آیا متوجه لکههای قهوهای روشن زیادی روی پوست خود یا بدن کودکتان شدهاید؟ شاید تودههای کوچکی زیر پوست ببینید؟ در حالی که بسیاری از مردم فکر میکنند اینها طبیعی هستند، گاهی اوقات میتوانند نشانههایی از یک بیماری ژنتیکی به نام «نوروفیبروماتوز نوع ۱» یا به اختصار NF1 باشند. نگران نباشید، حتی اگر نام آن دلهرهآور به نظر برسد، این یک بیماری قابل کنترل است. امروز، ما در مورد همه چیز به روشی ساده و قابل فهم صحبت خواهیم کرد.
به عبارت ساده، NF1 چیست؟
NF1 یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری عمدتاً پوست و سیستم عصبی ما (یعنی مغز، نخاع و اعصاب سراسر بدن) را تحت تأثیر قرار میدهد. این بیماری باعث تغییر کوچکی در فرآیندی میشود که رشد سلولها را در بدن ما کنترل میکند. آن را مانند یک «سوئیچ» در بدن خود در نظر بگیرید که تقسیم سلولها را کنترل میکند. فرد مبتلا به NF1 نقص کوچکی در این سوئیچ دارد. در نتیجه، برخی از سلولها خیلی سریع تقسیم میشوند و تومور تشکیل میدهند.
این تومورها معمولاً روی اعصاب ایجاد میشوند. به همین دلیل است که ما آنها را نوروفیبروما مینامیم. نکته مهم این است که بیشتر این تومورها خوشخیم هستند . این بدان معناست که آنها سرطانی نیستند. این تومورها میتوانند روی اعصاب مغز، نخاع و پوست ایجاد شوند. ممکن است شنیده باشید که پزشک شما این بیماری را «بیماری فون رکلینگهاوزن» مینامد. این نام دیگری برای آن است.
NF1 چقدر شایع است؟
NF1 شایعترین نوع نوروفیبروماتوز است. گزارش شده است که 96٪ از کل بیماران به این نوع مبتلا میشوند. در سراسر جهان، تخمین زده میشود که حدود یک نفر از هر 3000 نوزاد ممکن است به NF1 مبتلا باشد. این بدان معناست که این بیماری خیلی نادر نیست.
علائم اصلی NF1 چیست؟
علائم NF1 ناشی از تومورهایی است که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم و به اعصاب فشار میآورند. اما همه علائم یکسانی ندارند. برخی افراد علائم بسیار کمی دارند، در حالی که برخی دیگر ممکن است کمی بیشتر تحت تأثیر قرار گیرند. بیایید نگاهی به علائم اصلی بیندازیم.
| علامت | یک توضیح ساده |
|---|---|
| کافه او لیت | اینها مانند رنگ قهوهای روشنی هستند که از اضافه کردن کمی شیر به قهوه به دست میآید. آنها نوعی لکه صاف روی سطح پوست هستند. برای تشخیص، داشتن بیش از شش عدد از این لکهها معمولاً یک ویژگی مهم در نظر گرفته میشود. |
| نوروفیبروما | تومورهای عصبی که زیر پوست تشکیل میشوند. این تومورها میتوانند در هر جایی از بدن ایجاد شوند. برخی به کوچکی یک نخود فرنگی هستند، در حالی که برخی دیگر بزرگترند. آنها ممکن است در لمس نرم یا کمی سفت باشند. |
| لکههایی در زیر بغل و کشاله ران | یکی از ویژگیهای بارز این بیماری، بروز لکههای کوچک (کک و مک) در زیر بغل، کشاله ران و گاهی زیر سینه زنان است. |
| تغییرات در چشمها | ممکن است تودههای کوچک قهوهای (گرههای لیش) در عنبیه چشم ایجاد شوند. همچنین، تومورها (گلیومای بینایی) ممکن است در عصبی که چشم و مغز را به هم متصل میکند، ایجاد شوند. این میتواند باعث مشکلات بینایی شود. |
| مشکلات استخوانی | مواردی مانند اسکولیوز، پاهای خمیده، سر بزرگتر از حد معمول (ماکروسفالی) و قد کوتاه دیده میشود. |
| مشکلات توجه | برخی از کودکان و بزرگسالان ممکن است به بیماریهایی مانند اختلال بیشفعالی کمبود توجه (ADHD) مبتلا شوند. |
| درد | در مکانهایی که تومورها تشکیل شدهاند، میتوانند به دلیل فشردهسازی عصب، درد ایجاد کنند. همچنین میتوانند بر عملکرد برخی از اندامها تأثیر بگذارند. |
نکته مهم این است که همه این ویژگیها در یک فرد وجود ندارند. و همه آنها در بدو تولد قابل مشاهده نیستند. برخی از ویژگیها با افزایش سن شروع به ظاهر شدن میکنند.
چه چیزی باعث NF1 میشود؟
این امر ناشی از یک تغییر بسیار کوچک در ژنهای ما است. به طور دقیق، این یک جهش در ژنی به نام «نوروفیبرومین ۱» است. این ژن به بدن ما دستور میدهد پروتئینی به نام «نوروفیبرومین» بسازد. این پروتئین مانند یک «ترمز» است که سرعت تقسیم سلولهای بدن ما را کنترل میکند. ما این را «سرکوبگر تومور» نیز مینامیم.
در NF1، به دلیل خطا در دستورالعملهای این ژن، پروتئین نوروفیبرومین به درستی تولید نمیشود. این بدان معناست که "ترمز" به درستی کار نمیکند. در نتیجه، برخی از سلولها به طور غیرقابل کنترل تقسیم میشوند و تومورها را تشکیل میدهند.
این تغییر ژنتیکی به دو صورت میتواند رخ دهد:
۱. وراثت از والدین: اگر یکی از والدین NF1 داشته باشد، فرزند ۵۰٪ احتمال دارد که این بیماری را به ارث ببرد.
۲. وقوع تصادفی: تقریباً نیمی از بیماران NF1 هیچ سابقه خانوادگی ندارند. این بدان معناست که حتی اگر والدین به این بیماری مبتلا نباشند، این تغییر میتواند به طور تصادفی در طول تولید ژنها در بدن کودک رخ دهد.
عوارض احتمالی NF1 چیست؟
اگرچه اکثر افراد عوارض جدی ایجاد نمیکنند، اما گاهی اوقات ممکن است موارد زیر رخ دهد:
- از دست دادن بینایی (به دلیل تومورهای گلیومای بینایی)
- شکستگیها یا بدشکلیهای استخوانی
- آسیب عصبی
- فشار خون بالا (هیپرتانسیون)
- عود تومور حتی پس از درمان
- اعتماد به نفس پایین به دلیل نگرانی در مورد ظاهر خود
اگرچه این تومورها معمولاً سرطانی نیستند، اما به ندرت برخی از نوروفیبرومها میتوانند سرطانی شوند. به همین دلیل است که معاینه منظم توسط پزشک بسیار مهم است.
NF1 چگونه تشخیص داده میشود؟
پزشک ابتدا شما را معاینه میکند تا ایدهای از بیماری به دست آورد. پزشک پوست شما را به دقت از نظر وجود لکهها، تودهها و غیره بررسی میکند. علاوه بر این، ممکن است آزمایشهایی برای تأیید تشخیص انجام دهد.
- آزمایشهای تصویربرداری: آزمایشهایی مانند «امآرآی»، «اشعه ایکس» یا «سیتیاسکن» برای بررسی وجود تومور در بدن.
- آزمایش ژنتیک: آزمایش خون برای تأیید وجود جهش در ژن «NF1».
- معاینه چشم: معاینه چشم توسط متخصص برای بررسی ندولهای لیش.
این بیماری اغلب در بزرگسالی تشخیص داده میشود. دلیلش این است که همانطور که قبلاً اشاره کردیم، برخی از علائم (به عنوان مثال، تودههای زیر پوست) با افزایش سن شروع به ظاهر شدن میکنند.
درمانهای NF1 چیست؟
اولین چیزی که باید گفت این است که هنوز درمانی برای NF1 وجود ندارد . اما نترسید. درمانهای زیادی وجود دارد که میتواند به شما در مدیریت علائم و داشتن یک زندگی موفقتر و رضایتبخشتر کمک کند. درمان به ماهیت علائم شما بستگی دارد.
- جراحی: تومورهایی که دردناک هستند، اعصاب را فشرده میکنند یا در ظاهر اختلال ایجاد میکنند، میتوانند با جراحی برداشته شوند.
- درمان سرطان: اگر توموری سرطانی شود، درمانهایی مانند «شیمیدرمانی» انجام میشود.
- درمانهای استخوانی: جراحی یا بریس برای مواردی مانند جوش دادن ستون فقرات استفاده میشود.
- داروها: در حال حاضر داروهای خاصی مانند سلومتینیب برای کنترل رشد تومور وجود دارد. همچنین از داروها برای درمان بیماریهایی مانند ADHD استفاده میشود.
اهمیت معاینات پزشکی منظم
برای افراد مبتلا به NF1 مهم است که حداقل سالی یک بار برای معاینه کامل به پزشک مراجعه کنند. آنها همچنین باید هر سال چشم و فشار خون خود را بررسی کنند. این به آنها کمک میکند تا هرگونه مشکل جدید را زود تشخیص داده و درمان را شروع کنند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر مشکوک هستید که شما یا فرزندتان علائم NF1 را دارید، به خصوص اگر موارد زیر را مشاهده کردید، حتماً به پزشک مراجعه کنید.
- داشتن بیش از شش لکه قهوهای رنگ (کافه او له).
- تغییرات پوستی یا تودههای بدون دلیل.
- تغییرات در بینایی.
اگر از قبل به NF1 مبتلا هستید، اگر درد افزایش یافته، رشد سریع تومورها یا علائم جدید را تجربه کردید، فوراً به پزشک خود اطلاع دهید.
پیام مفید برای خانه
- NF1 یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد ضایعات پوستی و تومورها روی اعصاب میشود. بیشتر این تومورها سرطانی نیستند.
- این وضعیت میتواند از والدین به ارث برسد، یا میتواند به طور تصادفی و بدون هیچ یک از اعضای خانواده رخ دهد.
- علائم از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. همچنین، همه علائم به یکباره ظاهر نمیشوند، بلکه به مرور زمان ایجاد میشوند.
- اگرچه NF1 به طور کامل قابل درمان نیست، اما درمانهای زیادی وجود دارد که میتواند به کنترل علائم کمک کند و به شما امکان دهد زندگی خوبی داشته باشید. معاینات پزشکی سالانه بسیار مهم است.
- طبیعی است که در مورد زائدهها و برآمدگیهای پوستی احساس ناراحتی و ناراحتی کنید. هرگز در صحبت با پزشک یا مشاور سلامت روان در این مورد تردید نکنید.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید