آیا نگران بینایی فرزندتان هستید؟ بیایید درباره بیماری نوری بیشتر بدانیم.

وقتی به چشمان یک نوزاد تازه متولد شده نگاه می‌کنیم، احساس شادی زیادی می‌کنیم، اینطور نیست؟ اما گاهی اوقات، ممکن است کمی شک کنیم که مشکلی در آن چشم‌ها وجود دارد. امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری نادر به نام «بیماری نوری» صحبت کنیم که می‌تواند نه تنها بینایی کودک، بلکه بسیاری از چیزهای دیگر را نیز تحت تأثیر قرار دهد. وقتی این را می‌شنوید، نترسید، بیایید آن را به سادگی درک کنیم.

بیماری نوری چیست؟ به عبارت ساده...

بیماری نوریس یک بیماری ژنتیکی چشم است. در این بیماری، بخشی از چشم کودک به نام شبکیه و رگ‌های خونی که به آن متصل هستند، به درستی رشد نمی‌کنند. آیا می‌دانستید که شبکیه یک لایه نازک در پشت چشمان ما است که مانند فیلم در دوربین عمل می‌کند. این همان چیزی است که نور و رنگ را تشخیص می‌دهد و پیام‌هایی را به مغز می‌فرستد، که همان چیزی است که ما می‌بینیم.

در نوزادی که مبتلا به بیماری نوریس است، شبکیه به درستی رشد نمی‌کند، بنابراین می‌تواند از چشم جدا شود. این می‌تواند باعث خونریزی داخل چشم شود. این باعث می‌شود شبکیه فیبری شود و نتواند به درستی عمل کند. در بسیاری از موارد، این بیماری می‌تواند باعث شود نوزاد در بدو تولد یا در چند ماه اول زندگی کاملاً نابینا باشد. در حالی که برخی از نوزادان می‌توانند در بدو تولد مقداری نور ببینند، اکثر آنها در بدو تولد بینایی خود را در یک یا هر دو چشم از دست می‌دهند.

نکته مهم این است که این جهش ژنتیکی که بینایی را تحت تأثیر قرار می‌دهد، می‌تواند بر سایر رشدهای فیزیکی کودک نیز تأثیر بگذارد. بنابراین، بیماری نوری محدود به از دست دادن بینایی نیست.

چه علائم دیگری را می‌توان در بیماری نوری مشاهده کرد؟

از دست دادن بینایی علامت اصلی است. با این حال، نوزادان مبتلا به بیماری نوری ممکن است موارد زیر را نیز تجربه کنند:

• اختلال شنوایی: بیماری نوریس همچنین می‌تواند بر رشد گوش داخلی تأثیر بگذارد. بنابراین، ممکن است از دوران کودکی کم‌شنوایی خفیفی شروع شود و به تدریج افزایش یابد. همچنین ممکن است صدای زنگ در گوش (وزوز گوش) را تجربه کنید. برخی از افراد ممکن است تا سن ۳۵ سالگی به طور قابل توجهی شنوایی خود را از دست بدهند.
• تغییرات رفتاری: این وضعیت همچنین می‌تواند بر رفتار کودک تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، وضعیتی به نام «اثر کاذب بصل النخاع» (دشواری در کنترل خنده و گریه) در تقریباً یک نفر از هر چهار نفر مبتلا به سندرم نوریس مشاهده می‌شود.
• تأخیر در رشد: برخی از نوزادان و کودکان ممکن است برای رسیدن به نقاط عطف رشدی مانند نشستن و راه رفتن، زمان بیشتری نیاز داشته باشند.
• اختلال طیف اوتیسم: حدود یک چهارم افراد مبتلا به سندرم نوریس ممکن است علائم اوتیسم را نشان دهند.
• اختلالات تشنج: اگرچه به اندازه سایر بیماری‌ها شایع نیست، اما از هر ده نفر، حدود یک نفر ممکن است به اختلالات تشنج مبتلا شود.
• بیماری عروق محیطی: برخی افراد ممکن است دچار مشکلات گردش خون مانند زخم‌های وریدی در پاها شوند.

مهم: هر نوزادی همه این علائم را نخواهد داشت. حتی کودکان یک خانواده ممکن است علائم متفاوتی داشته باشند. بنابراین، هر کودک به مراقبت فردی نیاز دارد.

نوروویروس چقدر شایع است؟ چه کسانی به آن مبتلا می‌شوند؟

بیماری نوریس یک بیماری بسیار نادر است. این بیماری تقریباً از هر یک میلیون نفر، یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

این بیماری بیشتر پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد. دختران به ندرت به این بیماری مبتلا می‌شوند. حتی اگر هم مبتلا شوند، علائم آن بسیار خفیف است. این بیماری مختص هیچ نژاد یا قومیتی نیست.

پزشک چه علائمی را در بیماری نوری مشاهده می‌کند؟

در طول معاینه چشم، چشم پزشک ممکن است متوجه چندین علامت مرتبط با بیماری نوری شود. این علائم عبارتند از:

• توده‌ای زرد-خاکستری در پشت چشم (سودوگلیوما). این توده ناشی از شبکیه‌ی ناقص توسعه‌یافته است.
• جداشدگی شبکیه.
• سفید شدن قرنیه چشم (لکوکوریا).
• حلقه سیاه روی چشم بزرگ شده است.
• هیپوپلازی عنبیه به عدم رشد کافی عنبیه گفته می‌شود.
• آب مروارید به عدسی یا قرنیه متصل است.
• چشم‌های کوچک‌تر از اندازه طبیعی (میکروفتالمی).
• افزایش فشار داخل چشم. این می‌تواند باعث درد چشم شود.
• خونریزی زجاجیه.
• کدر شدن عدسی چشم (آب مروارید).
• کوچک شدن چشم بدون بینایی `(Phthisis bulbi)`.

همه این علائم به طور همزمان ظاهر نمی‌شوند. برخی ممکن است در بدو تولد قابل مشاهده باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است ماه‌ها یا حتی سال‌ها بعد ظاهر شوند.

علائمی که کودک تجربه می‌کند چیست؟

علائم بیماری نوریس بسته به نوع بیماری می‌تواند بسیار متفاوت باشد. درد چشم در برخی از نوزادان به دلیل افزایش فشار داخل چشم یک علامت شایع است، اما این خیلی رایج نیست. گاهی اوقات، رسوبات کلسیم در قرنیه چشم (کراتوپاتی باند) می‌تواند باعث درد و ناراحتی شود. چشم پزشک فرزند شما مرتباً فشار چشم او را بررسی می‌کند.

علائم دیگر ممکن است مربوط به کم شنوایی و سایر شرایط مرتبط باشد. با تیم پزشکی فرزندتان صحبت کنید تا دقیقاً بدانید که باید نگران چه علائمی باشید.

چه چیزی باعث بیماری نوری می‌شود؟

بیماری نوریس ناشی از یک جهش ژنتیکی است. ژن خاصی که بر این بیماری تأثیر می‌گذارد، ژن NDP است. این ژن NDP به بدن ما دستور می‌دهد پروتئینی به نام نورین بسازد. این پروتئین نورین برای سیگنالینگ سلولی و تخصص سلولی بسیار مهم است. به طور خاص، نورین به رشد صحیح شبکیه چشم ما کمک می‌کند. همچنین به تشکیل رگ‌های خونی که خون را به شبکیه و قسمت‌هایی از گوش می‌رسانند (آنژیوژنز) کمک می‌کند.

وقتی جهشی در ژن «NDP» رخ می‌دهد، پروتئین نورین به درستی کار نمی‌کند. چنین جهش‌های ژنتیکی می‌توانند باعث بیماری‌های چشمی ژنتیکی مختلفی شوند. بیماری نورین شدیدترین آنهاست.

بیماری نوری چگونه به ارث می‌رسد؟

این ژن تغییر یافته «NDP» روی کروموزوم X قرار دارد. همانطور که می‌دانید، X و Y دو کروموزوم جنسی هستند. الگوهای وراثتی متفاوتی برای بیماری‌ها وجود دارد. بیماری نوری با الگوی مغلوب وابسته به X به ارث می‌رسد.

این بیماری‌های ارثی معمولاً پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهند. دختران به ندرت تحت تأثیر قرار می‌گیرند. دلیل این امر این است که پسران فقط یک کروموزوم X دارند. بنابراین، ممکن است یک ژن تغییر یافته که باعث بیماری می‌شود را به ارث برده باشند.

اگر مادری حامل این ژن تغییر یافته باشد (به این معنی که این ژن را روی یکی از دو کروموزوم X خود دارد، اما هیچ علامتی ندارد، زیرا به لطف ژن سالم روی کروموزوم X دیگر همه چیز به خوبی کار می‌کند)، 50٪ احتمال وجود دارد که هر فرزند پسری که از او به دنیا می‌آید، بیماری نوری را به ارث ببرد. فرزند پسر این بیماری را از پدر به ارث نمی‌برد.

بیماری نوری چگونه تشخیص داده می‌شود؟

چشم پزشک بیماری نورویچ را به شرح زیر تشخیص می‌دهد:

• با انجام معاینه کامل چشم و معاینه فیزیکی .
• با دانستن سابقه پزشکی خانواده نوزادتان.
• با درخواست آزمایش ژنتیک .

چشم پزشکان باید بیماری نوری را از سایر بیماری‌هایی که علائم مشابهی دارند، مانند موارد زیر، تشخیص داده و متمایز کنند:

• «رتینوبلاستوما» (تومور سرطانی که در شبکیه ایجاد می‌شود)
• «رتینوپاتی نوزادان نارس» (رشد نامناسب رگ‌های خونی که خون را به شبکیه در نوزادان نارس می‌رسانند)
• «عروق جنینی پایدار»
• «بیماری کتس»

بیماری‌های ویترئورتینوپاتی غیر وابسته به X دیگری با شدت کمتر (ویترئورتینوپاتی‌های اگزوداتیو خانوادگی) وجود دارند که با بیماری نوری مرتبط هستند.

گاهی اوقات، می‌توان آن را در دوران بارداری از طریق آزمایشی مانند «آمنیوسنتز» تشخیص داد. این در صورتی است که کسی در خانواده به بیماری نوری مبتلا بوده باشد، یا اگر مادر ناقل جهش ژنی «NDP» باشد.

درمان‌های بیماری نوری چیست؟

نوزادان مبتلا به بیماری نوری نیاز به درمانی متناسب با نیازهای فردی خود دارند. گزینه‌های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• جراحی: جراحی برای هدف قرار دادن شرایط خاص، مانند آب مروارید، انجام می‌شود. این موارد می‌توانند به جلوگیری از کوچک شدن چشم نوزاد و کاهش درد کمک کنند. با این حال، بینایی قابل بازیابی نیست. به ندرت، نوزادان با شبکیه جدا شده متولد می‌شوند و می‌توانند مقداری نور ببینند. در چنین مواردی، جراحی می‌تواند به حفظ این توانایی کمک کند.
• سمعک: این وسایل به کودکان، جوانان و سالمندان کمک می‌کنند تا صداها را بهتر بشنوند. این وسایل برای فرد کم شنوا جهت ارتباط با جهان بسیار مهم هستند.
• کاشت حلزون: این به شما کمک می‌کند کلمات و صداهای دیگر را به وضوح بشنوید.

همزمان با رشد کودک شما، او به مراقبت و نظارت مداوم نیاز خواهد داشت. این امر مستلزم تیمی از متخصصان مختلف است:

• متخصصان اطفال
• متخصصان ژنتیک
• چشم پزشکان
• شنوایی شناسان
• گفتاردرمانگران

فرزند شما همچنین ممکن است از خدمات پشتیبانی آموزشی بهره‌مند شود. صحبت با مدیریت مدرسه فرزندتان برای اطلاع از منابع موجود، مهم است.

آینده افراد مبتلا به بیماری نوری چگونه است؟

بیشتر افراد مبتلا به بیماری نوریس در ۱۲ ماه اول زندگی کاملاً نابینا می‌شوند (قادر به دیدن هیچ نوری نیستند). حدود یک نفر از هر پنج نفر پس از ۳ سالگی می‌تواند مقداری نور ببیند.

آینده بلندمدت فرزند شما به عوامل زیادی بستگی دارد، از جمله اینکه کدام علائم بیماری بر او تأثیر می‌گذارد و شدت آنها چقدر است. تیم پزشکی فرزند شما بهترین منبع اطلاعات در مورد چگونگی تأثیر بیماری نورویچ بر فرزند شما و نحوه کمک به بهبود حال او است.

آیا می‌توان از نوروویروس جلوگیری کرد؟

نوروویروس قابل پیشگیری نیست. اگر کسی در خانواده شما مبتلا به نوروویروس یا سایر بیماری‌های مادرزادی چشم است، بهتر است قبل از بارداری مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید. یک مشاور ژنتیک می‌تواند آزمایش ژنتیک را توصیه کند تا مشخص شود که آیا شما حامل جهش ژن NDP هستید یا خیر. این جهش می‌تواند باعث شود فرزند شما به بیماری‌های چشمی ژنتیکی مختلفی از جمله نوروویروس مبتلا شود.

چگونه از فرزندم مراقبت کنم؟

تیم پزشکی فرزندتان به شما خواهد گفت که چگونه به بهترین نحو از فرزندتان در خانه مراقبت کنید. نیازهای هر کودک بسته به سن و علائم او متفاوت است. در زیر چند نکته کلی وجود دارد که می‌تواند به فرزندتان کمک کند تا به پتانسیل کامل خود برسد.

حتماً فرزندتان را به جلسات معاینه پزشک ببرید.

فرزند شما قرار ملاقات‌های زیادی با متخصصان مختلف خواهد داشت. این قرارها برای اطمینان از دریافت مراقبت متناسب با نیازهای فردی فرزند شما ضروری هستند.

• معاینه سالانه چشم: حتی اگر فرزند شما بینایی خود را به طور کامل از دست داده باشد، مراجعه سالانه به چشم پزشک بسیار مهم است. این کار به فرزندتان کمک می‌کند تا ببیند آیا مشکلی وجود دارد که باعث درد چشم شود و در صورت لزوم درمان را پیشنهاد کند.
• معاینه گوش هر ۶ تا ۱۲ ماه: با نظارت منظم بر شنوایی فرزندتان، می‌توانید در صورت نیاز درمان را دریافت کنید. متخصص شنوایی‌سنجی می‌تواند قبل از بروز علائم، کم‌شنوایی را تشخیص دهد.
• ملاقات‌هایی که به سایر حوزه‌های رشد کمک می‌کنند: ممکن است کودک نیاز به ملاقات با افرادی مانند گفتاردرمانگر، مددکار اجتماعی و روانشناس داشته باشد.
• قرار ملاقات با متخصص اطفال: شما باید به طور منظم به متخصص اطفال مراجعه کنید تا سلامت کلی فرزندتان بررسی شود.

مهم: بسیار مهم است که همه پزشکان فرزند شما با هم همکاری کنند و اطلاعات خود را به اشتراک بگذارند.

به مدیریت زندگی روزمره کودک کمک کنید

بیماری نورویچ می‌تواند چالش‌های زیادی را برای زندگی روزمره کودک ایجاد کند.

• خواب و بیداری در ساعات منظم: کودکان مبتلا به بیماری سلیاک ممکن است در داشتن خواب خوب شبانه مشکل داشته باشند. این امر می‌تواند باعث شود که آنها در طول روز احساس خستگی کنند، تحریک‌پذیر باشند و در تمرکز روی تکالیف مدرسه مشکل داشته باشند. اگر فرزند شما در خوابیدن مشکل دارد، با پزشک متخصص اطفال در مورد راه‌های کمک به او صحبت کنید.
• اجتماعی شدن: با بدتر شدن کم‌شنوایی فرزندتان، بازی کردن با کودکان دیگر و تعامل با جهان می‌تواند چالش‌برانگیز باشد. این امر به ویژه در سنین پایین قابل توجه است. کودک ممکن است احساس انزوا کند و علائم افسردگی را نشان دهد. شما می‌توانید با برنامه‌ریزی فعالیت‌های اجتماعی در محیط‌های آرام با حداقل سر و صدای پس‌زمینه به فرزندتان کمک کنید.
• مراقبت از سمعک: این موارد بخش مهمی از درمان هستند. با این حال، کودکان ممکن است آنها را گم کنند یا بشکنند. مراقبت از تجهیزات پزشکی تخصصی برای هر کودکی آسان نیست. کم شنوایی می‌تواند به این چالش بیفزاید. تا حد امکان، به فرزندتان آموزش دهید که از سمعک خود مراقبت کند و به او بگویید که در صورت بروز هرگونه اتفاقی، فوراً به شما اطلاع دهد.

مواظب خودت هم باش.

فرزند شما به شما نیاز دارد، بنابراین مهم است که از خودتان مراقبت کنید. احساس خستگی و فرسودگی برای والدین و مراقبان امری عادی است. اگرچه هیچ راه حل آسانی برای این مشکل وجود ندارد، اما اذعان به احساسات خود اولین قدم برای یافتن راه حل است.

• با پزشک خود در مورد احساستان صحبت کنید.
• به یک گروه پشتیبانی بپیوندید. این می‌تواند به شما کمک کند تا با والدینی که در موقعیتی مشابه شما هستند، ارتباط برقرار کنید.
• درخواست کمک کنید. از درخواست کمک از اقوام، دوستان و همسایگان دریغ نکنید.

نام‌های دیگر بیماری نورویچ

نام‌های دیگر این وضعیت عبارتند از:

• سندرم اندرسون-واربورگ
• سندرم ویتنال-نورمن
• «دژنراسیون پیشرونده چشمی-صوتی-مغزی مادرزادی»
• «الیگوفرنیا میکروفتالموس»
• «سودوگلیوما مادرزادی»

در نهایت، آنچه را که باید به خاطر داشت

بیماری نوریس یک بیماری پیچیده است که هر کسی را کمی متفاوت تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بدان معناست که وقتی فرزندتان به این بیماری مبتلا می‌شود، دانستن اینکه دقیقاً چه انتظاری باید داشته باشید، می‌تواند دشوار باشد. تشکیل یک تیم پزشکی برای حمایت از فرزندتان می‌تواند به شما کمک کند تا یک قدم به جلو بردارید. برای به دست آوردن اطلاعات مورد نیاز خود سؤال بپرسید و در بیان نگرانی‌های خود تردید نکنید. شما تنها نیستید.

بیماری نوری ، بیماری ژنتیکی چشم، بینایی کودک، نابینایی، اختلال شنوایی، تأخیر رشدی، مشاوره ژنتیک