آیا کوچولوی شما این بیماری نادر (هیپرگلیسینمی غیرکتوتیک - NKH) را دارد؟ بیایید در مورد این صحبت کنیم

آیا نوزاد تازه متولد شده شما همیشه خواب آلود است، علاقه‌ای به شیر خوردن ندارد؟ یا در تنفس مشکل دارد؟ طبیعی است که شما به عنوان والدین با دیدن این موارد بسیار بترسید. گاهی اوقات، ممکن است یک بیماری جدی و نادر پشت این علائم وجود داشته باشد. یکی از این بیماری‌ها «هیپرگلیسینمی غیرکتونی» یا «NKH» است. بیایید امروز به طور مفصل و ساده در مورد این موضوع صحبت کنیم.

آیا می‌دانید «(NKH)» به چه معناست؟

به عبارت ساده، «هیپرگلیسینمی غیرکتونی» یا «NKH» یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. اتفاقی که می‌افتد این است که بدن نوزاد ما نمی‌تواند مولکولی به نام «گلیسین» را به درستی کنترل یا تجزیه کند.

حالا ممکن است بپرسید «(گلیسین)» چیست؟ «(گلیسین)» یک اسید آمینه «(اسید آمینه)» است. درست همانطور که آجرها برای ساختن یک ساختمان مورد نیاز هستند، این اسیدهای آمینه برای ساخت پروتئین‌ها در بدن ما ضروری هستند. بنابراین، هنگامی که بدن کودک نمی‌تواند این «(گلیسین)» را به درستی کنترل کند، شروع به تجمع در قسمت‌های مختلف بدن، به ویژه در مغز ، می‌کند. به این حالت «(هیپرگلیسینمی)» می‌گویند که در آن سطح «(گلیسین)» به طور غیرضروری افزایش می‌یابد. این می‌تواند باعث مشکلات عصبی شدید، کما و گاهی حتی مرگ در کودک شود.

بخش «غیرکتونی» این نام به این واقعیت اشاره دارد که این بیماری با سایر بیماری‌هایی که می‌توانند باعث افزایش گلیسین در بدن شوند، متفاوت است. NKH همچنین یک خطای مادرزادی متابولیسم نامیده می‌شود. این بیماری از بدو تولد رخ می‌دهد و بر نحوه‌ی انجام نشدن صحیح برخی واکنش‌های شیمیایی در بدن تأثیر می‌گذارد. نام دیگر این بیماری، انسفالوپاتی گلیسین است.

آیا گونه‌های دیگری از «(NKH)» وجود دارد؟

بله، محققان NKH را به دو نوع اصلی تقسیم می‌کنند: کلاسیک و واریانت . این بیماری ناشی از دو نوع تغییر در ژن‌ها است. نام‌های کلاسیک و واریانت NKH به ژنی که جهش در آن رخ داده است اشاره دارند.

«(NKH)» کلاسیک خود به دو نوع شدید و خفیف تقسیم می‌شود. این دو نوع بر اساس شدت علائم طبقه‌بندی می‌شوند. از بین این دو ، «(NKH)» شدید شایع‌ترین نوع است .

این وضعیت چقدر رایج است؟

«(NKH)» یک بیماری بسیار نادر است. در سراسر جهان، از هر ۷۶۰۰۰ نوزاد، حدود یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود. بنابراین وقتی این موضوع را می‌شنوید، نگران نشوید. با این حال، آگاهی از آن بسیار مهم است.

علائم بیماری `(NKH)` چیست؟

علائم هر دو نوع شدید و خفیف «NKH» معمولاً از بدو تولد شروع می‌شوند . گاهی اوقات، علائم ممکن است در چند ماه اول زندگی ظاهر شوند.

علائم بیماری شدید NKH:

اولین مواردی که نوزادان مبتلا به سندرم NKH شدید ممکن است متوجه شوند عبارتند از:

• خواب‌آلودگی بیش از حد (لتارژی): این حالت می‌تواند به تدریج افزایش یابد و به کما منجر شود.
• ضعف عضلانی (هیپوتونی): نوزاد ممکن است احساس کند که جان خود را از دست داده است.
• مشکلات تنفسی تهدیدکننده زندگی : این مورد را می‌توان در روزهای اولیه زندگی مشاهده کرد.

اگر از این علائم اولیه اجتناب کنید، معمولاً موارد زیر را مشاهده خواهید کرد:

• مشکل در نوشیدن شیر.
• قطع متناوب تنفس (آپنه).
• ناتوانی ذهنی شدید .
• سفتی غیرطبیعی عضلات (اسپاستیسیتی).
• تشنج‌هایی که کنترل آنها دشوار است .

اغلب، این کودکان قادر به انجام مراحل رشد طبیعی مانند خزیدن، نگه داشتن اسباب‌بازی، نشستن و نوشیدن از شیشه شیر نیستند. حتی اگر چیزی یاد بگیرند، این مهارت‌ها می‌توانند به مرور زمان «پسرفت» کنند. تصور کنید که این موضوع چقدر برای والدین ناراحت‌کننده است.

ویژگی‌های NKH ضعیف‌شده:

علائم NKH خفیف از علائم NKH شدید کمتر است، اما اغلب مشابه هستند. کودکانی که NKH خفیف دارند معمولاً به نقاط عطف رشدی خود می‌رسند، اما توانایی‌های آنها می‌تواند بسیار متفاوت باشد . رشد ممکن است به تأخیر بیفتد، اما اکثر کودکان در نهایت یاد می‌گیرند که راه بروند و با دیگران صحبت کنند. برخی از کودکان تشنج دارند، اما این تشنج‌ها معمولاً خفیف و قابل درمان هستند. علاوه بر این، علائمی مانند حرکات غیرارادی (کره)، سفتی عضلات (اسپاستیسیتی) و بیش فعالی (هیپراکتیوی) نیز ممکن است مشاهده شود.

چه چیزی باعث ایجاد اختلال `(NKH)` در نوزادان می‌شود؟

علت اصلی این بیماری ، تغییرات در ژن‌ها یا جهش‌ها است. به طور خاص، حدود ۸۰٪ از بیماران در اثر تغییرات در ژنی به نام «GLDC» به این بیماری مبتلا می‌شوند. بقیه موارد در اثر تغییرات در ژنی به نام «AMT» ایجاد می‌شوند.

این ژن‌های `(GLDC)` و `(AMT)` به بدن ما دستور می‌دهند که `(آنزیم‌های)` خاصی را بسازد. این `(آنزیم‌ها)` به صورت گروهی با هم کار می‌کنند. این گروه `( سیستم برش گلیسین)` نامیده می‌شود. کاری که این سیستم انجام می‌دهد این است که وقتی به `(گلیسین)` نیاز نداریم، آن را به قطعات کوچکتر تجزیه می‌کند. وقتی مقدار `(گلیسین)` افزایش می‌یابد، در عملکرد مغز اختلال ایجاد می‌کند.

بنابراین، اگر در هر یک از این دو ژن جهشی رخ دهد، تجزیه گلیسین برای بدن ما دشوار می‌شود. برخی جهش‌ها عملکرد این سیستم برش گلیسین را کاهش می‌دهند، در حالی که برخی دیگر آن را به طور کامل از بین می‌برند. وقتی این سیستم به درستی کار نکند، گلیسین اضافی در اندام‌های نوزاد، به ویژه مغز، تجمع می‌یابد. دانشمندان هنوز دقیقاً نمی‌دانند که این ناهنجاری‌ها چگونه در بروز علائم NKH نقش دارند.

بیماری ``(NKH)`` با الگوی ``اتوزومال مغلوب`` به ارث می‌رسد. این بدان معناست که هر دو کپی ژن در هر سلول باید حاوی جهش باشند. معمولاً هر دو والد بیولوژیکی فرد مبتلا به ``(NKH)`` یک کپی از این ژن جهش یافته را دارند، اما علائم بیماری را بروز نمی‌دهند.

پزشکان چگونه بیماری `(NKH)` را تشخیص می‌دهند؟

برای تشخیص «(NKH)»، پزشک کودک شما ابتدا معاینه فیزیکی انجام می‌دهد و علائم را از نزدیک بررسی می‌کند. سپس،

• سطح «(گلیسین)» در مایع مغزی نخاعی («مایع مغزی نخاعی - CSF)») و پلاسمای خون «(پلاسما)» آزمایش می‌شود. هنگامی که فعالیت «(آنزیم)» فوق‌الذکر کاهش می‌یابد، سطح «(گلیسین)» در «(CSF)» و پلاسما افزایش می‌یابد. همچنین، نسبت بین سطح «(گلیسین)» در «(CSF)» و سطح «(گلیسین)» در پلاسما نیز افزایش می‌یابد.
• اسکن MRI مغز نیز بسیار مفید است، زیرا می‌تواند الگوی خاصی از تغییرات در مغز نوزادان مبتلا به NKH را نشان دهد.
• آزمایش ژنتیک همچنین می‌تواند جهش در یکی از دو ژن عامل NKH را بررسی کند.
• به ندرت، ممکن است برای تأیید تشخیص، قطعه کوچکی از کبد برای معاینه (بیوپسی کبد) برداشته شود .

درمان‌های «(NKH)» چیست؟

از آنجا که نوزادان مبتلا به «(هیپرگلیسینمی غیرکتونی)» معمولاً بسیار بیمار هستند، باید در «بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان - NICU» تحت درمان قرار گیرند. در «(NICU)»، نوزاد شما سطح بالایی از مراقبت و درمان را دریافت خواهد کرد.

متأسفانه، در حال حاضر هیچ درمانی برای '(NKH)' شدید وجود ندارد . با این حال، برای نوزادانی که به اشکال خفیف‌تر '(NKH)' مبتلا هستند، برخی از درمان‌ها ممکن است مفید باشند. این درمان‌ها باید زودهنگام و به طور جدی انجام شوند تا بیشترین تأثیر را داشته باشند.

این درمان‌ها می‌توانند به تنهایی یا به صورت ترکیبی ارائه شوند:

• داروهایی که سطح «(گلیسین)» را در بدن نوزاد کاهش می‌دهند (مثلاً «(بنزوات سدیم)» ).
• داروهایی که برخلاف عملکرد «(گلیسین)» در سلول‌های عصبی خاص عمل می‌کنند (مثلاً «(کتامین)» یا «(دکسترومتورفان)» ).

کنترل تشنج نیز بسیار مهم است. کنترل تشنج با داروهای استاندارد می‌تواند دشوار باشد. برای درمان موفقیت‌آمیز، ممکن است نیاز به ترکیب چندین دارو داشته باشید و ممکن است لازم باشد از مصرف برخی داروها مانند اسید والپروئیک اجتناب شود. رژیم کتوژنیک نیز می‌تواند به کنترل تشنج کمک کند.

درمان سایر علائم `(NKH)`:

• تهویه مکانیکی.
• لوله‌ای که برای رساندن غذا به معده وارد می‌شود (لوله گاستروستومی).
• فیزیوتراپی.
• مداخله زودهنگام و پشتیبانی بیشتر.

در صورت امکان، از پزشک خود در مورد امکان شرکت در یک کارآزمایی بالینی سوال کنید.

طول عمر فرد مبتلا به (NKH) چقدر است؟

گفتن اینکه فرد مبتلا به NKH دقیقاً چه مدت می‌تواند زنده بماند دشوار است. دلیل این امر وجود جهش‌های ژنتیکی مختلف و شدت بیماری بسیار متفاوت است. با این حال، بنیاد هیپرگلیسینمی غیرکتونی تخمین می‌زند که ۸۰٪ از نوزادان مبتلا به این بیماری در دوره نوزادی (ماه اول زندگی) زنده نمی‌مانند . حتی اگر آنها در دوره نوزادی زنده بمانند، بسیاری از کودکان مبتلا به NKH شدید بیش از ۵ سال عمر نمی‌کنند. تیم پزشکی فرزند شما می‌تواند در این مورد به شما ایده بهتری بدهد. به تخصص و حمایت آنها اعتماد کنید. من درک می‌کنم که شنیدن این موضوع چقدر دشوار است.

آیا می‌توان از این بیماری پیشگیری کرد؟

خیر. (NKH) یک بیماری ژنتیکی است و قابل پیشگیری نیست . اگر نگران هستید که فرزندتان این بیماری را به ارث ببرد، بهتر است قبل از برنامه ریزی برای بارداری با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

چه زمانی باید نوزادم را نزد پزشک ببرم؟

اگر نوزاد شما بیش از حد بی‌حال است یا علاقه‌ای به شیر خوردن ندارد ، باید فوراً او را نزد متخصص اطفال ببرید. پزشک همچنین ممکن است شما را برای درمان فوری به اورژانس بیمارستان ارجاع دهد. علت این علائم هرچه که باشد، بررسی فوری آنها مهم است.

چه سوالاتی باید از پزشک نوزادم بپرسم؟

اگر نوزاد شما مبتلا به (NKH) است، می‌توانید این سؤالات را بپرسید:

• دلیل تشکیل `(NKH)` چیست؟
• نوزاد من چه نوع ژنی از `(NKH)` دارد؟
• چه گزینه‌های درمانی را توصیه می‌کنید؟
• آیا آزمایشی وجود دارد که بتواند شدت این بیماری را پیش‌بینی کند؟
• کودک من از نظر رشد (راه رفتن، صحبت کردن، هوش) تا چه حد می‌تواند پیشرفت کند؟
• آیا نوزاد من باید تا آخر عمر دارو مصرف کند؟
• آیا فرزندان آینده من نیز می‌توانند به `(NKH)` مبتلا شوند؟
• میشه یه گروه حمایتی معرفی کنید؟

وقتی نوزاد شما به هیپرگلیسینمی غیرکتونی (NKH) مبتلا می‌شود، این خبر می‌تواند شوک‌آور و گیج‌کننده باشد. فهمیدن اینکه نوزاد شما یک بیماری نادر دارد که درمان‌های کمی دارد، می‌تواند بسیار ناراحت‌کننده باشد. در صورت امکان، یک گروه حمایتی برای خانواده‌های کودکان مبتلا به NKH پیدا کنید. صحبت با افرادی که شرایط مشابهی را تجربه کرده‌اند، می‌تواند به شما قدرت دهد و به شما در کنار آمدن با شرایط کمک کند. به یاد داشته باشید، تیم پزشکی نوزاد شما در هر مرحله از مسیر، در کنار شماست تا از شما حمایت کند.

## نکات مهمی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

• (NKH) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر و جدی است.
• این باعث می‌شود ماده‌ای شیمیایی به نام «گلیسین» در بدن نوزاد، به ویژه در مغز، تجمع یابد .
• علائم معمولاً از بدو تولد شروع می‌شوند و می‌توانند شامل خواب‌آلودگی بیش از حد، مشکل در تغذیه، مشکل در تنفس و تشنج باشند.
• اگرچه هیچ درمانی برای بیماری شدید «NKH» وجود ندارد، اما برخی درمان‌های خفیف در دسترس هستند .
• اگر نوزاد شما این علائم را دارد، مراجعه فوری به پزشک ضروری است .
• شما در این مسیر تنها نیستید. از تیم پزشکی و گروه‌های حمایتی خود کمک بگیرید . قدرت ذهنی شما نیز بسیار مهم است.

امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. مهمترین چیز در این دوران سخت، قوی ماندن است.

هایپرگلیسینمی غیر کتوتیک، NKH، گلیسین، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های دوران کودکی، اختلالات عصبی، نقص‌های متابولیک