آیا این توده‌های عجیب و غریب را روی بدنتان می‌بینید؟ بیایید در مورد بیماری فون هیپل-لینداو (VHL) صحبت کنیم.

شاید از خودتان بپرسید که چرا مدام در سراسر بدنم توده‌های عجیب و غریب ظاهر می‌شود، یا چرا برخی بیماری‌ها از بین نمی‌روند. گاهی اوقات دلیل این امر می‌تواند کمی پیچیده‌تر از آن چیزی باشد که فکر می‌کنیم. امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری نادر اما بسیار مهم که باید از آن آگاه باشید صحبت کنیم. این بیماری فون هیپل-لینداو است، یا به اختصار «VHL» نامیده می‌شود.

فون هیپل-لینداو (VHL) چیست؟ بیایید آن را به زبان ساده درک کنیم.

خب، حالا احتمالاً از خودتان می‌پرسید که این «(VHL)» چیست. به عبارت ساده، فون هیپل-لینداو یک بیماری ژنتیکی نادر است. این بیماری زمانی رخ می‌دهد که یک «(جهش ژنتیکی)» یا تغییر در برخی از ژن‌های بدن شما وجود داشته باشد. به همین دلیل، احتمال ابتلا به تومورهای «(بدخیم)» و همچنین تومورها و کیست‌های «(خوش‌خیم)» در قسمت‌های مختلف بدن شما بیشتر است. پزشکان گاهی اوقات این بیماری را «سندرم فون هیپل-لینداو» می‌نامند.

تحقیقات نشان داده است که ۹۷٪ از افراد مبتلا به این جهش ژنتیکی تا سن ۶۵ سالگی به این تومورها و سایر تومورهای مرتبط با VHL مبتلا می‌شوند. در بیشتر موارد، درمان اصلی تومورهای مرتبط با VHL جراحی برای برداشتن تومورها است.

چه سرطان‌هایی می‌توانند با بیماری VHL مرتبط باشند؟

اگر به این بیماری «(VHL)» مبتلا هستید، در معرض خطر ابتلا به یک یا چند نوع از سرطان‌های زیر هستید:

• کارسینوم سلول شفاف کلیه (ccRCC): این شایع‌ترین نوع سرطان کلیه است. به گفته کارشناسان، بین ۲۵ تا ۶۰ درصد از افراد مبتلا به VHL می‌توانند به این سرطان مبتلا شوند. به یاد داشته باشید، کلیه‌ها یکی از مهم‌ترین اندام‌های بدن ما هستند، بنابراین سرطان در آنها چیزی است که باید بسیار نگران آن بود.
• تومورهای نورواندوکرین پانکراس (NETs پانکراس): این نوع تومور، نوع نادری از تومور است که در سلول‌های غدد درون‌ریز پانکراس شما شروع می‌شود. این تومورها می‌توانند در بین ۹ تا ۱۷ درصد از افراد مبتلا به VHL ایجاد شوند.
• فئوکروموسیتوما: این یک تومور نادر اما قابل درمان است که در غده فوق کلیوی ایجاد می‌شود. این تومورها ممکن است به عنوان تومورهای غیر سرطانی شروع شوند، اما بعداً می‌توانند سرطانی شوند. آنها در 10 تا 20 درصد از افراد مبتلا به VHL رخ می‌دهند.
• سیستادنوم رباط پهن: این بیماری زنان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در حدود 10٪ از زنان مبتلا به VHL رخ می‌دهد. این توموری است که در نزدیکی لوله‌های فالوپ تشکیل می‌شود.

تومورهای غیر سرطانی که با VHL همراه هستند کدامند؟

نه تنها سرطان، بلکه تومورهای غیر سرطانی، یعنی تومورهایی که به سایر قسمت‌های بدن گسترش نمی‌یابند (متاستاز می‌دهند)، می‌توانند در صورت وجود VHL ایجاد شوند. مهمترین آنها همانژیوبلاستوما است.اینها تومورهای غیر سرطانی هستند که در رگ‌های خونی مغز، نخاع یا شبکیه تشکیل می‌شوند. اگرچه آنها پخش نمی‌شوند، اما می‌توانند بزرگ شوند و بر بافت اطراف تأثیر بگذارند و باعث مشکلات جدی برای سلامتی شوند.

انواع همانژیوبلاستوماهایی که می‌توان آنها را همراه با VHL مشاهده کرد عبارتند از:

• همانژیوبلاستومای شبکیه: این نوعی تومور است که در چشم ایجاد می‌شود. حتی می‌تواند منجر به از دست دادن بینایی شود. تحقیقات نشان می‌دهد که در ۶۰٪ از افراد مبتلا به (VHL) ایجاد می‌شود.
• همانژیوبلاستومای ساقه مغز و مخچه: این تومورها در مغز هستند. آنها می‌توانند بر تعادل شما تأثیر بگذارند و مشکلات دیگری ایجاد کنند. آنها بین ۱۳ تا ۷۲ درصد از افراد مبتلا به VHL را تحت تأثیر قرار می‌دهند.
• همانژیوبلاستومای نخاع: این نوع همانژیوبلاستوما در بین ۱۳ تا ۵۰ درصد از افراد مبتلا به (VHL) ایجاد می‌شود.

علاوه بر این، اگر VHL دارید، در معرض خطر ابتلا به تومورها و کیست‌های غیر سرطانی مانند موارد زیر نیز هستید:

• سیستادنومای اپیدیدیم: این تومورها مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهند. آنها در اپیدیدیم، یک ساختار لوله‌ای کوچک که اسپرم را ذخیره می‌کند، در نزدیکی بیضه‌ها ایجاد می‌شوند. آنها در بین ۲۵ تا ۶۰ درصد از مردان مبتلا به VHL رخ می‌دهند.
• تومورهای کیسه اندولنفاتیک (ELST): این تومورها بسیار نادر هستند. اگر VHL داشته باشید، می‌توانند در گوش داخلی ایجاد شوند. این وضعیت بین 10 تا 25 درصد از افراد مبتلا به VHL را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• کیست‌ها: این کیست‌ها پر از مایع هستند. افراد مبتلا به VHL می‌توانند این کیست‌ها را در کلیه‌ها و پانکراس خود ایجاد کنند.

بیماری VHL چقدر شایع است؟

این بیماری در واقع بسیار نادر است. از هر ۳۶۰۰۰ نفر، حدود یک نفر به آن مبتلا می‌شود. اکثر افراد مبتلا به VHL علائم خود را در اواسط دهه ۲۰ زندگی نشان می‌دهند. این بدان معناست که باید در سنین جوانی مراقب این بیماری باشید.

علائم بیماری فون هیپل-لینداو چیست؟

از آنجا که این بیماری می‌تواند باعث تشکیل تومور در سراسر بدن شود، علائم می‌توانند متفاوت باشند. این بستگی به محل تومورها و اندازه تومورها دارد. ممکن است علائمی مانند موارد زیر را تجربه کنید:

• سردردهای مکرر.
• کاهش شنوایی یا زنگ زدن مداوم گوش (وزوز گوش).
• فشار خون بالا.
• از دست دادن تعادل هنگام راه رفتن.
• کاهش قدرت عضلات یا مشکل در هماهنگی حرکات.
• مشکلات بینایی.
• استفراغ.

فقط تصور کنید، اگر یک یا دو مورد از این علائم را داشته باشیم، چقدر نگران خواهیم شد؟ بنابراین اگر چندین مورد از این علائم را به طور همزمان دارید، قطعاً مراجعه به پزشک ضروری است.

چه چیزی باعث بیماری VHL می‌شود؟

سندرم فون هیپل-لینداو یک اختلال ارثی است. این بیماری زمانی رخ می‌دهد که شما یک کپی غیرطبیعی از یک ژن سرکوبگر تومور به نام VHL را از یکی از والدین خود به ارث می‌برید.

به عبارت ساده، این «ژن‌های سرکوبگر تومور» مانع از تقسیم سریع سلول‌ها می‌شوند که می‌تواند منجر به سرطان شود. این مانند ترمز ماشین است. اما اگر این ژن‌ها جهش یافته باشند، مانند این است که ترمز را برداشته و پدال گاز را فشار دهید. رشد سلول به طور غیرقابل کنترلی شتاب می‌گیرد.

این بیماری با الگوی وراثت اتوزومال غالب منتقل می‌شود. این بدان معناست که اگر یکی از والدین شما ژن غیرطبیعی VHL را داشته باشد، 50٪ احتمال دارد که آن را به ارث ببرید و به بیماری فون هیپل-لینداو مبتلا شوید. با این حال، تحقیقات نشان داده است که حدود 10٪ از افراد مبتلا به VHL هیچ سابقه خانوادگی از این بیماری ندارند. این بدان معناست که جهش‌های ژنتیکی جدید نیز می‌توانند رخ دهند.

بیماری VHL چگونه تشخیص داده می‌شود؟

اگر علائمی از بیماری ناشی از VHL مانند همانژیوبلاستوما یا کارسینوم سلول شفاف کلیه داشته باشید، پزشکان ممکن است به VHL مشکوک شوند. اما تنها راه تأیید این موضوع از طریق آزمایش ژنتیک است. اگر کسی در خانواده شما بیماری فون هیپل-لینداو دارد، مهم است که از پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک برای شما سوال کنید.

درمان‌های بیماری VHL چیست؟

گزینه‌های درمانی بسته به نوع تومور یا کیست VHL متفاوت است. پزشک گزینه‌های درمانی مناسب برای شما را توضیح خواهد داد. رایج‌ترین درمان‌ها عبارتند از:

• جراحی برای برداشتن تومور.
• شیمی درمانی.
• پرتو درمانی.
• درمان هدفمند شامل مواردی مانند درمان رادیونوکلئید گیرنده پپتید (PPRT) و مهارکننده‌های تیروزین کیناز (TKI) است.
• ایمونوتراپی.
• هورمون درمانی.

مهمترین نکته تشخیص زودهنگام بیماری و شروع درمان مناسب است. تنها در این صورت است که می‌توانید بهترین نتایج را به دست آورید.

آیا بیماری VHL به طور کامل قابل درمان است؟

متأسفانه، در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری فون هیپل-لینداو وجود ندارد. هدف اصلی درمان، یافتن و برداشتن تومورها در اسرع وقت است. پزشک شما ممکن است جراحی را برای برداشتن تومورها، همراه با سایر درمان‌ها، توصیه کند.

اگر VHL داشته باشم، چه انتظاری باید داشته باشم؟

اگر به این بیماری مبتلا هستید، باید آزمایش‌های منظمی برای بررسی علائم بیماری‌های خاص انجام دهید. تشخیص و درمان زودهنگام تومورها می‌تواند به کاهش تأثیر بیماری فون هیپل-لینداو بر زندگی شما کمک کند. به همین دلیل انجام آزمایش‌هایی که پزشک توصیه می‌کند، مهم است.

آیا می‌توان از بیماری VHL پیشگیری کرد؟

خیر، نمی‌توان از آن پیشگیری کرد. دلیلش این است که بیماری فون هیپل-لینداو ناشی از یک جهش ژنتیکی است که از یکی از والدین به دیگری منتقل می‌شود. اگر کسی در خانواده شما VHL دارد، آزمایش ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا بفهمید که آیا شما نیز این جهش را دارید یا خیر.

اگرچه نمی‌توانید از بیماری فون هیپل-لینداو جلوگیری کنید، اما دانستن میزان خطر و درک چگونگی تأثیر `(VHL)` بر شما مفید است. اگر می‌دانید که در معرض خطر هستید، پزشکان می‌توانند علائم تومورهای مرتبط با `(VHL)` را بررسی کرده و برای برداشتن زودهنگام آنها اقدام کنند.

اگر ژن (VHL) را دارید و قصد بچه‌دار شدن دارید، بهتر است با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید تا در مورد خطر به ارث بردن این ژن توسط فرزندتان صحبت کنید.

آیا آزمایش غربالگری خاصی برای بیماری‌های مرتبط با VHL وجود دارد؟

هیچ دستورالعمل غربالگری خاصی برای این مورد وجود ندارد، همانطور که برای انواع دیگر سرطان وجود دارد (مانند غربالگری سرطان که توسط کارگروه خدمات پیشگیرانه ایالات متحده توصیه می‌شود). با این حال، اگر آزمایش ژنتیک تأیید کند که شما یک ژن VHL غیرطبیعی دارید، تیم مراقبت‌های بهداشتی شما ممکن است آزمایش‌های خاصی را برای کمک به تشخیص زودهنگام مشکلات توصیه کند. به عنوان مثال، آنها ممکن است توصیه کنند که هر دو سال یکبار اسکن تصویربرداری رزونانس مغناطیسی شکمی (MRI) انجام دهید تا سرطان‌های مرتبط با VHL، مانند کارسینوم کلیه سلول شفاف، بررسی شوند.

چطور می‌توانم از خودم مراقبت کنم؟ چه کاری می‌توانم انجام دهم؟

زندگی با VHL به معنای زندگی با نوعی عدم قطعیت است. اگر جهش ژنتیکی عامل VHL را به ارث ببرید، 50٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارید. در این صورت، 97٪ احتمال ابتلا به انواع خاصی از سرطان و سایر بیماری‌های جدی را خواهید داشت.

با این حال، هیچ کس نمی‌تواند دقیقاً پیش‌بینی کند که «(VHL)» چگونه بر زندگی شما تأثیر خواهد گذاشت. در اینجا مواردی وجود دارد که می‌تواند به شما در مدیریت این چالش‌ها کمک کند:

• دریافت حمایت سلامت روان: یک مطالعه نشان داده است که تشخیص VHL می‌تواند تأثیر روانی مانند اضطراب و حملات پانیک داشته باشد. بنابراین، صحبت با یک روانپزشک یا مشاور بسیار مهم است.
• از سلامت کلی خود محافظت کنید: یک رژیم غذایی متعادل داشته باشید - مقدار زیادی گوشت بدون چربی، غلات کامل، سبزیجات برگ‌دار و میوه‌ها. ورزش کنید (که می‌تواند استرس را نیز کاهش دهد). از تیم پزشکی خود در مورد واکسن‌های مناسب برای خود سوال کنید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر علائمی مانند این موارد را تجربه کردید، باید فوراً با پزشک خود تماس بگیرید:

• تغییرات در بینایی یا شنوایی شما.
• سردردهای مکرر.
• حالت تهوع یا استفراغی که تصور نمی‌شود ناشی از بیماری دیگری باشد.
• افزایش ناگهانی فشار خون.
• اگر به طور ناگهانی در راه رفتن، حفظ تعادل یا هماهنگی حرکات دچار مشکل شدید.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

تصور کنید به شما گفته شده است که یکی از اعضای خانواده‌تان به بیماری فون هیپل-لینداو مبتلا است. در این صورت، می‌توانید از پزشک خود سوالاتی بپرسید:

• نتایج آزمایش ژنتیک من چه می‌گوید؟
• آیا بقیه اعضای خانواده‌ام هم باید آزمایش ژنتیک بدهند؟
• برای تشخیص علائم اولیه بیماری‌هایی که ممکن است با «(VHL)» مرتبط باشند، چند وقت یکبار باید آزمایش بدهم؟

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

بیماری فون هیپل-لینداو (VHL) یک اختلال ژنتیکی نادر است. از هر ۳۶۰۰۰ نفر، یک نفر به آن مبتلا می‌شود. بنابراین، فهمیدن اینکه شما یکی از این ۳۶۰۰۰ نفر هستید، می‌تواند شوک بزرگی باشد، به خصوص اگر هیچ کس در خانواده شما قبلاً به این بیماری مبتلا نبوده باشد.

اگر آزمایش ژنتیک ابتلای شما به (VHL) را تأیید کرد، به خودتان کمی زمان بدهید تا این خبر را پردازش کنید. سپس، برای فهمیدن معنای تشخیص خود وقت بگذارید. به عنوان مثال، ممکن است در مورد خطر ابتلا به انواع مختلف سرطان و تومورها یا اینکه تشخیص شما چگونه بر سایر اعضای خانواده‌تان تأثیر می‌گذارد، سؤالاتی داشته باشید. هرگز از پرسیدن از تیم پزشکی خود در مورد آنچه باید انتظار داشته باشید، دریغ نکنید. و فراموش نکنید که برای مدیریت استرس ناشی از زندگی با (VHL) درخواست کمک کنید. شما تنها نیستید و افراد زیادی هستند که می‌توانند در این مسیر به شما کمک کنند.

فون هیپل-لینداو، VHL، بیماری ژنتیکی، سرطان، تومورها، علائم، درمان