Onko pienelläsi näitä oireita? Puhutaanpa Blaun oireyhtymästä.

Saako pienokaisellasi usein ihottumaa? Tai sanotko, että hänen nivelensä ovat kipeät? Punastuvatko hänen silmänsä joskus ja näkönsä tuntuu hieman sumealta? Vaikka yksi tai kaksi näistä asioista voi esiintyä, joskus ne voivat esiintyä kaikki yhdessä. Tänään puhumme harvinaisesta mutta erittäin tärkeästä sairaudesta, josta on hyvä olla tietoinen. Se on Blaun oireyhtymä .

Mikä on Blaun oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Blaun oireyhtymä on harvinainen tulehduksellinen sairaus, joka vaikuttaa lapsesi ihoon, niveliin ja silmiin . 'Tulehdus' tarkoittaa turvotusta ja punoitusta kehon sisällä. Tämän tilan pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio, jonka kanssa lapsi syntyy . Usein oireet, kuten ihottuma, nivelkipu tai niveltulehdus, alkavat ennen lapsen 5 vuoden ikää . Se voi myös aiheuttaa uveiittia, joka vaikuttaa näköön.

Mitä nimi "Blau-oireyhtymä" tarkoittaa?

Kun kuulet tämän nimen, saatat miettiä, mitä se on. Katsotaanpa, mitä nämä kaksi sanaa tarkoittavat:

• Blau: Tämä on itse asiassa lääkärin nimi. Vuonna 1985 Wisconsinissa toimiva entinen lastenlääkäri, tohtori Edward Blau , julkaisi tutkimusartikkelin tästä oireyhtymästä. Hän kuvaili perhettä, joka oli kärsinyt tästä sairaudesta neljän sukupolven ajan.
• Oireyhtymä: Lääketieteessä oireyhtymällä tarkoitetaan tilaa, jossa useat toisiinsa liittyvät oireet ilmenevät yhdessä ja vaikuttavat kehon eri osiin. Eli kyseessä on oireiden yhdistelmä eikä yksittäinen sairaus.

Mitkä ovat Blau-oireyhtymän oireet?

Blau-oireyhtymän oireet alkavat yleensä vauvaiässä . Useimmiten nämä oireet ilmenevät 5 vuoden ikään mennessä. Ne vaikuttavat pääasiassa lapsen ihoon, niveliin ja silmiin .

Iho-oireet

Blau-oireyhtymän ensimmäinen merkki on granulomatoottinen dermatiitti. Se on ihottuma, joka ilmenee iholla. Se ilmaantuu yleensä käsivarsiin, jalkoihin tai muille kehon alueille, kuten rintaan ja vatsaan, lapsen ensimmäisen elinvuoden aikana . Tämän tyyppinen dermatiitti voi aiheuttaa oireita, kuten:

• Kovia kyhmyjä tai kyhmyjä , joita voit tuntea lapsesi ihon alla . Näitä kutsutaan granuloomiksi.
• Iho muuttuu korallin kaltaiseksi .
• Punaisia, keltaisia ​​tai ruskeita rakkuloita lapsen ihon pintakerroksessa, epidermiksessä.Kuoppia ilmestyy.

Nivelten oireet

Blaun oireyhtymä voi aiheuttaa lapsesi nivelten limakalvon, synoviumin, tulehduksen. Lapsellesi voi kehittyä niveltulehdus esimerkiksi käsiin, ranteihin, jalkoihin ja nilkkoihin 2–4-vuotiaana. Niveltulehduksen oireita ovat:

• Nivelkipu .
• Tuki- ja liikuntaelimistön kipu , erityisesti jänteissä.
• Nivelten turvotus tai jäykkyys .

Kuvittele, jos pienokaisesi itkee aamulla herätessään, kykenemättä liikuttamaan raajojaan tai jos hän jatkuvasti valittaa nivelten särkyä mennessään leikkiin, sinun on oltava siitä huolissasi.

Silmäoireet

Noin 80 prosentilla Blaun oireyhtymää sairastavista lapsista kehittyy silmäsairaus nimeltä uveiitti. Uveiitti on silmän keskikerroksen, suonikalvon, tulehdus. Se voi vaikuttaa lapsen verkkokalvoihin ja näköhermoihin. Lapsella voi olla uveiitti molemmissa silmissä , ja se voi myös aiheuttaa näönmenetystä . Uveiitin oireita ovat:

• Heikko näkö .
• Näet silmiesi edessä liikkuvia pieniä mustia pisteitä ( silmäkellujia ) .
• Tunnet kipua tai painetta silmissäsi .
• Silmien punoitus .
• Valoherkkyys , eli valon näkeminen vaikeutuu.
• Silmän turvotus .

Miten Blaun oireyhtymä vaikuttaa muihin kehon osiin?

Vaikka tämä on hyvin harvinaista, Blaun oireyhtymää sairastavalle lapsellesi voi kehittyä mahdollisesti hengenvaarallisia tulehdustiloja näissä elimissä:

• Verisuonet
• Aivot
• Sydän
• Maksa
• Imusolmukkeet (imunestejärjestelmä)
• Perna

Mitä mahdollisia komplikaatioita Blau-oireyhtymä voi aiheuttaa?

Blaun oireyhtymän aiheuttama tulehdustila voi johtaa komplikaatioihin, kuten:

• Kaihi, glaukooma, kystinen makuladeema, verkkokalvon irtauma ja täydellinen näönmenetys.
• Liikkumisvaikeudet ja pysyvä koukistus kyseisessä nivelessä.
• Munuaissairaus ja munuaisten vajaatoiminta .
• Sydämen tulehdus.
• Suurentunut perna.
• Neuropatia - hermo-ongelmat.
• Pulmonaalihypertensio - korkea verenpaine keuhkoissa.
• Vaskuliitti - verisuonten tulehdus.

Mikä aiheuttaa Blaun oireyhtymän?

Blau-oireyhtymän pääasiallinen syy on NOD2-geenin mutaatio . Useimmilla terveillä ihmisillä tämä NOD2-geeni tuottaa NOD2-proteiinia. Tämä proteiini auttaa immuunijärjestelmäämme torjumaan bakteereja ja infektioita. Jos lapsellasi on kuitenkin Blau-oireyhtymä, tästä NOD2-proteiinista tulee yliaktiivinen . Tämä muuttaa immuunijärjestelmän toimintaa ja aiheuttaa vakavan tulehduksen, joka vaikuttaa lapsen silmiin, ihoon ja niveliin.

Kenellä on riski sairastua Blau-oireyhtymään?

Jos toisella vanhemmalla on Blau-oireyhtymä (tai sen aiheuttava geenimutaatio), lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä muuttunut geeni ja kehittää oireyhtymä . Lapsen on perittävä jokin muuttuneista geeneistä voidakseen sairastua. Tämä tarkoittaa, että kyseessä on geneettinen sairaus, joka kuuluu autosomaalisesti dominanttisesti periytyvien sairauksien ryhmään. Joskus lapsi voi periä tämän geenimutaation eikä hänelle kehity Blau-oireyhtymää. Lapsella on kuitenkin 50 %:n mahdollisuus siirtää muuttunut geeni lapsilleen tulevaisuudessa.

Millaiset lääkärit diagnosoivat ja hoitavat Blau-oireyhtymää?

Lapsesi oireista riippuen hän saattaa tarvita hoitoa asiantuntijatiimiltä, ​​mukaan lukien:

• Reumatologi (nivelsairauksiin erikoistunut lääkäri) niveltulehdukseen ja nivelongelmiin .
• Ihotautilääkäri (ihotautilääkäri) ihosairauksiin .
• Silmälääkäri (silmälääkäri) näköongelmiin .

Miten lääkärit diagnosoivat Blau-oireyhtymän?

Blau-oireyhtymän diagnosoimiseksi käytettävät testit vaihtelevat lapsesi oireiden mukaan. Blau-oireyhtymän aiheuttavan NOD2-geenimutaation tunnistamiseksi voidaan tehdä geneettinen testi (verikoe) . Lapsellesi voidaan tehdä myös yksi tai useampi seuraavista testeistä:

• SilmätutkimusTämä voi sisältää testejä, kuten optisen koherenssitomografian (OCT) ja näkökenttätutkimuksen.
• Kuvantamistutkimukset : MRI-skannaus, TT-skannaus, ultraääni tai röntgenkuvat nivelten ja muiden elinten tarkastelemiseksi oireista riippuen.
• Ihobiopsia : Pienen ihonäytteen ottaminen tutkimusta varten.

Voivatko raskaustestit havaita Blaun oireyhtymän?

Prenataalitestit, kuten suonivillusnäytteenotto tai lapsivesipunktio, eivät testaa erityisesti NOD2-geenimutaatiota.

Mitä muita nimiä Blau-oireyhtymälle on?

Lapsesi lääkäri voi myös kutsua Blau-oireyhtymää jollakin näistä nimistä:

• Lasten granulomatoottinen niveltulehdus
• Nivelkutaaninen uvulaarinen granulomatoosi
• Perinnöllinen granulomatoosi
• Perinnöllinen nuoruusiän systeeminen granulomatoosi
• Granulomatoottinen tulehduksellinen niveltulehdus, dermatiitti ja uveiitti

Kuinka harvinainen Blaun oireyhtymä on?

Blaun oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus. Maailmanlaajuisesti se vaikuttaa alle yhteen miljoonasta lapsesta .

Miten lääkärit hoitavat Blaun oireyhtymää?

Lapsesi lääkintätiimi pyrkii hoitamaan erilaisia ​​sairauksia oireiden vähentämiseksi ja taudin pahenemisvaiheiden ehkäisemiseksi. Hoitovaihtoehdot vaihtelevat sairauden ja sen vakavuuden mukaan. Niitä voivat olla:

• Immunosuppressantit : Lääkkeet, kuten kortikosteroidit, metotreksaatti ja tuumorinekroositekijän (TNF) estäjät.
• Tulehduskipulääkkeet : Lääkkeet, kuten tulehduskipulääkkeet (NSAID).
• Silmälääkkeet ja/tai silmäleikkaukset kaihiin ja glaukoomaan .
• Fysioterapia ja toimintaterapiahoidot .

Millainen on Blau-oireyhtymää sairastavan tulevaisuus?

Vaikka Blaun oireyhtymään ei ole erityistä parannuskeinoa , hoito voi hallita oireita ja tarjota lapsellesi hyvän elämänlaadun aikuisuuteen asti.Siitä voi olla apua. Tämä sairaus vaikuttaa jokaiseen eri tavalla. Eräässä tutkimuksessa havaittiin, että 40 prosentilla Blau-oireyhtymää sairastavista lapsista oli lieviä oireita ja he pystyivät olemaan yhtä aktiivisia kuin muut samanikäiset lapset. Noin 10 prosentilla lapsista kehittyy kuitenkin vakavia oireita. Jos Blau-oireyhtymä vaikuttaa tärkeisiin elimiin, se voi lyhentää henkilön elinajanodotetta .

Voiko Blau-oireyhtymää ehkäistä?

Jos sinulla tai kumppanillasi on Blaun oireyhtymää aiheuttava geenimutaatio, on hyvä käydä perinnöllisyysneuvojan vastaanotolla ennen lasten hankkimista. Tämä asiantuntija voi keskustella kanssasi siitä, miten suuri riski on, että tulevat jälkeläisesi perivät muuttuneen NOD2-geenin.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Hakeudu välittömästi lääkäriin, jos lapsellasi ilmenee jokin seuraavista:

• Jos sinulla on vaikeuksia pitää esineitä kädessä, taivuttaa niveliäsi tai liikkua .
• Jos on voimakasta kipua .
• Jos sinulla on näköongelmia .

Mitä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Voit kysyä lääkäriltäsi tällaisia ​​kysymyksiä:

• Mikä aiheuttaa lapselleni Blau-oireyhtymän?
• Mitkä lääkkeet ja hoidot voivat auttaa lastani?
• Pitäisikö minun ja mieheni/vaimoni käydä geenitesteissä?
• Pitäisikö minun varoa komplikaatioiden merkkejä?

Mitä eroa on Blau-oireyhtymällä ja varhaisalkuisella sarkoidoosilla?

Blau-oireyhtymä ja varhainen sarkoidoosi ovat itse asiassa sama sairaus , jolla on samat oireet. Blau-oireyhtymää sairastavat lapset perivät kuitenkin taudin aiheuttavan geenimuutoksen. Varhaista sarkoidoosia sairastavilla lapsilla ei ole Blau-oireyhtymää suvussa. Tämä tarkoittaa, että NOD2-geeni muuttuu tai mutatoituu satunnaisesti ilman näkyvää syytä. Tätä kutsutaan de novo -geenimutaatioksi.

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

Blau-oireyhtymän kaltaisen kroonisen sairauden omaavan lapsen hoitaminen voi olla haastavaa. Jos sinulla on Blau-oireyhtymä, voit mahdollisesti hyödyntää omaa kokemustasi tukeaksesi lastasi paremmin. Voit myös hyödyntää kokemustasi auttaaksesi lastasi elämään tämän elinikäisen sairauden kanssa. Tärkeintä on hakeutua hoitoon asiantuntijalta, joka tuntee Blau-oireyhtymään liittyvät niveltulehdukset, uveiitin ja ihosairaudet. He voivat auttaa lastasi hallitsemaan oireitaan ja antamaan hänelle parhaan mahdollisen lapsuuden. Jos huomaat oireita, älä jätä niitä huomiotta. Mene välittömästi lääkäriin.Blaun oireyhtymä, lastentaudit, ihosairaudet, niveltulehdus, uveiitti, geneettiset sairaudet, NOD2-geeni