وقتی باردار هستید، پزشک از شما آزمایشهای مختلفی میخواهد، درست است؟ گاهی اوقات وقتی نام این آزمایشهای پزشکی را میشنوید، کمی میترسید و کنجکاو میشوید. برای بسیاری از افراد، آزمایشی که کمی ناآشنا اما بسیار مهم است، آزمایش کاریوتایپ نامیده میشود. برخی افراد آن را آزمایش ژنتیکی، آزمایش کروموزومی یا آنالیز سیتوژنتیک نیز مینامند. نگران نباشید، این نامها به یک آزمایش اشاره دارند. امروز، ما در مورد این موضوع بسیار ساده و به روشی که بتوانید درک کنید، صحبت خواهیم کرد.
این آزمایش کاریوتایپ دقیقاً چیست؟
به عبارت ساده، آزمایش کاریوتایپ نگاه بسیار دقیقی به کروموزومهای درون سلولهای بدن ما میاندازد. این کروموزومها را به عنوان نقشهای برای چگونگی ساخت بدن خود در نظر بگیرید. این آزمایش به دنبال هرگونه تغییر یا ناهنجاری در این نقشه میگردد.
در طول دوران بارداری، پزشک شما احتمالاً آزمایشهای غربالگری را برای بررسی برخی بیماریهای ژنتیکی و کروموزومی در سه ماهه اول و سه ماهه دوم تجویز میکند. در بیشتر موارد، نتایج این آزمایشها در محدوده طبیعی است. آزمایش بیشتری لازم نیست.
با این حال، اگر آن آزمایشهای اولیه به نحوی نشان دهند که ممکن است مشکلی وجود داشته باشد، پزشک شما ممکن است آزمایش دیگری مانند آزمایش کاریوتایپ را پیشنهاد کند. این آزمایش میتواند با اطمینان تأیید کند که آیا نوزاد در حال رشد در رحم واقعاً مشکل ژنتیکی یا کروموزومی دارد یا خیر.
آزمایش کاریوتایپ چه چیزی را بررسی میکند؟
به طور معمول، یک فرد سالم ۴۶ کروموزوم دارد. یک نوزاد ۲۳ تا از این کروموزومها را از مادر و ۲۳ تای دیگر را از پدر دریافت میکند.
گاهی اوقات، ممکن است نوزاد یک کروموزوم اضافی داشته باشد، یک کروموزوم کم باشد، یا ممکن است تغییر غیرطبیعی در یکی از کروموزومها وجود داشته باشد. آزمایش کاریوتایپ میتواند دقیقاً مشخص کند که آیا این مورد وجود دارد یا خیر. اینها برخی از شرایطی هستند که پزشکان عمدتاً با این آزمایش به دنبال آنها میگردند.
| وضعیت | به سادگی توضیح داده شده |
|---|---|
| سندرم داون (سندرم داون - تریزومی ۲۱) | نوزاد به جای دو کروموزوم، سه کروموزوم (اضافی) دارد. این موضوع بر ظاهر و توانایی یادگیری نوزاد تأثیر میگذارد. |
| سندرم ادواردز (سندرم ادواردز - تریزومی ۱۸) | نوزاد یک کروموزوم ۱۸ اضافی دارد. این کودکان معمولاً مشکلات سلامتی زیادی دارند و بسیاری از آنها بیش از یک سال زنده نمیمانند. |
| سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) | نوزاد یک کروموزوم ۱۳ اضافی دارد. این کودکان معمولاً بیماری قلبی و عقبماندگی ذهنی شدید دارند. بسیاری از آنها بیش از یک سال زنده نمیمانند. |
| سندرم کلاینفلتر | یک کودک پسر یک کروموزوم X اضافی (به صورت XXY) دارد. بلوغ آنها ممکن است به تأخیر بیفتد و کودکان ممکن است توانایی بچهدار شدن را از دست بدهند. |
| سندرم ترنر | ممکن است یکی از کروموزومهای X یک کودک دختر از دست رفته یا آسیب دیده باشد. این میتواند باعث بیماری قلبی، مشکلات گردن و کوتاهی قد شود. |
آزمایش کاریوتایپ نه تنها برای تشخیص نقصهای ژنتیکی نوزاد در دوران بارداری استفاده میشود، بلکه مزایای دیگری نیز دارد.
- اگر در باردار شدن مشکل دارید یا چندین سقط جنین داشتهاید، پزشک ممکن است این آزمایش را برای بررسی هرگونه مشکل در کروموزومهای شما یا همسرتان انجام دهد.
- بررسی کنید که آیا میتوانید یک بیماری ژنتیکی را به فرزندتان منتقل کنید یا خیر.
- اگر مردهزایی رخ دهد، تأیید کنید که آیا علت آن مشکل ژنتیکی است یا خیر.
- علت هرگونه مشکل جسمی یا رشدی که ممکن است نوزاد یا کودک نوپای شما داشته باشد را پیدا کنید.
- در موارد نادر که جنسیت نوزاد مشخص نیست، آن را تأیید کنید.
- برخی از انواع سرطان میتوانند باعث ایجاد تغییراتی در کروموزومها شوند. آزمایش کاریوتایپ میتواند به تعیین درمان مناسب کمک کند.
این نوع آزمایشهای کاریوتایپ چه هستند و چه زمانی انجام میشوند؟
این آزمایشها فقط در هفتههای خاصی از بارداری قابل انجام هستند. پزشک شما بسته به اینکه در چه مرحلهای از بارداری هستید و عوامل خطر شما کدام آزمایش برای شما مناسبتر است، تصمیم خواهد گرفت.
در موارد زیر احتمال ابتلای نوزاد به مشکلات کروموزومی کمی بیشتر است:
- اگر بالای ۳۵ سال سن دارید.
- اگر در حال حاضر فرزندی با اختلال کروموزومی دارید، یا اگر کسی در خانواده شما به این بیماری مبتلا است.
- اگر شما یا همسرتان هرگونه ناهنجاری در کروموزومهای خود دارید.
- اگر قبلاً سقط جنین یا زایمان نوزاد مرده داشتهاید.
دو نوع آزمایش اصلی انجام میشود:
۱. نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS)
در این روش، پزشک با استفاده از یک سوزن بلند، نمونه بسیار کوچکی از بافت جفت را که برای نوزاد تغذیه میکند، برمیدارد. این سلولها برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده میشوند. این آزمایش میتواند به تعیین اینکه آیا نوزاد مشکلات ژنتیکی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۳ یا تریزومی ۱۸ دارد یا خیر، کمک کند.
- چه زمانی انجام شود: بین هفتههای ۱۰ تا ۱۳ بارداری.
- خطرات: خطر سقط جنین ناشی از این آزمایش بسیار کم است (حدود ۱ نفر از هر ۱۰۰ زنی که این آزمایش را انجام میدهند). همچنین تا حدودی برای نوزاد نیز خطر وجود دارد، بنابراین پزشکان فقط در صورتی آن را توصیه میکنند که خطر بالایی برای ابتلای نوزاد به مشکل وجود داشته باشد.
۲. آمنیوسنتز
در این آزمایش، پزشک یک سوزن بلند را از طریق شکم شما وارد میکند و مقدار کمی از مایع آمنیوتیک که جنین را در رحم احاطه کرده است، برمیدارد. سلولهای جنین در این مایع برای آزمایش فرستاده میشوند. علاوه بر تمام مشکلات ژنتیکی که آزمایش CVS به دنبال آنها میگردد، میتواند بیماریهای جدی که بر مغز یا نخاع جنین تأثیر میگذارند (نقص لوله عصبی) را نیز تشخیص دهد.
- چه زمانی انجام شود: بین هفتههای ۱۵ تا ۲۰ بارداری.
- خطر: هنوز خطر کمی برای سقط جنین وجود دارد، اما این خطر کمتر از CVS است (حدود ۱ مورد از هر ۲۰۰ زن مورد آزمایش).
آیا این آزمایشها خطراتی هم دارند؟
بله، همانطور که قبلاً بحث کردیم، روشهای مورد استفاده برای به دست آوردن این سلولها خطراتی دارند. CVS یا آمنیوسنتز به ندرت میتوانند باعث سقط جنین شوند. همچنین احتمال کمی برای خونریزی شدید یا عفونت وجود دارد. پزشک شما همه این موارد را با جزئیات با شما در میان خواهد گذاشت. بنابراین قبل از اینکه وحشت کنید، هر سوالی که دارید از پزشک خود بپرسید.
بعد از اومدن نتایج آزمایش چه اتفاقی میفته؟
این مهمترین چیز است. نتایج آزمایش کاریوتایپ بسیار دقیق هستند. یعنی، پس از دریافت نتایج، میتوانید با اطمینان بدانید که آیا نوزاد مشکل ژنتیکی «دارد» یا «ندارد».
این مانند آزمایشهای غربالگری قبلی نیست. آنها فقط میگفتند که آیا خطر «زیاد» است یا «کم». اما نتیجه آزمایش کاریوتایپ حدس نیست، بلکه تأییدکننده است.
پس از دریافت نتایج، پزشک شما آنها را به طور مفصل با شما در میان خواهد گذاشت و مراحل بعدی را که باید انجام دهید توضیح خواهد داد.
پیام مفید برای خانه
- آزمایش کاریوتایپ یک آزمایش ژنتیکی ویژه است که ناهنجاریهای کروموزومهای سلولهای ما را بررسی میکند.
- اگر آزمایشهای اولیه در دوران بارداری هرگونه خطری را نشان دهند، این آزمایش برای تأیید قطعی وجود بیماریهایی مانند سندرم داون انجام میشود.
- روشهایی مانند CVS و آمنیوسنتز که برای این منظور سلولها را جمعآوری میکنند، خطر سقط جنین بسیار کمی دارند، بنابراین فقط در موارد شدید انجام میشوند.
- نتیجه آزمایش کاریوتایپ یک حدس مانند «خطر بالا/پایین» نیست، بلکه یک پاسخ قطعی است که میگوید «مشکلی وجود دارد/مشکلی وجود ندارد».
- در صورت تمایل میتوانید از پزشک خود در مورد هر آنچه که در مورد این آزمایش، خطرات و نتایج آن در ذهن دارید، توضیح بخواهید.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න