آیا کوچولوی شما هم این تغییرات را روی صورتش دارد؟ بیایید در مورد سندرم ون در وود صحبت کنیم!

آیا کودک شما روی لب پایینش فرورفتگی‌های کوچکی دارد؟ یا اینکه شکاف لب یا کام دارد؟ گاهی اوقات حتی می‌توانید دندان افتاده‌اش را ببینید؟ برای شما، به عنوان یک مادر یا پدر، بسیار طبیعی است که با دیدن این موارد احساس ترس و نگرانی کنید. اما نگران نباشید. امروز ما به طور مفصل در مورد علل این مشکلات و کارهایی که می‌توان برای آنها انجام داد صحبت خواهیم کرد. وقتی از این موضوع آگاه شوید، احساس آرامش زیادی خواهید کرد.

سندرم ون در وود چیست؟

به عبارت ساده، سندرم ون در وود یک بیماری نادر و ارثی است که بر نحوه رشد دهان کودک در رحم تأثیر می‌گذارد. کودکانی که این بیماری را دارند، روی لب پایین خود فرورفتگی‌های کوچکی (فرورفتگی لب) دارند. گاهی اوقات این فرورفتگی‌ها ممکن است کمی برجسته باشند. همچنین ممکن است شکاف لب، شکاف کام یا هر دو را داشته باشند. برخی از کودکان ممکن است دندان‌هایی داشته باشند که هنوز رشد نکرده‌اند.

پزشکان گاهی اوقات این بیماری را «سندرم گودی لب» می‌نامند. این بیماری اولین بار توسط پزشک فرانسوی، جی. دمارکوی، در حدود سال ۱۸۴۵ توصیف شد. با این حال، به افتخار دکتر آن ون در وود، که در اوایل دهه ۱۹۵۰ به طور گسترده روی آن مطالعه کرد، نام «وندر وود» به آن داده شد.

شکاف لب و شکاف کام چیست؟

بیایید این را رک و راست بگوییم. شکاف لب و شکاف کام نقص‌های مادرزادی هستند که در طول رشد نوزاد در رحم رخ می‌دهند. یک نوزاد می‌تواند یکی از این دو یا هر دو را داشته باشد.

• شکاف لب: این زمانی است که دو طرف لب بالایی کودک شما به درستی به هم نمی‌رسند. این می‌تواند باعث ایجاد یک شکاف یا ترک کوچک در لب بالایی شود. این همچنین می‌تواند بر لثه‌ها تأثیر بگذارد.
• شکاف کام: این زمانی است که کودک در سقف دهان خود شکاف یا شکافی دارد، یا در قسمت جلویی کام که قسمت استخوانی است، یا در قسمت پشتی کام که قسمت بافت نرم است، یا در هر دو قسمت.

سندرم ون در وود چقدر شایع است؟

این در واقع یک بیماری بسیار نادر است. اگر به سراسر جهان نگاه کنید، این بیماری فقط حدود یک نفر از هر ۳۵۰۰۰ تا ۱۰۰۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بنابراین می‌توانید ببینید که این بیماری چقدر نادر است.

دلیل این امر چیست؟

حالا ببینیم چه چیزی باعث سندرم وندر وود می شود. دلیل اصلی این اتفاق، یک تغییر ژنتیکی است.

همه چیز در بدن ما توسط یک سری دستورالعمل‌های کوچک کنترل می‌شود. این همان چیزی است که ما آن را «ژن» می‌نامیم. مثل یک دستور غذا است. بنابراین، یک ژن خاص به نام «IRF6» (فاکتور تنظیمی اینترفرون ۶) در سندرم وندر وود نقش دارد. این ژن «IRF6» مانند یک «مهندس» عمل می‌کند که چیزهایی مانند سر، صورت، پوست و اندام تناسلی کودک را می‌سازد. او کسی است که مواد «پروتئینی» را که این چیزها برای رشد صحیح به آنها نیاز دارند، می‌سازد.

حالا تصور کنید، چه اتفاقی می‌افتد اگر یک تغییر جزئی، یا می‌توانیم بگوییم یک «جهش»، در دستورالعمل‌هایی که این «مهندس» با آنها کار می‌کند، در ژن «IRF6» رخ دهد؟ آن ماده «پروتئینی» به مقدار لازم تولید نمی‌شود. در این صورت است که برخی از قسمت‌های صورت نوزاد، به خصوص لب‌ها و کام، به درستی رشد نمی‌کنند. متوجه شدید؟

کودکانی که این بیماری را دارند، ژن تغییر یافته‌ی «IRF6» را تنها از یکی از والدین، یا مادر یا پدر، به ارث می‌برند. با ادامه‌ی تحقیقات دانشمندان در این زمینه، این امکان وجود دارد که در آینده ژن‌های بیشتری در این زمینه کشف شوند.

چه کسانی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این بیماری هستند؟

سندرم وندر وود یک اختلال اتوزومال غالب است. به عبارت ساده، این بدان معناست که اگر هر یک از والدین جهش ژنی عامل بیماری را داشته باشند، کودک می‌تواند آن را به ارث ببرد.

این بدان معناست که اگر هر یک از والدین جهش ژنی داشته باشند، هر فرزند آنها 50٪ احتمال به ارث بردن این بیماری را دارد. معمولاً والدی که ژن را به ارث می‌برد، خود نیز به این بیماری مبتلا است. با این حال، به ندرت، کودکی می‌تواند جهش ژنی را به ارث ببرد و علائم سندرم وندر وود را نشان ندهد.

علائم این بیماری چیست؟

سندرم وندر وود چندین علامت اصلی دارد که باید از آنها آگاه باشیم.

• شکاف لب، شکاف کام یا هر دو: این برجسته‌ترین و واضح‌ترین ویژگی است.
• فرورفتگی یا برآمدگی لب: فرورفتگی‌ها یا برآمدگی‌های کوچکی ممکن است در یک یا هر دو طرف لب پایین ظاهر شوند. گاهی اوقات ممکن است یک یا چند مورد از این موارد وجود داشته باشد.
• لب پایین مرطوب: از آنجا که این «فرورفتگی‌های لب» به غدد بزاقی یا غدد مخاطی متصل هستند، لب پایین ممکن است همیشه مرطوب و خیس به نظر برسد.
• فقدان دندان (هیپودونشیا) یا مشکلات مینای دندان (هیپوپلازی دندان): برخی از کودکان ممکن است یک یا چند دندان دائمی خود را از دست بدهند. همچنین ممکن است در رشد مینای دندان، پوشش بیرونی محافظ دندان‌ها، مشکلاتی داشته باشند.

چه عوارضی ممکن است به دلیل این بیماری ایجاد شود؟

برخی از کودکان مبتلا به سندرم وندر وود ممکن است مشکلات دیگری نیز داشته باشند، اما همه این مشکلات را ندارند.

• تأخیر در رشد: برخی از کودکان ممکن است در رشد کلی خود تأخیر داشته باشند.
• اختلال شناختی خفیف: ممکن است اختلال خفیفی در توانایی‌های یادگیری وجود داشته باشد.
• تأخیر در گفتار و زبان: مشکلات لب و کام می‌تواند باعث تأخیر در رشد گفتار و زبان شود.

آیا می‌توانید این را در حالی که کودک در رحم است تشخیص دهید؟

بله، گاهی اوقات این امکان وجود دارد.

اسکن سونوگرافی در حالی که نوزاد هنوز در رحم است، گاهی اوقات می‌تواند شکاف لب و به ندرت، شکاف کام را تشخیص دهد. همچنین آزمایش‌های خاصی برای بررسی جهش ژن IRF6 وجود دارد. به این آزمایش‌ها، آزمایش‌های قبل از تولد گفته می‌شود.

• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): این آزمایش شامل برداشتن نمونه کوچکی از بافت جفت و آزمایش آن است.
• آمنیوسنتز ژنتیکی: این شامل نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد و آزمایش ژن‌های آن است.

این آزمایش‌ها می‌توانند وجود جهش ژنتیکی را تأیید کنند.

این موضوع دقیقاً چگونه پس از تولد نوزاد مشخص می‌شود؟

اگر نوزاد شما پس از تولد دچار شکاف لب، شکاف کام یا حفره‌های لب باشد، پزشک احتمالاً آزمایش ژن را توصیه می‌کند. این آزمایش معمولاً با گرفتن نمونه خون انجام می‌شود. این آزمایش به طور قطعی مشخص می‌کند که آیا شما جهش ژن IRF6 که باعث سندرم وندر وود می‌شود را دارید یا خیر. گاهی اوقات ممکن است از شما و همسرتان خواسته شود که این آزمایش ژنتیکی را انجام دهید تا سابقه ژنتیکی خانواده‌تان مشخص شود.

چگونه این را درمان کنیم؟

درمان اصلی این بیماری جراحی است. نگران نباشید، این جراحی اکنون بسیار پیشرفته است.

• برای بستن شکاف‌های بین لب شکری و کام شکری، یعنی ترمیم آنها، جراحی لازم است.
• جراحی شکاف لب معمولاً زمانی انجام می‌شود که نوزاد بین ۲ تا ۶ ماه سن دارد.
• جراحی ترمیم شکاف کام معمولاً بعداً انجام می‌شود، یعنی زمانی که کودک بین ۹ تا ۱۸ ماهگی است.
• اگر آن «چاله‌های لب» که در موردشان صحبت کردیم را دارید، جراحی برای برداشتن آنها و جلوگیری از جریان بزاق و مخاط به لب‌ها انجام می‌شود. این جراحی گاهی اوقات می‌تواند همزمان با جراحی ترمیم «شکاف لب» یا «شکاف کام» انجام شود.

چه درمان‌های دیگری وجود دارد؟

علاوه بر جراحی، درمان‌های دیگری نیز وجود دارد که می‌تواند به کودک کمک کند.

• مشکلات تغذیه‌ای: نوزادانی که شکاف لب یا شکاف کام دارند ممکن است تا زمان جراحی در مکیدن و خوردن مشکل داشته باشند. در این صورت، ممکن است لازم باشد برای مشاوره در مورد شیشه شیر مخصوص و تکنیک‌های تغذیه، به یک متخصص تغذیه یا گفتاردرمانگر مراجعه کنید.
• گفتاردرمانی: برخی از کودکان ممکن است پس از جراحی هنوز در صحبت کردن مشکل داشته باشند. گفتاردرمانی در چنین مواردی می‌تواند کمک بزرگی باشد.
• درمان دندانپزشکی: چه دندان‌هایتان افتاده باشد و چه مشکلاتی در مینای دندانتان داشته باشید، مهم است که به طور منظم توسط یک دندانپزشک متخصص معاینه شوید و از دندان‌ها و لثه‌هایتان به خوبی مراقبت کنید. همچنین ممکن است نیاز به دندان مصنوعی یا درمان ارتودنسی داشته باشید.

آیا می توان از سندرم ون در وود پیشگیری کرد؟

این یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین پیشگیری کامل از آن دشوار است. با این حال، اگر می‌دانید که شما یا همسرتان جهش ژنی عامل آن را دارید، بهتر است قبل از بچه‌دار شدن به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید.

یک مشاور ژنتیک می‌تواند خطر انتقال این جهش ژنتیکی به نسل‌های آینده را برای شما توضیح دهد، و اینکه چه روش‌هایی می‌تواند برای کاهش این خطر استفاده شود (برای مثال، مواردی مانند `PGD` - `تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی`، که با فناوری‌هایی مانند `IVF` انجام می‌شود).

آینده کسی که این بیماری را دارد چیست؟

این ممکن است ترسناک به نظر برسد، اما در بیشتر موارد، این بیماری را می‌توان با موفقیت درمان کرد. جراحی برای اصلاح لب شکری و شکاف لب بسیار موفقیت‌آمیز است. کارهای زیادی وجود دارد که می‌توانید در خانه انجام دهید تا به فرزندتان کمک کنید تا پس از جراحی به سرعت بهبود یابد.

بیشتر کودکان بعد از عمل جراحی حالشان خوب می‌شود و مانند سایر کودکان زندگی عادی و کاملی دارند. اگر در صحبت کردن مشکل دارند، گفتاردرمانی می‌تواند کمک کند. بنابراین داشتن امید مهم است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر فرزند شما هر یک از مشکلات زیر را دارد، فوراً به پزشک مراجعه کنید:

• دشواری در تنفس
• مشکل در غذا خوردن
• مشکل در صحبت کردن
• مشکل در بلع

اگر این موارد را دارید، بسیار مهم است که فوراً به پزشک مراجعه کنید.

چه چیزهایی را باید از پزشک خود بپرسید؟

وقتی به پزشک مراجعه می‌کنید، می‌توانید این سؤالات را بپرسید:

• چه چیزی باعث ابتلای فرزند من به سندرم وندر وود می‌شود؟
• آیا فرزند من به جراحی نیاز دارد؟ اگر چنین است، چه زمانی این کار انجام خواهد شد؟
• چه درمان‌های دیگری وجود دارد که می‌تواند به فرزند من کمک کند؟
• برای کمک به مشکلات خوردن و صحبت کردن، چه کاری می‌توانم در خانه انجام دهم؟
• آیا من و همسرم باید آزمایش ژنتیک بدهیم؟
• آیا باید از علائم عوارض آگاه باشم؟

این سوالات را بپرسید و هر آنچه در ذهنتان است را روشن کنید.

تفاوت بین سندرم ون در وود و سندرم پتریژیوم پوپلیتئال چیست؟

این مورد هم کمی پیچیده است، اما خوب است که به طور خلاصه بدانید.

سندرم ناخنک پشت زانو (PPS) نیز یک بیماری اتوزومال غالب است. مانند سندرم وندر وود، این بیماری نیز ناشی از جهش در همان ژن، IRF6، است. با این حال، PPS نادرتر از سندرم وندر وود است (که تنها یک نفر از هر 300000 نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد).

علاوه بر علائم سندرم وندر وود، مانند شکاف لب، شکاف کام و حفره‌های لب، کودک مبتلا به «PPS» ممکن است علائم دیگری نیز داشته باشد:

• ممکن است بافت اضافی بین پلک‌های بالا و پایین یا بین فک‌ها وجود داشته باشد.
• ممکن است چین خوردگی‌هایی روی پوست انگشتان شست پا وجود داشته باشد.
• لابیا ماژور، قسمت بیرونی واژن در دختران، به درستی رشد نمی‌کند.
• بیضه‌های پسران پایین نیامده است.
• ممکن است پشت زانوها یا بین انگشتان دست یا پا، لایه‌هایی از پوست وجود داشته باشد (که به آن سینداکتیلی نیز می‌گویند).

در نهایت، آنچه باید به خاطر داشت (پیام مهم)

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید فرزندتان یک ویژگی غیرمعمول در چهره‌اش مانند «چاله‌های لب»، «شکاف لب» یا «شکاف کام» دارد، احساس غم، نگرانی و حتی عصبانیت کنید. به عنوان والدین، هیچ اشکالی ندارد که چنین احساسی داشته باشید.

اما نکته مهم این است که بسیاری از این بیماری‌ها را می‌توان با موفقیت درمان کرد. جراحی می‌تواند بسیاری از این تغییرات فیزیکی را اصلاح کند و به کودک شما کمک کند تا به خوبی رشد کند، با دیگران بازی کند، یاد بگیرد و زندگی عادی داشته باشد.

اگر فرزند شما در غذا خوردن یا صحبت کردن مشکل دارد، می‌توانید از متخصص کمک بگیرید. در صورت وجود هرگونه مشکل دندانی، مراجعه منظم به دندانپزشک ضروری است.

اگر فرزند شما سندرم وندر وود دارد، مراجعه به یک مشاور ژنتیک برای صحبت در مورد چگونگی تأثیر جهش ژنتیکی ایجاد کننده آن بر نسل‌های آینده و گزینه‌های پیش روی شما مهم است. شما تنها نیستید و پزشکان، درمانگران و مشاوران زیادی وجود دارند که می‌توانند در این مسیر به شما کمک کنند.

سندرم ون در وود، چاله‌های لب، شکاف لب، شکاف کام، ژن IRF6، جهش‌های ژنتیکی، نقص‌های مادرزادی، جراحی، سلامت کودکان، مشاوره ژنتیک