آیا فرزند شما این علائم را دارد؟ بیایید درباره سندرم فلن-مک‌درمید صحبت کنیم

آیا تا به حال نام سندرم فلن-مک‌درمید را شنیده‌اید؟ احتمالاً این نام را نشنیده‌اید، زیرا یک بیماری ژنتیکی نادر است. این بیماری می‌تواند باعث مشکلات مختلف سلامتی، تأخیر در رشد فکری و تغییرات رفتاری، به ویژه در کودکان خردسال شود. بنابراین، امروز ما به روشی ساده و قابل فهم برای شما در مورد آن صحبت خواهیم کرد. نگران نباشید، دانستن این اطلاعات بسیار مهم است.

سندرم فیلان-مک‌درمید چیست؟

به عبارت ساده، سندرم فلن-مک‌درمید یک اختلال ژنتیکی است که می‌تواند باعث ایجاد مشکلات مختلفی در بدن، هوش و رفتار کودک شود. به عنوان مثال:

• مشکل در غذا خوردن.
• ضعف عضلانی.
• تأخیر در گفتار و سایر مراحل رشدی.
• برخی از کودکان شرایطی مانند اختلال طیف اوتیسم دارند.
• گاهی اوقات شرایطی مانند صرع حتی ممکن است رخ دهد.

نام دیگری برای این بیماری وجود دارد که «سندرم حذف 22q13.3» است. اگرچه ممکن است این نام کمی پیچیده به نظر برسد، اما بیایید در مورد آن نیز صحبت کنیم.

این بیماری چقدر نادر است؟

در واقع، این بیماری که سندرم فیلان-مک‌درمید نامیده می‌شود ، بسیار نادر است . به گفته دانشمندان، از هر صد هزار کودک، بین دو تا ده کودک به این بیماری مبتلا می‌شوند. با این حال، از آنجا که تشخیص آن کمی دشوار است، ممکن است تعداد کودکانی که به این بیماری مبتلا هستند، بیشتر از تعداد گزارش شده باشد. تنها بین ۲۲۰۰ تا ۲۵۰۰ کودک در سراسر جهان تشخیص داده شده‌اند. بنابراین می‌توانید تصور کنید که این بیماری چقدر نادر است.

چه ارتباطی بین سندرم فیلان-مک‌درمید و اوتیسم وجود دارد؟

این مشکلی است که بسیاری از افراد با آن مواجه هستند. مشخص شده است که بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم فلن-مک‌درمید ، اختلال طیف اوتیسم نیز دارند. دانشمندان تخمین می‌زنند که حدود ۱٪ از کودکان مبتلا به اوتیسم ممکن است به سندرم فلن-مک‌درمید نیز مبتلا باشند. این بدان معناست که بین این دو ارتباط وجود دارد.

چرا سندرم فیلان-مک‌درمید رخ می‌دهد؟

خب، حالا بیایید ببینیم چه چیزی باعث این می‌شود. این به دلیل تغییر در کروموزوم‌ها ایجاد می‌شود. کروموزوم‌ها چیزهای کوچکی درون سلول‌های ما هستند. درون این‌ها ژن‌های ما قرار دارند. ژن‌ها مانند مجموعه‌ای از دستورالعمل‌ها هستند که همه چیز را از نحوه عملکرد بدن ما گرفته تا قد، رنگ چشم و بیماری‌هایی که ممکن است به آنها مبتلا شویم، تعیین می‌کنند.

به طور معمول، هر سلول انسانی ۲۳ جفت کروموزوم دارد که در مجموع ۴۶ کروموزوم می‌شود. کودکی که مبتلا به سندرم فیلان-مک‌درمید است ، یک قطعه کوچک از کروموزوم ۲۲ خود را از دست داده یا "حذف شده" است. به همین دلیل است که به آن "سندرم حذف ۲۲q13.3" نیز می‌گویند.

اغلب اوقات، این وضعیت از والدین به ارث نمی‌رسد. این از دست دادن یک قطعه کروموزوم به طور تصادفی اتفاق می‌افتد، یعنی زمانی که یک سلول تخمک یا اسپرم تشکیل می‌شود، یا زمانی که جنین در حال رشد است. با این حال، در برخی موارد نادر، می‌تواند از والدین به ارث برسد. در این صورت، مادر یا پدری که این وضعیت را دارد، حدود ۵۰٪ احتمال دارد که فرزندش این وضعیت را به ارث ببرد.

علائم این بیماری چیست؟

علائم سندرم فیلان-مک‌درمید می‌تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد. برخی افراد علائم کمتری دارند، برخی علائم بیشتری. برخی علائم از بدو تولد وجود دارند، در حالی که برخی دیگر در نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر می‌شوند. این علائم می‌توانند جسمی، رفتاری، فکری یا ترکیبی از همه این موارد باشند.

کودک شما ممکن است علائمی مانند موارد زیر داشته باشد:

• تأخیر در رشد : چیزهایی مثل غلت زدن، ننشستن، راه نرفتن. به این فکر کنید، بعضی از نوزادان از ۶ ماهگی شروع به غلت زدن می‌کنند، بعضی‌ها در ۹ ماهگی می‌نشینند. اما کودکی که این بیماری را دارد ممکن است کمی بیشتر طول بکشد تا این کارها را انجام دهد.
• افزایش تحمل درد : این به معنای احساس درد کمتر نسبت به دیگران است.
• ضعف عضلانی (هیپوتونی) : بدن ممکن است احساس سستی و بی‌حالی داشته باشد.
• مشکلات گفتاری : تأخیر در صحبت کردن یا عدم توانایی در صحبت کردن.
• اختلالات خواب : مشکل در به خواب رفتن، مانند بیدار شدن مکرر از خواب.
• تعریق کمتر از حد معمول : این می‌تواند باعث شود بدن به سرعت بیش از حد گرم شود و دچار کم‌آبی شود.
• مشکل در خوردن یا بلعیدن .
• مشکلات دستگاه گوارش : حالت تهوع، استفراغ مکرر و سوزش سر دل (بیماری رفلاکس معده به مری).

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم فیلان-مک‌درمید، اختلال طیف اوتیسم نیز دارند، بنابراین ممکن است علائم رفتاری مانند موارد زیر را نیز تجربه کنند:

• نگاه کردن به چشم‌ها نشانه‌ی ضعف است .
• احساس ترس و اضطراب در موقعیت‌های اجتماعی .
• علاقه به جویدن اشیاء غیرخوراکی (مثلاً اسباب‌بازی، لباس).
• حساسیت بیش از حد به لمس : وقتی کسی شما را لمس می‌کند، احساس ناراحتی می‌کنید.

برخی ویژگی‌های خاص نیز در ظاهر افراد مبتلا به این بیماری دیده می‌شود:

• چشمان فرو رفته.
• افتادگی پلک (پتوز).
• گوش‌هایی که بزرگ هستند یا به سمت جلو برآمده‌اند.
• ممکن است انگشتان دوم و سوم پا به هم چسبیده (سین‌داکتیلی) به نظر برسند.
• داشتن دست‌ها یا پاهای بزرگ و عضلانی.
• سر کشیده و باریک است.
• چانه شکلی نوک تیز به خود می‌گیرد.
• ناخن‌های کوچک یا غیرطبیعی پا.

گاهی اوقات این بیماری می‌تواند با بیماری‌های مادرزادی قلبی و مشکلات کلیوی همراه باشد. در موارد بسیار نادر، این کودکان ممکن است کیسه‌های پر از مایع (کیست‌های آراکنوئید) روی مغز خود ایجاد کنند. این کیست‌ها می‌توانند باعث افزایش فشار داخل سر شوند و باعث بی‌قراری، گریه، سردرد و صرع شوند.

این بیماری چگونه تشخیص داده می‌شود؟

از آنجا که علائم سندرم فلن-مک‌درمید گاهی اوقات نامحسوس هستند، تشخیص آنها می‌تواند دشوار باشد. ممکن است فرزند شما قبل از تشخیص دقیق، نیاز به انجام چندین آزمایش داشته باشد. پزشک ممکن است کارهایی مانند موارد زیر را انجام دهد:

• معاینه فیزیکی کودک.
• پرسیدن در مورد سابقه پزشکی کودک در مورد علائم و تأخیرهای رشدی.
• سابقه پزشکی خانواده را بپرسید تا ببینید آیا کسی در خانواده این بیماری را داشته است یا خیر.
• درخواست آزمایش ژنتیک . این آزمایش معمولاً شامل گرفتن مقدار کمی خون است. از این آزمایش می‌توان برای بررسی وجود یا عدم وجود قطعه کروموزومی مورد نظر استفاده کرد.

در موارد بسیار نادر، این وضعیت ممکن است ناشی از فقدان یک کروموزوم نباشد. در عوض، ممکن است ناشی از تغییر در ژنی به نام «SHANK3» باشد. اگر هیچ حذف کروموزومی یافت نشود، پزشک ممکن است آزمایش این ژن را نیز پیشنهاد کند.

اگر آزمایش‌ها بیماری «سندرم حذف 22q13.3» را تأیید کنند، پزشک ممکن است چندین آزمایش دیگر را پیشنهاد کند:

• آزمایش ژنتیک هر دو والدین : بررسی اینکه آیا این موضوع ارثی است یا یک اتفاق تصادفی.
• اسکن MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) یا سی تی اسکن (توموگرافی کامپیوتری) از مغز کودک: برای بررسی وجود هرگونه علائم کیست آراکنوئید.
• سونوگرافی کلیه : برای بررسی نقص‌های کلیوی.
• اکوکاردیوگرام : برای بررسی ناهنجاری‌های قلبی.
• تست شنوایی.
• معاینه دقیق چشم.
• یک مطالعه خواب.

آیا درمان قطعی برای این مشکل وجود دارد؟

در واقع، در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم فلن-مک‌درمید وجود ندارد . هدف اصلی درمان، کنترل علائم کودک، کمک به عملکرد هرچه بهتر آنها و جلوگیری از هرگونه عارضه‌ای است که ممکن است ایجاد شود.

تیم مراقبت از کودک شما ممکن است شامل متخصصان مختلفی باشد، از جمله:

• متخصص قلب و عروق
• متخصص گوارش
• نفرولوژیست
• متخصص مغز و اعصاب
• کاردرمانگر: فردی که به افراد در انجام کارهای روزانه مانند غذا خوردن و نوشتن کمک می‌کند.
• متخصص ارتوپدی (استخوان و مفاصل)
• فیزیوتراپیست: کسی که به تقویت قسمت‌های آسیب‌دیده بدن کمک می‌کند.
• آسیب‌شناس گفتار/زبان
• متخصص غدد درون ریز

به یاد داشته باشید، همه این متخصصان با هم همکاری می‌کنند تا بهترین مراقبت را برای فرزند شما فراهم کنند.

آیا می‌توان از این وضعیت جلوگیری کرد؟

وقتی کسی به این بیماری مبتلا می‌شود، در حال حاضر هیچ راهی برای اصلاح تغییرات ژنتیکی وجود ندارد. با این حال، در موارد نادری که یکی از والدین نیز به این بیماری مبتلا باشد، مواقعی وجود دارد که می‌توان از فناوری IVF یا آزمایش‌های قبل از تولد برای جلوگیری از وقوع آن در فرزندان آینده استفاده کرد.

اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان این بیماری را دارید، صحبت با پزشک یا مشاور ژنتیک بسیار مهم است . آن‌ها می‌توانند برای شما توضیح دهند که احتمال به ارث بردن این بیماری توسط فرزندانتان چقدر است.

اگر فرزند من این بیماری را داشته باشد، آینده چگونه خواهد بود؟

این برای همه کودکان یکسان نیست. بستگی به نوع معلولیت کودک و شدت آن دارد.

اثرات این بیماری به ندرت تهدید کننده زندگی است . با این حال، بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری ممکن است به مراقبت های پزشکی مادام العمر و حمایت اجتماعی مداوم نیاز داشته باشند . بنابراین، عشق، درک و حمایت اعضای خانواده برای این کودکان بسیار مهم است.

چطور میشه از همچین بچه ای مراقبت کرد؟

مهم است که فرزندتان را برای بهبود توانایی‌هایش به هر جلسه معاینه تخصصی ببرید . از آنجایی که ممکن است توانایی تعریق فرزندتان کاهش یافته باشد، به موارد زیر توجه کنید:

• از گرمای بیش از حد خودداری کنید .
• به کودک آب فراوان بدهید (از کم آبی بدن او جلوگیری کنید).
• از نور مستقیم خورشید محافظت شود .

از آنجا که بسیاری از افراد مبتلا به سندرم فیلان-مک‌درمید تحمل درد بالایی دارند و در بیان ناراحتی خود مشکل دارند، مراقب علائمی باشید که نشان می‌دهد فرزندتان درد دارد . اگر متوجه هر یک از این موارد شدید، با پزشک خود تماس بگیرید. آنها می‌توانند به شما کمک کنند تا تشخیص دهید که آیا فرزندتان دل درد دارد یا چیز دیگری. علائم درد ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ساکت‌تر از حد معمول بودن، کمتر اجتماعی بودن.
• تنفس سریع‌تر از حالت عادی.
• گریه کردن یا بی‌قراری بیش از حد معمول.
• محکم گرفتن رختخواب یا اشیاء اطراف.
• بدن، بازوها و پاها را سفت و بی‌حرکت نگه داشتن.
• ابراز درد در چهره (مثلاً بستن محکم چشم‌ها، جمع کردن لب‌ها).
• ناله کردن یا جیغ زدن.

چه چیزهای دیگری می‌توانید از پزشک بپرسید؟

اگر فرزند شما سندرم فیلان-مک‌درمید دارد، می‌توانید این سؤالات را از پزشک بپرسید:

• آیا این حذف کروموزومی ارثی است یا یک اتفاق تصادفی است؟
• آیا فرزند من مشکلاتی مانند کیست قلب، کلیه یا مغز دارد؟
• معلولیت ذهنی فرزندم چقدر روی او تأثیر می‌گذارد؟
• فرزند من باید به چه نوع متخصصانی مراجعه کند؟ چند وقت یکبار؟
• آیا گروه‌های حمایتی وجود دارند که بتوانند به ما در زندگی با این بیماری کمک کنند؟
• آیا مشاوره ژنتیک را توصیه می‌کنید؟
• آیا بقیه اعضای خانواده ما باید آزمایش ژنتیک انجام دهند؟

در نهایت باید بگویم...

سندرم فلن-مک‌درمید یک بیماری ژنتیکی نادر است. این بیماری می‌تواند باعث تأخیر در گفتار و رشد و همچنین اختلال طیف اوتیسم شود. اگر کسی در خانواده شما به این سندرم حذف کروموزومی مبتلا شده است، نگران نباشید . تیمی از متخصصان می‌توانند به شما و فرزندتان کمک کنند. اهداف اصلی در اینجا بهبود عملکرد فرزندتان، جلوگیری از عوارض احتمالی و ارائه مشاوره ژنتیکی در صورت لزوم است. شما تنها نیستید و افراد زیادی هستند که می‌توانند در این مسیر به شما کمک کنند.

سندرم فلن -مک‌درمید، سندرم فلن-مک‌درمید، بیماری ژنتیکی، کروموزوم، اوتیسم، تأخیر رشدی، SHANK3