آیا می‌توانیم در مورد نقص لوله عصبی (NTD) که بر مغز و نخاع جنین در حال رشد در رحم تأثیر می‌گذارد، صحبت کنیم؟

چه منتظر بچه باشید و چه قبلاً این خبر خوب را دریافت کرده باشید، احتمالاً در مورد کوچولوی درون رحم خود هزار چیز را زیر سوال می‌برید. دانستن کمی در مورد سلامت فرزندتان چقدر ارزشمند خواهد بود؟ به همین دلیل، امروز می‌خواهیم در مورد چیزی صحبت کنیم که گاهی اوقات می‌تواند در دوران بارداری رخ دهد، اما اگر از قبل از آن آگاه باشید، می‌توان از آن جلوگیری کرد. این نقص لوله عصبی یا همانطور که پزشکان آنها را "نقص لوله عصبی - NTD" می‌نامند، است. نگران نباشید، ما در مورد این موضوع به سادگی و به روشی که بتوانید درک کنید صحبت خواهیم کرد.

نقص لوله عصبی (NTD) چیست؟ به عبارت ساده...

به عبارت ساده، نقص‌های لوله عصبی (NTD) نوعی بیماری مادرزادی هستند. یعنی، بیماری‌هایی هستند که در حالی که نوزاد هنوز در رحم است، رخ می‌دهند. آن‌ها عمدتاً مغز، نخاع یا نخاع کودک (سیستم عصبی که از ستون فقرات عبور می‌کند) را تحت تأثیر قرار می‌دهند. به یاد داشته باشید، این نقص‌ها اغلب قبل از اینکه حتی بدانید باردار هستید، معمولاً در ماه اول بارداری، رخ می‌دهند.

این چیزی است که معمولاً اتفاق می‌افتد. وقتی نوزادی برای اولین بار در رحم شروع به رشد می‌کند، دو طرف ستون فقرات نوزاد به هم جوش می‌خورند و یک ساختار لوله مانند تشکیل می‌دهند. این همان چیزی است که ما آن را لوله عصبی می‌نامیم. این لوله عصبی همان چیزی است که بعداً به مغز و نخاع نوزاد تبدیل می‌شود. بنابراین، اگر این لوله عصبی به درستی بسته نشود، اگر شکاف یا نقص کوچکی در جایی وجود داشته باشد، این بیماری به نام نقص لوله عصبی (NTD) رخ می‌دهد. مانند زمانی است که شما سقف می‌سازید، اگر در جایی شکافی وجود داشته باشد، آب از سقف نشت می‌کند.

انواع اصلی نقص لوله عصبی (NTD) کدامند؟

چندین نوع اصلی نقص لوله عصبی (NTD) وجود دارد. بیایید به ترتیب به هر یک از آنها نگاهی بیندازیم:

۱. اسپینا بیفیدا

این شایع‌ترین نوع نقص لوله عصبی (NTD) است. اسپینا بیفیدا وضعیتی است که در آن لوله عصبی در نقطه‌ای از ستون فقرات در طول رشد جنین به طور کامل بسته نمی‌شود. باز هم، چندین زیرگروه وجود دارد:

• میلومننگوسل (اسپینا بیفیدای باز):

تصور کنید، وقتی بعضی از نوزادان به دنیا می‌آیند، می‌توانید کیسه‌ای پر از آب را ببینید که از پشت ستون فقرات آنها بیرون زده است. به این حالت «میلومننگوسل» می‌گویند. درون این کیسه ممکن است بخشی از نخاع نوزاد، بافت‌هایی که آن را می‌پوشانند «مننژ»، اعصاب و حتی مایعی که مغز را احاطه کرده است «مایع مغزی نخاعی» وجود داشته باشد. این شدیدترین و رایج‌ترین شکل «اسپینا بیفیدا» است.

• مننگوسل:

در این حالت، ممکن است یک کیسه پر از مایع از پشت نوزاد خارج شده باشد.البته در این حالت، نخاع نوزاد آسیب ندیده است، یعنی نخاع درون کیسه قرار ندارد.

• اسپینا بیفیدای مخفی:

این خفیف‌ترین نوع «اسپینا بیفیدا» است. در این حالت، نوزاد یک شکاف کوچک در ستون فقرات دارد، اما هیچ کیسه قابل مشاهده‌ای تشکیل نشده است. هیچ آسیبی به نخاع یا اعصاب وارد نمی‌شود. اغلب اوقات، هیچ مشکلی ایجاد نمی‌کند. گاهی اوقات، ممکن است حتی تا آخر عمر متوجه ابتلای خود به آن نشوید.

۲. آنانسفالی

این یک بیماری جدی است. آنانسفالی وضعیتی است که در آن قسمت بالای لوله عصبی، جایی که مغز رشد می‌کند، در طول رشد جنین به درستی بسته نمی‌شود. در نتیجه، جمجمه، پوست و مغز نوزاد به درستی رشد نمی‌کنند. برخی از قسمت‌های مغز و جمجمه ممکن است کاملاً از بین بروند. بافت مغز در حال رشد معمولاً در معرض دید قرار می‌گیرد زیرا هیچ پوست یا استخوانی برای پوشاندن آن وجود ندارد. متأسفانه، نوزادان مبتلا به این بیماری اغلب مرده به دنیا می‌آیند یا مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرند.

۳. انسفالوسل

این اتفاق زمانی می‌افتد که لوله عصبی به درستی در نزدیکی مغز بسته نمی‌شود و باعث ایجاد یک سوراخ در جمجمه می‌شود. مغز نوزاد و غشاهایی که مغز را می‌پوشانند (مننژ) می‌توانند از طریق این سوراخ بیرون زده و یک برآمدگی کیسه مانند ایجاد کنند. گاهی اوقات، ممکن است فقط یک سوراخ کوچک در حفره بینی یا پیشانی وجود داشته باشد که خیلی قابل توجه نیست.

۴. اینینسفالی

این بیماری نیز بسیار جدی و نادر است. این بیماری باعث بدشکلی شدید ستون فقرات می‌شود. اغلب، گردن کاملاً وجود ندارد و سر ممکن است آنقدر به عقب خم شود که صورت نوزاد به سینه چسبیده و پوست پشت جمجمه چسبیده باشد. نوزادان مبتلا به این بیماری معمولاً مرده به دنیا می‌آیند.

این نقص‌های لوله عصبی (NTD) چه کسانی را تحت تأثیر قرار می‌دهند؟ چقدر شایع هستند؟

نقص‌های لوله عصبی (NTDs) شرایطی هستند که در بدو تولد رخ می‌دهند، به این معنی که بر نوزاد در حال رشد تأثیر می‌گذارند. آنها همچنین در ماه اول بارداری رخ می‌دهند.

طبق آمار در برخی از کشورهای جهان، «نقص‌های لوله عصبی» خیلی رایج نیستند، اما آگاهی از آنها مهم است. به عنوان مثال، در ایالات متحده آمریکا، این وضعیت در حدود ۳۰۰۰ بارداری در سال مشاهده می‌شود. در میان آنها، «اسپینا بیفیدا» و «آنانسفالی» شایع‌ترین هستند. اگرچه یافتن آمار دقیق در سریلانکا دشوار است، اما مهم است به یاد داشته باشید که این شرایط می‌تواند در هر کسی رخ دهد.

چرا این نقص‌های لوله عصبی (NTD) رخ می‌دهند؟

در واقع، پزشکان و دانشمندان هنوز نمی‌توانند با اطمینان بگویند که علت واحد این نقص‌های لوله عصبی چیست. با این حال، آنها معتقدند که این ترکیبی پیچیده از عوامل ژنتیکی، تغذیه‌ای و محیطی است.

مشخص شده است که یکی از علل اصلی این امر ، سطح پایین اسید فولیک در بدن مادر، به ویژه قبل از لقاح و در هفته‌های اولیه بارداری است. اسید فولیک یا فولات یک ماده مغذی ضروری برای رشد مناسب مغز و نخاع کودک است.

علائم نقص لوله عصبی (NTD) چیست؟

هر نوع NTD علائم منحصر به فرد خود را دارد.

برخی از نوزادان مبتلا به نقص لوله عصبی هیچ علامتی نشان نمی‌دهند . با این حال، برخی دیگر می‌توانند مشکلات جدی داشته باشند. همانطور که قبلاً ذکر شد، نوزادان مبتلا به اینینسفالی و آنانسفالی اغلب در بدو تولد یا اندکی پس از تولد می‌میرند.

علائم رایج نقص لوله عصبی (NTD) عبارتند از:

• مشکلات جسمی - برای مثال، فلج (از دست دادن اندام)، عدم توانایی در کنترل ادرار و مدفوع.
• از دست دادن بینایی (نابینایی).
• کم شنوایی (ناشنوایی).
• معلولیت‌های ذهنی.
• حالت‌های ناخودآگاه، گاهی حتی مرگ.

اگر پزشکان به وجود نقص لوله عصبی (NTD) در نوزاد شما مشکوک شوند، اطلاعات بیشتری در این مورد به شما خواهند داد، زیرا این شرایط می‌تواند از نوزادی به نوزاد دیگر متفاوت باشد.

آیا مادر در دوران بارداری علائمی را تجربه می‌کند؟

خیر. حتی اگر نوزاد شما «NTD» داشته باشد، شما هیچ علامت خاصی مربوط به آن را تجربه نخواهید کرد. پزشکان این موارد را از طریق آزمایش‌هایی در دوران بارداری تشخیص می‌دهند.

این «(NTDs)» چگونه شناسایی می‌شوند؟

پزشکان معمولاً نقص‌های لوله عصبی (NTD) را از طریق آزمایش‌های قبل از تولد در دوران بارداری تشخیص می‌دهند. اسکن‌های اولتراسوند برای این امر بسیار مهم هستند.

چه آزمایش‌هایی برای شناسایی NTD استفاده می‌شوند؟

پزشکان از این آزمایش‌ها برای تشخیص نقص لوله عصبی (NTD) قبل از تولد نوزاد استفاده می‌کنند:

• آزمایش خون: بین هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ بارداری، پزشک ممکن است آزمایشی برای اندازه‌گیری پروتئینی به نام آلفا-فتوپروتئین (AFP) در خون شما تجویز کند. اگر نوزاد شما نقص لوله عصبی (NTD) داشته باشد، سطح این پروتئین در خون مادر معمولاً بالاتر از حد طبیعی است (حدود ۷۵٪ - ۸۰٪). اگر سطح AFP شما بالا باشد، پزشک ممکن است آزمایش‌های بیشتری مانند سونوگرافی را تجویز کند.
• سونوگرافی جنین (قبل از تولد): سونوگرافی در دوران بارداری دقیق‌ترین روش برای تشخیص چندین نقص لوله عصبی (NTD) است. پزشکان معمولاً سونوگرافی را در سه ماهه اول (هفته‌های ۱۱ تا ۱۴) و سه ماهه دوم (هفته‌های ۱۸ تا ۲۲) توصیه می‌کنند. در این سونوگرافی‌ها، ستون فقرات و سر نوزاد بررسی می‌شود تا مشخص شود که آیا علائمی از نقص لوله عصبی وجود دارد یا خیر.
• آمنیوسنتز: این آزمایش می‌تواند نقص‌های لوله عصبی (NTD) و سایر نقایص مادرزادی را بررسی کند. این آزمایش شامل استفاده از یک سوزن برای گرفتن نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد است. این آزمایش معمولاً بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود. با این حال، برخی خطرات مرتبط با این آزمایش وجود دارد، بنابراین با پزشک خود در مورد آن صحبت کنید.

گاهی اوقات، برخی از نقص‌های لوله عصبی (NTD) را می‌توان پس از تولد نوزاد از طریق آزمایش‌های تصویربرداری مانند MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) یا سی‌تی‌اسکن (توموگرافی کامپیوتری) تشخیص داد.

درمان‌های NTD چیست؟

برای بیماری‌هایی مانند «اسپینا بیفیدا» و «انسفالوسل»، بسته به شدت بیماری، گزینه‌های درمانی متعددی وجود دارد.

متأسفانه، هیچ درمانی برای آنانسفالی و اینیِنسفالی وجود ندارد. چنین نوزادانی معمولاً هنگام تولد یا کمی پس از تولد می‌میرند.

درمان «اسپینا بیفیدا» و «انسفالوسل»

درمان هر دو بیماری به شدت بیماری و اینکه آیا نوزاد عوارض دیگری دارد یا خیر بستگی دارد. جراحی درمان اصلی هر دو است.

انسفالوسل معمولاً با جراحی درمان می‌شود، که در آن بخشی از مغز که از جمجمه نوزاد بیرون زده است، به همراه غشاهای اطراف آن، به داخل جمجمه بازگردانده می‌شود و دهانه جمجمه بسته می‌شود.

میلومننگوسل، شایع‌ترین نوع اسپینا بیفیدا، معمولاً با جراحی برای ترمیم شکاف ستون فقرات نوزاد درمان می‌شود. این جراحی می‌تواند قبل از تولد نوزاد (جراحی جنینی) یا بلافاصله پس از تولد (جراحی پس از تولد) انجام شود.

هر دوی این بیماری‌ها بسته به شرایط کودک ممکن است نیاز به درمان طولانی مدت داشته باشند. با گذشت زمان، ممکن است به جراحی بیشتری نیاز باشد، یا عوارضی مانند هیدروسفالی، که تجمع مایع اضافی در اطراف مغز است، نیاز به درمان داشته باشند.

عوامل خطر برای ابتلا به نقص لوله عصبی (NTD) چیست؟

هر زنی می‌تواند نوزادی با نقص لوله عصبی (NTD) داشته باشد. با این حال، عوامل خاصی می‌توانند این خطر را افزایش دهند. بیایید ببینیم آنها چه هستند:

• کمبود فولات (اسید فولیک): این مورد بسیار مهم است. فولات نوعی ویتامین B-9 است. این ویتامین برای رشد سالم نوزاد ضروری است. اگر اسید فولیک قبل از لقاح و در چند ماه اول بارداری کافی نباشد، احتمال ابتلا به نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا بیشتر می‌شود.

بنابراین، اگر قصد بارداری دارید یا در حال حاضر باردار هستید، مصرف ویتامین‌های دوران بارداری که توسط پزشک تجویز می‌شود بسیار مهم است. به طور کلی توصیه می‌شود روزانه حداقل ۴۰۰ میکروگرم (میکروگرم) اسید فولیک مصرف کنید. همچنین خوردن غذاهای غنی از فولات (مانند اسفناج، گلابی) ایده خوبی است.

• سابقه خانوادگی نقص لوله عصبی: مادری که قبلاً نوزادی با نقص لوله عصبی (NTD) به دنیا آورده است، ۲ تا ۳ درصد بیشتر در معرض خطر داشتن نوزاد دیگری با همان نقص قرار دارد. اگر می‌خواهید در این مورد بیشتر بدانید، بهتر است به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید.
• داروهای ضد تشنج خاص: این داروها در صورت مصرف در دوران بارداری می‌توانند خطر نقص لوله عصبی (NTD) را افزایش دهند. اگر برای صرع دارو مصرف می‌کنید، قبل از بارداری با پزشک خود مشورت کنید تا بدانید که دارو چگونه بر بارداری شما تأثیر می‌گذارد.
• دیابت: مادران بارداری که دیابتشان به خوبی کنترل نشده است، در معرض خطر بیشتری برای داشتن نوزادی با نقص لوله عصبی (NTD) هستند.
• چاقی: این خطر برای مادرانی که قبل از بارداری چاق هستند نیز بیشتر است.
• افزایش دمای بدن در اوایل بارداری: اگر دمای بدن شما در هفته‌های اولیه بارداری افزایش یابد (هیپرترمی) ، چه به دلیل تب مداوم و چه به دلیل استفاده از سونا یا جکوزی، خطر کمی برای ابتلا به نقص لوله عصبی وجود دارد.
• مصرف مواد افیونی در اوایل بارداری: مواد افیونی نوعی مسکن هستند که می‌توانند بسیار اعتیادآور باشند. اگر در دو ماه اول بارداری از آنها استفاده کنید، احتمال بیشتری وجود دارد که نوزادی با نقص لوله عصبی (NTD) داشته باشید. اگر باردار هستید و هر دارویی مصرف می‌کنید که ممکن است حاوی مواد افیونی باشد، فوراً به پزشک خود اطلاع دهید.

آیا نوزادی که NTD دارد می‌تواند زنده بماند؟

بله، نوزادانی که برخی از نقص‌های لوله عصبی مانند «اسپینا بیفیدا» و «انسفالوسل» را دارند می‌توانند زنده بمانند. با این حال، همانطور که قبلاً ذکر شد، نوزادانی که «آنانسفالی» و «اینینسفالی» دارند اغلب هنگام تولد یا کمی پس از تولد می‌میرند.

نوزادان مبتلا به «اسپینا بیفیدا»، به ویژه «میلومننگوسل» یا «انسفالوسل»، در معرض خطر آسیب عصبی بیشتری هستند. این می‌تواند منجر به شرایطی مانند فلج شود. آسیب عصبی و از دست دادن عملکرد موجود در بدو تولد معمولاً دائمی است. با این حال، تعدادی درمان وجود دارد که می‌تواند به جلوگیری از آسیب و عوارض بیشتر کمک کند.

برخی از نوزادان مبتلا به «اسپینا بیفیدا» می‌توانند بدون هیچ عارضه‌ای یا با عوارض بسیار جزئی زنده بمانند.

چگونه از نوزادم که `(NTD)` دارد مراقبت کنم؟

مهم است که این نکته را به خاطر داشته باشید: همه نوزادان مبتلا به نقص لوله عصبی (NTD) یکسان نیستند. به خصوص نوزادانی که مبتلا به اسپینا بیفیدا و انسفالوسل هستند، به طور متفاوتی تحت تأثیر قرار می‌گیرند. پیش‌بینی دقیق اینکه نوزاد شما چگونه تحت تأثیر قرار خواهد گرفت، غیرممکن است. بهترین کاری که می‌توانید انجام دهید این است که با پزشک خود در مورد وضعیت نوزادتان صحبت کنید و از او راهنمایی بگیرید.

همزمان با رشد فرزندتان، ممکن است برای ارائه مراقبت‌های مختلف مورد نیاز، به کمک تیمی از پزشکان نیاز داشته باشد. بسیار مهم است که از فرزندتان حمایت کنید و اطمینان حاصل کنید که بهترین مراقبت‌های پزشکی ممکن را دریافت می‌کند.

چه زمانی باید در مورد نقص‌های لوله عصبی (NTD) به پزشک مراجعه کنم؟

اگر فرزند شما با نقص لوله عصبی (NTD) متولد شود، باید به طور منظم توسط پزشک یا تیم پزشکی معاینه شود تا در تمام طول عمر از او مراقبت شود.

اگر برای صرع یا مواد افیونی دارو مصرف می‌کنید، قبل از بارداری با پزشک خود مشورت کنید تا بدانید که این دارو چگونه بر بارداری شما و احتمال تولد نوزادی با نقص لوله عصبی (NTD) تأثیر می‌گذارد.

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید فرزندتان «NTD» دارد، احساس ترس و شوک کنید. اما به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. منابع زیادی وجود دارد که می‌تواند به شما و خانواده‌تان کمک کند. مهم است که با پزشکی که در مورد «NTD» آگاه است صحبت کنید تا بدانید که چگونه نوزاد شما تحت تأثیر قرار می‌گیرد و چگونه می‌توانید برای آن آماده شوید.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشته باشیم (پیام مهم)

امیدوارم این بحث به شما بینشی در مورد «نقص لوله عصبی - NTD» داده باشد. مهمترین چیز این است که از قبل از این موارد آگاه باشید.

• (NTDs) نقص‌های رشدی هستند که در مغز و نخاع نوزاد در هفته‌های اولیه بارداری رخ می‌دهند.
• اسید فولیک یک ماده مغذی بسیار مهم برای پیشگیری از این بیماری‌ها است. مصرف روزانه اسید فولیک از زمانی که قصد بارداری دارید و در طول چند ماه اول بارداری می‌تواند خطر ابتلا به نقص لوله عصبی (NTD) را به میزان قابل توجهی کاهش دهد.
• نقص‌های لوله عصبی (NTD) را می‌توان از طریق سونوگرافی در دوران بارداری تشخیص داد.
• اگرچه برخی از نقص‌های لوله عصبی (NTDs) درمان‌هایی مانند جراحی دارند، اما برخی از بیماری‌های شدید هیچ درمانی ندارند.
• اگر در مورد NTD سؤال یا نگرانی دارید، حتماً با پزشک خود صحبت کنید.

امیدواریم این اطلاعات برای شما مفید باشد. باشد که قدرت داشتن یک نوزاد سالم را پیدا کنید!

نقص لوله عصبی ، نقص لوله عصبی (NTD)، اسپینا بیفیدا، آنانسفالی، اسید فولیک، بارداری، نقص‌های مادرزادی، نقص لوله عصبی