آنچه باید در مورد سندرم روتموند-تامسون (RTS) بدانید!

آیا نگران ریزش پوست یا موی فرزندتان هستید؟ گاهی اوقات، این علائم می‌تواند ناشی از یک بیماری نادر باشد. یکی از این بیماری‌ها سندرم روتموند-تامسون یا به اختصار (RTS) است. نام آن ممکن است کمی پیچیده به نظر برسد، اما بیایید آن را ساده و قابل فهم نگه داریم.

سندرم روتموند-تامپسون (RTS) چیست؟

به عبارت ساده، سندرم روتموند-تامپسون بیماری است که برخی از نوزادان با آن متولد می‌شوند. این یک بیماری ژنتیکی است. یعنی در اثر تغییر در یکی از کوچکترین ژن‌های بدن ما ایجاد می‌شود. این بیماری می‌تواند چندین قسمت از بدن کودک را تحت تأثیر قرار دهد. این بیماری عمدتاً پوست، مو، دندان‌ها، استخوان‌ها، چشم‌ها و باروری را تحت تأثیر قرار می‌دهد. گاهی اوقات، این کودکان تغییراتی در اندازه و شکل چیزهایی مانند دست‌ها، پاها و کف دست‌های خود دارند.

چه کسانی به این بیماری مبتلا می‌شوند؟ چقدر شایع است؟

سندرم روتموند-تامپسون یک اختلال ژنتیکی ارثی است. این بدان معناست که اگر هر دو والدین دارای جهش در یک ژن خاص باشند، احتمالاً فرزندشان نیز به این سندرم مبتلا خواهد شد.

اما نگران نباشید، این یک بیماری بسیار نادر است. فقط حدود ۳۰۰ مورد در سراسر جهان گزارش شده است. بنابراین این چیزی نیست که برای همه اتفاق بیفتد.

آیا نام دیگری برای این بیماری وجود دارد؟ بله، گاهی اوقات به آن «پویکیلودرما مادرزادی» نیز گفته می‌شود.

سندرم روتموند-تامپسون چه تاثیری بر نوزاد من خواهد داشت؟

این وضعیت (RTS) می‌تواند باعث ایجاد تغییراتی در نحوه رشد و نمو کودک شود. بیایید نگاهی به آنچه که عمدتاً اتفاق می‌افتد، بیندازیم:

• بثورات پوستی: ممکن است بثورات قرمز رنگی، به خصوص روی گونه‌ها، ظاهر شود.
• ریزش یا نازک شدن مو: ممکن است ریزش موی سر و همچنین ریزش مژه و ابرو وجود داشته باشد.
• تغییرات چشم: ممکن است برخی مشکلات چشمی رخ دهد.
• دندان درآوردن دیرهنگام: دندان درآوردن ممکن است دیرتر از سایر کودکان اتفاق بیفتد.
• ویژگی‌های صورت: ممکن است ویژگی‌هایی مانند بینی کوچک و فک پایین بیرون‌زده را مشاهده کنید.

چگونه سندرم روتموند-تامپسون بر سیستم‌های بدن تأثیر می‌گذارد

این بیماری ژنتیکی می‌تواند افراد را به طرق مختلفی تحت تأثیر قرار دهد. این بدان معناست که همه علائم یکسانی را تجربه نخواهند کرد. بیایید نگاهی به چگونگی تأثیر آن بر سیستم‌های مختلف بدن بیندازیم.

پوست

نوزادان مبتلا به این بیماری معمولاً بین سنین ۳ تا ۶ ماهگی دچار بثورات پوستی روی صورت خود می‌شوند. این بثورات بعداً می‌تواند به بازوها، پاها و باسن گسترش یابد. به این بثورات «پویکیلودرما» نیز گفته می‌شود. این بثورات ترکیبی از علائمی مانند تغییر رنگ پوست، رگ‌های خونی قابل مشاهده و نازک شدن پوست است.

از همه مهم‌تر، این کودکان در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان پوست («سرطان سلول بازال» و «سرطان سلول سنگفرشی») هستند. بنابراین، محافظت در برابر آفتاب و معاینه منظم پوست بسیار مهم است.

مو

این کودکان ممکن است موهای سر بسیار کم پشتی داشته باشند. همچنین ممکن است مژه یا ابروی بسیار کمی داشته باشند یا اصلاً نداشته باشند.

دندان‌ها

کودکان مبتلا به سندرم روتموند-تامپسون ممکن است دندان‌های خود را از دست بدهند، دندان‌های بدشکلی داشته باشند یا دندان‌هایی داشته باشند که خیلی دیر درمی‌آیند. آنها همچنین در معرض خطر بیشتری برای ایجاد پوسیدگی دندان هستند . بنابراین، ایده خوبی است که دندان‌های خود را به طور منظم توسط دندانپزشک معاینه کنید.

چشم‌ها

کودکانی که این بیماری ژنتیکی را دارند ، معمولاً بین سنین ۳ تا ۷ سال، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به آب مروارید هستند. آب مروارید کدر شدن عدسی داخل چشم است. این می‌تواند منجر به از دست دادن بینایی شود.

استخوان‌ها

همچنین ممکن است تغییراتی در استخوان‌ها ایجاد شود. استخوان‌ها ممکن است کوچکتر از حد معمول باشند، ممکن است به هم جوش خورده باشند، یا ممکن است برخی از استخوان‌ها وجود نداشته باشند. همچنین، استخوان‌ها نازک هستند و به راحتی می‌شکنند (شکستگی).

دستگاه گوارش (گوارش)

نوزادان مبتلا به سندرم پای بی‌قرار (RTS) ممکن است در تغذیه مشکل داشته باشند. استفراغ و اسهال نیز شایع است.

سیستم خون (هماتولوژی)

این کودکان اغلب دچار بیماری‌هایی مانند کم‌خونی و کاهش تعداد گلبول‌های سفید خون می‌شوند. گلبول‌های سفید نوعی سلول در بدن ما هستند که با بیماری‌ها مبارزه می‌کنند.

رشد

این نوزادان ممکن است با وزن کم هنگام تولد و قد کوتاه متولد شوند. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم روتموند-تامپسون احتمالاً در طول زندگی خود کوتاه‌تر از یک فرد معمولی باقی می‌مانند.

باروری

در زنان، ممکن است قاعدگی نامنظم رخ دهد.

عوارض سندرم روتموند-تامپسون چیست؟

این چیزی است که ما باید بیشترین نگرانی را در مورد آن داشته باشیم. کودکان مبتلا به (RTS) در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به انواع خاصی از سرطان هستند. موارد اصلی عبارتند از:

• سرطان استخوان (استئوسارکوم)
• لوسمی لنفاوی، نوعی سرطان خون
• لنفوم (سرطان سیستم لنفاوی)
• سرطان پوست ("سرطان سلول بازال" و "سرطان سلول سنگفرشی")

بنابراین، بسیار مهم است که این کودکان به طور منظم تحت معاینات پزشکی قرار گیرند و در مورد سرطان هوشیار باشند.

چه چیزی باعث سندرم روتموند-تامپسون می‌شود؟

سندرم روتموند-تامپسون ناشی از جهش در ژن‌های «ANAPC1» یا «RECQL4» است. برخی از افراد مبتلا به سندرم روتموند-تامپسون این جهش را از مادر و پدر خود به ارث می‌برند. به عنوان مثال، اگر شما و همسرتان هر دو حامل این جهش ژنی باشید، فرزند شما 1 به 4 احتمال ابتلا به سندرم روتموند-تامپسون را دارد.

با این حال، همه افراد مبتلا به RTS این جهش ژنی خاص را ندارند. محققان هنوز در حال بررسی این موضوع هستند که چرا برخی افراد بدون داشتن جهش در ژن‌های «ANAPC1» یا «RECQL4» به RTS مبتلا می‌شوند.

علائم سندرم روتموند-تامپسون چیست؟

علائم سندرم روتموند-تامپسون معمولاً در سال اول زندگی ظاهر می‌شوند. با این حال، علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی از علائم رایج عبارتند از:

• آب مروارید
• تغییرات در ویژگی‌های صورت (مثلاً بینی کوچک، فک پایین بیرون‌زده)
• مشکلات تغذیه‌ای، به خصوص استفراغ یا اسهال پس از نوشیدن شیر یا شیر خشک
• بدشکلی استخوان‌های بازوها، دست‌ها یا پاها
• دندان‌های کوچک، بدشکل یا افتاده
• ریزش مو یا کاهش رشد مو (از جمله مژه و ابرو)
• لکه‌های سفت و خشن روی پوست (ضایعات کراتوتیک - مانند میخچه)
• بثورات پوستی (پویکیلودرما) و احتمالاً تاول
• تغییرات رنگدانه پوست (لکه‌های تغییر رنگ پوست)

پزشکان چگونه سندرم روتموند-تامپسون را تشخیص می‌دهند؟

ممکن است خودتان متوجه این علائم در نوزادتان شوید. یا پزشک ممکن است در طول یک ویزیت روتین سلامت نوزاد، متوجه این علائم شود. اگر پزشک به سندرم پای بی‌قرار مشکوک شود، برای تأیید تشخیص، چندین آزمایش تجویز خواهد کرد.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص (RTS) استفاده می‌شوند؟

پزشک ممکن است آزمایش‌هایی مانند موارد زیر را توصیه کند:

• بیوپسی پوست: اگر فرزند شما دچار بثورات پوستی به نام پویکیلودرما شده باشد، پزشک ممکن است نمونه کوچکی از پوست را برداشته و برای آزمایش ارسال کند. پزشکان متخصص (پاتولوژیست) این نمونه را زیر میکروسکوپ بررسی می‌کنند تا ببینند آیا تغییراتی در سلول‌های پوست وجود دارد یا خیر.
• آزمایش ژنتیک: این یک آزمایش خون است. این آزمایش می‌تواند وجود جهش در ژن‌های «ANAPC1» یا «RECQL4» را تشخیص دهد. این آزمایش می‌تواند (RTS) را تأیید کند. اما به یاد داشته باشید، هر نوزادی که (RTS) دارد، این جهش ژنتیکی را ندارد.

سندرم روتموند-تامپسون چگونه درمان می‌شود؟

متأسفانه، پزشکان نمی‌توانند سندرم روتموند-تامپسون را به طور کامل درمان کنند. اما می‌توانند علائم را درمان کنند. درمان سندرم روتموند-تامپسون (RTS) به علائم فرزند شما بستگی دارد. پزشک در مورد درمان‌هایی که می‌تواند به حفظ سلامت فرزندتان کمک کند، با شما صحبت خواهد کرد.

بسته به علائم و سن خاص فرزند شما، پزشکان ممکن است درمان‌هایی مانند موارد زیر را توصیه کنند:

• جراحی آب مروارید برای بهبود بینایی.
• اگر استخوان‌های غیرطبیعی وجود داشته باشند، می‌توان آنها را با جراحی‌های مخصوص استخوان (جراحی‌های ارتوپدی) درمان کرد.
• از خود در برابر نور شدید خورشید محافظت کنید (از کرم ضد آفتاب استفاده کنید، کلاه بپوشید) و مرتباً پوست خود را بررسی کنید .
• معاینات مکرر دندانپزشکی و در صورت لزوم درمان‌های ترمیمی دندانپزشکی.
• نظارت بر سرطان: این به معنای بررسی منظم علائم سرطان است.

آیا درمان ژنتیکی برای این مشکل وجود دارد؟

در حال حاضر، هیچ درمان ژنی تأیید شده‌ای برای سندرم روتموند-تامپسون وجود ندارد، اما محققان همچنان در حال بررسی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با RTS هستند.

آیا می‌توانم از ابتلای کودکم به سندرم پای بی‌قرار (RTS) جلوگیری کنم؟

متأسفانه، هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم روتموند-تامپسون وجود ندارد. این یک بیماری ژنتیکی است. برخی افراد ممکن است به دلیل سابقه خانوادگی به آن مبتلا شوند. گاهی اوقات نیز می‌تواند به دلایل غیرقابل توضیح رخ دهد.

چگونه بفهمم که نوزادم در معرض خطر ابتلا به (RTS) است؟

اگر کسی در خانواده شما (یا خانواده همسرتان) مبتلا به سندرم روتموند-تامپسون است، انجام مشاوره ژنتیک بسیار مهم است. این به شما کمک می‌کند تا در مورد خطر داشتن فرزندی مبتلا به سندرم روتموند-تامپسون اطلاعات بیشتری کسب کنید. شما و همسرتان می‌توانید هر دو آزمایش خون انجام دهید تا مشخص شود که آیا ناقل این جهش ژنی هستید یا خیر.

تصور کنید که هر دوی شما این جهش ژنی را دارید. این بدان معنا نیست که کودک شما قطعاً به سندرم پای بی‌قرار (RTS) مبتلا خواهد شد. کودک شما می‌تواند ناقل RTS باشد (به این معنی که می‌تواند ژن را بدون بروز علائم به فرزندان خود منتقل کند)، اما این احتمال نیز وجود دارد که علائمی بروز نکند.

اگر فرزندم (RTS) داشته باشد، چه انتظاری باید داشته باشم؟

پزشکان فرزند شما را با دقت بسیار تحت نظر خواهند داشت («نظارت»). از آنجا که کودکان مبتلا به (RTS) در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان‌های خاص هستند، پزشک مرتباً علائم این سرطان‌ها را بررسی می‌کند.

ممکن است فرزند شما برای مدیریت برخی از علائم سندرم پای بی‌قرار (RTS) خود به کمک متخصصان نیاز داشته باشد. علاوه بر پزشک متخصص اطفال، ممکن است به چشم‌پزشک، متخصص پوست، دندانپزشک، ارتوپد، متخصص ژنتیک و متخصص خون/انکولوژی نیز مراجعه کند.

امید به زندگی فرزند من که مبتلا به سندرم روتموند-تامپسون است، چقدر است؟

بیشتر کودکان مبتلا به سندرم روتموند-تامپسون آینده خوبی دارند. هوش آنها نیز طبیعی است. افراد مبتلا به (RTS) که به سرطان مبتلا نمی‌شوند ، طول عمر طبیعی دارند.

چگونه از فرزندم که مبتلا به سندرم روتموند-تامپسون است مراقبت کنم؟

همیشه در مورد علائم فرزندتان با پزشک صحبت کنید. پزشک ممکن است توصیه کند از متخصصان کمک بگیرید.

اگر متوجه لکه‌ها یا توده‌های جدیدی روی پوست فرزندتان شدید، به خصوص اگر رنگ یا بافت آنها تغییر کرد، فوراً به پزشک اطلاع دهید. همچنین، اگر متوجه تورم یا توده‌ای روی بازوها یا پاهای فرزندتان شدید، یا اگر فرزندتان از درد شکایت کرد، به پزشک اطلاع دهید.

پیام مفید برای خانه

سندرم روتموند-تامپسون یک بیماری ژنتیکی است که برخی از نوزادان با آن متولد می‌شوند. این بیماری باعث ایجاد بثورات پوستی، تغییرات مو، استخوان و دندان می‌شود. همچنین خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد. (RTS) قابل درمان نیست، اما علائم آن قابل درمان است. با پزشک خود در مورد راه‌هایی برای کمک به فرزندتان برای داشتن یک زندگی سالم صحبت کنید. نگران نباشید، این بیماری را می‌توان با توصیه‌ها و مراقبت‌های پزشکی مناسب مدیریت کرد.

سندرم روتموند -تامسون، سندرم سندرم تورت، پویکیلودرما، اختلال ژنتیکی، بثورات پوستی، ریزش مو، خطر سرطان