آیا شما هم در راه رفتن یا انجام کارها مشکل دارید؟ آیا احساس می‌کنید که تعادل خود را از دست می‌دهید؟ بیایید در مورد این «آتاکسی نخاعی-مخچه‌ای» صحبت کنیم؟

آیا گاهی اوقات هنگام راه رفتن احساس می‌کنید پاهایتان در هم گره می‌خورد؟ یا احساس می‌کنید حتی نمی‌توانید یک فنجان را به درستی در دست بگیرید؟ شاید حتی هنگام صحبت کردن کلمات را نامفهوم ادا کنید. اگر این اتفاقات نه فقط یک یا دو بار، بلکه چندین بار به طور همزمان رخ دهد، چیزی نیست که باید نادیده بگیریم. امروز قصد داریم در مورد یکی از علل احتمالی این امر صحبت کنیم، که بیماری به نام «آتاکسی نخاعی-مخچه‌ای» (ما آن را «SCA» می‌نامیم) است.

«آتاکسی نخاعی-مخچه‌ای (SCA)» چیست؟ بیایید آن را به زبان ساده درک کنیم.

آتاکسی، به زبان ساده، وضعیتی است که در آن به تدریج توانایی هماهنگی حرکات بدن خود را از دست می‌دهید . این چیزی است که سیستم عصبی شما را تحت تأثیر قرار می‌دهد و با گذشت زمان بدتر می‌شود. تصور کنید که توانایی حرکت دادن دست‌ها و پاها، راه رفتن یا نگه داشتن چیزی را از دست می‌دهید. انواع مختلفی از آتاکسی وجود دارد که هر کدام علل و علائم خاص خود را دارند.

آتاکسی نخاعی-مخچه‌ای (SCA) نوع دیگری از آتاکسی است و یک بیماری ژنتیکی است . این بیماری عمدتاً مخچه را تحت تأثیر قرار می‌دهد. مخچه بخش بسیار مهمی از مغز شماست. این اندام چیزهایی مانند راه رفتن، گرفتن اشیا و حفظ تعادل را کنترل می‌کند. گاهی اوقات، SCA می‌تواند بر نخاع نیز تأثیر بگذارد.

از آنجا که این بیماری ارثی است، علائم به تدریج با گذشت زمان افزایش می‌یابند. شما فوراً تفاوت بزرگی را مشاهده نخواهید کرد. این بیماری عمدتاً بر موارد زیر تأثیر می‌گذارد:

• برای عملکرد چشم‌ها.
• برای عملکردهای دست (مثلاً نوشتن، نگه داشتن فنجان، غذا خوردن).
• از دست دادن عملکرد پا و توانایی راه رفتن (از دست دادن تعادل).
• طرز صحبت کردنت (کلمات قاطی پاتی میشن).

آنچه گفته می‌شود بیشترین تأثیر را دارد.

چند نوع «SCA» وجود دارد؟

در حال حاضر، پزشکان و دانشمندان بیش از ۴۰ نوع SCA را شناسایی کرده‌اند . با ادامه تحقیقات، احتمالاً این تعداد در آینده افزایش خواهد یافت. پزشکان این نوع SCA را با شماره می‌نامند. به عنوان مثال، آتاکسی نخاعی-مخچه‌ای نوع ۱، نوع ۲ و غیره.

علل و علائم همه این انواع SCA تا حد زیادی مشابه هستند. بنابراین ممکن است از خود بپرسید که چرا شماره‌گذاری شده‌اند. این شماره‌ها به ترتیبی که تغییرات ژنتیکی مرتبط با هر نوع SCA کشف شده‌اند، ارائه شده‌اند. به عبارت ساده، SCA1 اولین نوعی است که کشف شده و به یک مشکل کروموزومی مرتبط است که از طریق نسل‌ها منتقل می‌شود. SCA2 دومین نوع کشف شده است. به همین دلیل نامگذاری شده‌اند.

شایع‌ترین نوع SCA، آتاکسی نخاعی-مخچه‌ای نوع ۳ (SCA نوع ۳) است . این بیماری همچنین به عنوان بیماری ماچادو-جوزف شناخته می‌شود.

خب، این «SCA» چقدر رایج است؟

در واقع، این بیماری که «SCA» نامیده می‌شود بسیار نادر است . این بدان معناست که بیماری‌ای نیست که همه را تحت تأثیر قرار دهد. طبق آمار، این بیماری در یک (1) نفر از هر صد هزار نفر یا حداکثر پنج (5) نفر رخ می‌دهد. بنابراین، طبیعی است که زیاد در مورد آن چیزی نشنویم.

چرا به این «SCA» مبتلا می‌شویم؟ علت چیست؟

علت اصلی SCA یک جهش ژنتیکی است. این بدان معناست که نقصی در ژن‌هایی که از والدین خود به ارث می‌برید وجود دارد. متخصصان این نقص‌های ژنی خاص را به انواع مختلفی از SCA مرتبط دانسته‌اند. با این حال، همه انواع SCA ناشی از یک جهش ژنی یکسان نیستند، بلکه ناشی از تغییرات در ژن‌های مختلف هستند.

برخی از انواع SCA ناشی از تکرار غیرطبیعی بخش خاصی از DNA شما (بخشی که اطلاعات ژنتیکی ما را ذخیره می‌کند) است. این پدیده در اصطلاح پزشکی، گسترش تکرار سه نوکلئوتیدی نامیده می‌شود. کمی پیچیده است، اما به زبان ساده، مانند این است که بخش خاصی از یک ژن بیش از حد کپی شود.

دو روش اصلی برای به ارث رسیدن این وضعیت «SCA» وجود دارد:

۱. وراثت اتوزومال غالب:

• اینگونه است که SCA اغلب به ارث می‌رسد.
• اتفاقی که در این مورد می‌افتد این است که حتی اگر این ژن جهش‌یافته را فقط از یکی از والدین ، مادر یا پدرتان، به ارث ببرید، باز هم می‌توانید به این بیماری مبتلا شوید.
• این بدان معناست که اگر فردی مبتلا به «SCA» فرزندی داشته باشد، 50٪ احتمال دارد که آن فرزند این ژن جهش یافته را به ارث ببرد. آن را مانند احتمال آمدن شیر در سکه در نظر بگیرید. این احتمال برای هر فرزندی یکسان است.

۲. وراثت اتوزومال مغلوب:

• همچنین انواعی از «SCA» وجود دارند که به این شکل به ارث می‌رسند، اما کمی کمتر رایج هستند.
• در این مورد، برای اینکه فردی به این بیماری مبتلا شود، باید این ژن غیرطبیعی را هم از مادر و هم از پدر خود به ارث ببرد.
• در بیشتر موارد، این والدین علائمی نشان نمی‌دهند. آنها ممکن است صرفاً حامل ژن باشند. آنها فقط یک کپی از نقص ژنی دارند، بنابراین به بیماری مبتلا نمی‌شوند.

علائم SCA چیست؟

علائم SCA معمولاً بعد از سن ۱۸ سالگی شروع به ظاهر شدن می‌کنند. با این حال، برخی از انواع SCA می‌توانند زودتر و برخی دیرتر شروع شوند. این چیزی نیست که ناگهان بروز کند، بلکه به تدریج و در طول سال‌ها، علائم شدیدتر می‌شوند.

تصور کنید، وقتی می‌خواهید چای درست کنید و کتری را نگه می‌دارید، دستتان می‌لرزد و برگ‌های چای می‌ریزند، یا وقتی در خیابان راه می‌روید، به پهلو لیز می‌خورید و می‌افتید. بالا و پایین رفتن از پله‌ها خیلی سخت است. اگر این اتفاقات زیاد رخ می‌دهد، مراقبت از آن مهم است.

شایع‌ترین علائم SCA عبارتند از:

• حرکات غیرارادی چشم: انگار نمی‌توانید چشمانتان را در یک نقطه نگه دارید، یا اینکه به سرعت از یک طرف به طرف دیگر می‌پرند.
• هماهنگی ضعیف دست و چشم: به عنوان مثال، مشکل در نگه داشتن صحیح لیوان آب، مشکل در بستن دکمه‌های پیراهن یا مشکل در نوشتن واضح.
• مشکلات تعادل و هماهنگی: هنگام راه رفتن ممکن است احساس کنید که به راحتی تلو تلو می‌خورید یا زمین می‌خورید. همچنین صاف ایستادن می‌تواند دشوار باشد.
• لکنت زبان: لکنت زبان ، که در آن کلمات نمی‌توانند به درستی تلفظ شوند و گفتار را نامفهوم می‌کنند. انگار زبانشان بند آمده است.
• مشکل در پردازش و به خاطر سپردن اطلاعات / ناتوانی‌های یادگیری: مشکل در یادگیری چیزهای جدید، فراموش کردن سریع چیزهایی که گفته شده و مشکل در تمرکز.
• راه رفتن ناهماهنگ: راه رفتن طوری که انگار مست هستید، انگار نمی‌توانید پاهایتان را صاف نگه دارید، انگار سعی می‌کنید با پاهای باز راه بروید.

این علائم می‌توانند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشند و شدت آنها نیز بسته به نوع SCA می‌تواند متفاوت باشد.

پزشکان چگونه SCA را تشخیص می‌دهند؟

اگر این علائم را دارید، وقتی به پزشک مراجعه می‌کنید، اگر مشکوک به SCA باشند، برای تشخیص، موارد زیر را از شما آزمایش می‌کنند:

• سابقه خانوادگی شما: از شما پرسیده خواهد شد که آیا کسی در خانواده شما قبلاً این علائم را داشته است یا اینکه آیا کسی با این بیماری، SCA، وجود دارد یا خیر. این اطلاعات بسیار مهم است زیرا در خانواده‌ها ارثی است.
• سابقه پزشکی شخصی شما: آنها در مورد سایر بیماری‌هایی که قبلاً داشته‌اید، داروهایی که مصرف می‌کنید و سبک زندگی شما سؤال خواهند کرد.
• معاینه فیزیکی کامل: این شامل آزمایش‌هایی است که به طور خاص مربوط به سیستم عصبی شما هستند. آنها تعادل، نحوه راه رفتن، قدرت بازوها و پاها، رفلکس‌ها، حرکات چشم و گفتار شما را بررسی می‌کنند.
• آنها شما را به دقت معاینه می‌کنند تا ببینند آیا علائمی مربوط به SCA دارید یا خیر.

پس از این موارد، آزمایش‌های بیشتری برای تأیید بیماری می‌توان انجام داد:

• آزمایش ژنتیک: این روش اصلی برای اطمینان از ابتلا به SCA است. نمونه‌ای از خون شما (یا احتمالاً نمونه بزاق) گرفته می‌شود و برای ژنی که مسئول SCA است، آزمایش می‌شود. بسیاری از انواع SCA را می‌توان با این آزمایش ژنتیکی تشخیص داد.
• با این حال، برخی از انواع SCA وجود دارند که هنوز جهش ژنتیکی خاصی برای آنها شناسایی نشده است. بنابراین در چنین مواردی، تأیید آن تنها با آزمایش ژنتیکی دشوار است.
• در چنین مواردی، پزشکان ممکن است اسکن‌های خاصی را برای بررسی هرگونه ناهنجاری در مغز شما انجام دهند. رایج‌ترین آن اسکن MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) است. این اسکن می‌تواند هرگونه انقباض (آتروفی) در مخچه شما را بررسی کند. گاهی اوقات ممکن است سی‌تی‌اسکن (توموگرافی کامپیوتری) نیز انجام شود.

همچنین، افرادی که فکر می‌کنند ممکن است جهش ژنی را به ارث برده باشند زیرا یکی از اعضای خانواده‌شان مبتلا به SCA است، می‌توانند این آزمایش ژنتیکی را انجام دهند. این آزمایش می‌تواند برای کسانی که قصد تشکیل خانواده دارند، یعنی کسانی که قصد بچه‌دار شدن دارند، بسیار مهم باشد تا بتوانند در مورد آن تصمیم‌گیری کنند. همچنین، هنگامی که کودکی در شرف تولد است، یعنی در دوران بارداری، می‌توان بررسی کرد که آیا نوزاد این بیماری را دارد یا خیر (آزمایش قبل از تولد) .

آیا درمانی برای این «SCA» وجود دارد؟ آیا می‌توان آن را درمان کرد؟

این چیزی است که همه می‌خواهند بدانند. متأسفانه، در حال حاضر هیچ درمانی برای «آتاکسی نخاعی-مخچه‌ای (SCA)» وجود ندارد. ممکن است با شنیدن این موضوع ناراحت شوید و این طبیعی است.

با این حال، این بدان معنا نیست که هیچ کاری نمی‌توان انجام داد. اهداف اصلی درمان SCA عبارتند از:

• کاهش علائم.
• بهبود کیفیت زندگی.
• به شما کمک می‌کند تا حد امکان مستقل کار کنید.

موارد زیر را می‌توان به عنوان درمان برای «آتاکسی نخاعی-مخچه‌ای» انجام داد:

• فیزیوتراپی: این مورد بسیار مهم است. یک فیزیوتراپیست به شما آموزش می‌دهد که چگونه به درستی ورزش کنید، عضلات خود را تقویت کنید، تعادل خود را بهبود بخشید و سبک راه رفتن خود را اصلاح کنید.
• کاردرمانی: به شما کمک می‌کند تا محیط خود را طوری ایجاد کنید که بتوانید کارهای روزمره (مثلاً غذا خوردن، لباس پوشیدن، نوشتن) را راحت‌تر انجام دهید و تکنیک‌هایی را برای کمک به انجام این کار به شما آموزش می‌دهد.
• گفتاردرمانی: اگر گفتار نامفهوم است یا در بلعیدن کلمات مشکل دارید، یک گفتاردرمانگر می‌تواند کمک کند.
• وسایل کمکی: با پیشرفت بیماری و دشوار شدن راه رفتن، ممکن است نیاز به استفاده از عصا، واکر یا صندلی چرخدار داشته باشید. این وسایل می‌توانند به شما در انجام کارها به تنهایی کمک کنند.
• داروهایی برای کاهش برخی علائم: پزشکان ممکن است داروهایی را برای کمک به مواردی مانند لرزش، سفتی، پرش عضلات، بی‌خوابی و افسردگی تجویز کنند. با این حال، این داروها SCA را درمان نمی‌کنند، بلکه فقط علائم را کنترل می‌کنند.

پزشکان و محققان هنوز در تلاشند تا درمان‌ها و راه‌های جدیدی برای کمک به افراد مبتلا به SCA پیدا کنند، آن را مدیریت کنند و راه‌های جدیدی برای درمان آن بیابند. پس امیدتان را از دست ندهید.

آیا راهی برای جلوگیری از توسعه «SCA» وجود دارد؟

این سوالی است که بسیاری از مردم می‌پرسند. راستش را بخواهید، در حال حاضر هیچ روش اثبات‌شده‌ای برای پیشگیری از SCA وجود ندارد. از آنجا که این بیماری عمدتاً ناشی از عوامل ژنتیکی است، نمی‌توان آن را با آنچه می‌خوریم یا می‌نوشیم یا با ورزشی که انجام می‌دهیم متوقف کرد.

برخی از خانواده‌ها، پس از اینکه آزمایش ژنتیک وجود این جهش را در خانواده‌شان تأیید کرد، ممکن است تصمیم بگیرند که بچه‌دار نشوند. این تنها راه مطمئن برای جلوگیری از انتقال این بیماری به نسل بعدی است. این یک تصمیم بسیار حساس و شخصی است. صحبت با یک مشاور ژنتیک قبل از گرفتن چنین تصمیمی بسیار مهم است.

فرد مبتلا به SCA چه انتظاری می‌تواند در آینده داشته باشد؟

وقتی صحبت از آینده‌ی فرد مبتلا به SCA می‌شود، توجه به این نکته مهم است که این آینده از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است . این امر به عوامل مختلفی از جمله نوع SCA که به آن مبتلا هستید، شدت آن و سن شروع علائم بستگی دارد.

متأسفانه، در بسیاری از موارد SCA، بیماری به تدریج بدتر می‌شود و منجر به مرگ زودرس می‌گردد.

سرعت پیشرفت بیماری نیز بسته به نوع و شدت SCA متفاوت است. بنابراین، آزمایش ژنتیک می‌تواند نه تنها به تعیین نوع بیماری، بلکه به تعیین آینده آن نیز کمک کند.

بسیاری از افراد ممکن است ۱۰ تا ۱۵ سال پس از شروع اولین علائم به ویلچر نیاز داشته باشند. معمولاً افراد مبتلا به SCA در نهایت برای انجام کارهای روزمره مانند حمام کردن، لباس پوشیدن و تهیه غذا به کمک نیاز پیدا می‌کنند.

چه چیزهای دیگری باید در مورد SCA از پزشکم بپرسم؟

اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان به «آتاکسی نخاعی-مخچه‌ای» (SCA) مبتلا هستید، بسیار مهم است که این سؤالات را از پزشک خود بپرسید:

• دقیقاً چه نوع «SCA» دارم؟ (مثلاً «SCA1، SCA2، SCA3»؟)
• این نوع «SCA» بیشترین تأثیر را بر چه عملکردهایی در بدن من می‌گذارد؟
• برای مدیریت این بیماری باید به چه نوع متخصصانی (مثلاً متخصص مغز و اعصاب، فیزیوتراپیست) مراجعه کنم؟
• چند وقت یکبار باید برای معاینات پزشکی مراجعه کنم؟ چه آزمایش‌های خاصی باید انجام دهم؟
• در حال حاضر چه درمان‌هایی برای من در دسترس است؟ مزایای آنها چیست؟
• آیا این بیماری می‌تواند طول عمر من را کوتاه کند؟ (پرسیدن این سوال دشوار است، اما دانستن آن مهم است.)
• آیا ممکن است فرزندانم این بیماری را به ارث ببرند؟ اگر چنین است، احتمال آن چقدر است؟
• آیا ایده خوبی است که سایر اعضای خانواده‌ام (مثلاً خواهر و برادر، فرزندان) آزمایش ژنتیک انجام دهند؟
• چه نوع گروه‌های حمایتی را می‌شناسید که می‌توانند به من کمک کنند تا با این وضعیت کنار بیایم و از نظر ذهنی قوی بمانم؟ آیا چنین گروه‌هایی در سریلانکا وجود دارند؟

از پرسیدن این سوالات نترسید. هر چه بهتر موقعیت خود را درک کنید، راحت‌تر می‌توانید با آن کنار بیایید.

برای زندگی خوب با SCA چه باید بکنم؟

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید به SCA مبتلا هستید، سوالات، ترس، غم و عصبانیت زیادی داشته باشید. این برای همه یکسان است. شما تنها نیستید. موارد زیر ممکن است به شما کمک کند تا با این وضعیت دشوار کنار بیایید و آن را کمی بهتر مدیریت کنید:

• از افرادی که به آنها اعتماد دارید و به آنها نزدیک هستید (خانواده، دوستان) کمک و پشتیبانی بخواهید . به تنهایی با این مسائل دست و پنجه نرم نکنید. احساسات خود را با آنها در میان بگذارید.
• در روند درمان خود مشارکت فعال داشته باشید . به جلسات پزشک خود بروید، دستورالعمل‌های او را با دقت دنبال کنید، هر سوالی دارید بپرسید و کارهایی مانند فیزیوتراپی انجام دهید.
• صحبت با یک مشاور سلامت روان یا روانپزشک را در نظر بگیرید . آنها می‌توانند به شما در مقابله با این وضعیت کمک کنند، یاد بگیرند که چگونه با آن کنار بیایید و از نظر ذهنی قوی‌تر شوید.
• احساساتت را سرکوب نکن، آنها را نادیده نگیر . اگر غمگین هستی گریه کن، اگر عصبانی هستی ابرازش کن (اما به گونه‌ای که دیگران را آزار ندهد).
• در صورت امکان، به یک گروه حمایتی بپیوندید که در آنجا بتوانید با افرادی که با چالش‌های مشابه شما روبرو هستند، ملاقات کنید . این به شما کمک می‌کند تا کمتر احساس تنهایی کنید و همچنین می‌توانید از تجربیات دیگران بیاموزید.
• انتظارات واقع‌بینانه داشته باشید . بفهمید چه کاری می‌توانید و چه کاری نمی‌توانید انجام دهید. ممکن است مجبور شوید از برخی چیزها دست بکشید، پس برای آن آماده باشید.
• به جای اینکه از اینکه نمی‌توانید کارهایی را که قبلاً می‌توانستید انجام دهید، انجام دهید، ناراحت باشید، روی کارهایی که هنوز می‌توانید انجام دهید تمرکز کنید . سعی کنید حتی از چیزهای کوچک هم خوشحال باشید.
• یک رژیم غذایی خوب و مغذی داشته باشید، تا حد امکان ورزش کنید و به اندازه کافی بخوابید. این موارد برای سلامت کلی شما مفید هستند.

به یاد داشته باشید، SCA تنها بخشی از زندگی شماست. اجازه ندهید که شما را به طور کامل تعریف کند. شما هنوز یک خانواده دوست داشتنی، دوستان و کارهایی دارید که هنوز می توانید انجام دهید.

خب، از این داستان چه چیزی باید به خانه ببریم؟

آتاکسی نخاعی-مخچه‌ای (SCA) یک بیماری ژنتیکی است که مغز و گاهی اوقات نخاع را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری عمدتاً بر تعادل و هماهنگی حرکات بدن تأثیر می‌گذارد. این بیماری به تدریج با گذشت زمان بدتر می‌شود.

مهمترین چیز این است:

• در حال حاضر هیچ درمان خاصی برای SCA وجود ندارد . با این حال، درمان‌هایی (مانند فیزیوتراپی، دستگاه‌های کمکی و دارو) برای کنترل علائم و آسان‌تر کردن زندگی وجود دارد .
• اگر علائم مربوط به «SCA» را دارید، فوراً به پزشک مراجعه کنید . تشخیص زودهنگام به شما کمک می‌کند تا درمان را شروع کنید.
• از آنجایی که این یک بیماری ژنتیکی است، مهم است که خانواده از این موضوع آگاه باشند و در صورت لزوم، مشاوره و آزمایش ژنتیک انجام دهند.
• زندگی با SCA یک چالش است، اما با توصیه‌های پزشکی مناسب، حمایت خانواده و قدرت ذهنی، این مسیر امکان‌پذیر است.

اگر در این مورد سؤال دیگری دارید، دریغ نکنید و با پزشک خود مشورت کنید.

آتاکسی نخاعی -مخچه‌ای، SCA، آتاکسی، تعادل، سیستم عصبی، بیماری‌های ژنتیکی، مخچه، بیماری ماچادو-جوزف