بیایید در مورد بیماری تانژیر بیاموزیم، که در افرادی با سطح پایین کلسترول خوب (HDL) در بدن رخ می‌دهد.

آیا تا به حال نام نوعی کلسترول به نام کلسترول خوب (HDL / لیپوپروتئین با چگالی بالا) را شنیده‌اید؟ بله، بله... امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری بسیار نادر صحبت کنیم که وقتی سطح این کلسترول خوب در بدن ما بسیار پایین می‌آید، رخ می‌دهد. این بیماری بیماری تانژیر نام دارد. ممکن است با این نام آشنا نباشید، اما دانستن در مورد آن بسیار مهم است.

بیماری تانژیر چیست؟ بیایید آن را به زبان ساده درک کنیم!

خب، بیایید از اول شروع کنیم. بیماری تانژیر یک بیماری بسیار نادر است که ما از والدین خود به ارث می‌بریم، یعنی به صورت ژنتیکی . افراد مبتلا به این بیماری سطح کلسترول خوب (HDL) بسیار پایینی در بدن خود دارند. آیا می‌دانستید، این کلسترول HDL بی‌دلیل "کلسترول خوب" نامیده نمی‌شود. آنها هستند که با از بین بردن کلسترول بد (LDL / لیپوپروتئین با چگالی کم) که تمایل به تجمع در رگ‌های خونی ما، یعنی در شریان‌های ما دارد ، به تمیز نگه داشتن بدن ما کمک می‌کنند.

حالا به این فکر کنید که وقتی این کلسترول خوب (HDL) کاهش می‌یابد چه اتفاقی می‌افتد. کلسترول بد (LDL) و انواع دیگر چربی‌ها (لیپیدها) به راحتی شروع به رسوب در رگ‌های ما می‌کنند. درست مانند کثیفی که در لوله آب گیر می‌کند. این می‌تواند باعث مشکلاتی برای قلب ما، حمله قلبی یا حتی منجر به شرایطی مانند سکته مغزی شود. نه تنها این، بلکه این بیماری می‌تواند بر بسیاری از اندام‌های دیگر بدن ما نیز تأثیر بگذارد.

چرا «طنجه» نامیده شد؟

این هم یک داستان بسیار جالب است. این بیماری به دلیل جزیره طنجه که در آن سوی دریا و در ایالت ویرجینیای آمریکا واقع شده است، «طنجه» نامگذاری شده است. این بیماری اولین بار در میان افرادی که در آن جزیره زندگی می‌کردند کشف شد. با این حال، این بدان معنا نیست که این بیماری محدود به آن جزیره است. در کشورهای دیگر جهان نیز افرادی با این بیماری وجود دارند.

بیماری تانژیر چقدر شایع است؟

در واقع، بیماری تانژیر یک بیماری بسیار نادر است. تنها تعداد کمی از افراد، حدود ۱۰۰ نفر، در سراسر جهان شناسایی شده‌اند. به همین دلیل است که زیاد در مورد آن صحبت نمی‌شود. اما با اینکه نادر است، مهم است که از این بیماری آگاه باشید، درست است؟

بیماری تانژیر چگونه بر بدن ما تأثیر می‌گذارد؟

اتفاقی که می‌افتد این است. وقتی دیابت داریم، سطح کلسترول خوب بدنمان (HDL) پایین است، بنابراین چربی‌ها (لیپیدها) نمی‌توانند به درستی به کبد ما منتقل شوند. کبد است که این چربی ناخواسته را از بدن دفع می‌کند. بنابراین، این چربی که قابل دفع نیست، به تدریج در قسمت‌های مختلف بدن ما تجمع می‌یابد. وقتی این چربی تجمع می‌یابد، آن اندام نیز می‌تواند کمی بزرگتر شود.

چربی اغلب به این روش رسوب می‌کند:

• کبد: کبد ممکن است بزرگ شود.
• طحال:طحال همچنین می‌تواند متورم و بزرگ شود.
• لوزه‌ها: لوزه‌های گلوی ما. وقتی پر از چربی می‌شوند، می‌توانند به رنگ زرد مایل به نارنجی درآیند.
• غدد لنفاوی: اینها بخشی از سیستم ایمنی بدن ما هستند. آنها همچنین می‌توانند متورم شوند.
• قلب: این بیماری همچنین می‌تواند بر عملکرد قلب تأثیر بگذارد.
• مغز: گاهی اوقات مغز نیز می‌تواند تحت تأثیر قرار گیرد.

علاوه بر این، ممکن است مشکلات دیگری نیز ایجاد شود:

• مشکلات عصبی: مشکلات عصبی، مانند بی‌حسی در اندام‌ها، ممکن است رخ دهد.
• افزایش سطح تری گلیسیرید: این نوعی چربی است که درست مانند کلسترول در خون یافت می‌شود.
• مشکلات بینایی: ممکن است کدورت غیرمعمول در چشم‌ها وجود داشته باشد و گاهی اوقات ممکن است بینایی کاهش یابد.

علائم بیماری تانژیر چیست؟

این بسیار مهم است. علائم بیماری تانژیر می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. همانطور که قبلاً اشاره کردم، بستگی به محل تجمع چربی در بدن دارد. برخی افراد ممکن است از بدو تولد علائمی را نشان دهند، در حالی که برخی دیگر ممکن است تا سن ۶۰-۶۵ سالگی هیچ علامت عمده‌ای نشان ندهند.

در اینجا برخی از علائم رایج آورده شده است:

• درد معده یا حالت تهوع.
• رسوبات چربی در شریان‌ها (آترواسکلروز): این مورد خطر ابتلا به بیماری قلبی را افزایش می‌دهد.
• خشکی پوست.
• چرخش پلک به داخل (اکتروپیون): این یک علامت تا حدودی غیرمعمول است.
• کم‌خونی: این به معنای کمبود خون است.
• ضعف عضلانی در بازوها، پاها، دست‌ها یا پاها.
• تورم غدد لنفاوی برای مدت طولانی بدون هیچ گونه عفونتی.

به یاد داشته باشید، گاهی اوقات این علائم را می‌توان با بیماری‌های دیگر اشتباه گرفت، به همین دلیل تشخیص دقیق مهم است.

چه چیزی باعث بیماری تانژیر می‌شود؟ بیایید در مورد ژن‌ها صحبت کنیم!

بیماری تانژیر ناشی از نقص در ژنی به نام ژن ABCA1 است که از والدین خود به ارث می‌بریم. به عبارت ساده، ژن ABCA1 حاوی دستورالعمل‌هایی برای حذف کلسترول از سلول‌های ما و افزودن آن به کلسترول خوب (HDL) است. HDL این کلسترول را به کبد منتقل می‌کند، جایی که دفع می‌شود.

حال، اگر نقص یا جهشی در این ژن ABCA1 وجود داشته باشد، آن دستورالعمل‌ها به درستی کار نمی‌کنند. سپس حذف کلسترول از سلول‌ها و تشکیل HDL به درستی اتفاق نمی‌افتد. نتیجه این است که سطح HDL به طور قابل توجهی کاهش می‌یابد.

نحوه ارث بری آن به این صورت است:

• اگر هر دو والدین ژن معیوب ABCA1 را به ارث ببرند، کودک به بیماری تانژیر مبتلا خواهد شد.
• اگر فقط یکی از والدین ژن معیوب را به ارث ببرد، کودک ناقل خواهد بود. ممکن است علائمی نشان ندهد، اما سطح HDL آنها ممکن است کمتر از حد طبیعی باشد.

حالا تصور کنید که هر دو والدین حامل این ژن معیوب هستند، به این معنی که ممکن است علائمی نداشته باشند، اما هر دو ژن را دارند. وقتی چنین والدینی فرزندی داشته باشند:

• احتمال ابتلای کودک به بیماری تانژیر ۲۵٪ (۱/۴) است.
• احتمال اینکه کودک ناقل بیماری باشد ، 50٪ (1/2) است.
• ۲۵٪ (۱/۴) احتمال وجود دارد که کودک هیچ ژن معیوبی را به ارث نبرد و سالم باشد.

این مثل شیر یا خط انداختن است. احتمالات برای هر بارداری یکسان است.

پزشکان چگونه بیماری تانژیر را تشخیص می‌دهند؟

برای اینکه مطمئن شوید به بیماری تانژیر مبتلا هستید یا خیر، باید به پزشک مراجعه کنید. او ابتدا معاینه فیزیکی انجام می‌دهد و در مورد علائم شما سؤال می‌کند. سپس، چندین آزمایش خون تجویز می‌کند. این آزمایش‌های خون عمدتاً سطح کلسترول HDL و میزان پایین بودن سطح پروتئینی به نام آپولیپوپروتئین A1 (ApoA1) را بررسی می‌کنند. هر دوی این موارد در افراد مبتلا به بیماری تانژیر بسیار پایین است.

آزمایش ژنتیک نیز می‌تواند برای تأیید تشخیص انجام شود. این آزمایش می‌تواند جهش خاصی را در ژن ABCA1 بررسی کند. با این حال، آزمایش ژنتیک ممکن است در همه جا در دسترس نباشد. در چنین مواردی، پزشک ممکن است یک قطعه کوچک از بافت (بیوپسی) را از بخشی از بدن شما، مانند لوزه‌ها، پوست یا کبد، بردارد . نوع چربی موجود در این بافت‌ها می‌تواند برای تشخیص بیماری استفاده شود.

کمبود کدام پروتئین در بیماری تانژیر دیده می‌شود؟

در بیماری تانژیر، پروتئینی به نام آپولیپوپروتئین A1 (ApoA1) به شدت کاهش می‌یابد. این ApoA1 جزء اصلی مولکول کلسترول HDL است. بنابراین وقتی ApoA1 کاهش می‌یابد، سطح HDL نیز کاهش می‌یابد.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص و پیگیری استفاده می‌شوند؟

پزشکان همچنین ممکن است چندین آزمایش دیگر برای تشخیص بیماری و نظارت بر اثرات بیماری بر بدن انجام دهند.

• آزمایش‌های عملکرد عصب و عضله (الکترومیوگرام / EMG): بررسی آسیب عصبی و ضعف عضلانی.
• معاینه چشم: هرگونه تاری دید یا مشکلات بینایی را بررسی کنید.
• سونوگرافی شکم: وضعیت اندام‌هایی مانند کبد و طحال را بررسی می‌کند.
• سونوگرافی روی شریان‌های کاروتید شما: بررسی رسوبات چربی در شریان‌های اصلی گردن شما.
• سی تی آنژیوگرافی قلب شما:بررسی انسداد در شریان‌هایی که خون را به قلب می‌رسانند.
• اکوکاردیوگرام: اسکنی برای بررسی عملکرد و ساختار قلب.
• تست استرس ورزشی: بررسی واکنش قلب به ورزش.

بیماری تانژیر چگونه درمان می‌شود؟

راستش را بخواهید، هیچ درمان خاصی وجود ندارد که بتواند بیماری تانژیر را به طور کامل درمان کند. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است، کارهای زیادی وجود دارد که می‌توانید برای کنترل علائم و کاهش عوارض انجام دهید.

گاهی اوقات، عضوی که توسط رسوبات چربی آسیب دیده است، مانند لوزه‌ها یا طحال، ممکن است نیاز به برداشتن جراحی داشته باشد.

آیا غذا و نوشیدنی می‌تواند مفید باشد؟

بله، واقعاً ممکن است. برخی غذاها می‌توانند به افزایش اندک سطح کلسترول خوب (HDL) و همچنین کاهش سطح کلسترول بد (LDL) کمک کنند.

• آووکادو
• روغن زیتون
• حبوبات مانند لوبیا و نخود (لوبیا)
• غلات کامل (مثلاً سبوس‌دار، برنج سبوس‌دار)
• ماهی‌های چرب ( مثل ماهی سالمون، ماهی خال مخالی، شاه‌ماهی)
• آجیل ( مثلاً بادام زمینی، بادام، بادام هندی - اما بدون نمک)
• میوه‌هایی که فیبر زیادی دارند (مثلاً گواوا، انبه، موز)
• دانه چیا و دانه کتان

تلاش برای گنجاندن منظم این غذاها در رژیم غذایی به حفظ سطح کلسترول خوب کمک می‌کند.

داروها و تغییرات سبک زندگی چیست؟

پزشک ممکن است داروهای کاهش دهنده کلسترول مانند استاتین‌ها را تجویز کند.

همچنین توصیه می‌شود چندین تغییر در سبک زندگی ایجاد شود که می‌تواند به افزایش سطح HDL کمک کند:

• ورزش منظم: این شامل پیاده‌روی یا دویدن حداقل به مدت ۳۰ دقیقه در روز می‌شود.
• عدم استفاده از محصولات دخانی: شما باید سیگار کشیدن را به طور کامل ترک کنید.
• حفظ وزن سالم.
• به جای چربی‌های اشباع، چربی‌های تک غیراشباع بخورید: چربی‌های اشباع در چیزهایی مانند روغن نارگیل، روغن پالم و روغن‌های حیوانی یافت می‌شوند. چربی‌های تک غیراشباع در روغن زیتون و آووکادو یافت می‌شوند.

عوارض جانبی درمان چیست؟

داروهای کاهش کلسترول گاهی اوقات می‌توانند عوارض جانبی جزئی ایجاد کنند. همه افراد به آنها مبتلا نمی‌شوند، اما خوب است که از آنها آگاه باشید.

• سردرد
• درد عضلانی
• یبوست
• ناراحتی معده

اگر چنین اتفاقی افتاد، باید به پزشک خود اطلاع دهید. سپس او می‌تواند دارو را تغییر دهد یا توصیه‌های دیگری به شما ارائه دهد.

آیا می‌توان از بیماری تانژیر پیشگیری کرد؟

از آنجایی که این یک بیماری ژنتیکی است، ما نمی‌توانیم از بروز آن جلوگیری کنیم. این بدان معناست که اگر این نقص را در ژن‌های خود دارید، نمی‌توان آن را تغییر داد. با این حال، اگر به این بیماری مبتلا هستید یا اگر ناقل آن هستید، می‌توانید با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید تا خطر به ارث بردن آن توسط فرزندانتان را بررسی کنید. سپس، با در نظر گرفتن وضعیت ژنتیکی والد دیگر، می‌توانید تصور روشنی از احتمال ابتلای فرزندانتان به آن داشته باشید.

اگر به بیماری تانژیر مبتلا شوم، در آینده چه اتفاقی خواهد افتاد؟

پیش‌آگهی برای افراد مبتلا به بیماری تانژیر عموماً خوب است، اما بستگی به میزان پیشرفت علائم شما دارد. مانند هر بیماری دیگری، تشخیص زودهنگام ، قبل از شدید شدن علائم، بهترین گزینه است.

اگرچه هنوز درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما امید است که مواردی مانند ژن درمانی در آینده کمک کننده باشد. تحقیقات هنوز ادامه دارد.

بیماری تانژیر چه مدت طول می‌کشد؟

از آنجایی که این یک بیماری ژنتیکی است، مادام العمر خواهد بود. با این حال، اگر زود تشخیص داده شود و به طور منظم بررسی شود، می‌توان این بیماری را به خوبی مدیریت کرد و با آن زندگی کرد.

چطور از خودم مراقبت کنم؟

اگر به دلیل بیماری تانژیر دچار بزرگ شدن طحال شده‌اید، قطعاً باید از ورزش‌های تماسی خودداری کنید، زیرا چنین تماسی می‌تواند باعث پارگی طحال شود که خطرناک است.

علاوه بر این، سایر عوامل خطر بیماری قلبی نیز باید کنترل شوند:

• کنترل فشار خون بالا .
• اگر دیابت دارید، آن را به خوبی کنترل کنید.
• اجتناب از مصرف محصولات دخانی.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر به بیماری تانژیر مبتلا هستید، باید مرتباً به پزشک مراجعه کنید . به این ترتیب، اگر علائم شما بدتر شد، می‌توانید به سرعت اقدام کنید.

پزشک اغلب موارد زیر را بررسی می‌کند:

• سیستم عصبی.
• قلب
• چشم‌ها.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

وقتی به پزشک مراجعه می‌کنید، می‌توانید سوالاتی از این قبیل بپرسید:

• آیا برای بهبود سطح کلسترولم نیاز به مصرف دارو دارم؟
• آیا گروه حمایتی وجود دارد که افراد مبتلا به بیماری تانژیر بتوانند به آن بپیوندند؟
• چند وقت یکبار باید بیام ببینمت؟

از آنجایی که بیماری تانژیر می‌تواند قسمت‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار دهد، بهتر است معاینات منظم برای هر قسمت انجام شود. ممکن است لازم باشد به چندین متخصص مختلف مراجعه کنید. داروها را دقیقاً طبق دستور پزشک مصرف کنید و تمام تلاش خود را برای حفظ رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهید.

مهمترین چیزهایی که باید به خاطر بسپاریم (پیام مفید)

بسیار خب، اجازه دهید برخی از نکاتی را که باید از صحبت‌هایمان به خاطر بسپارید، خلاصه کنم.

• بیماری تانژیر یک بیماری نادر و ژنتیکی است که باعث کاهش قابل توجه کلسترول خوب (HDL) می‌شود.
• این می‌تواند باعث تجمع کلسترول بد (LDL) و چربی در بدن شود و بر اندام‌هایی مانند کبد، طحال، لوزه‌ها و قلب تأثیر بگذارد.
• علائم متفاوت است و برخی افراد ممکن است مشکلات عصبی، مشکلات پوستی و مشکلات بینایی را تجربه کنند.
• این بیماری ناشی از نقص در ژن ABCA1 است.
• این بیماری از طریق آزمایش خون، آزمایش‌های ژنتیکی و گاهی اوقات آزمایش‌های بافتی (بیوپسی) تشخیص داده می‌شود.
• اگرچه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما علائم آن را می‌توان با رژیم غذایی، تغییر سبک زندگی، دارو و برخی جراحی‌ها کنترل کرد.
• تشخیص زودهنگام و مراقبت‌های پزشکی مکرر بسیار مهم است.

بنابراین، امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. اگر در این مورد سؤال دیگری دارید، دریغ نکنید و با پزشک مشورت کنید. سالم بمانید!

بیماری تانژیر ، کلسترول HDL، کلسترول LDL، بیماری‌های ژنتیکی، مدیریت کلسترول، خطر بیماری قلبی، آپولیپوپروتئین A1