Onko sinun tai lapsesi keho hidas? Voisiko kyseessä olla nemaliinimyopatia?

Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​että kehosi on hyvin heikko, tai että pienokaisesi tekee asioita hieman myöhemmin kuin muut lapset, tai siltä tuntuu, että häneltä puuttuu voimaa? Näitä asioita voi tapahtua monista eri syistä. Tänään aiomme kuitenkin puhua harvinaisesta mutta tärkeästä sairaudesta, josta on tärkeää olla tietoinen. Se on sairaus nimeltä nemaliinimyopatia .

Mikä on nemaliinimyopatia?

Yksinkertaisesti sanottuna nemaliinimyopatia on sairaus, joka vaikuttaa lihaksiin , jotka auttavat kehoamme liikkumaan (tunnetaan myös luustolihaksina ). Tämä aiheuttaa lihasheikkoutta (myopatiaa) kehon eri osissa. Näitä oireita voi joskus esiintyä syntymässä tai lapsuudessa ja hyvin harvoin aikuisuudessa. Tämä lihasheikkous vaikuttaa useimmiten:

• Kasvojesi edessä
• Kaulaan asti
• Lonkan alueelle
• Olkapäille asti
• Yläkäsivarsille ja jaloille

Tässä nemaliinimyopatiassa on vielä jotain erityistä. Eli kun tutkimme lihaksia (teemme koepalan ), näemme lihasten sisällä pieniä, langan kaltaisia, tikkumaisia ​​esineitä (tätä kutsutaan nemaliinikappaleiksi) . Kreikan sana "nema" tarkoittaa myös "langan kaltaisia". Siitä tämä sairaus sai nimensä. Sillä on myös muita nimiä, olet ehkä kuullut siitä:

• Synnynnäinen sauvasairaus
• Nemaline-kehon tauti
• Sauvamyopatia​

Useimmat nemaliinimyopatiaa sairastavat ihmiset syntyvät vanhemmiltaan periytyvän geneettisen mutaation kanssa. Hyvin harvoin sairaus voi kuitenkin esiintyä ilman suvussa esiintyvää historiaa, ja sen voi aiheuttaa satunnainen geenimutaatio.

Tärkeää on , että nemaliinimyopatiaan ei ole parannuskeinoa . On kuitenkin olemassa erilaisia ​​hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja helpottamaan elämää. Yleisintä nemaliinimyopatian tyyppiä sairastavat ihmiset voivat usein elää normaalia ja aktiivista elämää.

Onko olemassa erityyppisiä nemaliinimyopatioita?

Kyllä, nemaliinimyopatiaa on kuusi päätyyppiä. Oireiden alkamisaika ja taudin vaikeusaste vaihtelevat tyypistä riippuen. 1. Tyypillinen synnynnäinen nemaliinimyopatia: Tämä on yleisin tyyppi . Noin puolet kaikista nemaliinimyopatiapotilaista kuuluu tähän tyyppiin. Tämä on synnynnäinen tila. 2. Välimuotoinen synnynnäinen nemaliinimyopatia:Tässä tyypissä oireet ovat lievempiä kuin vakavassa tyypissä, mutta vakavampia kuin normaalissa tyypissä. Noin 20 %:lla potilaista on tämä tyyppi. 3. Vakava synnynnäinen (vastasyntyneen) nemaliinimyopatia : Tämä on vakava sairaus, joka ilmenee syntymästä lähtien . Noin 16 %:lla potilaista on tämä tyyppi. 4. Lapsuusiässä alkanut nemaliinimyopatia: Tämä tyyppi ilmenee 10–20 vuoden iässä. Hieman yli 10 %:lla potilaista on tämä tyyppi. 5. Aikuisvaiheessa alkanut nemaliinimyopatia : Tämä tila esiintyy 20–50 vuoden iässä. Noin 4 %:lla potilaista on tämä tyyppi. 6. Amissien nemaliinimyopatia : Tämä on erityinen tyyppi, jota esiintyy amissiyhteisössä. Se on hyvin harvinainen ja voi usein johtaa kuolemaan lapsuudessa.

Kenelle tämä sairaus voi kehittyä?

Nemaliinimyopatia voi vaikuttaa kehen tahansa sukupuolesta, rodusta tai uskonnosta riippumatta. Jos kuitenkin yhdellä tai molemmilla vanhemmillasi on taudin geenimutaatio, olet suuremmassa riskissä . Myös amissiyhteisön ihmiset ovat suuremmassa riskissä. Se on hyvin harvinainen sairaus . Tutkijoiden mukaan tautia esiintyy noin yhdellä 50 000 elävänä syntyneestä. Amissiyhteisössä kuitenkin sanotaan, että yksi 500 ihmisestä voi sairastua tähän tilaan.

Mitkä ovat Nemaline-myopatian syyt?

Nemaliinimyopatia on luusto- ja lihasjärjestelmän sairaus . Sen aiheuttavat usein geenien muutokset, joita kutsutaan geenimutaatioiksi . Nämä geenimutaatiot voivat periä yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta.

• Joskus tämä tila voi ilmetä, jos molemmilla vanhemmilla on poikkeava geeni (eli se periytyy autosomaalisesti peittyvästi) .
• Harvoin se voi kehittyä, vaikka vain toinen vanhemmista perisi poikkeavan geenin (eli autosomaalisesti dominanttina ominaisuutena ).
• Joskus tämä tila voi johtua myös uudesta, satunnaisesta geneettisestä mutaatiosta siittiöissä tai munasoluissa.

Tämän aiheuttavat usein mutaatiot nebuliini- (NEB) tai aktiini alfa-1 -geenissä (ACTA1) . Nebuliini ja aktiini ovat kahdenlaisia ​​proteiineja, jotka auttavat lihaksiamme supistumaan. Ajattele niitä kuin koneen osia. Kun näissä osissa on ongelma, lihakset lakkaavat toimimasta kunnolla.

Mitkä ovat tämän taudin oireet?

Nemaliinimyopatian tärkeimmät oireet ovat:

• Lihasjänteyden heikkeneminen (hypotonia) : Kehon heikkouden tunne, kuin kumipallo.
• Refleksien heikkeneminen tai kadonminen: Jalan liikuttamisen kyky heikkenee, kun lääkäri napauttaa polvea pienellä vasaralla.
• Lihasheikkous : Kehon heikkouden tunne .

Jos vastasyntyneellä vauvallasi on näitä oireita, saatat nähdä myös muita asioita, kuten:

• Epänormaali huojuva kävely (kävelyhäiriö) .
• Viivästyneet motoriset taidot: Viive esimerkiksi istumisen, seisomisen ja päänhallinnan osalta.
• Puhe- ja nielemisvaikeudet (dysartria ja dysfagia) .
• Leuka-alue on normaalia taaempana (retrognatia) .
• Pitkien kasvojen muodon ottaminen .
• Suun yläosan kitalaen epänormaali kaarevuus .
• Epäselvä puhe (velofarynksaalinen toimintahäiriö) .
• Heikentynyt hengitys unen aikana (yöllinen hypoventilaatio) , joka voi aiheuttaa veren hiilidioksidipitoisuuden nousua (hyperkarbia) .
• Hengitysvaikeudet (hengenahdistus) .

Tämän sairauden oireisiin voi liittyä muita oireita iän myötä :

• Selkärangan epänormaali jäykkyys .
• Skolioosi .
• Nivelkontraktuurit .
• Uponnut rintakehä (pectus excavatum) .

Miten tämä sairaus diagnosoidaan?

Ensin lääkäri kysyy sinulta tai lapseltasi oireistasi ja siitä, onko kenelläkään perheessäsi ollut samanlaisia ​​sairauksia. Sitten hän tekee fyysisen tutkimuksen. Jos lääkäri epäilee nemaliinimyopatiaa, hän määrää lihasbiopsian . Tässä leikkauksen aikana poistetaan pieni pala lihaskudosta ja sitä tutkitaan. Jos sinulla tai lapsellasi on tämä sairaus, näet säikeellisiä rakenteita (nemaliinirunkoja) kyseisessä lihaksen osassa. Lääkäri tekee myös geenitestejä .Sitä voidaan myös suositella. Tämä voi vahvistaa nemaliinimyopatian tilan.

Miten sitä hoidetaan?

Kuten aiemmin mainittiin, tähän ei ole erityistä parannuskeinoa. Siksi hoidon tavoitteena on vähentää oireita ja helpottaa elämää . Hoitoon voi kuulua:

• Apua hengitysvaikeuksiin: Tähän voi kuulua trakeostomian asettaminen, mekaaniseen hengityskoneeseen kytkeminen tai BiPAP- laitteen käyttö.
• Kevyt liikunta: Ylläpidä lihasvoimaa.
• Hieronta ja fysioterapia : Ylläpidä lihasten toimintaa.
• Puheterapia : Vähentää puhevaikeuksia ja änkytystä.
• Venyttelytekniikat : Lisää lihasten liikettä.
• Kävelyapuvälineet: Kävelyvälineet, kuten kävelykeppi, kainalosauvat, polvituet ja pyörätuoli.

Jos oireet ovat vakavia tai jos ilmenee muita terveysongelmia, saatat tarvita sairaalahoitoa . Sairaalahoito voi tarjota seuraavia hoitoja:

• Hengityksen tuki: Kuten mekaaninen ventilaatio , joka auttaa sinua hengittämään unen aikana.
• Leikkaus : Nivelkontraktuurien tai skolioosien hoito.
• Enteraalinen ravitsemus : Jos sinulla on nielemisvaikeuksia.

Voidaanko tätä riskiä pienentää?

Rehellisesti sanottuna ei ole mitään keinoa estää itseäsi tai lastasi kehittymästä nemaliinimyopatiaa. On kuitenkin erittäin tärkeää olla tietoinen oireista, hakeutua lääkärin hoitoon ajoissa ja aloittaa hoito tarvittaessa .

Millaista tulevaisuutta tällaisessa tilanteessa oleva voi odottaa?

Tämä vaihtelee todella paljon sairauden tyypistä riippuen .

• Tyypillinen synnynnäinen nemaliinimyopatia: Lihasheikkous pysyy yleensä samana ajan kuluessa. Iän myötä heikkous voi kuitenkin hieman lisääntyä kasvun myötä.
• Vaikea synnynnäinen (vastasyntyneen) nemaliinimyopatia: Tämä voi aiheuttaa komplikaatioita . Esimerkiksi:
• Monet nivelet ovat jumissa taivutetussa tai ojennettuna asennossa (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Ruoan tai nesteiden hengittäminenAspiraatiokeuhkokuume .
• Murtumat.
• Sydänlihassairaus (kardiomyopatia) .
• Hengitysvajaus .
• Välivaiheen synnynnäinen nemaliinimyopatia: Monet ihmiset saattavat tarvita hengitysapua ja pyörätuolia.
• Lapsuudessa alkanut nemaliinimyopatia: Tämä voi aiheuttaa jalan roikkumisen eli kyvyttömyyden taivuttaa jalkaa nilkan yläpuolelle. Se voi myös johtaa nilkan ja alaraajojen lihasten liikeradan menetykseen.
• Aikuisilla alkanut nemaliinimyopatia : Tämä voi myös aiheuttaa komplikaatioita :
• Hengitysvaikeudet.
• Vaikeuksia pitää pää pystyssä heikkojen niskalihasten vuoksi.
• Sydänsairauksien komplikaatiot.
• Vähitellen lisääntyvä lihasheikkous.
• Amishin nemaliinimyopatia : Tämän tilan komplikaatioihin kuuluvat etenevä lihasheikkous, hengitysvajaus ja lihasatrofia .

Tulevaisuus riippuu siis sairauden tyypistä ja oireiden vakavuudesta . Lievimmässä sairauden muodossa (tyypillinen synnynnäinen nemaliinimyopatia) sairastava saattaa pystyä kävelemään ilman tukea. Vakavimmassa muodossa (Amish-nemaliinimyopatia) sairastavat elävät kuitenkin usein noin kaksi vuotta.

Mutta älä huoli. Vaikka parannuskeinoa ei ole, asianmukaisella hoidolla monet nemaliinimyopatiaa sairastavat voivat elää pitkään . Sairauden tyypistä riippuen elinajanodote voi vaihdella muutamasta kuukaudesta koko elämään.

Miten hoidat itseäsi tai lastasi, jos heillä on tämä sairaus?

Voit auttaa vähentämään tämän tilan komplikaatioita tekemällä seuraavat:

• Tarkista sydämesi toiminta säännöllisesti.
• Hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon, jos sinulle kehittyy alahengitystieinfektio (esim. keuhkoputkentulehdus , rintakehän tukkoisuus, keuhkokuume ).

Jos olet tämän sairauden geenin kantaja ja toivot myös lapsen saamista, on hyvä idea tavata perinnöllisyysneuvoja neuvojen saamiseksi .

Muista yhteenvetona

Nemaliinimyopatia (NM) on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa luustolihaksiin. Pääoireita ovat heikentynyt lihasjänteys ja lihasheikkous. Tästä taudista on useita tyyppejä, joilla jokaisella on erilainen oireiden alkamisaika ja vaikeusaste. Vaikka erityistä parannuskeinoa ei ole, on olemassa hoitoja oireiden lievittämiseksi.Useimmat yleisintä tyyppiä (tyypillinen synnynnäinen nemaliinimyopatia) sairastavat voivat elää itsenäistä elämää asianmukaisella hoidolla. Muiden tyyppien ennuste vaihtelee oireiden vakavuudesta riippuen. Siksi on erittäin tärkeää noudattaa lääkärin ohjeita ja saada asianmukaista hoitoa . Nemaliinimyopatia, lihasheikkous, geneettiset sairaudet, lasten sairaudet, neuromuskulaariset sairaudet, hengitysvaikeudet, lihasbiopsia