آیا نقاط سفت و کوچکی روی استخوان‌هایتان دارید؟ بیایید در مورد این بیماری (استئوپوئیکیلوز) اطلاعات کسب کنیم؟

گاهی اوقات، وقتی برای چیز دیگری، مانند شکستگی دست یا پا، برای عکس‌برداری با اشعه ایکس می‌رویم، پزشک به‌طور تصادفی نقاط یا لکه‌های سفید کوچکی را روی استخوان‌های ما می‌بیند. این می‌تواند کمی ترسناک باشد، درست است؟ ممکن است فکر کنید، "این چیست؟" اما، این لکه‌های کوچکی که همیشه می‌بینیم خطرناک نیستند. به این ترتیب امروز در مورد یک بیماری خاص استخوانی صحبت خواهیم کرد که در بیشتر موارد خطرناک نیست، اما آگاهی از آن برای همه ما بسیار مهم است. ما این را "پوکی استخوان" می‌نامیم.

استئوپوئیکیلوز چیست؟ به عبارت ساده...

به عبارت ساده، «استئوپوئیکیلوز» یک بیماری بسیار نادر و ارثی است. اتفاقی که در این بیماری می‌افتد این است که بدن ما بافت استخوانی دارد و در بعضی از نقاط، به ویژه در نواحی اطراف مفاصل، ضخیم‌تر از حالت عادی می‌شود. این بافت‌ها به صورت لکه‌های کوچک، گرد و سفت روی استخوان‌ها ظاهر می‌شوند. این لکه‌ها از جوانی، یعنی در دوران کودکی، شروع به شکل‌گیری می‌کنند. اما پس از رشد و بلوغ کامل اسکلت بدن، تشکیل این لکه‌ها متوقف می‌شود. بهترین نکته این است که این بیماری به هیچ وجه بر استحکام استخوان‌های ما تأثیر نمی‌گذارد . و نیازی به درمان خاصی ندارد.

این بیماری (استئوپوئیکیلوز) چقدر شایع است؟ چه کسانی به آن مبتلا می‌شوند؟

این در واقع یک بیماری بسیار نادر است. طبق آمار، حدود یک نفر از هر 50،000 نفر می‌تواند به این بیماری (استئوپوئیکیلوز) مبتلا شود. این بیماری می‌تواند هر کسی را در هر سنی، صرف نظر از جنسیت، تحت تأثیر قرار دهد. با این حال، گفته می‌شود که مردان کمی بیشتر احتمال دارد به آن مبتلا شوند. حتی اگر با این بیماری متولد شده باشید، اغلب پزشکان آن را به طور اتفاقی بین سنین 15 تا 60 سالگی کشف می‌کنند.

این لکه‌های (استئوپوئیکیلوز) در کجای بدن دیده می‌شوند؟

استئوپوئیکیلوزیس وضعیتی است که استخوان‌ها و سیستم اسکلتی عضلانی ما را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این نقاط معمولاً در انتهای استخوان‌های بلند پاها و بازوها که مفاصل نامیده می‌شوند، دیده می‌شوند. علاوه بر این، این وضعیت را می‌توان در استخوان‌های پا، دست و لگن نیز مشاهده کرد.

چرا این (استئوپوئیکیلوز) رخ می‌دهد؟ علت آن چیست؟

کارشناسان معتقدند که دلیل اصلی این امر تغییر در ژن‌های ماست. به طور دقیق، اعتقاد بر این است که این «استئوپوئیکیلوز» ناشی از جهش در ژنی به نام «ژن LEMD3» است. این «ژن LEMD3» پروتئینی تولید می‌کند که به فرآیند تشکیل استخوان کمک می‌کند. بنابراین، هنگامی که نقصی در این ژن وجود دارد، پروتئین مذکور به اندازه لازم تولید نمی‌شود، بنابراین بافت استخوان در برخی نقاط بیش از حد ضخیم می‌شود.

اگر در مورد نحوه وراثت این بیماری صحبت کنیم، اگر مادر یا پدر شما این ژن تغییر یافته را داشته باشند، شما 50٪ احتمال به ارث بردن آن ژن و ابتلا به «استئوپوئیکیلوز» را دارید . در پزشکی، ما این بیماری را «بیماری اتوزومال غالب» می‌نامیم. همچنین، اگر این بیماری را داشته باشید، به همان اندازه احتمال انتقال این ژن تغییر یافته به فرزندانتان را دارید.

با این حال، برخی افراد می‌توانند بدون هیچ سابقه خانوادگی به استئوپوئیکیلوز مبتلا شوند، به این معنی که هیچ کس در خانواده آنها به این بیماری مبتلا نبوده است، اما به دلیل جهش ژنی خود به خودی به این بیماری مبتلا شده است .

چه کسانی بیشتر در معرض خطر ابتلا به استئوپوئیکیلوز هستند؟

این بیماری، «استئوپوئیکیلوزیس»، در افرادی که بیماری ارثی دیگری به نام «سندرم بوشکه-اولندورف» دارند، شایع‌تر است. «سندرم بوشکه-اولندورف» یک بیماری بافت همبند است که بر نحوه تشکیل پوست و استخوان‌های ما تأثیر می‌گذارد.

استئوپوئیکیلوز همچنین می‌تواند به عنوان بخشی از وضعیتی به نام دیسپلازی اسکلروزان مختلط استخوان رخ دهد که باعث بیش از یک بیماری استخوانی می‌شود. در این صورت، ممکن است استئوپوئیکیلوز همراه با سایر بیماری‌های استخوانی مانند موارد زیر باشد:

• ملورهئوستوز (رشد بیش از حد استخوان)
• «(استئوپاتیا استریاتا)» یا «(بیماری وورهووه)» (سخت و ضخیم شدن استخوان‌ها)

فرد مبتلا به استئوپوئیکیلوز چه علائمی را تجربه می‌کند؟

خبر خوب این است که اکثر افراد مبتلا به استئوپوئیکیلوز هیچ علامتی ندارند . ممکن است فقط به طور تصادفی پس از انجام عکس‌برداری با اشعه ایکس یا سایر اسکن‌های تصویربرداری برای مورد دیگری، مانند شکستگی استخوان، متوجه ابتلا به این بیماری شوید.

با این حال، از هر ده نفر، حدود دو نفر ممکن است التهاب/تورم یا درد مفاصل را تجربه کنند. این درد گاهی اوقات می‌تواند مشابه دردی باشد که در بیماری‌هایی مانند آرتروز یا آرتریت روماتوئید تجربه می‌شود.

پزشکان چگونه این بیماری (استئوپوئیکیلوز) را تشخیص می‌دهند؟

همانطور که قبلاً ذکر شد، بسیاری از افراد تنها پس از انجام عکس‌برداری با اشعه ایکس به دلیل دیگری، مانند شکستگی استخوان، از این وضعیت مطلع می‌شوند. این بدان معناست که این یافته اغلب تصادفی است.

اگر چنین چیزی را مشاهده کردید، ممکن است بخواهید به یک متخصص ارتوپد که به عنوان "پزشک استخوان" نیز شناخته می‌شود، مراجعه کنید. او می‌تواند سایر شرایطی را که ممکن است باعث درد شما شوند، بررسی کند یا آزمایش‌های تصویربرداری اضافی مانند MRI یا سی‌تی‌اسکن را برای رد سایر بیماری‌های جدی توصیه کند. آنها همچنین می‌توانند آزمایش خون انجام دهند تا ببینند آیا جهش ژنتیکی ایجاد کننده استئوپوئیکیلوزیس را دارید یا خیر.

درمان‌های استئوپوئیکیلوز چیست؟

اکثر افراد مبتلا به استئوپوئیکیلوز هیچ علامتی ندارند، بنابراین نیازی به درمان نیست . با این حال، اگر درد یا تورم مفاصل دارید، پزشک ممکن است مسکن‌هایی مانند مسکن‌ها یا داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAIDs) تجویز کند.

آیا راهی برای جلوگیری از ابتلا به این بیماری (استئوپوئیکیلوز) وجود دارد؟

اگر ژن تغییر یافته‌ای که باعث پوکی استخوان می‌شود را به ارث برده‌اید، واقعاً هیچ کاری نمی‌توانید برای جلوگیری از بروز این بیماری یا جلوگیری از انتقال ژن به نسل‌های آینده انجام دهید .

آینده فرد مبتلا به استئوپیکیلوز چیست؟ آیا چیزی برای ترسیدن وجود دارد؟

این مهمترین نکته است. مشکلات ناشی از «استئوپوئیکیلوز» بسیار نادر است . استخوان‌های فرد مبتلا به «استئوپوئیکیلوز» به اندازه استخوان‌های فردی که این بیماری را ندارد، محکم است.

نکته مهم این است که استئوپوئیکیلوز یک بیماری خوش‌خیم/غیرسرطانی است. این بیماری خطر ابتلا به سرطان استخوان یا سایر انواع سرطان را افزایش نمی‌دهد. بنابراین بی‌جهت نگران نباشید.

چه ساعتی باید به پزشک مراجعه کنم؟

حتی اگر می‌دانید که به استئوپوئیکیلوز مبتلا هستید، معمولاً نیازی به مراجعه به پزشک ندارید، مگر اینکه علائمی داشته باشید. با این حال، اگر هر یک از موارد زیر را تجربه کردید، مراجعه به پزشک ایده خوبی است:

• اگر در مفاصل خود درد یا تورم احساس می‌کنید.
• اگر بدون هیچ دلیل واضحی دچار درد استخوانی غیرقابل توضیح می‌شوید.

سوالات مهمی که باید از پزشک خود بپرسید چیست؟

اگر پزشک به شما بگوید که به پوکی استخوان مبتلا هستید، گوش دادن به سوالات شما مهم است. برای مثال، می‌توانید بپرسید:

• «دکتر، آیا من بیماری دیگری مرتبط با این «استئوپوئیکیلوز» دارم؟»
• «آیا برای این مشکل نیاز به درمان دارم؟»
• «چه عوارضی باید نگرانم کند؟»
• «آیا ایده خوبی است که بررسی کنم آیا بقیه اعضای خانواده‌ام نیز این جهش ژنی را دارند یا خیر؟»

برای اینکه درک درستی از موقعیت خود داشته باشید، از خودتان سوالاتی از این قبیل بپرسید.

خب، بیایید آنچه را که در موردش صحبت کردیم خلاصه کنیم. (پیام مهم)

خب، بیایید مروری بر آنچه در مورد پوکی استخوان صحبت کردیم، داشته باشیم.

وقتی تغییراتی در استخوان‌هایمان می‌بینیم، ممکن است بترسیم. با این حال، استئوپوئیکیلوز یک بیماری نادر و غیرسرطانی است . بسیاری از افراد به طور تصادفی متوجه ابتلای خود به آن می‌شوند. این بیماری ناشی از تغییر در ژنی است که از یکی از والدین به ارث رسیده است و باعث می‌شود لکه‌های متراکم‌تری در استخوان‌های شما، به خصوص در اطراف مفاصل، ایجاد شود. این لکه‌ها در عکس‌برداری با اشعه ایکس سفید به نظر می‌رسند. اگر شما این بیماری را دارید، فرزندانتان به احتمال زیاد ژن تغییر یافته را به ارث می‌برند.

اگر درد یا تورم مفاصل را تجربه می‌کنید، به پزشک مراجعه کنید. مسکن‌ها و داروهای ضدالتهاب می‌توانند کمک کنند. اما به یاد داشته باشید، اکثر افراد مبتلا به پوکی استخوان نیازی به درمان ندارند . بنابراین، مهم است که از این موضوع آگاه باشید و بی‌جهت نترسید.

پوکی استخوان، بیماری استخوان، بیماری ژنتیکی، تراکم استخوان، درد مفاصل، اشعه ایکس، ژن LEMD3