نگران رشد مغز فرزندتان هستید؟ بیایید در مورد لکودیستروفی متاکروماتیک (MLD) صحبت کنیم.

همانطور که ممکن است متوجه شده باشید، برخی از کودکان خردسال متفاوت از دیگران رشد می‌کنند. طبیعی است که والدین هنگام شروع راه رفتن یا صحبت کردن فرزندشان استرس زیادی را احساس کنند و متوجه تأخیرهای جزئی شوند. امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری ژنتیکی صحبت کنیم که می‌تواند به همان اندازه استرس‌زا باشد، اما بسیار نادر است. این بیماری لکودیستروفی متاکروماتیک یا به اختصار MLD نام دارد. اگرچه ممکن است نام آن پیچیده به نظر برسد، اما سعی می‌کنیم آن را ساده نگه داریم.

این لکودیستروفی متاکروماتیک (MLD) چیست؟

به عبارت ساده، «(MLD)» یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. این بیماری عمدتاً سیستم عصبی مرکزی ما، یعنی ماده سفید مغز و نخاع و همچنین اعصاب محیطی در اندام‌های ما را تحت تأثیر قرار می‌دهد. «(MLD)» بیماری دیگری است که به گروه «(بیماری‌های ذخیره لیزوزومی)» تعلق دارد.

حالا ممکن است از خود بپرسید که این ماده سفید چگونه آسیب می‌بیند. ماده‌ای چرب به نام «سولفاتیدها» درون سلول‌های ما وجود دارد. این ماده معمولاً باید تجزیه شود. اما در فردی که مبتلا به «MLD» است، این «سولفاتیدها» درون سلول‌ها تجمع می‌یابند. وقتی این تجمع رخ می‌دهد، «غلاف میلین» که پوشش محافظ اطراف رشته‌های عصبی است، به درستی توسعه نمی‌یابد. این غلاف میلین مانند غلاف پلاستیکی اطراف سیم است. این میلین چیزی است که به ماده سفید رنگ سفید می‌دهد.

بنابراین، وقتی این غلاف میلین آسیب می‌بیند چه اتفاقی می‌افتد؟ عملکرد ذهنی و عملکرد حرکتی ما، یعنی حرکت عضلات، به تدریج کاهش می‌یابد. علائم ``(MLD)`` با گذشت زمان شدیدتر می‌شوند و در بسیاری از موارد، مرگ می‌تواند ظرف چند سال پس از تشخیص رخ دهد.

به این حالت، به دلیل خاصی، لکودیستروفی متاکروماتیک می‌گویند. وقتی یک آسیب‌شناس آن را زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند، سلول‌هایی که دارای این سولفاتیدها هستند، رنگ را متفاوت از سایر سلول‌های اطراف خود جذب می‌کنند. به همین دلیل است که به آن «متاکروماتیک» می‌گویند. «لکودیستروفی» به معنای تخریب تدریجی ماده سفید است («لکو» به معنای سفید و «دیستروفی» به معنای فروپاشی است).

انواع اصلی «(MLD)» کدامند؟

سه نوع اصلی از این بیماری (MLD) وجود دارد. این سه نوع بر اساس سن ابتلا تقسیم‌بندی می‌شوند.

MLD اواخر دوران کودکی

این شایع‌ترین نوع MLD است. معمولاً نوزادان بین ۱۲ تا ۲۰ ماهگی یا حدود یک سال و نیم را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم آن شامل مشکل در راه رفتن، تأخیر در رشد، نابینایی و زوال عقل است. متأسفانه، بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری قبل از ۵ سالگی می‌میرند. حدود ۵۰ تا ۶۰ درصد از بیماران MLD در این دسته قرار می‌گیرند.

MLD نوجوانان (MLD)

این نوع معمولاًاین بیماری کودکان بین ۳ تا ۱۰ سال را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این کودکان ممکن است علائمی مانند ناتوانی ذهنی، مشکلات رفتاری، تشنج و زوال عقل را نشان دهند. کودکی که به این نوع MLD مبتلا است، ممکن است ظرف ۱۰ تا ۲۰ سال پس از تشخیص فوت کند. حدود ۲۰ تا ۳۰ درصد از بیماران MLD در این دسته قرار می‌گیرند.

MLD بزرگسالان

معمولاً بعد از سن ۱۶ سالگی، یعنی در نوجوانی یا بعد از آن، شروع می‌شود. علائم شامل تغییرات ذهنی، تشنج و زوال عقل است. مرگ می‌تواند بین ۶ تا ۱۴ سال پس از تشخیص رخ دهد. حدود ۱۵٪ تا ۲۰٪ از بیماران MLD در این دسته قرار می‌گیرند.

بیماری `(MLD)` چقدر نادر است؟

بله، MLD یک بیماری نادر است. به گفته محققان، این بیماری حدود یک نفر از هر ۴۰،۰۰۰ نفر را در ایالات متحده تحت تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، در برخی از جمعیت‌های منزوی شایع‌تر است. به عنوان مثال، مشخص شده است که مردم ناواهو نرخی حدود یک در ۲۵۰۰ نفر دارند.

علائم بیماری `(MLD)` چیست؟

علائم MLD بسته به نوع آن می‌تواند متفاوت باشد. اما به طور کلی، همه انواع آن به تدریج عملکرد سیستم عصبی را مختل می‌کنند. این بدان معناست که مواردی مانند حرکت عضلات، هوش، خلق و خو و شخصیت تحت تأثیر قرار می‌گیرند.

علائم MLD اواخر دوران نوزادی

نوزادان مبتلا به این نوع «MLD» ممکن است در ابتدا به نظر برسد که به طور طبیعی رشد می‌کنند، اما پس از حدود یک سال، علائم زیر را نشان می‌دهند:

• راه رفتن دشوار می‌شود ، و در نهایت راه رفتن به کلی غیرممکن می‌شود.
• ضعف عضلانی (هیپوتونی) رخ می‌دهد.
• تأخیر در رشد مشاهده می‌شود.
• مشکل در صحبت کردن (دیس‌آرتری).
• به تدریج ، بینایی از بین می‌رود و نابینایی رخ می‌دهد.
• مشکل در بلع (دیسفاژی).
• زوال عقل بروز می‌کند.

علائم MLD نوجوانان

کودکان مبتلا به این نوع MLD ممکن است علائمی مانند موارد زیر را نشان دهند:

• توانایی‌های ذهنی کاهش می‌یابد. این ممکن است در تکالیف مدرسه قابل توجه باشد.
• مشکلات رفتاری ایجاد می‌شود.
• تغییرات شخصیتی مشاهده می‌شود.
• قادر به کنترل حرکات عضلات نیست.
• نوروپاتی محیطی رخ می‌دهد.
• تشنج‌ها از راه می‌رسند.
• زوال عقل بروز می‌کند.

علائم MLD بزرگسالان

تغییرات ذهنی علائم اصلی مشاهده شده در بزرگسالان مبتلا به MLD هستند.مشکلات حرکتی فیزیکی ممکن است وجود نداشته باشد یا حداقل باشد. اولین علائم ممکن است اختلال مصرف الکل، اختلال مصرف مواد یا مشکلات در مدرسه/محل کار باشد.

سایر ویژگی‌ها عبارتند از:

• مشکلات روانی، مانند توهم، روان‌پریشی یا اسکیزوفرنی .
• تشنج.
• نوروپاتی محیطی.
• زوال عقل (دمانس).

گاهی اوقات پزشکان ممکن است MLD را در بزرگسالان به اشتباه اختلال دوقطبی یا زوال عقل تشخیص دهند.

چه چیزی باعث ایجاد `(MLD)` می‌شود؟

علت اصلی MLD جهش ژنی است که از هر دو والدین به ارث می‌رسد.

بسیاری از بیماران MLD دارای جهشی در ژن ARSA هستند. این ژن دستور تولید آنزیمی به نام آریل سولفاتاز A را می‌دهد. این آنزیم به تجزیه سولفاتیدهای مذکور کمک می‌کند. بنابراین، به دلیل جهش ژنی، افراد مبتلا به MLD این آنزیم را تولید نمی‌کنند یا مقدار بسیار کمی از آن را تولید می‌کنند. در نتیجه، سولفاتیدها تجمع می‌یابند. این تجمع سولفاتیدها برای ماده سفید سیستم عصبی سمی است و به آن سلول‌ها آسیب می‌رساند.

برخی از بیماران MLD ممکن است جهش‌هایی در ژن PSAP نیز داشته باشند، که این ژن نیز دستورالعمل‌هایی برای تجزیه سولفاتیدها ارائه می‌دهد.

آیا این چیزی است که از ژن‌ها ناشی می‌شود؟

بله، «MLD» یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری با الگوی «اتوزومال مغلوب» به ارث می‌رسد. این بدان معناست که هر دو والد فرد مبتلا به این بیماری، یک کپی از این ژن جهش‌یافته را حمل می‌کنند («حامل»). با این حال، این والدین معمولاً علائمی نشان نمی‌دهند. برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود، این ژن معیوب باید هم از مادر و هم از پدر به ارث برسد.

عوارض جانبی احتمالی `(MLD)` چیست؟

عوارض جانبی اصلی که ممکن است به دلیل `(MLD)` رخ دهند عبارتند از:

• زوال عصبی-شناختی (زوال عقل)
• نابینایی ناشی از آتروفی عصب بینایی.
• سوء تغذیه.
• ذات‌الریه ناشی از آسپیراسیون در اثر ورود غذا یا مایعات به مجاری هوایی ایجاد می‌شود.
• مرگ.

چگونه MLD تشخیص داده می‌شود؟

اگر پزشک (معمولاً متخصص مغز و اعصاب) بر اساس علائم شما یا فرزندتان به MLD مشکوک شود، ممکن است آزمایش‌هایی مانند موارد زیر را تجویز کند:

• آزمایش ژنتیک: این آزمایش می‌تواند جهش در ژن‌های «ARSA» و «PSAP» که باعث «MLD» می‌شوند را تشخیص دهد.
• آزمایش‌های بیوشیمیایی:این می‌تواند سطح «سولفاتیدها» را در بدن شما اندازه‌گیری کند. به عنوان مثال، فعالیت آنزیم «سولفاتاز» و سطح «سولفاتیدها» در ادرار آزمایش می‌شوند.
• ام آر آی مغز: این روش به تأیید تشخیص MLD کمک می‌کند. از آنجایی که افراد مبتلا به MLD الگوی خاصی از از دست دادن میلین دارند، می‌توان از ام آر آی برای تعیین وجود یا عدم وجود میلین استفاده کرد.

پس از تشخیص MLD، ممکن است از شما خواسته شود آزمایش‌های بیشتری انجام دهید تا مشخص شود که این بیماری چقدر بر سیستم عصبی شما تأثیر گذاشته است. این آزمایش‌ها عبارتند از:

• آزمایش عصبی-شناختی.
• آزمایش‌های نوروسایکولوژیک.
• آزمایش‌های هدایت عصبی.

درمان‌های «(MLD)» چیست؟

متأسفانه، هیچ درمانی برای MLD وجود ندارد. هدف اصلی درمان، کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی است. پزشکان ممکن است پیوند سلول‌های بنیادی را برای کاهش سرعت پیشرفت بیماری، چه قبل از بروز علائم و چه در کودکانی که علائم خفیفی دارند، توصیه کنند.

انواع مختلفی از داروها می‌توانند برای کنترل علائم تجویز شوند، مانند:

• داروهای ضد تشنج برای تشنج.
• کاهش سفتی عضلات (اسپاستیسیتی) (شل کننده‌های عضلانی).
• داروهای ضد افسردگی برای مشکلات روانی.
• داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی و سایر مسکن‌ها برای درد.

سایر درمان‌هایی که می‌توانند مورد استفاده قرار گیرند عبارتند از:

• فیزیوتراپی برای کاهش قدرت و سفتی عضلات.
• کاردرمانی برای کمک به انجام کارهای روزانه.
• گفتاردرمانی برای مشکلات گفتاری و بلع.
• روان‌درمانی برای مشکلات سلامت روان.
• گاسترونومی آندوسکوپی از راه پوست (PEG) روشی برای تغذیه از طریق لوله به داخل معده برای اختلالات خوردن و مشکلات تغذیه‌ای است.

شما یا فرزندتان نیز ممکن است واجد شرایط مراقبت تسکینی باشید. مراقبت تسکینی، مراقبتی است که تسکین علائم، راحتی و حمایت را برای افراد مبتلا به بیماری‌های جدی مانند MLD فراهم می‌کند. همچنین برای کسانی که از بیمار مراقبت می‌کنند، تسکین قابل توجهی فراهم می‌کند. این روش می‌تواند همراه با سایر درمان‌های MLD انجام شود.

چه اتفاقی برای کسی که به بیماری «(MLD)» مبتلا است می‌افتد؟ (پیشرفت بیماری)

پیش‌آگهی MLD خیلی خوب نیست. این یک بیماری پیشرونده است. این بدان معناست که علائم گسترش یافته و بدتر می‌شوند. فرد مبتلا به MLD عملکرد عضلانی و ذهنی خود را به طور کامل از دست می‌دهد و در نهایت می‌میرد.

چه مدت می‌توانید با `(MLD)` زندگی کنید؟

اینکه فرد مبتلا به MLD چقدر زنده می‌ماند، به سنی که بیماری برای اولین بار تشخیص داده می‌شود بستگی دارد.

• فرم اواخر نوزادی:مرگ معمولاً ظرف پنج تا شش سال پس از تشخیص رخ می‌دهد.
• شکل نوجوانی: این شکل از بیماری کمتر شایع است و معمولاً بین ۱۰ تا ۲۰ سال پس از تشخیص منجر به مرگ می‌شود.
• فرم بزرگسالان: مرگ معمولاً بین ۶ تا ۱۴ سال پس از تشخیص رخ می‌دهد.

آیا راهی برای جلوگیری از `(MLD)` وجود دارد؟

از آنجا که MLD یک بیماری ژنتیکی است، هیچ کاری برای پیشگیری از آن نمی‌توان انجام داد.

با این حال، اگر کسی در خانواده شما MLD دارد و شما قصد بچه‌دار شدن دارید، بهتر است برای بررسی اینکه آیا شما نیز ناقل این جهش ژنتیکی هستید یا خیر، مشاوره ژنتیک انجام دهید.

چگونه از کسی که مبتلا به «(MLD)» است مراقبت می‌کنید؟ / اگر شما یا فرزندتان «(MLD)» دارید، چه می‌کنید؟

اگر شما یا فرزندتان مبتلا به MLD هستید، دریافت بهترین مراقبت‌های پزشکی ممکن بسیار مهم است. شما باید از آن حمایت کنید و نسبت به آن اشتیاق داشته باشید. تنها در این صورت می‌توانید بهترین کیفیت زندگی ممکن را حفظ کنید.

همچنین، پیوستن به یک گروه پشتیبانی برای ملاقات با افرادی که تجربیات مشابهی با شما دارند و به اشتراک گذاشتن ایده‌ها بسیار ارزشمند است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر شما یا فرزندتان MLD دارید، باید مرتباً با تیم پزشکی خود ملاقات کنید تا روند پیشرفت بیماری را بررسی کرده و در صورت نیاز برنامه درمانی خود را تنظیم کنید.

تشخیص (MLD) می‌تواند طاقت‌فرسا باشد. با این حال، تیم مراقبت‌های بهداشتی شما می‌تواند به شما در ایجاد یک برنامه مدیریت علائم که برای شما مفید باشد، کمک کند. مهم است که مطمئن شوید حمایت مورد نیاز خود را دریافت می‌کنید و از سلامت خود آگاه هستید. به یاد داشته باشید، تیم مراقبت‌های بهداشتی شما همیشه برای کمک به شما و خانواده‌تان در کنارتان است.

اگر چیزهایی که در موردشان صحبت کردیم را کنار هم بگذاریم (پیام اصلی)

خب، امروز خیلی در مورد «(لکودیستروفی متاکروماتیک - MLD)» صحبت کردیم، اینطور نیست؟

به عبارت ساده، «(MLD)» یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. این بیماری به ماده سفید مغز و سیستم عصبی آسیب می‌رساند. این بیماری در اثر تجمع نوعی چربی به نام «(سولفاتیدها)» در داخل سلول‌ها ایجاد می‌شود.

این بیماری سه نوع دارد - نوزادی، بزرگسالی و کودکان. هر کدام علائم و روند پیشرفت متفاوتی دارند.

متاسفانه، هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. با این حال، درمان‌های مختلفی وجود دارد که می‌تواند به کنترل علائم و حفظ کیفیت خوب زندگی کمک کند. پیوند سلول‌های بنیادی گاهی اوقات می‌تواند به کنترل شیوع بیماری کمک کند.

اگرچه این یک بیماری ژنتیکی است و نمی‌توان از آن پیشگیری کرد، اما در صورت وجود سابقه خانوادگی، مشاوره ژنتیک مهم است.

مهمترین نکته این است که بهترین مراقبت و حمایت را برای فرد مبتلا به این بیماری فراهم کنید.درمان پزشکی مناسب، مراقبت تسکینی و عشق و توجه خانواده، همگی بسیار ارزشمند هستند. شما تنها نیستید و پزشکان، مشاوران و گروه‌های حمایتی وجود دارند که در این مسیر به شما کمک کنند.

لکودیستروفی متاکروماتیک ، MLD، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های عصبی، ماده سفید، میلین، بیماری‌های کودکان