بیایید درباره بیماری توبروس اسکلروزیس بیشتر بدانیم. نترسید، بیایید صحبت کنیم!

گاهی اوقات در زندگی‌مان، درباره بیماری‌هایی می‌شنویم که غیرقابل تصور و کمی عجیب هستند، اینطور نیست؟ خب، بیماری‌ای که بسیاری از مردم درباره آن چیزی نشنیده‌اند، اما دانستن آن بسیار مهم است، توبروس اسکلروزیس کمپلکس (TSC) یا به طور خلاصه توبروس اسکلروزیس است. اتفاقی که در این بیماری می‌افتد این است که تومورهای غیرسرطانی یا تومورها در قسمت‌های مختلف بدن شما، به ویژه در مکان‌هایی مانند مغز، پوست، کلیه‌ها، قلب و ریه‌ها، ایجاد می‌شوند. این یک بیماری ژنتیکی است. اما نگران نباشید، ما در مورد همه چیز به طور واضح و ساده صحبت خواهیم کرد.

بیماری توبروس اسکلروزیس دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، توبروس اسکلروزیس (TSC) یک بیماری ژنتیکی نادر است. این بیماری می‌تواند باعث ایجاد تومورهای غیرسرطانی در قسمت‌های مختلف بدن مانند مغز، پوست، کلیه‌ها، قلب، چشم‌ها و ریه‌ها شود. مهم است به یاد داشته باشید که این تومورها سرطان نیستند . این بدان معناست که آنها تومورهای خطرناکی نیستند که از یک قسمت بدن به قسمت دیگر گسترش می‌یابند. با این حال، این تومورها بسته به محل بروز و اندازه‌شان، می‌توانند مشکلات سلامتی مختلفی ایجاد کنند.

برخی افراد به این شدت تحت تأثیر این بیماری قرار نمی‌گیرند. آنها می‌توانند زندگی عادی داشته باشند. اما برای برخی، این بیماری می‌تواند شدیدتر باشد و منجر به عوارض مختلفی شود. این بیماری به تدریج ایجاد می‌شود. برخی از علائم ممکن است در سنین جوانی شروع شوند، اما برخی دیگر ممکن است سال‌ها طول بکشد تا ظاهر شوند. بنابراین، فرد مبتلا به این بیماری نیاز به مشاوره و نظارت پزشکی مادام العمر دارد.

چه کسانی بیشتر تحت تأثیر این بیماری قرار می‌گیرند؟ این بیماری چقدر شایع است؟

توبروس اسکلروزیس (TSC) بیماری است که از بدو تولد وجود دارد . حدود نیمی از کودکان تا حدود ۷ ماهگی به این بیماری مبتلا می‌شوند. با این حال، گاهی اوقات علائم چندان آشکار نیستند و ممکن است سال‌ها تشخیص داده نشوند. حتی اگر این بیماری در دوران کودکی تشخیص داده شود، ممکن است با بزرگ شدن آنها علائم جدیدی ظاهر شود.

این وضعیت می‌تواند هر کسی را صرف نظر از جنسیت، نژاد یا گروه قومی تحت تأثیر قرار دهد. این بدان معناست که هیچ گروه خاصی مستعد ابتلا به آن نیست.

تصور کنید که این بیماری چقدر نادر است. توبروس اسکلروزیس (TSC) در واقع یک بیماری بسیار نادر است. فقط حدود ۵۰،۰۰۰ نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند. در سراسر جهان، حدود یک میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند. بنابراین می‌توانید تصور کنید که این بیماری چقدر نادر است.

بیماری توبروس اسکلروزیس (TSC) چگونه بر بدن تأثیر می‌گذارد؟

اثر اصلی بیماری توبروس اسکلروزیس (TSC) این است که سلول‌های بدن به هم می‌پیوندند و توده‌های کوچکی (تومور) تشکیل می‌دهند. این اتفاق اغلب در مغز رخ می‌دهد . علاوه بر این، ممکن است تغییراتی در پوست خود نیز تجربه کنید، به خصوص وقتی که خیلی جوان هستید. در واقع، این تغییرات پوستی اغلب اولین نشانه ابتلای فرد به این بیماری هستند.

نه تنها این، بلکه توبروز اسکلروزیس (TSC) می‌تواند قلب و کلیه‌های شما را نیز تحت تأثیر قرار دهد. تشکیل انواع مختلف توده در این اندام‌ها رایج است. تشکیل توده در سایر نقاط بدن کمتر رایج است.

علائم چیست؟ چگونه بروز می‌کنند؟

علائم توبروس اسکلروزیس (TSC) بسته به اندام یا قسمتی از بدن که تحت تأثیر قرار گرفته است، می‌تواند بسیار متفاوت باشد. علائم را می‌توان به سه گروه اصلی تقسیم کرد:

• علائم مرتبط با مغز
• علائم مرتبط با پوست
• سایر تغییرات داخلی بدن

حالا بیایید هر یک از این موارد را جداگانه بررسی کنیم.

علائم مرتبط با مغز

علائم مرتبط با مغز زمانی رخ می‌دهند که تومورها یا غده‌های قشری (هامارتوم‌ها) به دلیل اسکلروز توبروس (TSC) در مغز تشکیل شوند. اگرچه این تومورها سرطانی نیستند، اما می‌توانند باعث آسیب مغزی و اختلال در عملکرد مغز شوند. برخی از نمونه‌ها عبارتند از:

• آستروسیتومای سلول غول‌پیکر ساب‌اپاندیمال (SEGA) : اینها تومورهایی هستند که روی سطح مغز، به ویژه روی سطح حفره‌های کوچک پر از مایع (بطن‌ها) در داخل مغز تشکیل می‌شوند. اینها گاهی اوقات می‌توانند جریان مایع مغزی نخاعی را مسدود کنند و باعث تجمع مایع در داخل و اطراف مغز شوند. این بیماری هیدروسفالی نامیده می‌شود.
• غده‌های قشری (هامارتوم) : اینها خوشه‌های غیرسرطانی سلول‌ها هستند. این خوشه‌های سلولی در داخل مغز، نزدیک به جایی که باید باشند، اما به شکلی تا حدودی آشفته تشکیل می‌شوند. این به این دلیل است که سلول‌های زیادی تشکیل شده‌اند و فضای کافی برای رشد آنها وجود ندارد.

اغلب، توبروز اسکلروزیس (TSC) می‌تواند باعث ایجاد بیماری‌های دیگری شود که علائم مرتبطی نیز دارند:

• تشنج : این یک اتفاق بسیار شایع است.
• تأخیر در رشد و ناتوانی‌های ذهنی : به عنوان مثال، ممکن است کودک در صحبت کردن، راه رفتن و غیره تأخیر داشته باشد. همچنین ممکن است ناتوانی‌های یادگیری نیز رخ دهد.
• شرایط مرتبط با رشد مغز: شرایطی مانند اختلال طیف اوتیسم یا اختلال نقص توجه/بیش فعالی (ADHD) .

اگرچه تشنج و اختلالات روانی در بیماری توبروس اسکلروزیس (TSC) شایع است، اما همه افراد مبتلا به این بیماری به آنها مبتلا نمی‌شوند. همچنین ممکن است فرد بدون اختلالات روانی، تنها تشنج داشته باشد.

علائم مرتبط با پوست

علائم پوستی اغلب اولین علامت توبروس اسکلروزیس (TSC) هستند. کارشناسان می‌گویند که ۹۰٪ از افراد مبتلا به این بیماری یک یا چند مورد از موارد زیر را تجربه می‌کنند:

• لکه‌های برگ زبان گنجشک : این‌ها مناطقی از پوست هستند که ملانین کمی دارند (رنگدانه‌هایی که به پوست رنگ می‌دهند). آن‌ها شبیه برگ خاکستری به نظر می‌رسند. گاهی اوقات دیدن آن‌ها در افرادی که پوست روشن دارند، دشوار است. این لکه‌ها زیر نوع خاصی از نور ماوراء بنفش (UV) می‌درخشند.
• لکه‌های پولک‌پنبه‌ای : این لکه‌ها شبیه کک و مک هستند. با این حال، در حالی که کک و مک‌های معمولی تیره‌تر از پوست اطراف خود هستند، این لکه‌های پولک‌پنبه‌ای از پوست اطراف خود روشن‌تر هستند. این لکه‌ها همچنین می‌توانند در سنین جوانی نیز ایجاد شوند.
• فیبروم‌های صورت : اینها توده‌های غیرسرطانی هستند که روی پوست صورت تشکیل می‌شوند. وقتی بزرگ می‌شوند یا وقتی چندین عدد از آنها به هم نزدیک می‌شوند، می‌توانند به صورت توده‌های بزرگی به نام "پلاک" ظاهر شوند. آنها ممکن است از پوست اطراف تیره‌تر باشند.
• فیبروم ناخن دست و پا : این فیبروم‌ها شبیه به فیبروم‌های صورت هستند، اما در اطراف یا زیر ناخن‌های انگشتان دست و پا تشکیل می‌شوند. آن‌ها معمولاً در دوران بلوغ ظاهر می‌شوند و می‌توانند در طول زندگی رشد کنند.
• لکه‌های شاگرین : این‌ها نواحی از بافت فیبری هستند که زیر خارجی‌ترین لایه پوست (اپیدرم) تشکیل می‌شوند. آن‌ها معمولاً در قسمت پایین کمر ایجاد می‌شوند. آن‌ها شبیه پوست پرتقال یا گریپ فروت هستند.

به یاد داشته باشید، فقط دیدن این لکه‌ها یا برآمدگی‌ها روی پوست لزوماً به معنای ابتلا به توبروس اسکلروزیس نیست. مهم است که توسط پزشک معاینه شوید.

سایر تغییرات داخلی بدن

تومورها یا کیست‌هایی که با توبروس اسکلروزیس (TSC) ایجاد می‌شوند، می‌توانند در بسیاری از قسمت‌های دیگر بدن نیز ایجاد شوند. تغییرات دیگری نیز ممکن است رخ دهد. برخی از آنها عبارتند از:

• تغییرات دهان : فیبروم‌ها (تومورها) در داخل دهان ایجاد می‌شوند و به دلیل از بین رفتن مینای دندان، دندان‌ها دچار حفره می‌شوند. این تغییرات در مینای دندان تقریباً در همه افراد مبتلا به TSC مشاهده می‌شود. لثه‌ها می‌توانند به دلیل توده‌ها دردناک و خونریزی کنند. حفره‌دار شدن مینای دندان همچنین می‌تواند منجر به پوسیدگی شود.
• کیست‌های کلیه : وقتی این کیست‌ها در کلیه‌ها ایجاد می‌شوند، می‌توانند در عملکرد کلیه اختلال ایجاد کنند. علائم می‌توانند شامل درد در کمر یا پهلو، خون در ادرار و سنگ کلیه باشند. گاهی اوقات، نارسایی کلیه و نوعی سرطان کلیه به نام کارسینوم سلول کلیوی نیز ممکن است رخ دهد.
• تومورهای شبکیه یا اعصاب بینایی : این تومورها می‌توانند باعث مشکلات بینایی شوند، اما این شایع نیست.
• تومورهای قلبی (رابدومیومای قلبی) : این تومورها در نوزادان بسیار جدی هستند. خطر ابتلا با افزایش سن کاهش می‌یابد. تومورهای بزرگتر می‌توانند جریان خون را در قلب مسدود کنند، اما این مورد نیز نادر است.
• ندول‌های ریه : اگر این ندول‌ها شدید شوند، می‌توانند باعث مشکل در تنفس شوند.

چه چیزی باعث بیماری توبروس اسکلروزیس (TSC) می‌شود؟

توبروز اسکلروزیس (TSC) یک بیماری ژنتیکی است. این بدان معناست که این بیماری در اثر تغییرات (جهش‌ها) در DNA ما ایجاد می‌شود. بسیاری از سلول‌های بدن ما تقسیم می‌شوند و توسط سلول‌های جدید جایگزین می‌شوند. این فرآیند توسط پروتئین‌های سرکوب‌کننده تومور کنترل می‌شود.

این پروتئین‌ها سرعت تقسیم سلول‌ها و اندازه سلول‌ها را کنترل می‌کنند. تصور کنید اگر این پروتئین‌ها از تعادل خارج شوند چه اتفاقی می‌افتد؟ سپس، سلول‌هایی که خیلی بزرگ و زیاد هستند، شروع به رشد می‌کنند. وقتی جایی برای رفتن ندارند، از کنترل خارج می‌شوند و تومور تشکیل می‌دهند. این همان چیزی است که در بیماری توبروس اسکلروزیس اتفاق می‌افتد.

آیا این چیزی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود؟

جهش‌های ژنتیکی که باعث ایجاد توبروس اسکلروزیس (TSC) می‌شوند، می‌توانند به دو شکل رخ دهند:

• پراکنده : اینها خطاهای تصادفی هستند که درست پس از لقاح رخ می‌دهند (یعنی پس از اینکه اسپرم و تخمک برای تشکیل جنین به هم متصل می‌شوند). مانند یک غلط املایی در یک کتاب در حال چاپ است. این موارد شایع‌تر از موارد ارثی هستند.
• ارثی : حدود یک سوم از بیماران مبتلا به توبروس اسکلروزیس (TSC) آن را از یکی از والدین خود به ارث می‌برند.

بیماری توبروس اسکلروزیس (TSC) چگونه تشخیص داده می‌شود؟

متخصصان علائم و نشانه‌های این بیماری را به دو دسته اصلی تقسیم می‌کنند: ویژگی‌های اصلی و ویژگی‌های فرعی . برای تشخیص قطعی توبروس اسکلروزیس (TSC)، باید دو یا چند ویژگی اصلی داشته باشید. از آنجا که علائم می‌توانند به مرور زمان ایجاد شوند، اگر فقط یک ویژگی اصلی یا دو ویژگی فرعی داشته باشید، پزشک ممکن است وضعیت شما را به عنوان "TSC احتمالی" طبقه‌بندی کند.

ویژگی‌های عمده

• حداقل سه لکه برگ زبان گنجشک (هر لکه باید حداقل ۵ میلی‌متر عرض داشته باشد).
• داشتن حداقل دو فیبروم صورت یا یک پلاک فیبروم روی صورت/سر.
• داشتن حداقل یک فیبروم ناخن دست یا پا.
• داشتن حداقل یک لکه شاگرین.
• داشتن بیش از یک ضایعه شبکیه.
• وجود رشد بافت‌های خاص در داخل یا روی سطح مغز.
• نوع خاصی از رشد در قلب.
• داشتن نوع خاصی از تومور غیر سرطانی (تومور خوش خیم) که ریه ها، کلیه ها یا غدد لنفاوی را تحت تأثیر قرار می دهد.

ویژگی‌های جزئی

• ضایعه پوستی ناشی از کانفتی.
• وجود چهار یا تعداد بیشتری حفره در مینای دندان.
• داشتن دو یا چند توده در داخل دهان.
• گره‌های شبکیه.
• داشتن بیش از یک کیست در کلیه‌ها.
• توده‌های غیر سرطانی (رشد خوش‌خیم) در اندام‌ها یا نواحی دیگر.

آزمایش‌های تشخیصی

از آنجا که توبروس اسکلروزیس (TSC) می‌تواند علائم و عوارض مختلفی ایجاد کند، آزمایش‌های زیادی وجود دارد که می‌توان انجام داد. این آزمایش‌ها بسته به علائم شما متفاوت خواهند بود. پزشک شما می‌تواند به بهترین شکل توضیح دهد که به چه آزمایش‌هایی نیاز دارید و چرا آنها انجام می‌شوند. در زیر برخی از رایج‌ترین آزمایش‌ها برای توبروس اسکلروزیس (TSC) آورده شده است. آزمایش ژنتیک آخرین مرحله در تأیید تشخیص TSC و شناسایی جهش خاص در ژن TSC است.

آزمایش‌هایی برای علائم مرتبط با مغز

اگر علائمی مربوط به مغز دارید، به خصوص اگر تشنج دارید (یا اگر شواهدی وجود دارد که ممکن است تشنج داشته باشید)، احتمالاً تصویربرداری تشخیصی و سایر آزمایش‌ها برای شما تجویز می‌شود. این اسکن‌ها و آزمایش‌ها شامل موارد زیر است:

• سی تی اسکن (توموگرافی کامپیوتری - سی تی اسکن)
• اسکن ام آر آی (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی - اسکن ام آر آی)
• نوار مغزی (EEG) (این آزمایش فعالیت الکتریکی مغز را نشان می‌دهد)

اگر پزشک به ناتوانی ذهنی شما مشکوک شود، ممکن است آزمایش‌های شناختی خاصی را توصیه کند. این آزمایش‌ها به شناسایی مشکلات مربوط به نحوه عملکرد مغز و فرآیندهای تفکر شما کمک می‌کنند. این موارد معمولاً شامل مشکلات یا وظایفی مربوط به مواردی مانند حافظه، قضاوت و تصمیم‌گیری می‌شوند.

آزمایش‌هایی برای علائم مرتبط با پوست

معاینه فیزیکی در تشخیص توبروس اسکلروزیس (TSC) بسیار مهم است. بسیاری از علائم و نشانه‌های این بیماری را می‌توان در اوایل کودکی مشاهده کرد. آزمایش‌هایی وجود دارد که می‌تواند به پزشک کمک کند تا تأیید کند که آیا شما به TSC مبتلا هستید یا خیر. رایج‌ترین آنها عبارتند از:

• بررسی با لامپ وود : این یک آزمایش غیرتهاجمی است که از نور ماوراء بنفش برای دیدن اینکه آیا لکه‌های برگ زبان گنجشک می‌درخشند یا خیر، استفاده می‌کند.
• بیوپسی پوست : یک قطعه کوچک از پوست برداشته شده و بررسی می‌شود.

آزمایش‌هایی برای بررسی تغییرات داخلی بدن

آزمایش ژنتیک ابزاری کلیدی در تشخیص TSC است. بین ۷۵ تا ۹۵ درصد بیماران دارای جهش در ژن‌های TSC1 یا TSC2 هستند. همچنین ممکن است فردی بدون جهش قابل تشخیص به این بیماری مبتلا باشد، اما این مورد نادر است.

بسیاری از تغییرات مرتبط با TSC از زمانی که فرد به عنوان جنین در رحم در حال رشد است، شروع می‌شوند. پزشکان گاهی اوقات می‌توانند این تغییرات را در طول مراقبت‌های معمول دوران بارداری، به خصوص در طول معاینات سونوگرافی یا با سی‌تی‌اسکن یا MRI که بلافاصله پس از تولد انجام می‌شود، تشخیص دهند.

درمان‌های توبروس اسکلروزیس (TSC) چیست؟

بیماری توبروس اسکلروزیس (TSC) به طور کامل قابل درمان نیست . با این حال، اغلب می‌توان آن را درمان کرد . گزینه‌های درمانی معمولاً به نوع علائمی که دارید بستگی دارد. رایج‌ترین درمان‌ها عبارتند از:

• داروها : داروها می‌توانند به بسیاری از علائم TSC کمک کنند. برخی از داروها می‌توانند علائم مرتبط با مغز مانند تشنج را کنترل کنند. سایر داروها می‌توانند علائم ناشی از تومورها و رشد در قسمت‌های مختلف بدن را درمان کنند.
• جراحی : در برخی موارد، جراحی برای برداشتن تومورهایی که در داخل بدن تشکیل شده‌اند، ضروری است.
• درمان‌های پوستی : این درمان‌ها قسمت‌های قابل مشاهده (به طور کامل یا جزئی) از زائده‌های روی یا زیر سطح پوست را از بین می‌برند.

داروها

بسته به علائم شما، پزشک ممکن است داروهای دیگری نیز تجویز کند. با این حال، این داروها اغلب به موارد زیادی مانند علائم، سابقه بیماری، نیازهای شخصی و ترجیحات شما بستگی دارند.

انواع مختلفی از داروها می‌توانند به درمان علائم TSC کمک کنند. داروهایی وجود دارند که رشد تومورها را کند، متوقف یا کوچک می‌کنند. یکی دیگر از داروهای رایج، دارویی است که از تشنج جلوگیری می‌کند. تشنج یکی از شایع‌ترین و خطرناک‌ترین علائم TSC است.

عمل جراحی

رشدهایی که با TSC رخ می‌دهند، بسته به محل وقوع، گاهی اوقات می‌توانند مشکلاتی ایجاد کنند. گاهی اوقات، برای برداشتن رشدهایی که برای اندام‌ها یا سیستم‌های مختلف بدن مشکل ایجاد می‌کنند، جراحی لازم است. پزشک شما می‌تواند در مورد جراحی‌ها و سایر گزینه‌های درمانی موجود برای شما اطلاعات بیشتری کسب کند.

درمان‌های پوستی

بسیاری از علائم TSC قابل مشاهده هستند. این امر می تواند باعث شود احساس اضطراب، خجالت و شرمندگی کنید. یک متخصص پوست می تواند به کاهش یا از بین بردن تغییرات پوستی ناشی از TSC کمک کند. اگرچه این درمان ها معمولاً موقتی هستند، اما می توانند تفاوت زیادی در سلامت روان شما ایجاد کنند.

برخی از نمونه‌های درمان‌های پوستی برای علائم پوستی مرتبط با TSC عبارتند از:

• کرایوابلیشن ( تخریب بافت با استفاده از سرمای شدید)
• لایه برداری پوست با لیزر (لایه برداری پوست با لیزر )
• درم ابریژن یا درماپلنینگ (تراشیدن سطح پوست)
• برداشتن ( یک جراحی جزئی، شبیه به برداشتن خال مادرزادی)
• پیوند پوست

عوارض/عوارض جانبی درمان

عوارض جانبی یا مشکلات احتمالی درمان TSC بسیار متفاوت است، به خصوص به این دلیل که علائم و گزینه‌های درمانی بسیار متنوعی وجود دارد. به همین دلیل، پزشک شما می‌تواند به بهترین شکل عوارض جانبی یا مشکلاتی را که ممکن است تجربه کنید برای شما توضیح دهد. او همچنین می‌تواند به شما بگوید که بهبودی از درمان چقدر طول می‌کشد.

آیا می‌توان خطر ابتلا به توبروس اسکلروزیس (TSC) را کاهش داد یا از آن پیشگیری کرد؟

در واقع، هیچ راهی برای پیشگیری از توبروس اسکلروزیس (TSC) وجود ندارد . اگر کسی در خانواده شما (والدین یا خواهر و برادر) مبتلا به TSC باشد، مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا خطر ابتلای فرزندتان به این بیماری را درک کنید و اینکه آیا می‌توانید اقداماتی برای کاهش آن انجام دهید یا خیر. متخصصان اغلب این مشاوره را توصیه می‌کنند.

اگر به توبروس اسکلروزیس (TSC) مبتلا باشید، چه انتظاری می‌توانید داشته باشید؟

بسیاری از افراد مبتلا به TSC تقریباً سالی یک یا دو بار به آزمایش‌های تصویربرداری منظم، به ویژه اسکن MRI، نیاز دارند. این معمولاً از اوایل کودکی شروع می‌شود و تا حدود ۲۱ سالگی ادامه می‌یابد. برخی از افراد در طول زندگی خود به اسکن منظم نیاز دارند، چه برای بررسی رشد جدید و چه برای نظارت بر رشد موجود.

اثرات TSC بسته به شدت آن می‌تواند بسیار متفاوت باشد:

• موارد خفیف : افراد مبتلا به موارد خفیف ممکن است نیاز به مصرف دارو یا دریافت درمان منظم داشته باشند، اما این بیماری تأثیر قابل توجهی بر زندگی آنها ندارد. این افراد معمولاً می‌توانند انتظار داشته باشند که امید به زندگی مشابه افراد بدون TSC داشته باشند.
• موارد متوسط : در موارد متوسط، علائم ممکن است باعث ایجاد اختلال شوند. با این حال، با درمان و مراقبت‌های پزشکی منظم، این اثرات اغلب قابل مدیریت هستند. این افراد معمولاً می‌توانند انتظار یک زندگی طبیعی یا کمی کوتاه‌تر را داشته باشند.
• موارد شدید : این افراد ممکن است دارای معلولیت‌های ذهنی، صرع شدید یا سایر مشکلات باشند. برخی ممکن است نتوانند به طور مستقل زندگی کنند یا ممکن است برای بیشتر یا تمام عمر خود به مراقبت‌های پزشکی ماهر نیاز داشته باشند.

بیماری توبروس اسکلروزیس (TSC) چه مدت طول می‌کشد؟

توبروز اسکلروزیس (TSC) یک بیماری دائمی و مادام العمر است.

چطور از خودم مراقبت کنم؟

اگر پزشک دارویی تجویز کرده است، باید آن را دقیقاً طبق دستور مصرف کنید. بدون مشورت با پزشک، مصرف دارو را قطع نکنید. قطع ناگهانی آن ممکن است خطر بازگشت یا بدتر شدن علائم شما را افزایش دهد.

راه‌های دیگری که باید از خود مراقبت کنید، می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. عوامل زیادی بر این امر تأثیر می‌گذارند. پزشک شما بهترین فردی است که می‌تواند در مورد آنچه باید و می‌توانید برای مراقبت از خود و مدیریت بیماری خود انجام دهید، به شما راهنمایی کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر به توبروس اسکلروزیس (TSC) مبتلا هستید، احتمالاً باید در طول زندگی خود مرتباً به پزشک مراجعه کنید. این به پزشک شما اجازه می‌دهد تا وضعیت شما را تحت نظر داشته باشد و هرگونه تغییری را زیر نظر داشته باشد. هر دوی این موارد برای جلوگیری از عوارض جدی که ممکن است با TSC رخ دهد، بسیار مهم هستند.

چه زمانی باید به بخش اورژانس (ETU) مراجعه کنم؟

بسته به علائم و محل تشنج، برخی علائم وجود دارد که نشان می‌دهد شما نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارید. یکی از رایج‌ترین این موارد، صرع پایدار (SE) است.

تشنج صرعی (SE) زمانی اتفاق می‌افتد که شما تشنجی دارید که بیش از پنج دقیقه طول می‌کشد، یا دو یا چند تشنج پشت سر هم بدون زمان بهبودی. تشنج صرعی یک اورژانس پزشکی تهدید کننده زندگی است . اگر با کسی هستید که تشنج دارد و هر یک از این علائم را دارد، باید فوراً با ۹۱۱ (یا شماره اورژانس محلی خود) تماس بگیرید.

علائم دیگری که نیاز به مراقبت پزشکی دارند ممکن است متفاوت باشند. پزشک شما می‌تواند به بهترین شکل برای شما توضیح دهد که باید مراقب چه علائمی باشید و در صورت تجربه یا مشاهده آنها چه کاری می‌توانید انجام دهید.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشت

توبروز اسکلروزیس کمپلکس (TSC) یا توبروز اسکلروزیس، یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ایجاد توده‌های غیرسرطانی در قسمت‌های مختلف بدن، به ویژه مغز یا پوست می‌شود.

نگران نباشید. با پیشرفت در پزشکی مدرن و فناوری تصویربرداری، این بیماری اغلب می‌تواند در طول زندگی تحت نظر قرار گرفته و در صورت نیاز درمان شود. بسیاری از افراد مبتلا به TSC می‌توانند زندگی طولانی و سالمی داشته باشند.

اگر در این مورد سوال یا نگرانی بیشتری دارید، حتماً با پزشک خود مشورت کنید. آنها کسانی هستند که می‌توانند دقیق‌ترین و بهترین توصیه‌ها را به شما ارائه دهند.

توبروس اسکلروزیس، بیماری‌های ژنتیکی، تومورهای مغزی، لکه‌های پوستی، تشنج، تأخیر در رشد، درمان