آیا پلاکت‌های خونتان مشکل دارند؟ بیایید درباره «ناهنجاری می-هگلین» بیشتر بدانیم!

آیا تا به حال نام «ناهنجاری می-هگلین» را شنیده‌اید؟ احتمالاً نه. زیرا این یک بیماری نسبتاً نادر است، یعنی یک بیماری ژنتیکی که بسیار به ندرت دیده می‌شود. اما آیا نباید از شنیدن این نام بترسید؟ امروز، بیایید در مورد این موضوع به زبان ساده و به روشی که برای شما قابل درک باشد صحبت کنیم. زیرا آگاهی از این موضوع می‌تواند بسیار مهم باشد.

این «ناهنجاری می-هگلین» چیست؟

به عبارت ساده، ناهنجاری می-هگلین وضعیتی است که در اثر تغییر کوچکی در ژن‌های شما (یک جهش ژنتیکی) ایجاد می‌شود. این باعث می‌شود بدن شما پلاکت تولید کند، که سلول‌های خونی کوچکی هستند که ما آنها را پلاکت می‌نامیم، که کمی بزرگتر هستند و کمتر از حد معمول تولید می‌کنند. این کاهش پلاکت‌ها از نظر پزشکی به عنوان ترومبوسیتوپنی شناخته می‌شود.

حالا ممکن است از خود بپرسید که چه اتفاقی برای این پلاکت‌ها می‌افتد. تصور کنید که یک زخم کوچک دارید. سپس این پلاکت‌ها به توقف خونریزی کمک می‌کنند. آنها یک لخته خون تشکیل می‌دهند و خونریزی را متوقف می‌کنند. بنابراین، فردی که مبتلا به «ناهنجاری می-هگلین» است، به دلیل اینکه این پلاکت‌ها به طور غیرطبیعی بزرگ و کوچک هستند، گاهی اوقات می‌تواند راحت‌تر از یک فرد عادی کبود یا خونریزی کند. چنین خونریزی (یعنی «خونریزی») ممکن است پس از جراحی‌های بزرگ نیز افزایش یابد.

اما نکته‌ای که باید در نظر داشته باشید این است که بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری هیچ علامتی نشان نمی‌دهند. یا اینکه این بیماری هیچ مشکل عمده‌ای ایجاد نمی‌کند. اما چه علائمی داشته باشید و چه نداشته باشید، مهم است بدانید که به ناهنجاری می-هگلین مبتلا هستید. در این صورت شما و پزشکانتان می‌توانید اقدامات لازم را برای محافظت از خود در برابر حوادث و خونریزی انجام دهید.

آیا سه ویژگی اصلی وجود دارد که «ناهنجاری می-هگلین» را مشخص می‌کند؟

بله، پزشکان برای تشخیص دقیق این بیماری به دنبال سه مورد اصلی هستند. این همان چیزی است که ما آن را «سه‌گانه» می‌نامیم. یعنی سه ویژگی مشخص.

آنها عبارتند از:

• داشتن پلاکت‌های غیرطبیعی بزرگ: ما این را ماکروترومبوسیتوپنی می‌نامیم.
• کاهش تعداد پلاکت‌ها: این همان وضعیتی است که قبلاً در مورد آن صحبت کردیم و ترومبوسیتوپنی نام دارد.
• ممکن است ساختارهای کوچک و میله‌ای شکلی به نام اجسام دوله (Döhle bodies) را درون لکوسیت‌های خود، نوعی گلبول سفید خون، ببینید. این اجسام دوله خاص هستند.

پزشکان می‌توانند با بررسی این سه ویژگی، ناهنجاری می-هگلین را از سایر بیماری‌هایی که پلاکت‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهند، تشخیص دهند.

این بیماری چقدر شایع است؟ یا نادر است؟

ناهنجاری می-هگلین یک بیماری بسیار نادر است. طبق گزارش‌های تحقیقات پزشکی، کمتر از ۲۰۰ مورد در سراسر جهان وجود دارد. تصور کنید که این چقدر نادر است! از آنجایی که این بیماری بسیار نادر است، پزشکان در ابتدا کمتر به آن مشکوک می‌شوند. پزشک شما ممکن است قبل از نتیجه‌گیری مبنی بر ابتلای شما به ناهنجاری می-هگلین، نیاز به رد چندین بیماری دیگر که می‌توانند بر پلاکت‌های شما تأثیر بگذارند، داشته باشد.

علائم «ناهنجاری می-هگلین» چیست؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، اکثر افراد مبتلا به این بیماری هیچ علامت عمده‌ای را تجربه نمی‌کنند. این به این دلیل است که آنها پلاکت کافی در بدن خود دارند تا از خونریزی بیش از حد جلوگیری کنند. با این حال، اگر علائمی را تجربه کنید، تا حد زیادی به میزان پایین بودن تعداد پلاکت‌های شما بستگی دارد.

این علائم به طور کلی قابل مشاهده هستند:

• کبودی و خونریزی آسان. کبود شدن پوست حتی پس از یک ضربه کوچک، یا مدت زمان طولانی برای بند آمدن خونریزی حتی از یک بریدگی کوچک.
• خونریزی مکرر بینی. بعضی افراد به این حالت «اپیستاکسی» می‌گویند.
• خونریزی لثه. این اتفاق می‌تواند هنگام مسواک زدن رخ دهد.
• برای زنان، خونریزی بیش از حد در دوران قاعدگی. به این حالت «منوراژی» نیز گفته می‌شود.
• لکه‌های قرمز، بنفش یا قهوه‌ای روی پوست. به این لکه‌ها «پورپورا» می‌گویند.
• خونریزی شدید بعد از جراحی، کشیدن دندان یا بعد از زایمان.

نکته مهم این است که صرفاً به دلیل داشتن یک یا دو مورد از این علائم، از اینکه فکر کنید به ناهنجاری می-هگلین مبتلا هستید، نترسید. این علائم می‌توانند ناشی از بیماری‌های دیگری نیز باشند. بنابراین بهتر است به پزشک مراجعه کنید.

چه چیزی باعث «ناهنجاری می-هگلین» می‌شود؟

ناهنجاری می-هگلین یک بیماری ژنتیکی است که از یکی از والدین خود به ارث می برید. ما ژنی به نام «MYH9» در بدن خود داریم. در اینجا یک تغییر کوچک در این ژن «MYH9» رخ می‌دهد، یعنی یک «جهش»، که علت اصلی این بیماری است. به دلیل این جهش ژنی، مشکلاتی در نحوه تشکیل پلاکت‌ها ایجاد می‌شود. به همین دلیل است که آنها به شکل‌های بزرگ و غیرطبیعی تشکیل می‌شوند. همچنین، به دلیل این جهش ژن «MYH9»، تعداد پلاکت‌ها نیز کاهش می‌یابد. به همین دلیل است که می‌توانید به راحتی کبود شوید و خونریزی کنید.

ما الگوی وراثت ناهنجاری می-هگلین را یک الگوی اتوزومال غالب می‌نامیم. این بدان معناست که شما فقط باید یک کپی از ژن جهش‌یافته MYH9 داشته باشید تا به این بیماری مبتلا شوید. این بدان معناست که اگر مادر یا پدر شما این جهش را داشته باشند، 50٪ احتمال دارد که آن را به ارث ببرید.

چگونه ناهنجاری می-هگلین را تشخیص دهیم؟

اغلب اوقات، ناهنجاری می-هگلین به طور اتفاقی در طول آزمایش خونی که به دلایل دیگری انجام می‌شود، کشف می‌شود. پزشکان زمانی به آن مشکوک می‌شوند که نتایج آزمایش خون، تعداد پلاکت‌های پایین یا بالا را نشان دهد. به عنوان مثال، این مورد حتی در طول یک آزمایش خون معمول در دوران بارداری نیز قابل تشخیص است.

چندین آزمایش وجود دارد که می‌تواند برای تعیین اینکه آیا شما ناهنجاری می-هگلین دارید یا خیر، استفاده شود:

• شمارش کامل خون (CBC): این آزمایش «CBC» می‌تواند بررسی کند که آیا تعداد پلاکت‌های شما کم است یا خیر. در این شرایط، تعداد پلاکت‌ها به طور معمول می‌تواند بین ۴۰،۰۰۰ تا ۸۰،۰۰۰ در هر میکرولیتر خون باشد. گاهی اوقات حتی می‌تواند طبیعی باشد. به یاد داشته باشید، به طور معمول اگر تعداد پلاکت‌ها کمتر از ۱۵۰،۰۰۰ در هر میکرولیتر خون باشد، ما آن را «کم» در نظر می‌گیریم.
• اسمیر خون محیطی (PBS): این آزمایش PBS می‌تواند تعداد پلاکت‌های شما را بررسی کند. همچنین وجود ساختارهای میله‌ای شکل به نام اجسام دوله (Döhle bodies) را که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم، در گلبول‌های سفید شما بررسی می‌کند.
• آزمایش‌های ژنتیکی: این آزمایش می‌تواند تأیید کند که آیا شما در ژن «MYH9» خود جهش دارید یا خیر.

علاوه بر این، پزشک علائم دیگر پلاکت پایین، مانند افزایش زمان خونریزی را نیز بررسی خواهد کرد.

ناهنجاری می-هگلین چگونه درمان می‌شود؟

در واقع، اکثر افراد مبتلا به ناهنجاری می-هگلین علائمی به اندازه کافی شدید ندارند که نیاز به درمان داشته باشند. این واقعاً یک تسکین است، اینطور نیست؟ با این حال، اگر مجبور به جراحی باشید، ممکن است پزشک شما اقدامات احتیاطی بیشتری را برای جلوگیری از خونریزی بیش از حد انجام دهد. به عنوان مثال، ممکن است دارویی به نام دسموپرسین قبل از جراحی به صورت داخل وریدی تجویز شود تا خطر خونریزی کاهش یابد، یا ممکن است تزریق پلاکت انجام شود.

اگر بیش از حد خونریزی داشته باشید، مانند تصادف، ممکن است برای بازیابی سطح پلاکت‌هایتان به تزریق پلاکت نیاز داشته باشید.

اگر باردار هستید، قطعاً به نظارت بیشتری نیاز خواهید داشت. اکثر زنان مبتلا به ناهنجاری می-هگلین، نوزادان سالم و بدون هیچ عارضه‌ای به دنیا می‌آورند. با این حال، هر شرایطی که خطر خونریزی را افزایش دهد، در دوران بارداری خطرناک است. بنابراین، متخصص زنان و زایمان شما در مورد اقدامات لازم برای محافظت از خود و نوزاد متولد نشده‌تان به شما توصیه‌هایی خواهد کرد. پیروی از این دستورالعمل‌ها بسیار مهم است.

هنگام زندگی با «ناهنجاری می-هگلین» چه انتظاری باید داشت؟

ناهنجاری می-هگلین یک بیماری مادام‌العمر است. درست است. اما خوشبختانه، برای اکثر افراد، این بیماری در زندگی روزمره آنها اختلالی ایجاد نمی‌کند. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری هیچ علامتی ندارند یا فقط علائم بسیار خفیفی دارند. اگر تعداد پلاکت‌های شما کم است و مشکلاتی دارید، پزشک می‌تواند در صورت آسیب‌دیدگی، راه‌هایی برای کنترل خونریزی به شما توصیه کند. بنابراین جای نگرانی نیست.

آیا می‌توان از «ناهنجاری می-هگلین» جلوگیری کرد؟

در واقع، هیچ کاری برای جلوگیری از ناهنجاری می-هگلین نمی‌توانید انجام دهید. این یک بیماری ژنتیکی است. با این حال، اگر قصد بچه‌دار شدن دارید، به خصوص اگر شما یا همسرتان به این بیماری مبتلا هستید، بهتر است با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. اگر شما یا همسرتان به ناهنجاری می-هگلین مبتلا هستید، فرزند شما 50٪ احتمال دارد که این بیماری را به ارث ببرد.

یک مشاور ژنتیک می‌تواند هرگونه خطری را که ممکن است شما را تهدید کند، ارزیابی کند و در مورد گزینه‌های موجود به شما مشاوره دهد. این می‌تواند کمک بزرگی باشد.

چگونه از خودم مراقبت کنم؟ (مراقبت از خود)

اگر متوجه شدید که به ناهنجاری می-هگلین مبتلا هستید، یکی از بهترین کارهایی که می‌توانید انجام دهید این است که با پزشک خود در مورد نحوه مدیریت این بیماری صحبت کنید. آگاهی از این موارد مهم است:

• مراقب داروها باشید: برخی داروها می‌توانند بر عملکرد پلاکت‌های شما تأثیر بگذارند. بنابراین، دقیقاً بفهمید که چه داروهایی برای شما مضر هستند، چگونه از آنها اجتناب کنید یا چگونه آنها را در دوزهای ایمن مصرف کنید. بدون مشورت با پزشک خود از هیچ دارویی استفاده نکنید.
• بهداشت دهان و دندان را رعایت کنید: مراقبت خوب از بهداشت دهان و دندان می‌تواند به جلوگیری از خونریزی لثه کمک کند. همچنین مراجعه منظم به دندانپزشک ایده خوبی است.
• مراقب فعالیت‌هایی باشید که می‌توانند باعث آسیب شوند: هنگام انجام ورزش‌هایی که می‌توانند باعث آسیب شوند (مثلاً ورزش‌های تماسی) بسیار مراقب باشید. حتی ممکن است لازم باشد از آنها اجتناب کنید. در این مورد نیز با پزشک خود صحبت کنید.
• از خطرات دوران بارداری آگاه باشید: برای جلوگیری از مشکلات دوران بارداری ناشی از «ناهنجاری می-هگلین»، سلامت خود را زیر نظر داشته باشید و با متخصص زنان و زایمان خود همکاری نزدیکی داشته باشید.

از پزشکم چه بپرسم؟

در صورت ابتلا به ناهنجاری می-هگلین، سوالاتی وجود دارد که می‌توانید از پزشک خود بپرسید:

• «دکتر، کمبود پلاکت (ترومبوسیتوپنی) من چقدر شدید است؟»
• چه زمانی باید نگران کاهش تعداد پلاکت‌های خونم باشم؟
• «به ویژه باید مراقب چه علائمی باشم؟»
• «برای مدیریت این وضعیت، چه تغییراتی باید در زندگی روزمره‌ام ایجاد کنم؟»
• «آیا ایده خوبی است که من و همسرم مشاوره ژنتیک انجام دهیم؟»

هرگز از پرسیدن چنین سوالاتی نترسید. بسیار مهم است که هرگونه شک و تردیدی را که ممکن است داشته باشید، برطرف کنید.

آیا بیماری‌های دیگری مرتبط با ژن «MYH9» وجود دارد؟

بله، ناهنجاری می-هگلین گروهی از بیماری‌های مرتبط با ژن MYH9 است. همه این بیماری‌ها در اثر جهش در ژن MYH9 ایجاد می‌شوند. تحقیقات نشان داده است که علاوه بر ناهنجاری می-هگلین، سه بیماری دیگر که باعث پلاکت‌های غیرطبیعی و تعداد کم پلاکت‌ها می‌شوند نیز در اثر جهش در ژن MYH9 ایجاد می‌شوند. سه مورد دیگر عبارتند از:

• سندرم اپستین
• سندرم فچنر
• سندرم سباستین

از آنجا که همه این بیماری‌ها ارتباط بسیار نزدیکی با یکدیگر دارند و از آنجا که همه آنها علت یکسانی دارند، ممکن است با گذشت زمان این نام‌های جداگانه از بین بروند و همه آنها در مجموع به عنوان "اختلالات مرتبط با MYH9" شناخته شوند.

خب، مهم‌ترین چیزی که باید از این داستان به خاطر بسپاریم چیست؟ (پیام آموزنده)

ناهنجاری می-هگلین وضعیتی است که شامل پلاکت‌های غیرطبیعی بزرگ و تعداد کم پلاکت‌ها می‌شود. با این حال، لزوماً به این معنی نیست که شما مشکلات عمده‌ای خواهید داشت. در این وضعیت، تا حد زیادی به میزان کم بودن تعداد پلاکت‌های شما بستگی دارد. اکثر افراد مبتلا به این بیماری پلاکت کافی برای جلوگیری از خونریزی شدید دارند. برخی دیگر ممکن است در معرض خطر خونریزی بیش از حد باشند.

بنابراین، مهمترین چیز این است که با پزشک خود صحبت کنید، دقیقاً بفهمید که چه اقدامات احتیاطی را باید برای کاهش خطر خونریزی انجام دهید و بر اساس آن عمل کنید. مهمترین چیز این است که نترسید، آگاه باشید و از توصیه‌های پزشکی پیروی کنید. برای شما آرزوی سلامتی دارم!

ناهنجاری می -هگلین، پلاکت‌ها، ترومبوسیتوپنی، ژن MYH9، خونریزی، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های خونی