آیا کوچولوی شما هم این بیماری عجیب را دارد؟ - بیایید درباره سندرم لش-نیهان بیشتر بدانیم

آیا کوچولوی شما به خودش آسیب می‌زند؟ آیا تا به حال دیده‌اید که لب‌هایش را گاز بگیرد، انگشتانش را گاز بگیرد یا سرش را به جایی بکوبد؟ وقتی این اتفاق می‌افتد، طبیعی است که شما، به عنوان یک مادر یا پدر، احساس ترس و نگرانی زیادی کنید. امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری جدی اما بسیار نادر به نام سندرم لش-نیهان صحبت کنیم. امیدوارم پس از خواندن این مطلب، درک روشنی از این موضوع پیدا کنید.

سندرم لش-نیهان چیست؟ بیایید آن را به زبان ساده درک کنیم!

به عبارت ساده، سندرم لش-نیهان (LNS) یک بیماری بسیار نادر است که از بدو تولد وجود دارد . این بیماری عمدتاً بر مغز و رفتار کودک تأثیر می‌گذارد. همانطور که قبلاً اشاره کردیم، یکی از اصلی‌ترین و شدیدترین علائم این بیماری، خودآزاری کنترل نشده کودک است. این به معنای کارهایی مانند گاز گرفتن لب، گاز گرفتن انگشتان یا کوبیدن سر به چیزهایی مانند دیوار است. تصور کنید که یک کودک خردسال هنگام انجام این کار چقدر درد می‌کشد.

این بیماری باعث افزایش سطح اسید اوریک، یک ماده زائد طبیعی در بدن ما، می‌شود. محققان گمان می‌کنند که LNS همچنین بر سطح پیام‌رسان شیمیایی دوپامین، که برای عملکرد سالم مغز ضروری است، تأثیر می‌گذارد.

کودکان مبتلا به این بیماری، LNS، می‌توانند به آرتروز شدید و دردناکی به نام نقرس مبتلا شوند. آنها همچنین ممکن است دچار دیستونی و عقب‌ماندگی ذهنی شوند.

متأسفانه، هیچ درمانی برای سندرم لش-نیهان وجود ندارد . پیش آگهی خوب نیست. با این حال، با درمان مناسب، علائم فرزند شما قابل کنترل است، عوارض را می‌توان کاهش داد و کیفیت زندگی را تا حدی بهبود بخشید.

چه کسانی به سندرم لش نیهان مبتلا می شوند؟

سندرم لش-نیهان یک اختلال متابولیک ارثی است. معمولاً از مادر به پسر منتقل می‌شود. این بیماری در دختران بسیار نادر است.

با این حال، گاهی اوقات، حتی اگر هیچ کس در خانواده قبلاً به این بیماری ژنتیکی مبتلا نبوده باشد، این وضعیت «LNS» می‌تواند به دلیل تغییر ناگهانی «(جهش)» در یک ژن خاص «(ژن HPRT1)» در حالی که کودک در رحم در حال رشد است، رخ دهد. «آزمایش ژنتیک» می‌تواند مشخص کند که آیا فرد این جهش ژنی را به ارث برده است یا به تازگی ایجاد شده است.

آیا شرایط دیگری وجود دارد که شبیه سندرم لش-نیهان (LHS) باشد؟

بله، در واقع چندین بیماری دیگر وجود دارند که علائم مشابهی با LNS دارند. به عنوان مثال، اختلال طیف اوتیسم و ​​فلج مغزی هر دو علائم مشابهی با LNS دارند. بنابراین، تشخیص دقیق بسیار مهم است تا فرزند شما بتواند درمان مناسب را دریافت کند.

در اینجا چند شرایط دیگر مشابه «LNS» آورده شده است:

• سندرم کورنلیا د لانگه - این نیز یک اختلال رشدی است.
• دیس‌اتونومی خانوادگی.
• سندرم ایکس شکننده.
• کمبود گلوکز ۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) - این یک بیماری ژنتیکی است که بر گلبول‌های قرمز خون تأثیر می‌گذارد.
• «نوروپاتی حسی ارثی».
• بیماری هانتینگتون.
• بیش‌فعالی فسفوریبوزیل پیروفسفات (PRPP) سنتتاز - این نیز منجر به تولید بیش از حد اسید اوریک می‌شود.
• «سندرم رت»
• «سندرم تورت».

آیا انواع مختلفی از سندرم لش-نیهان (LHS) وجود دارد؟

شایع‌ترین نوع این بیماری، سندرم کلاسیک لش-نیهان (LNS) نام دارد که بسیار شدید است . این بیماری باعث مشکلات جسمی، روانی و رفتاری می‌شود. با این حال، انواع خفیف‌تری از این بیماری نیز وجود دارد. کودکانی که به این نوع بیماری مبتلا هستند، علائم نسبتاً کمی دارند. همچنین احتمال آسیب رساندن به خود و ابتلا به اختلالات حرکتی در آنها بسیار کمتر است.

چنین انواع نرم عبارتند از:

• «عملکرد عصبی مرتبط با HPRT1 (HND)».
• «هیپراوریسمی مرتبط با HPRT1 (سندرم کلی-سیگمیلر)» (هیپراوریسمی مرتبط با HPRT1 - سندرم کلی-سیگمیلر) - این خفیف‌ترین نوع است.

چه نام‌های دیگری برای سندرم لش-نیهان (LHS) وجود دارد؟

این بیماری با نام‌های دیگری نیز شناخته می‌شود. این نام‌ها عبارتند از:

• سندرم خودزنی کره‌آتتوز
• نقص کامل هیپوگزانتین-گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز
• نقرس نوجوانان
• سندرم هیپراوریسمی نوجوانان
• سندرم کلی-زیگمیلر
• بیماری لش نیهان (LND)
• سندرم هیپراوریسمی اولیه
• «کمبود کامل HPRT»
• «هیپراوریسمی وابسته به X»

سندرم لش-نیهان (LHS) چقدر شایع است؟

سندرم لش-نیهان یک بیماری بسیار نادر است. تقریباً از هر 380،000 نفر، یک نفر به آن مبتلا می‌شود . همچنین در پسران شایع‌تر است. این سندرم اولین بار در سال 1964 شناسایی شد.

چه چیزی باعث سندرم لش-نیهان (LHS) می‌شود؟

دلیل اصلی این امر ، تغییر یا جهش در یک ژن خاص به نام «ژن HPRT1» است. این ژن «HPRT1» آنزیم بسیار مهمی به نام «HPRT» تولید می‌کند. آنزیم نوعی پروتئین است که واکنش‌های شیمیایی (متابولیسم) را در بدن ما سرعت می‌بخشد و به عملکرد بدن کمک می‌کند.

تصور کنید چه اتفاقی می‌افتد وقتی این آنزیم «HPRT» به درستی کار نکند. در سندرم لش-نیهان، بدن نمی‌تواند به درستی از مواد شیمیایی به نام «پورین» استفاده کند . وقتی این پورین‌ها به درستی استفاده نشوند، به «اسید اوریک» تبدیل می‌شوند. این یک محصول زائد در خون ماست.

به طور معمول، بیشتر این «اسید اوریک» از طریق کلیه‌ها عبور کرده و از طریق ادرار دفع می‌شود. با این حال، در سندرم لش-نیهان، «اسید اوریک» (اسید اوریک) به مقدار بیش از حد در بدن تجمع می‌یابد (هیپراوریسمی) .

این اسید اوریک اضافی به صورت سنگ‌های کوچک یا کریستال‌های اورات در پوست، دست‌ها و پاها رسوب می‌کند. این کریستال‌ها می‌توانند به مفاصل آسیب رسانده و باعث ایجاد بیماری به نام نقرس شوند.

همچنین، این سنگ‌های کوچک می‌توانند در کلیه‌ها یا مثانه تشکیل شوند و جریان ادرار را مسدود کرده و باعث درد شوند. در برخی موارد شدید، ممکن است هر دو کلیه از کار بیفتند (نارسایی کلیه).

علائم سندرم لش-نیهان (LHS) چیست؟

علائم در کودکان مبتلا به سندرم لش-نیهان بر توانایی‌های ذهنی، حرکات و رفتار آنها تأثیر می‌گذارد . ضعف در کنترل عضلات و تأخیر در رشد از جمله علائم اولیه این بیماری هستند.

اگر اسید اوریک زیادی در بدن نوزادان وجود داشته باشد، ممکن است در پوشک آنها کریستال‌های نارنجی دیده شود. با این حال، اکثر نوزادان مبتلا به این بیماری تا حدود ۴ ماهگی هیچ علامت واضحی نشان نمی‌دهند.

علائم زیادی وجود دارد که والدین و پزشکان می‌توانند مشاهده کنند. بیایید تک تک آنها را بررسی کنیم:

آسیب رساندن به خود و دیگران

خودآزاری وسواسی یکی از نشانه‌های سندرم لش-نیهان است، وضعیتی که پس از شروع دندان درآوردن کودک رخ می‌دهد. این رفتار معمولاً شامل موارد زیر است:

• ضربه زدن سر یا دست و پا به جایی.
• گاز گرفتن لب‌ها، انگشتان و گونه‌ها.
• سوزش در چشم‌ها.

گاهی اوقات، کودکانی که این بیماری را دارند سعی می‌کنند به دیگران آسیب برسانند. آنها ممکن است به صورت کلامی به دیگران توهین کنند، آنها را بگیرند، بزنند، گاز بگیرند یا به آنها تف کنند . دیدن این صحنه برای یک مادر یا پدر باید خیلی ناراحت کننده و درماندگی باشد، درست است؟

مشکلات عضلانی و حرکتی

سایر علائم رایج، مشکلات مربوط به کنترل عضلات هستند که عبارتند از:

• بالیسموس حرکت تکراری دست‌ها یا پاها به یک شکل است.
• مشکل در خزیدن، راه رفتن یا غذا خوردن با دست‌ها.
• مشکل در بلع (دیسفاژی).
• هایپررفلکسی
• خمیدگی ستون فقرات به دلیل انقباض عضلات «اپیستوتونوس»
• حرکات غیرارادی (دیستونی) یا تغییر در حالات چهره.
• حرکات پرشی، پیچشی و پیچشی غیرارادی (کرئوآتتوز).
• حرکات ناگهانی و پرشی (کره).
• اختلال در حرکت به دلیل سفتی یا سختی عضلات (اسپاستیسیتی).
• بریده بریده صحبت کردن یا گفتار آهسته (دیس‌آرتری).

مشکلات سلامتی

کودکان مبتلا به سندرم لش-نیهان ممکن است به دلیل تجمع «اسید اوریک» در بدن، دچار مشکلات سلامتی خاصی شوند. این مشکلات عبارتند از:

• سنگ مثانه.
• نارسایی کلیه.
• سنگ کلیه.
• نقرس.
• کم خونی مگالوبلاستیک ناشی از کمبود ویتامین B12.
• استفراغ مکرر.

مشکلات یادگیری

کودکان همچنین ممکن است مشکلاتی مانند موارد زیر داشته باشند:

• ناتوانی‌های یادگیری.
• مشکلات روانی مانند از دست دادن حافظه یا کاهش توجه.
• مشکل در برنامه‌ریزی چیزهای پیچیده.

سندرم لش-نیهان (LHS) چگونه تشخیص داده می‌شود؟

ممکن است علائمی را در فرزندتان مشاهده کنید. یا پزشک ممکن است در طول یک معاینه معمول متوجه رفتار غیرمعمول شود. ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی سندرم لش-نیهان را با معاینه فیزیکی تشخیص می دهند.

آنها همچنین در مورد علائم فرزند شما و سابقه پزشکی خانواده سؤال خواهند کرد. آنها همچنین به دنبال علائمی مانند موارد زیر خواهند بود:

• تأخیرهای رشدی.
• آزمایش خون یا ادرار مشخص می‌کند که آیا سطح اسید اوریک شما بالا رفته است یا خیر.
• رفتارهای خودآزاری.

چه آزمایش‌های دیگری به تشخیص کمک می‌کنند؟

پزشک شما ممکن است آزمایش خون و آزمایش ژنتیک را برای تأیید تشخیص و رد سایر بیماری‌ها توصیه کند. آزمایش ژنتیک شامل گرفتن نمونه کوچکی از خون است. پس از آزمایش ژنتیک، یک مشاور ژنتیک در مورد نتایج با شما صحبت خواهد کرد.

اگر کسی در خانواده شما سندرم لش-نیهان دارد و شما باردار هستید، با پزشک خود در مورد آن صحبت کنید. پزشک شما ممکن است آزمایش‌های قبل از تولد را توصیه کند، به خصوص اگر می‌دانید که فرزندتان پسر است. این آزمایش‌های قبل از تولد ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آمنیوسنتز
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی.

آیا درمانی برای سندرم لش-نیهان (LHS) وجود دارد؟

متأسفانه، هیچ درمانی برای سندرم لش-نیهان وجود ندارد و گزینه‌های درمانی محدود هستند. با این حال، ارائه دهندگان خدمات درمانی می‌توانند به شما و فرزندتان در مدیریت علائم و دستیابی به کیفیت زندگی بهتر کمک کنند.

چه کسانی در تیم درمانی سندرم لش-نیهان (LHS) فرزند من حضور خواهند داشت؟

اگر فرزند شما سندرم لش-نیهان دارد، معمولاً تیمی از متخصصان و کارکنان بهداشتی مختلف، طیف کاملی از علائم را پوشش می‌دهند. این تیم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• یک متخصص ژنتیک.
• متخصص کلیه (نفرولوژیست).
• یک متخصص مغز و اعصاب.
• یک متخصص کاردرمانی.
• یک متخصص اطفال.
• یک فیزیوتراپیست.
• یک مددکار اجتماعی.
• یک آسیب‌شناس گفتار و زبان.
• پزشکی که در سیستم ادراری تخصص دارد (اورولوژیست).

سندرم لش-نیهان (LHS) چگونه درمان می‌شود؟

درمان سندرم لش-نیهان به علائم و شدت آنها در کودک شما بستگی دارد.

نوزادان و کودکان خردسال ممکن است به نظارت و حمایت بیشتری در مورد تغذیه نیاز داشته باشند.

ارائه دهنده خدمات درمانی شما ممکن است مواردی مانند موارد زیر را توصیه کند:

• داروهایی برای کنترل سطح بالای اسید اوریک یا تسکین مشکلات رفتاری.
• کمک در تغذیه یا بلع.
• وسایل کمکی مانند صندلی چرخدار برای آسان‌تر کردن حرکت.
• فیزیوتراپی و کاردرمانی.
• وسایل حفاظتی مانند اسپلینت یا محافظ دهان برای جلوگیری از حرکات غیرارادی مانند گاز گرفتن انگشت.
• روش‌هایی مانند لیتوتریپسی با امواج شوک یا لیتوتریپسی با لیزر برای شکستن سنگ کلیه یا مثانه.

آیا می‌توانم خطر ابتلای فرزندم به سندرم لش-نیهان (LHS) را کاهش دهم؟

در واقع، هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم لش-نیهان وجود ندارد . این بیماری ناشی از تغییرات ژنتیکی (جهش‌ها) است که در حین رشد نوزاد در رحم رخ می‌دهد. هیچ کاری که شما انجام دهید نمی‌تواند باعث این بیماری شود. این را به خاطر داشته باشید. در برخی موارد، آزمایش‌های قبل از تولد می‌تواند برای تشخیص جهش ژنتیکی انجام شود.

چشم انداز کودک مبتلا به سندرم لش-نیهان (LHS) چیست؟

چشم‌انداز کودکان مبتلا به سندرم لش-نیهان عموماً ضعیف است. آنها معمولاً نمی‌توانند راه بروند و به ویلچر نیاز دارند. بسیاری از آنها امید به زندگی کوتاهی دارند . به دلیل عوارض این بیماری، به ندرت پیش می‌آید که افراد بیش از 20 سال عمر کنند. با این حال، یک تیم درمانی می‌تواند به شما و فرزندتان در مدیریت علائم کمک کند و به فرزندتان کمک کند تا حد امکان راحت و فعال بماند.

چه زمانی باید برای فرزندم به پزشک مراجعه کنم؟

تشخیص زودهنگام سندرم لش-نیهان بسیار مهم است . ارائه دهندگان خدمات درمانی می‌توانند به شما و فرزندتان پشتیبانی مداوم و تسکین علائم ارائه دهند. پزشک شما با شما همکاری خواهد کرد تا یک برنامه مراقبتی شخصی‌سازی شده ایجاد کند که نیازهای متغیر فرزندتان را برآورده کند.

بسیاری از والدین پس از تشخیص سندرم لش-نیهان، احساس شوک و درماندگی زیادی می‌کنند. قابل درک است که این یک بیماری ژنتیکی نادر است که درمانی برای آن وجود ندارد. با این حال، تشخیص و درمان زودهنگام می‌تواند کیفیت زندگی کودک را به میزان قابل توجهی بهبود بخشد. با پزشک خود در مورد درمان‌های مؤثری که می‌توانند با رشد فرزندتان تغییر ایجاد کنند، صحبت کنید.

در نهایت، پیام اصلی

خب، از آنچه در موردش صحبت کردیم، امیدوارم که در مورد سندرم لش-نیهان کمی اطلاعات کسب کرده باشید. این یک بیماری بسیار نادر و بسیار چالش برانگیز برای کودک و خانواده است.

• این یک بیماری ژنتیکی است: اغلب از مادر به پسر منتقل می‌شود، یا می‌تواند ناشی از یک جهش ژنتیکی جدید باشد.
• علامت اصلی آن خودآزاری است: همچنین باعث مشکلات عضلانی، بیماری‌هایی مانند نقرس و ناتوانی‌های یادگیری می‌شود.
• هیچ درمانی وجود ندارد، اما علائم را می‌توان کنترل کرد: با درمان‌های مختلف و حمایت تیمی از پزشکان متخصص، می‌توانیم سعی کنیم زندگی کودک را تا حد امکان راحت کنیم.
• تشخیص زودهنگام بسیار مهم است: اگر علائم را مشاهده کردید، فوراً به پزشک مراجعه کنید.
• شما تنها نیستید: در چنین شرایطی حفظ قدرت ذهنی می‌تواند دشوار باشد. با این حال، از پزشکان، مشاوران و عزیزان خود کمک بگیرید.

امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. اگر فرزند شما هر یک از این علائم را دارد، لطفاً در اسرع وقت به یک پزشک متخصص مراجعه کنید.

سندرم لش -نیهان، LNS، ژن HPRT1، اسید اوریک، نقرس، خودآزاری، اختلال ژنتیکی، اطفال، بیماری‌های ژنتیکی، اسید اوریک