گاهی اوقات والدین با دیدن برخی علائم در نوزاد تازه متولد شده بسیار میترسند. نوزاد خوب غذا نمیخورد، وزن اضافه نمیکند یا ناگهان رفتاری غیرمعمول از خود نشان میدهد. علت چنین مواردی ممکن است «اختلالات متابولیک ارثی» باشد که هیچ یک از ما نام آن را نشنیدهایم. با شنیدن این نام نترسید. اگرچه این موضوع کمی پیچیده است، اما بیایید به زبان ساده در مورد آن صحبت کنیم.
به عبارت ساده، این متابولیسم چیست؟
بدن خود را مانند یک کارخانه بزرگ در نظر بگیرید. چیزهایی که میخوریم و مینوشیم ( کربوهیدراتها ، پروتئینها ، چربیها ) مواد اولیه این کارخانه هستند. فرآیند شیمیایی پیچیدهای که از این مواد اولیه برای ایجاد انرژی مورد نیاز بدن استفاده میکند، مواد غیرضروری را به عنوان زباله دفع میکند و چیزهای جدید میسازد، همان چیزی است که ما آن را متابولیسم مینامیم .
در این کارخانه «کارگرانی» وجود دارند که کارها را روان نگه میدارند. ما این کارگران را آنزیم مینامیم. هر آنزیم فقط یک کار خاص دارد. یکی قند را تجزیه میکند، دیگری پروتئین را تجزیه میکند و دیگری سموم را حذف میکند.
«خطای مادرزادی متابولیسم» به این معنی است که یکی از «کارگران» (آنزیمها) در این کارخانه به درستی کار نمیکند، یا آن کارگر با آن متولد نمیشود. این به دلیل نقصی در «طرح کلی» ژنتیکی مورد نیاز برای ساخت آن آنزیم است.
این مثل از دست دادن یک کارگر در خط مونتاژ است. یا چیزی ضروری تولید نمیشود، یا مواد سمی غیرضروری جمع میشوند و مشکلاتی ایجاد میشود.
چه چیزی باعث این بیماریها میشود؟
بسیاری از این بیماریها ناشی از عوامل ژنتیکی هستند. به عبارت ساده، برای اینکه کودکی به چنین بیماری مبتلا شود، باید دو نسخه از ژن معیوب را دریافت کند - یکی از مادر و دیگری از پدر.
در بیشتر موارد، هر دو والدین «حامل» این ژن معیوب هستند . این بدان معناست که آنها هم ژن معیوب و هم ژن سالم را در بدن خود دارند. به دلیل وجود ژن سالم، هیچ علامتی در آنها ایجاد نمیشود.
با این حال، اگر کودکی ژن معیوب یکسانی را از مادر و پدر به ارث ببرد، بدن کودک آنزیم مربوطه را تولید نمیکند. در این صورت است که بیماری بروز میکند. این تقصیر هیچکس نیست، بلکه چیزی است که به ارث میرسد.
چه نوع بیماریهایی وجود دارد؟
صدها نوع از این بیماری وجود دارد. هر کدام علائم منحصر به فرد خود را دارند. بیایید به چند مورد از رایجترین انواع آن نگاهی بیندازیم.
| دسته بندی بیماری و مثال ها | به عبارت ساده، چه اتفاقی میافتد؟ |
|---|---|
| اختلالات ذخیره لیزوزومی مانند: سندرم هورلر، بیماری تای-ساکس، بیماری گوشه | به دلیل کاهش آنزیمهای موجود در «لیزوزومها»، که مواد زائد داخل سلولها را تجزیه میکنند، سموم تجمع مییابند. این میتواند باعث آسیب عصبی و تغییر شکل استخوان شود. |
| گالاکتوزمی | نوزاد نمیتواند قند «گالاکتوز» موجود در شیر را هضم کند. پس از نوشیدن شیر مادر یا شیر خشک، علائمی مانند استفراغ و زردی ممکن است رخ دهد. |
| بیماری ادرار شربت افرا | تجمع برخی اسیدهای آمینه در بدن به سیستم عصبی آسیب میرساند. ادرار کودک بوی شیرینی مانند شربت افرا دارد. |
| فنیل کتونوری (PKU) | اسید آمینهای به نام «فنیلآلانین» در خون تجمع مییابد. اگر این مشکل به موقع تشخیص داده نشود و درمان نگردد، میتواند بر رشد ذهنی تأثیر بگذارد. |
| اختلالات متابولیسم فلزات مثال: بیماری ویلسون، هموکروماتوز | نقص در پروتئینهایی که فلزاتی مانند مس و آهن مورد نیاز بدن را کنترل میکنند، میتواند منجر به ایجاد سطوح سمی در بدن شود. |
علائم این بیماری چیست؟
علائم بسیار متفاوت هستند. بستگی به این دارد که کدام آنزیم کم است و کدام فرآیند متابولیک مختل شده است. برخی از بیماریها علائم خود را در عرض چند هفته پس از تولد نشان میدهند. برخی دیگر ممکن است سالها طول بکشد تا بروز کنند.
در اینجا برخی از علائم رایج آورده شده است:
- بی حالی و خواب آلودگی: کودک دائماً خسته و بی حال است.
- بیاشتهایی: هیچ علاقهای به خوردن یا نوشیدن شیر ندارد.
- درد معده و استفراغ: استفراغ مکرر.
- کاهش وزن یا عدم افزایش وزن: افزایش وزن متناسب با سن نیست.
- زردی: چشمها و پوست زرد میشوند.
- تأخیر رشدی: کارهایی مانند لبخند زدن، بالا نگه داشتن سر و راه رفتن دیرتر از سایر کودکان اتفاق میافتد.
- تشنج: حالتهایی شبیه تشنج رخ میدهد.
- بوی غیرمعمول از ادرار، عرق یا نفس.
مهمترین نکته این است که اگر یک یا دو مورد از این علائم را دارید، وحشت نکنید. اما اگر بیش از یکی از این موارد ادامه پیدا کرد، بدون معطلی به پزشک مراجعه کنید.
بیماری چگونه تشخیص داده شده و درمان میشود؟
تشخیص بیماری
در برخی از کشورهای توسعهیافته، هر نوزاد تازه متولد شده برای تعدادی از این بیماریها غربالگری میشود (غربالگری نوزادان). برخی از بیمارستانها در سریلانکا نیز غربالگری برای چندین مورد از این بیماریها را انجام میدهند.
اگر پزشک پس از بروز علائم به این موضوع مشکوک شود، بیمار را برای آزمایشهای خون ویژه و آزمایشهای DNA ارجاع میدهد. اینها تنها راههای تأیید دقیق بیماری هستند.
روشهای درمانی
هنوز فناوری برای درمان کامل نقص ژنتیکی عامل این بیماریها توسعه نیافته است. با این حال، درمانهای زیادی وجود دارد که میتواند به مدیریت بیماری کمک کند و به کودک کمک کند تا زندگی عادی داشته باشد.
سه هدف اصلی در درمان وجود دارد:
- محدود کردن غذاهایی که بدن نمیتواند هضم کند: به عنوان مثال، به کودک مبتلا به فنیل کتونوری رژیم غذایی خاصی داده میشود که غذاهای غنی از پروتئین را محدود میکند.
- درمان جایگزینی آنزیم: برای برخی بیماریها، آنزیم به عنوان واکسن تجویز میشود تا فرآیندهای بدن را بازیابی کند.
- دفع سموم از بدن: با استفاده از داروها یا روشهای خاص، مواد شیمیایی مضری که در بدن تجمع یافتهاند، دفع میشوند.
بهتر است کودک یا بزرگسالی که به این بیماری مبتلا است، در بیمارستانی که در این زمینه تخصص دارد، تحت درمان قرار گیرد. پیروی دقیق از دستورالعمل های پزشک بسیار مهم است.
پیام مفید برای خانه
- «بیماریهای متابولیک مادرزادی» بیماریهایی هستند که در اثر عوامل ژنتیکی ایجاد میشوند. آنها به هیچ وجه تقصیر والدین نیستند.
- اگرچه این بیماریها به صورت جداگانه نادر هستند، اما وقتی به صورت کلی در نظر گرفته شوند، چندان نادر نیستند.
- اگر فرزند شما همچنان دچار تاخیر در رشد، مشکلات تغذیه یا سایر علائم غیرمعمول است، آنها را نادیده نگیرید. فوراً به پزشک مراجعه کنید.
- بسیاری از این بیماریها را میتوان با تشخیص زودهنگام، درمان مناسب و کنترل رژیم غذایی به خوبی مدیریت کرد.
- با پیشرفت علم پزشکی، احتمالاً در آینده درمانهای جدید و مؤثرتری برای این بیماریها (مانند ژندرمانی) در دسترس قرار خواهد گرفت.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید