آیا کسی در خانواده شما بیماری ژنتیکی نادری دارد؟ درباره اختلالات ذخیره لیزوزومی اطلاعات کسب کنید

گاهی اوقات درک برخی از بیماری‌هایی که برای یکی از اعضای خانواده‌مان، به خصوص یک کودک خردسال، پیش می‌آید برای ما دشوار است. وقتی به پزشک مراجعه می‌کنیم، با برخی از بیماری‌هایی که او به ما می‌گوید آشنا نیستیم. بنابراین، امروز در مورد گروهی از بیماری‌ها صحبت می‌کنیم که بسیاری از مردم نام آنها را نشنیده‌اند، اما دانستن آنها بسیار مهم است. این بیماری‌ها اختلالات ذخیره‌سازی لیزوزومی نامیده می‌شوند. اگرچه ممکن است این نام هنگام شنیدن کمی پیچیده به نظر برسد، اما بیایید آن را به سادگی درک کنیم.

بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی (LSD) دقیقاً چه هستند؟

خب، بیایید اینطور بگوییم. بدن ما از میلیاردها سلول کوچک تشکیل شده است. درون هر یک از این سلول‌ها بخش خاصی به نام «لیزوزوم» وجود دارد. آن را به عنوان یک «مرکز بازیافت زباله» درون سلول در نظر بگیرید. وظیفه اصلی آن تجزیه، هضم و بازیافت چیزهایی است که سلول به آنها نیاز ندارد، مانند پروتئین‌ها، کربوهیدرات‌ها و قطعات سلولی قدیمی.

برای انجام این کار مهم، لیزوزوم گروه خاصی از کمک‌کننده‌ها را دارد. ما آنها را «آنزیم» می‌نامیم. اینها انواع خاصی از پروتئین‌ها هستند. این آنزیم‌ها مانند قیچی به تجزیه و خرد کردن چیزهای بزرگ کمک می‌کنند.

حالا به این فکر کنید، اگر به هر دلیلی یکی از این آنزیم‌ها در بدن ما به درستی تولید نشود، چه اتفاقی می‌افتد؟ در این صورت، کار آن «مرکز بازیافت» به درستی انجام نمی‌شود. چیزهایی که باید تجزیه و هضم شوند، یعنی چیزهایی مانند پروتئین‌ها و چربی‌ها، شروع به تجمع در داخل سلول‌ها می‌کنند. مانند یک زباله‌دان. با گذشت زمان، این چیزهای انباشته شده برای سلول‌ها سمی می‌شوند، شروع به تخریب سلول‌ها می‌کنند و از این طریق به اندام‌های مختلف بدن ما آسیب می‌رسانند. این وضعیتی است که ما آن را اختلال ذخیره‌سازی لیزوزومی می‌نامیم.

انواع اصلی این گروه از بیماری‌ها کدامند؟

انواع مختلفی از بیماری‌ها در این دسته قرار می‌گیرند. هر یک از آنها ناشی از کمبود یک آنزیم خاص است. بیایید به چند مورد از رایج‌ترین انواع آنها نگاهی بیندازیم. اگرچه نام این بیماری‌ها ممکن است کمی گیج‌کننده به نظر برسد، اما وقتی بدانید که آنها چه هستند، درک آنها آسان است.

چرا این بیماری‌ها ایجاد می‌شوند؟

بسیاری از این بیماری‌ها، بیماری‌های ژنتیکی هستند. یعنی از والدین به فرزندان به ارث می‌رسند. این نحوه‌ی اتفاق افتادن آنهاست.

تصور کنید که هر دو والدین یک «نسخه ضعیف» از ژنی که آنزیم خاصی را تولید می‌کند، دارند. اما علائمی نشان نمی‌دهند زیرا یک «نسخه سالم» از آن ژن را نیز دارند. ما این افراد را «حامل» می‌نامیم.

با این حال، اگر کودکی این نسخه ضعیف ژن را هم از مادر و هم از پدر به ارث ببرد، بدن کودک آنزیم مربوطه را تولید نخواهد کرد. در این صورت است که کودک به بیماری ذخیره لیزوزومی مربوطه مبتلا می‌شود.

اینها بیماری‌های بسیار نادری هستند. با این حال، برخی از بیماری‌ها در گروه‌های قومی خاصی شایع‌تر هستند. به عنوان مثال، بیماری‌های گوشه و تای-ساکس در افراد با تبار یهودی اروپایی شایع‌تر هستند.

علائم چیست؟

علائم بستگی به این دارد که کدام آنزیم دچار کمبود است و بنابراین مواد ناخواسته در کدام اندام‌های بدن ذخیره می‌شوند. بنابراین، علائم هر بیماری متفاوت است.

• علائم بیماری فابری شامل التهاب، درد، بی‌حسی، لکه‌های قرمز روی پوست، کاهش تعریق و کاهش شنوایی در اندام‌ها است.
• بیماری گوشه می‌تواند باعث بزرگ شدن طحال و کبد، کبودی آسان، درد استخوان، خستگی شدید و کم‌خونی (کاهش تعداد سلول‌های خون) شود.
• بیماری پمپه باعث علائمی مانند ضعف شدید عضلانی، مشکل در تنفس، توقف رشد در نوزادان و بزرگ شدن قلب می‌شود.
• نوزادان مبتلا به بیماری تای-ساکس در چند ماه اول به خوبی رشد می‌کنند، اما بعداً کنترل عضلات خود را از دست می‌دهند. آنها ممکن است بینایی و شنوایی خود را از دست بدهند و دچار تشنج شوند.

چطور میشه فهمید که به این بیماری ها مبتلا هستید؟

تشخیص این بیماری‌ها تا حدودی پیچیده است، اما تشخیص زودهنگام بسیار مهم است.

۱. غربالگری ناقلین: بسته به سابقه خانوادگی شما، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیک را قبل از ازدواج یا در دوران بارداری پیشنهاد کند. این آزمایش می‌تواند به تعیین اینکه آیا شما یا همسرتان ناقل این بیماری‌ها هستید یا خیر، کمک کند.

۲. آزمایش‌های دوران بارداری: اگر در طول سونوگرافی دوران بارداری، ناهنجاری تشخیص داده شود، پزشک ممکن است آزمایش جنین را پیشنهاد کند.

• آمنیوسنتز: آزمایش ژنتیک با گرفتن نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف رحم مادر.
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): نمونه کوچکی از سلول‌ها از جفت گرفته شده و آزمایش می‌شود.

۳. اگر کودکی علائمی داشته باشد: می‌توان از کودک نمونه خون گرفت تا سطح آنزیم‌ها بررسی شود. علاوه بر این، آزمایش‌های دیگری مانند اسکن MRI، بیوپسی یا آزمایش ادرار نیز ممکن است انجام شود.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

هنوز درمانی برای این بیماری‌ها وجود ندارد. با این حال، درمان‌های متعددی وجود دارد که می‌توانند علائم را کنترل کرده و امید به زندگی و کیفیت زندگی را افزایش دهند.

• درمان جایگزینی آنزیم (ERT): این شامل تزریق مستقیم آنزیم کمبود بدن از طریق ورید (IV) به بدن است.
• درمان کاهش سوبسترا (SRT): این شامل تجویز داروهایی است که تولید مواد ناخواسته‌ای را که درون سلول‌ها تجمع می‌یابند، کاهش می‌دهند.
• پیوند سلول‌های بنیادی: سلول‌های بنیادی گرفته شده از یک فرد سالم به بیمار پیوند زده می‌شوند و به بدن کمک می‌کنند تا آنزیم مورد نیاز خود را تولید کند.
• مدیریت علائم: علائم با درمان‌هایی مانند داروهای مسکن، فیزیوتراپی، جراحی و در برخی موارد دیالیز کنترل می‌شوند.

علاوه بر این، تحقیقات در مورد درمان‌های مدرن مانند ژن‌درمانی در حال انجام است که ممکن است در آینده راه‌حل دائمی‌تری ارائه دهد.

بیایید در مورد زندگی با این بیماری‌ها یاد بگیریم.

اینها بیماری‌های مادام‌العمر هستند، بنابراین در کنار درمان، ایجاد تغییرات در سبک زندگی بسیار مهم است.

• یک رژیم غذایی مناسب: برای ایجاد یک رژیم غذایی متعادل که مناسب شما باشد، با پزشک و متخصص تغذیه خود صحبت کنید.
• کاهش خطر: این بیماری‌ها می‌توانند خطر ابتلا به بیماری‌های دیگر را افزایش دهند. به عنوان مثال، برای فرد مبتلا به بیماری فابری، کنترل سطح کلسترول بسیار مهم است.
• فعال بمانید: از پزشک خود در مورد تمرینات بی‌خطر و مناسب برای بدن خود سوال کنید.
• سلامت روان: زندگی با یک بیماری طولانی مدت مانند این می‌تواند از نظر ذهنی چالش برانگیز باشد. از یک روانشناس یا مشاور کمک بگیرید. همچنین، پیوستن به گروه‌های حمایتی با افرادی که بیماری‌های مشابه دارند، کمک بزرگی است.

اختلالات ذخیره لیزوزومی، بیماری‌های ژنتیکی، آنزیم‌ها، بیماری فابری، بیماری گوشه، بیماری پمپه