قد بلند و اندام کشیده غیرمعمول... شاید این سندرم مارفان باشد!

آیا شما هم احساس می‌کنید که قدتان خیلی بلندتر است و دست و پاهایتان درازتر از دوستانتان است؟ یا مفاصلتان به راحتی می‌شکنند؟ آیا از کودکی مجبور به استفاده از عینک بوده‌اید؟ اگر یک یا چند مورد از این موارد در مورد شما صدق می‌کند، ممکن است برای شما بسیار مهم باشد که از وضعیتی که امروز در مورد آن صحبت می‌کنیم، به نام سندرم مارفان، آگاه باشید. اگرچه این کمی ناآشنا است، اما بیایید به زبان ساده در مورد آن صحبت کنیم.

به عبارت ساده، سندرم مارفان چیست؟

بدن خود را مانند یک ساختمان زیبا تصور کنید. آجرها، دیوارها و سقف این ساختمان به هم متصل شده و توسط ملات سیمان محکم شده‌اند. به طور مشابه، نوع خاصی از بافت وجود دارد که همه چیز را در بدن ما، مانند اندام‌ها، استخوان‌ها، ماهیچه‌ها و رگ‌های خونی، به هم متصل می‌کند و به آنها قدرت و انعطاف‌پذیری لازم را می‌دهد. در پزشکی، ما این را "بافت همبند" می‌نامیم. اینها مانند "لثه" در بدن ما هستند.

سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی است. فرد مبتلا به این بیماری بافت همبند ضعیفی دارد، یا به طور دقیق‌تر، بیش از حد شل است. این بدان معناست که بافت همبند قدرت و خاصیت ارتجاعی کمتری دارد. از آنجا که این بافت همبند در سراسر بدن یافت می‌شود، سندرم مارفان می‌تواند چندین قسمت از بدن ما را تحت تأثیر قرار دهد. این بیماری عمدتاً می‌تواند قلب، رگ‌های خونی، چشم‌ها، استخوان‌ها و مفاصل را تحت تأثیر قرار دهد.

اگرچه این یک بیماری مادرزادی است، اما گاهی اوقات علائم آن ظاهر می‌شود و تشخیص در سنین پایین انجام می‌شود.

علائم این چی میتونه باشه؟

نکته‌ی مهمی که باید در اینجا درک شود این است که همه افراد مبتلا به سندرم مارفان، علائم یکسانی را تجربه نمی‌کنند. این علائم از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. برخی افراد ممکن است علائم زیادی داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است فقط تعداد کمی از آنها را داشته باشند. به همین دلیل است که پزشکان این بیماری را "بیان متغیر" می‌نامند.

با این حال، برخی ویژگی‌های مشترک وجود دارد که می‌توان آنها را به دو بخش تقسیم کرد.

علاوه بر این دو ویژگی اصلی، اغلب ویژگی های دیگری مربوط به ظاهر بدن نیز دیده می شود.

عوارضی که ممکن است به دلیل سندرم مارفان ایجاد شود چیست؟

اگر این وضعیت به درستی مدیریت نشود، عوارض جدی می‌تواند به مرور زمان ایجاد شود.

اثرات احتمالی بر قلب و عروق خونی

اینها عوارضی هستند که در سندرم مارفان بیشترین توجه را می‌طلبند.

• پارگی آئورت: این خطرناک‌ترین وضعیت است. دیواره آئورت از چندین لایه تشکیل شده است. پارگی ناگهانی در لایه داخلی این دیواره می‌تواند باعث نشت خون بین لایه‌ها شود. این یک وضعیت تهدیدکننده زندگی است که نیاز به جراحی اورژانسی دارد.
• بیماری دریچه قلب: دریچه‌های قلب ضعیف می‌شوند و ممکن است به درستی بسته نشوند و باعث شوند خون به عقب نشت کند.
• بزرگ شدن قلب: عضله قلب می‌تواند بزرگ و ضعیف شود زیرا قلب باید به مرور زمان سخت‌تر کار کند.
• بی‌نظمی ضربان قلب (آریتمی): ضربان قلب ممکن است نامنظم شود.
• آنوریسم مغزی: یک نقطه ضعیف در رگ خونی داخل یا اطراف مغز می‌تواند مانند یک بادکنک متورم شود.

اثرات روی چشم‌ها

• آب مروارید
• گلوکوم (آب سیاه)
• جداشدگی شبکیه

اثرات بر ریه‌ها

تضعیف بافت همبند می‌تواند ریه‌ها را نیز تحت تأثیر قرار دهد.

• آسم
• عفونت‌های ریه (برونشیت، ذات‌الریه)
• ریه فرو ریخته (پنوموتوراکس)

چرا سندرم مارفان ایجاد می‌شود؟ علت آن چیست؟

دلیل اصلی این امر یک تغییر ژنتیکی است. ژنی وجود دارد که تولید پروتئینی به نام «فیبریلین-۱» را در بافت‌های همبند بدن ما کنترل می‌کند. این ژن «FBN1» نام دارد. افراد مبتلا به سندرم مارفان، تغییر یا نقص خاصی (واریانت) در این ژن «FBN1» دارند. به همین دلیل، پروتئین فیبریلین تولید شده در بدن ضعیف می‌شود.

• اغلب (حدود ۷۵٪) ژن معیوب از یکی از والدین به ارث می‌رسد. اگر هر یک از والدین این بیماری را داشته باشند، هر یک از فرزندانشان ۵۰٪ احتمال به ارث بردن این بیماری را دارند.
• در ۲۵٪ موارد باقی‌مانده، کودک ممکن است این جهش ژنتیکی را حتی اگر والدین به این بیماری مبتلا نباشند، نشان دهد. علت دقیق آن هنوز مشخص نشده است.

پزشکان چگونه این را تشخیص می‌دهند؟

از آنجا که سندرم مارفان قسمت‌های زیادی از بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد، ممکن است برای تشخیص دقیق به تیمی از پزشکان از تخصص‌های مختلف نیاز باشد. پزشک شما معمولاً این مراحل را دنبال می‌کند:

• پرسیدن در مورد سابقه پزشکی و علائم شما: پرسیدن در مورد هرگونه ناراحتی که تجربه می‌کنید، مشکلات بینایی یا درد مفاصل.
• معاینه فیزیکی کامل: قد، وزن، طول اندام‌ها، وجود یا عدم وجود کمردرد و شکل قفسه سینه اندازه‌گیری می‌شود.
• پرسیدن در مورد سابقه پزشکی خانواده: پرسیدن در مورد مواردی مانند اینکه آیا کسی در خانواده این علائم را داشته است یا اینکه آیا کسی بر اثر ایست قلبی ناگهانی فوت کرده است یا خیر.
• ارجاع برای آزمایش‌های ویژه:
• اکوکاردیوگرام (آزمایش اکو): این مهمترین آزمایش است. این آزمایش می‌تواند وضعیت قلب و آئورت و عملکرد دریچه‌ها را بررسی کند.
• الکتروکاردیوگرام (ECG): بررسی بی‌نظمی‌های ریتم قلب.
• سی‌تی‌اسکن یا ام‌آر‌آی: تمام طول آئورت و سایر رگ‌های خونی را با جزئیات مشاهده می‌کنند.
• معاینه چشم: موقعیت عدسی چشم و سایر مشکلات را مشخص می‌کند.
• آزمایش ژنتیک: می‌توان با گرفتن نمونه خون، وجود نقص در ژن «FBN1» را تشخیص داد.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

اول از همه، هیچ درمانی برای سندرم مارفان وجود ندارد. اما نگران نباشید. می‌توان آن را به خوبی مدیریت کرد، از عوارض جلوگیری کرد و یک زندگی طبیعی و سالم داشت. هدف اصلی درمان، کنترل علائم و جلوگیری از عوارض خطرناک است.

داروها

• مسدودکننده‌های بتا: این داروها ضربان قلب را کمی کند می‌کنند ، فشار خون را پایین می‌آورند و فشار روی آئورت را کاهش می‌دهند. این می‌تواند سرعت گشاد شدن آئورت را کاهش دهد.
• مسدودکننده‌های گیرنده آنژیوتانسین II (ARBs): این داروها همچنین به محافظت از آئورت کمک می‌کنند.

نظارت روتین

این مهمترین بخش مدیریت است. شما باید طبق برنامه منظم به پزشک مراجعه کنید و آزمایش دهید.

• قلب و عروق خونی: آزمایش اکو حداقل سالی یک بار برای بررسی تغییرات اندازه آئورت انجام می‌شود.
• چشم‌ها: شما باید مرتباً توسط چشم‌پزشک معاینه شوید.
• سیستم اسکلتی: همچنین باید به مواردی مانند ستون فقرات خود توجه کنید.

توصیه‌هایی در مورد فعالیت بدنی

ورزش برای فرد مبتلا به سندرم مارفان مفید است، اما همه ورزش‌ها خوب نیستند. برخی از ورزش‌های شدید می‌توانند به آئورت فشار وارد کنند. بنابراین، صحبت با پزشک برای فهمیدن اینکه چه ورزش‌هایی برای شما مناسب است، ضروری است.

جراحی قلب

اگر آئورت به طور خطرناکی گشاد شود، پزشکان ممکن است جراحی را برای برداشتن قسمت ضعیف و قرار دادن پیوند قبل از پارگی آن توصیه کنند. اگر دریچه‌های قلب آسیب دیده باشند، ممکن است جراحی برای ترمیم یا تعویض آنها انجام شود.

زندگی و سلامت روان با سندرم مارفان

زندگی با سندرم مارفان گاهی اوقات می‌تواند چالش‌برانگیز باشد. مراجعه مداوم به پزشک، مصرف دارو و ایجاد تغییرات در سبک زندگی می‌تواند خسته‌کننده باشد.

و همچنین،

• فکر کردن به ظاهر بدنتان می‌تواند باعث اضطراب شود.
• درد مکرر بدن و خستگی.
• وقتی نمی‌توانید ورزش کنید، بدوید و مثل دیگران بازی کنید، ممکن است احساس کنید که از نظر اجتماعی منزوی هستید.
• چیزهایی مثل آینده و تشکیل خانواده می‌توانند باعث ترس شوند.

به همین دلایل، خطر ابتلا به مشکلات روانی مانند اضطراب و افسردگی وجود دارد.

به لطف دانشی که در مورد سندرم مارفان و درمان‌های جدید داریم، امید به زندگی افراد مبتلا به این بیماری اکنون بسیار شبیه به افراد عادی است. مهمترین چیز شناسایی زودهنگام بیماری و مدیریت صحیح آن است.