؟

وقتی تغییرات فیزیکی در ظاهر، به خصوص در کودکان، ایجاد می‌شود، ممکن است احساس شرم و عزت نفس پایین داشته باشند . این امر همچنین می‌تواند بر روابط اجتماعی آنها تأثیر بگذارد. در اینجا چند کاری که می‌توانید برای کمک به آنها در چنین مواقعی انجام دهید، آورده شده است:

• به یک متخصص سلامت روان مراجعه کنید: فرزند شما می‌تواند برای درک و مدیریت احساسات خود کمک بگیرد.
• با فرزندتان در مورد این وضعیت آشکارا صحبت کنید: آن را به زبان ساده و به شیوه‌ای که برایشان قابل درک باشد، برایشان توضیح دهید. چیزهایی مانند این بگویید: «دستت کمی فرق دارد، این چیزی است که با آن متولد شده‌ای و تقصیر تو نیست.»
• به اطرافیان کودک اطلاع دهید: به معلمان، دوستان و اقوام در مورد این وضعیت بگویید تا آنها نیز بتوانند از کودک حمایت کنند.
• به یک گروه پشتیبانی یا سازمان حمایت ملی بپیوندید: این به شما کمک می‌کند تا با خانواده‌های دیگری که شرایط مشابهی با شما دارند آشنا شوید و تجربیات خود را به اشتراک بگذارید.
• مطمئن شوید که فرزندتان در مدرسه برنامه‌ای برای حمایت از یادگیری و اجتماعی شدن، بدون قلدری، دارد: با معلمان صحبت کنید و از این موضوع مطمئن شوید.
• تمرین کنید وقتی کسی در این مورد از شما سوال می‌پرسد، به سوالات پاسخ دهید: برای مثال، می‌توانید تمرین کنید که یک پاسخ ساده مانند «من با استخوان مچ متفاوتی نسبت به بقیه متولد شده‌ام» بدهید.

سندرم هولت-اورام بیماری است که باعث ناهنجاری‌های استخوانی در دست‌ها، مچ دست‌ها و بازوها و همچنین بیماری قلبی می‌شود. اگر فرزند شما به این سندرم مبتلا است، پزشکان می‌توانند راه‌هایی برای بهبود عملکرد دست‌ها و بازوهای او پیشنهاد دهند . آنها همچنین می‌توانند سایر اعضای خانواده را غربالگری کنند تا از عوارض ناشی از نقص‌های قلبی جلوگیری شود.

در نهایت، آنچه باید به خاطر داشت (پیام مهم)

سندرم هولت-اورام یک بیماری پیچیده و نادر است. با این حال، آگاهی از آن مهم است، به خصوص اگر کسی در خانواده شما مشکلات دست یا قلب غیرقابل توضیحی دارد . به یاد داشته باشید، هر چه زودتر این بیماری را تشخیص دهید، دریافت درمان و حمایت لازم برای مقابله با آن آسان‌تر خواهد بود.

هرگز احساس تنهایی نکنید. با کمک پزشکان، درمانگران و گروه‌های حمایتی، می‌توانید با موفقیت با این بیماری کنار بیایید. نکته اصلی این است که توصیه‌های پزشکی صحیح را دنبال کنید و نگرش مثبت خود را حفظ کنید.

اگر در این مورد سؤال دیگری دارید، دریغ نکنید و با پزشک خود صحبت کنید. آنها تمام اطلاعات مورد نیاز را در اختیار شما قرار خواهند داد.

سندرم هولت -اورام، ناهنجاری‌های دست، بیماری قلبی، جهش‌های ژنتیکی، نقص‌های مادرزادی، مشکلات استخوانی