گاهی اوقات وقتی پزشک نام بیماری فرزند شما را به ما میگوید، احساس ترس، شوک و سردرگمی زیادی میکنیم. «سندرم حذف 22q11.2» یکی از این نامهاست. نترسید، حتی اگر نام آن کمی پیچیده به نظر میرسد. درک این بیماری به زبان ساده، کمک بزرگی به شما و فرزندتان خواهد بود. بیایید خیلی ساده و از ابتدا در مورد این موضوع صحبت کنیم.
ابتدا، بیایید ببینیم این ژنها و کروموزومها چه هستند.
به عبارت ساده، بدن ما مانند یک کتاب راهنمای بزرگ است. فصلهای این کتاب همان چیزی است که ما آن را «کروموزوم» مینامیم. به طور معمول، یک سلول انسانی ۴۶ عدد از این کروموزومها را دارد. هر یک از این کروموزومها حاوی هزاران «ژن» است، اطلاعاتی که تمام ویژگیهای بدن ما را تعیین میکند. همه چیز از قد ما گرفته تا رنگ پوست و بافت موی ما توسط این ژنها تعیین میشود.
«سندرم حذف 22q11.2» یک بیماری ژنتیکی است. اتفاقی که اینجا میافتد این است که بخش بسیار کوچکی از کروموزوم 22، از 46 کروموزومی که ذکر کردیم، از بین میرود. کلمه انگلیسی «deletion» به معنای «حذف» یا «کاهش» است. وقتی بخشی از یک کروموزوم به این شکل از بین میرود، ژنهایی که روی آن قسمت بودهاند نیز از بین میروند. به همین دلیل است که عملکرد قسمتهای مختلف بدن، مانند قلب، سیستم ایمنی و مغز، میتواند تحت تأثیر قرار گیرد.
آیا این همان «سندرم دیجورج» است؟
بله، ممکن است نام «سندرم دیجورج» را شنیده باشید. این در واقع یکی از تظاهرات بیماری حذف 22q11.2 است. در گذشته، قبل از اینکه آزمایش ژنتیک توسعه یابد، پزشکان از نامهای مختلفی برای این گروه از علائم استفاده میکردند، مانند «سندرم دیجورج». اما بعدها، آزمایش ژنتیک نشان داد که علت اصلی بسیاری از این بیماریها، از دست دادن بخشی از کروموزوم 22 است. بنابراین اکنون همه آنها تحت یک چتر، «سندرم حذف 22q11.2» قرار میگیرند.
همه کودکان مبتلا به این بیماری علائم یکسانی نخواهند داشت. برخی از کودکان ممکن است علائم کمی داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم زیادی داشته باشند. این بستگی به تعداد و نوع ژنهای از دست رفته دارد.
در زیر به برخی از رایجترین مشکلات مرتبط با این بیماری اشاره میکنیم.
| سیستم/اندام آسیبدیده | مشکلات احتمالی |
|---|---|
| قلب | بیماری مادرزادی قلب. برخی از این موارد اگر به سرعت با جراحی اصلاح نشوند، میتوانند تهدید کننده زندگی باشند. |
| رشد و رفتار | تأخیر در یادگیری چیزهایی مانند راه رفتن و صحبت کردن. شرایطی مانند ناتوانیهای یادگیری، اوتیسم یا ADHD (اختلال بیشفعالی کمبود توجه). |
| هورمونی | مشکلات کنترل سطح کلسیم به دلیل کاهش رشد غدد پاراتیروئید. این میتواند باعث لرزش یا تشنج شود. |
| دهان و تغذیه | داشتن شکاف کام یا لب شکری. مشکل در بلع و ترشحات بینی. |
| گوش و شنوایی | عفونتهای مکرر گوش و کم شنوایی نیز میتوانند منجر به تأخیر در یادگیری صحبت کردن شوند. |
| مصونیت | سیستم ایمنی بدن به دلیل کاهش رشد غده تیموس ضعیف میشود. این میتواند منجر به عفونتهای مکرر شود. |
نکته مهم این است که برای برخی افراد، این علائم بسیار خفیف و نامحسوس هستند. بنابراین ممکن است برخی افراد حتی تا بزرگسالی از ابتلا به این بیماری مطلع نشوند.
چه چیزی باعث این شد؟ آیا این تقصیر من است؟
وقتی متوجه میشوید فرزندتان به این بیماری مبتلاست، یکی از اولین سوالاتی که به ذهنتان میرسد این است که "چطور این اتفاق افتاده است؟ آیا من مسئول این اتفاق هستم؟"
اینجا یه چیزی هست که باید خیلی واضح بفهمی.
این یک بیماری کاملاً ژنتیکی است. این بیماری به هیچ وجه ناشی از کارهایی که قبل یا در دوران بارداری انجام دادهاید، خوردهاید یا نوشیدهاید، نیست. لطفاً نگران آن نباشید و خودتان را سرزنش نکنید.
اغلب اوقات (حدود ۹۰٪ موارد)، این بیماری ناشی از یک تغییر ژنتیکی تصادفی است. این بدان معناست که ارثی نیست. اما در موارد کمی (حدود ۱۰٪)، کودک میتواند این بیماری را از یکی از والدین به ارث ببرد. گاهی اوقات، آن والدین ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند یا علائم بسیار خفیفی داشته باشند و حتی از آن مطلع نباشند. بنابراین، در صورت لزوم، پزشک ممکن است هر دوی شما را برای آزمایش ژنتیک ارجاع دهد.
چگونه درمان میشود؟
در حال حاضر هیچ «درمان» یکسانی برای همه این نوع اختلال کروموزومی وجود ندارد. از آنجا که این تغییر در هر سلول بدن وجود دارد، نمیتوان آن را به طور کامل اصلاح کرد. اما مهمتر از همه، تقریباً برای همه مشکلات ناشی از این بیماری، درمانها و روشهای مدیریتی وجود دارد.
نیازهای درمانی این کودکان برای هر کودک متفاوت است. بنابراین، پزشک شما و تیمی از متخصصان با هم همکاری خواهند کرد تا یک برنامه درمانی متناسب با فرزند شما ایجاد کنند. این برنامه ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- درمان بیماری قلبی: در صورت لزوم، جراحی برای اصلاح نقص قلب.
- فیزیوتراپی: برای تقویت و تمرین عضلات برای فعالیتهایی مانند پیادهروی و دویدن.
- کاردرمانی: برای توسعه مهارتهای ظریف مانند بستن بند کفش و نوشتن.
- گفتاردرمانی: برای غلبه بر مشکلات گفتاری. (این کار باید پس از جراحی اصلاح شکاف کام در صورت وجود، آغاز شود.)
- معاینات منظم: مرتباً رشد، وزن، قد و شنوایی کودک را بررسی کنید.
- درمان سیستم ایمنی: اگر سیستم ایمنی ضعیف باشد، درمانهای خاص (مثلاً پیوند مغز استخوان) یا توصیههایی برای پیشگیری از عفونتها.
- درمان مشکلات هورمونی: اگر سطح کلسیم پایین باشد، تجویز قرص کلسیم و ویتامین D.
- پشتیبانی سلامت روان: مشاوره در مورد استرس روانی که ممکن است هم کودک و هم شما را تحت تأثیر قرار دهد.
آیا ممکن است این بیماری در فرزند دیگری از خانواده نیز رخ دهد؟
این موضوع برای والدین نیز مشکل بزرگی است.
- اگر هر دو والدین این تغییر ژنی را نداشته باشند ، خطر ابتلای فرزند دیگر به این بیماری در آینده بسیار کم است (حدود ۱٪).
- با این حال، اگر یکی از والدین این تغییر ژنی را داشته باشد ، هر فرزند متولد شده 50٪ خطر به ارث بردن آن را دارد.
اگر کسی در خانواده شما این بیماری را دارد یا خودتان مشکوک به ابتلا به آن هستید، بهترین کار این است که با پزشک خود در مورد آن صحبت کنید. سپس، در صورت لزوم، جنین میتواند در طول بارداری بعدی از نظر این بیماری آزمایش شود. برای این کار، از آزمایشهایی مانند «نمونهبرداری از پرزهای جفتی» یا «آمنیوسنتز» استفاده میشود. اما به یاد داشته باشید، اگرچه این آزمایشها میتوانند بگویند که آیا نوزاد تغییر ژنتیکی دارد یا خیر، اما نمیتوانند دقیقاً بگویند که علائم چقدر شدید خواهد بود.
پیام مفید برای خانه
- سندرم حذف 22q11.2 یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری به هیچ وجه ناشی از تقصیر والدین نیست.
- علائم برای هر کودک مبتلا به این بیماری متفاوت است. برخی ممکن است بسیار خفیف باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است کاملاً شدید باشند.
- اگرچه درمانی برای این بیماری ژنتیکی وجود ندارد، اما روشهای بسیار پیشرفتهای برای مدیریت و درمان تمام مشکلات ناشی از آن وجود دارد.
- ممکن است کودک به حمایت یک تیم پزشکی مانند متخصص قلب، گفتاردرمانگر و فیزیوتراپیست نیاز داشته باشد.
- اگر این بیماری در خانواده شما وجود دارد، مهم است که قبل از بارداری بعدی با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید.
- شما تنها نیستید. صحبت کردن با والدین دیگر با فرزندانی مانند این و به اشتراک گذاشتن تجربیات آنها میتواند منبع قدرت بزرگی باشد.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න