آیا رشد فرزندتان با مشکل مواجه است؟ بیایید در مورد بیماری نادر سندرم رابینو صحبت کنیم.

بعضی وقت‌ها، چیزهای کوچک در مورد رشد فرزندانمان ما را نگران می‌کند، اینطور نیست؟ بعضی از کودکان کمی متفاوت رشد می‌کنند، یا اندام‌هایشان آنطور که انتظار داریم رشد نمی‌کند. امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری ژنتیکی بسیار بسیار نادر صحبت کنیم. به این بیماری سندرم رابینو یا به انگلیسی «سندرم رابینو» می‌گویند. وقتی این را می‌شنوید نترسید، زیرا این چیزی نیست که برای بسیاری از افراد اتفاق بیفتد. با این حال، مهم است که همه از این موضوع آگاه باشند.

سندرم روبینو چیست؟

به عبارت ساده، سندرم روبینو یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر رشد اسکلت کودک و سایر قسمت‌های بدن تأثیر می‌گذارد. به عنوان مثال، ممکن است دست‌ها، پاها و انگشتان برخی از کودکان کوتاه‌تر از حد معمول باشد. همچنین ممکن است ستون فقرات آنها خمیده (که به آن اسکولیوز نیز می‌گویند)، قفسه سینه پایین، ویژگی‌های صورت، ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی و گاهی اوقات تأخیر در رشد داشته باشند.

پزشکان از چندین نام دیگر برای این بیماری استفاده می‌کنند. خوب است که آنها را نیز بشناسید:

• «دیسوستوز آکرال همراه با ناهنجاری‌های صورت و دستگاه تناسلی» (یعنی ناهنجاری‌های صورت و دستگاه تناسلی همراه با مشکلاتی در استخوان‌های اندام‌ها).
• «سندرم چهره جنین» (به این دلیل این نام را به خود گرفته است که چهره نوزاد شبیه چهره جنین در رحم مادر است).
• سندرم کوتولگی مزوملیک-کوتولگی اندام تناسلی کوچک (کوتاه شدن قسمت‌های میانی اندام‌ها و اندام تناسلی کوچک).
• «کوتولگی رابینویی»
• «سندرم رابینو-سیلورمن» یا «سندرم رابینو-سیلورمن-اسمیت».

اگرچه نام‌های زیادی برای این موارد وجود دارد، اما همه آنها به یک بیماری مشابه اشاره دارند.

آیا دو نوع سندرم رابینو وجود دارد؟

بله، دو نوع اصلی سندرم رابینو وجود دارد که عبارتند از:

۱. نوع اتوزومال مغلوب: این ممکن است کمی پیچیده به نظر برسد، اما به عبارت ساده، برای بروز این نوع، کودک باید تنوع ژنتیکی مربوطه را از هر دو والدین به ارث ببرد.

۲. نوع اتوزومال غالب: در این نوع، بیماری می‌تواند چه تغییر ژنتیکی مربوطه از یکی از والدین به ارث برسد، و چه تغییر ژنتیکی جدیدی به طور تصادفی رخ دهد، رخ دهد.

این دو نوع با یکدیگر تفاوت دارند:

• با توجه به جهش ژنتیکی که باعث بیماری می‌شود.
• بسته به اینکه فرد چگونه این بیماری را به ارث برده باشد .
• با توجه به علائم و نشانه‌هایی که نشان داده شده است.
• بسته به شدت بیماری.

به طور کلی، پزشکان می‌گویند که نوع اتوزومال مغلوب می‌تواند کمی جدی‌تر از نوع اتوزومال غالب باشد.

سندرم روبینو چقدر نادر است؟

این در واقع یک بیماری بسیار نادر است. طبق سوابق پزشکی، نوع اتوزومال مغلوب در کمتر از ۲۰۰ مورد در سراسر جهان گزارش شده است. نوع اتوزومال غالب نیز تنها در حدود ۵۰ خانواده گزارش شده است. بنابراین می‌توانید تصور کنید که این بیماری چقدر نادر است.

چرا سندرم روبینو رخ می‌دهد؟

دلیل اصلی این امر جهش ژنتیکی است. همه چیز در بدن ما توسط ژن‌ها کنترل می‌شود. بنابراین، اگر هرگونه تغییر یا نقصی در این ژن‌ها وجود داشته باشد، این شرایط رخ می‌دهد.

• سندرم رابین اتوزومال مغلوب ناشی از جهش در ژنی به نام ROR2 است. دانشمندان معتقدند پروتئینی که توسط این ژن ROR2 تولید می‌شود به رشد اسکلت، قلب و اندام تناسلی ما کمک می‌کند. بنابراین وقتی مشکلی در این ژن وجود دارد، پروتئین به درستی تشکیل نمی‌شود.
• سندرم روبینو با الگوی وراثتی اتوزومال غالب در اثر جهش در چندین ژن (FZD2، WNT5A، DVL1، DVL3) ایجاد می‌شود. این ژن‌ها همچنین در تولید پروتئین‌های مرتبط با رشد اولیه جنین نقش دارند. با این حال، عملکرد آنها هنوز به طور کامل شناخته نشده است.

اما نکته عجیب این است که گاهی اوقات این سندرم روبینو حتی بدون هیچ تغییر ژنتیکی رخ می‌دهد. دانشمندان هنوز دقیقاً نمی‌دانند که چرا این اتفاق می‌افتد.

سندرم روبینو چگونه به ارث می‌رسد؟

ما قبلاً در مورد دو روش اصلی برای ارث‌بری این موضوع صحبت کرده‌ایم. بیایید کمی بیشتر به آن نگاه کنیم.

• به عنوان یک اختلال مغلوب: این اتفاق زمانی می‌افتد که کودک دو نسخه از ژن غیرطبیعی را از هر دو والدین به ارث می‌برد. نکته مهم در اینجا این است که هر دو والدین می‌توانند حامل ژن باشند، اما ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند . انگار ژن را به عنوان یک راز در بدن خود دارند. بنابراین، اگر دو حامل چنین ژنی صاحب فرزند شوند، حدود ۲۵٪ احتمال دارد که کودک به سندرم رابین اتوزومال مغلوب مبتلا شود. این بدان معناست که هر کودکی با این بیماری متولد نمی‌شود، اما این خطر وجود دارد.
• اختلال غالب: این زمانی است که کودک ژن غیرطبیعی را فقط از یکی از والدین به ارث می‌برد. یا گاهی اوقات، یک تغییر ژنتیکی جدید (جهش خود به خودی) می‌تواند به طور تصادفی، یعنی بدون هیچ دلیل مشخصی، در حالی که کودک در رحم در حال رشد است، رخ دهد. گفتن دقیق اینکه چرا چنین تغییرات تصادفی رخ می‌دهد، دشوار است.

بنابراین، گاهی اوقات یک فرد می‌تواند حامل این جهش ژنتیکی باشد، بدون اینکه حتی از آن مطلع باشد. به همین دلیل است که گاهی اوقات یک کودک می‌تواند به این بیماری مبتلا شود، حتی اگر هیچ کس در خانواده به آن مبتلا نباشد.

علائم کودک مبتلا به سندرم روبینو چیست؟

علائم این بیماری می‌تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد. این بستگی به نوع بیماری و شدت آن دارد. همانطور که قبلاً اشاره کردیم، نوع اتوزومال مغلوب معمولاً می‌تواند علائم کمی بیشتری نشان دهد.

ناهنجاری‌های مشاهده شده در صورت:

کودکان مبتلا به این بیماری ویژگی‌های چهره‌ای خاصی دارند. به آنها گاهی اوقات "چهره جنینی" گفته می‌شود، زیرا شبیه ویژگی‌های چهره جنین در رحم مادر هستند. این ویژگی‌ها عبارتند از:

• پیشانی پهن یا برآمده.
• گوش‌ها ممکن است به شکلی غیرمعمول قرار گرفته باشند، مثلاً پایین سر قرار گرفته یا کمی پیچ خورده باشند.
• سر بزرگتر از حد معمول (ماکروسفالی) .
• شیار عمیق (فیلتروم) در وسط لب بالا، بلند و عمیق است.
• چشم‌های بیرون‌زده و با فاصله زیاد از هم.
• بینی کوتاه و سربالا.
• چانه یا غبغب کوچک.
• دهانی مثلثی شکل.
• پل بینی (بالای بینی) پهن یا فرورفته .

ویژگی‌های مشاهده شده در اسکلت:

اینها تغییرات اصلی مشاهده شده در استخوان‌ها هستند:

• اسکولیوز (انحراف ستون فقرات)
• اختلال رشد و کوتاهی قد.
• مشکلات دندانی. به عنوان مثال، شلوغی دندان‌ها، رشد بیش از حد لثه یا شکاف کام.
• ممکن است دنده‌ها به هم چسبیده باشند، یا برخی از دنده‌ها از بین رفته باشند.
• کوتاه شدن استخوان‌ها در بازوها و پاها.
• کوتاه شدن انگشتان دست و پا (براکی داکتیلی)

علائم دیگر:

علاوه بر این، ویژگی‌های دیگری نیز قابل مشاهده است:

• تأخیر در رشد . اما مهمترین نکته‌ای که باید در اینجا گفته شود این است که بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم روبینو در مراحل بعدی زندگی دچار ناتوانی‌های ذهنی نمی‌شوند. این بدان معناست که توانایی‌های یادگیری آنها ممکن است طبیعی باشد.
• مشکلات کلیوی یا قلبی.
• اندام تناسلی رشد نیافته. گاهی اوقات اندام تناسلی ممکن است به گونه‌ای قرار گرفته باشد که تشخیص واضح پسر یا دختر بودن کودک را دشوار کند.

سندرم استئواسکلروتیک روبینو چیست؟

در تعداد کمی از افراد مبتلا به سندرم روبینو با الگوی وراثتی اتوزومال غالب (که به طور خاص در اثر جهش در ژن DVL1 ایجاد می‌شود)، استخوان‌های آنها ممکن است ضخیم‌تر یا سخت‌تر از حالت عادی باشد . پزشکان این وضعیت را سندرم استئواسکلروتیک روبینو می‌نامند.

سندرم روبینو چگونه تشخیص داده می‌شود؟

این بیماری معمولاً با بررسی ویژگی‌های فیزیکی کودک تشخیص داده می‌شود. وقتی پزشک کودک را به دقت معاینه می‌کند، علائم ذکر شده را بررسی خواهد کرد.

«آخ، دکتر، صورت بچه‌ام کمی با بقیه بچه‌ها فرق داره... انگار دست و پاش یه کم کوتاه‌تره...» بعضی از والدین اول از همه چیزهایی مثل این به ذهنشون می‌رسه.

با این حال، برای تأیید تشخیص، یک آزمایش ژنتیکی ویژه ("آزمایش ژنتیکی مولکولی") لازم است تا مشخص شود که آیا تغییر ژنتیکی وجود دارد یا خیر . این آزمایش در آزمایشگاه با آزمایش موارد زیر انجام می‌شود:

• یک نمونه خون
• نمونه بزاق
• یک سواب گونه
• گاهی اوقات بخش کوچکی از پوست

اگر کسی در خانواده شما مبتلا به سندرم روبینو است...

در چنین مواردی، پزشکان ممکن است آزمایش جنین برای این بیماری را در دوران بارداری توصیه کنند. برای این کار:

• آزمایشی به نام «نمونه‌برداری از پرزهای جفتی» را می‌توان با گرفتن نمونه کوچکی از جفت انجام داد.
• به عنوان یک روش جایگزین، می‌توان یک آزمایش ژنتیکی (آمنیوسنتز ژنتیکی) انجام داد که شامل نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد است.

از آنجا که این آزمایش‌ها کمی پیچیده هستند، فقط با توصیه پزشک انجام می‌شوند.

چگونه کودک مبتلا به سندرم روبینو درمان می‌شود؟

درمان این بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است . این درمان به علائم کودک بستگی دارد. اغلب، تیمی از متخصصان از رشته‌های مختلف، کودک را درمان می‌کنند. این تیم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• متخصص قلب - اگر مشکلات قلبی دارید.
• دندانپزشک، متخصص ارتودنسی یا جراح دهان و دندان - برای مشکلات دندان و فک.
• متخصص غدد درون ریز - برای مشکلات هورمونی مربوط به رشد دستگاه تناسلی.
• متخصص اطفال - سلامت عمومی کودک را بررسی می‌کند.
• فیزیوتراپیست - بهبود حرکت و عملکرد بدن.
• جراح ارتوپد - برای مشکلات استخوان‌ها و مفاصل.

به عنوان درمان می‌توان موارد زیر را انجام داد:

• برای حمایت از استخوان‌های آسیب‌دیده ، از بانداژ یا گچ مخصوص استفاده کنید.
• برای اصلاح مشکلات دندانی از وسایل کمکی مخصوص دندانپزشکی (بریس و سایر دستگاه‌های دهانی) استفاده کنید.
• برای تقویت رشد یا تکامل دستگاه تناسلی، هورمون درمانی انجام دهید.
• برای تقویت بدن و بهبود عملکرد، تمرینات ویژه انجام دهید.
• جراحی برای اصلاح ناهنجاری‌های اسکلتی یا تناسلی.

علاوه بر همه این موارد، پزشکان به افراد مبتلا به سندرم روبینو و خانواده‌هایشان توصیه می‌کنند که به دنبال مشاوره ژنتیک باشند. این می‌تواند به آنها کمک کند تا درک بهتری از این بیماری، نحوه وراثت آن و نکاتی که باید هنگام بچه‌دار شدن در آینده به آنها توجه کنند، به دست آورند.

آیا می‌توان از سندرم روبینو پیشگیری کرد؟

در واقع، مگر اینکه زوجین آزمایش ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی انجام دهند، هیچ راهی برای جلوگیری از جهش ژنتیکی که باعث سندرم روبینو می‌شود وجود ندارد. اگر شما یا کسی در خانواده‌تان این بیماری را دارد، بهترین کار این است که با یک پزشک یا مشاور ژنتیک صحبت کنید. آنها می‌توانند در مورد احتمال انتقال این بیماری به نسل‌های آینده به شما مشاوره دهند.

آینده فرد مبتلا به سندرم رابینو چگونه است؟

پیش‌آگهی برای فرد مبتلا به این بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است . این بستگی به علائم و شدت آنها دارد. مشکلات نادر قلبی و کلیوی می‌توانند امید به زندگی را کوتاه کنند. با این حال، اکثر افراد با مراقبت و پشتیبانی پزشکی خوب، زندگی عادی دارند.

اگر فرزندم سندرم روبینو داشته باشد، چه سوالات دیگری باید از پزشک بپرسم؟

اگر این بیماری در فرزندتان تشخیص داده شده است، می‌توانید این سؤالات را از پزشکان بپرسید. این سؤالات برای شما بسیار مفید خواهند بود:

• «دکتر، فرزند من چه نوع سندرم روبینو دارد؟ » (یعنی، آیا اتوزومال مغلوب است یا غالب؟)
• « آیا باید برای اصلاح ناهنجاری‌های استخوان‌ها یا اندام‌های تناسلی، جراحی را در نظر بگیریم؟ »
• «آیا فرزند من دچار تأخیر رشدی خواهد شد؟»
• « مشکل قلبی یا کلیوی داری؟»
• « به چه نوع متخصصانی باید مراجعه کنیم؟ هر چند وقت یکبار باید به آنها مراجعه کنیم؟»
• « چه علائمی باید به طور خاص نگرانم کنند؟ در صورت مشاهده چنین علائمی آیا باید با شما تماس بگیرم؟»
• « آیا این بیماری عمر فرزندم را کوتاه می‌کند؟ »
• «آیا گروه‌های حمایتی وجود دارند که بتوانند به ما در زندگی با این وضعیت کمک کنند؟»
• «آیا مشاوره ژنتیک را توصیه می‌کنید؟»
• «آیا انجام آزمایش ژنتیک برای بقیه اعضای خانواده ایده خوبی است؟»

این سوالات را در ذهن داشته باشید. پرسیدن آنها به شما کمک می‌کند تا بهترین درمان و پشتیبانی را برای خود و فرزندتان دریافت کنید.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

سندرم روبینو یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. این بیماری می‌تواند باعث ناهنجاری‌های استخوانی، ویژگی‌های متمایز صورت، مشکلات تناسلی و سایر مشکلات شود. نگران نباشید ، این چیزی نیست که برای اکثر افراد اتفاق بیفتد.

با این حال، اگر فکر می‌کنید فرزند شما هر یک از این علائم را دارد، فوراً به یک پزشک متخصص مراجعه کنید . متخصصان می‌توانند برخی از ناهنجاری‌های اسکلتی و اندام تناسلی را اصلاح کرده و به فرزند شما کمک کنند تا عملکرد بهتری داشته باشد. با مراقبت‌های پزشکی مناسب، فیزیوتراپی و عشق و حمایت خانواده، این کودکان می‌توانند به تمام پتانسیل خود برسند.

---

سندرم روبینو ، بیماری‌های ژنتیکی، رشد کودک، بدشکلی‌های استخوانی، ویژگی‌های صورت، مشاوره ژنتیک، بیماری‌های نادر