بارداری زمانی است که هر مادری امیدهای زیادی و همچنین کمی ترس دارد. بنابراین در این دوران، ما همیشه به سلامت نوزاد در رحم فکر میکنیم. امروز قصد داریم در مورد یک بیماری نادر صحبت کنیم که بسیاری از مردم در مورد آن چیزی نشنیدهاند، اما دانستن آن مهم است. این بیماری تریپلوئیدی است. این بیماری میتواند بین ۱٪ تا ۳٪ از بارداریها را تحت تأثیر قرار دهد.
تریپلوئیدی به زبان ساده چیست؟
بسیار خب، بیایید با توضیح ساده این موضوع شروع کنیم. هر سلول در بدن ما حاوی اطلاعات ژنتیکی ماست، که رشتههای کوچکی از اطلاعات هستند که همه چیز را از قد ما گرفته تا رنگ پوست و رنگ چشم ما تعیین میکنند. ما به این کروموزومها میگوییم.
به طور معمول، یک فرد سالم ۴۶ کروموزوم در بدن خود دارد. آنها در ۲۳ جفت مرتب شدهاند. ما ۲۳ تا از آنها را از مادر و ۲۳ تای دیگر را از پدر خود دریافت میکنیم. این روند طبیعی است.
با این حال، در شرایطی به نام تریپلوئیدی ، به جای این ۴۶ کروموزوم، یک مجموعه کروموزوم اضافی اضافه میشود و تعداد کل را به ۶۹ میرساند. تصور کنید، مثل این است که یک و نیم برابر تعداد طبیعی اضافه کنید. این اطلاعات ژنتیکی اضافی میتواند به طور جدی بر رشد کودک تأثیر بگذارد.
دلیل این وضعیت چیست؟
بسیاری از والدین وقتی چنین اتفاقی میافتد، از خود میپرسند که آیا تقصیر آنهاست یا خیر. اما باید بدانید که تریپلوئیدی تقصیر هیچکس نیست. این یک اتفاق بسیار نادر است که در لحظه لقاح جنین رخ میدهد.
به طور معمول، نوزاد زمانی تشکیل میشود که یک اسپرم و یک تخمک با هم ترکیب شوند. با این حال، در تریپلوئیدی، موارد زیر ممکن است رخ دهد:
- یک تخمک طبیعی به طور همزمان توسط دو اسپرم بارور میشود.
- لقاح یک تخمک طبیعی توسط اسپرمی با یک مجموعه کروموزوم اضافی (معیوب).
- یک اسپرم طبیعی، تخمکی را که دارای یک مجموعه کروموزوم اضافی (معیوب) است، بارور میکند.
آیا عوامل خطری برای این موضوع وجود دارد؟
متخصصان هنوز نتوانستهاند هیچ عامل خطر خاصی برای این بیماری پیدا کنند. این یک بیماری ارثی نیست. سن مادر یا پدر نیز عاملی در بروز آن نیست. تحقیقات نشان میدهد که اگر یک بار به آن مبتلا شدهاید، احتمال وقوع مجدد آن در بارداری بعدی بسیار کم است.
چگونه تریپلوئیدی بر نوزاد و مادر تأثیر میگذارد
هنگام بحث در مورد این وضعیت، باید بر دو جنبه تمرکز کنیم: یکی تأثیر بر کودک متولد نشده و دیگری تأثیر بر مادر باردار.
مشکلات احتمالی برای کودک
اگر بارداری با این وضعیت پیشرفت کند و نوزادی متولد شود (که بسیار نادر است)، نوزاد ممکن است مشکلات سلامتی شدید و نقایص مادرزادی زیادی داشته باشد.
| بخش آسیب دیده | مشکلات و علائم احتمالی |
|---|---|
| اندامهای داخلی بدن | مشکلات جدی در قلب، رشد مغز، کلیهها، ستون فقرات، کبد و کیسه صفرا. |
| ظاهر | چشمهایی که از هم فاصله دارند، پل بینی پایین، لالههای گوش که پایینتر از حد معمول هستند و شکل متفاوتی دارند، چانه کوچک، شکاف لب و کام، انگشتان دست و پا که به هم چسبیدهاند و خطوط غیرمعمول روی کف دست. |
عوارض احتمالی برای مادر باردار
اغلب، بارداری با تریپلوئیدی در چند ماه اول سقط جنین میکند. به دلیل این ناهنجاری شدید در بدن، بدن به طور طبیعی بارداری را خاتمه میدهد.
با این حال، در موارد نادر، اگر بارداری پیشرفت کند، مادر در معرض خطر ابتلا به یک بیماری خطرناک به نام پره اکلامپسی قرار میگیرد.
پره اکلامپسی یک بیماری جدی است که با فشار خون بالا مشخص میشود. باید در مورد این علائم بسیار مراقب باشید:
- تورم دستها، پاها یا صورت (ادم)
- افزایش ناگهانی وزن بیش از ۳ تا ۵ پوند در مدت زمان کوتاهی، مثلاً یک هفته
- سردردهای شدید مکرر
- سرگیجه و چشمهای آبی
- دشواری در تنفس
- کاهش میزان ادرار
- درد بالای شکم
- حالت تهوع یا استفراغ
- جرقههایی جلوی چشم، تاری دید
این علائم میتوانند در سایر شرایط پزشکی نیز رخ دهند، بنابراین اگر هر یک از این علائم را تجربه کردید ، باید فوراً به پزشک مراجعه کنید. در صورت عدم درمان، پره اکلامپسی میتواند برای مادر و نوزاد کشنده باشد.
چگونه این حالت را تشخیص دهیم؟
در طول یک سونوگرافی روتین در دوران بارداری، پزشک ممکن است به این موضوع مشکوک شود. این شک ممکن است به دلیل رشد آهسته کودک، کم بودن مایع آمنیوتیک در رحم یا ناهنجاریهایی در بدن کودک ایجاد شود.
برای تأیید سوءظن، کروموزومهای کودک باید آزمایش شوند. برای این کار دو آزمایش وجود دارد:
۱. آمنیوسنتز: این شامل عبور یک سوزن بسیار نازک از شکم شما، گرفتن نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد و آزمایش کروموزومهای نوزاد در سلولها است.
۲. نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS): این روش شامل برداشتن یک تکه کوچک از جفت و بررسی آن است.
از آنجایی که خطر سقط جنین با هر دوی این آزمایشها بسیار کم است، ضروری است که قبل از تصمیمگیری، جوانب مثبت و منفی آن را به طور کامل با پزشک خود در میان بگذارید.
پس از تولد کودک، میتوان با نمونهبرداری از پوست کودک و آزمایش کروموزومها، این موضوع را تأیید کرد.
درمان و چشم انداز چگونه است؟
متأسفانه، هیچ درمانی برای تریپلوئیدی وجود ندارد. این بیماری قابل درمان نیست. اگر نوزادی با این بیماری متولد شود، تیم پزشکی فقط مراقبتهای حمایتی را در حین درمان علائم نوزاد ارائه میدهد.
به همین دلیل، اکثر نوزادانی که با تریپلوئیدی متولد میشوند، ظرف چند روز یا چند ماه پس از تولد میمیرند.
با این حال، گزارشهای بسیار نادری از افرادی که تا بزرگسالی زنده ماندهاند، وجود دارد. آنها شرایط خاصی به نام تریپلوئیدی موزاییکی دارند. این بدان معناست که برخی از سلولهای بدن آنها ۴۶ کروموزوم طبیعی دارند، در حالی که برخی دیگر فقط ۶۹ کروموزوم دارند. اما آنها همچنین میتوانند مشکلات جدی مانند تأخیر در رشد، ناتوانیهای یادگیری و تشنج داشته باشند.
آیا تریپلوئیدی و تریزومی یکسان هستند؟
بله. اگرچه وقتی این دو نام را میشنوید، صدای یکسانی دارند، اما این دو بیماری متفاوت هستند.
- تریپلوئیدی به اضافه شدن یک مجموعه کامل کروموزوم اضافی گفته میشود (۲۳+۲۳+۲۳ = ۶۹).
- تریزومی اضافه شدن فقط یک کروموزوم به یک جفت کروموزوم طبیعی است. به عنوان مثال، سندرم داون وضعیتی به نام «تریزومی ۲۱» است. این بدان معناست که یک کروموزوم اضافی به جفت بیست و یکم اضافه شده و این جفت را به سه کروموزوم تبدیل میکند.
آگاهی از چنین وضعیتی برای هر والدینی یک تجربه بسیار آسیبزا است. بنابراین، دریافت مشاوره پزشکی و حمایت روانی لازم بسیار مهم است.
پیام مفید برای خانه
- تریپلوئیدی یک ناهنجاری کروموزومی است که به طور تصادفی در طول لقاح رخ میدهد. این تقصیر هیچ کس نیست.
- این وضعیت اغلب در مراحل اولیه به سقط جنین منجر میشود.
- اگر در دوران بارداری علائم غیرمعمولی (به خصوص علائم پره اکلامپسی) را تجربه کردید ، فوراً به پزشک مراجعه کنید.
- هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد و پس از تولد نوزاد، فقط مراقبتهای علامتی ارائه میشود.
- حمایت روانی برای والدینی که این تجربه را پشت سر میگذارند بسیار مهم است، بنابراین از صحبت در مورد آن با پزشک، خانواده و عزیزان خود نترسید.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید