Kun kuulemme sanan rintasyöpä, monet meistä tuntevat hieman pelkoa. Varsinkin jos äidilläsi, siskollasi tai veljentyttärelläsi on ollut tämä sairaus, on hyvin normaalia pelätä "Voi, saanko minäkin sen?". Siksi on olemassa erityisiä geenitestejä, joilla voidaan selvittää, onko olemassa perinnöllistä riskiä sairastua tällaiseen syöpään. Siitä puhumme tänään. Mutta onko tämä jotain, mitä kaikki tarvitsevat? Ymmärretään se selkeästi ja yksinkertaisesti.
Onko kaikki rintasyöpä todella perinnöllinen?
Ensinnäkin hälvennetään tämä väärinkäsitys. Useimmat rintasyövät eivät ole perinnöllisiä. Itse asiassa valtaosa diagnosoiduista rintasyövistä johtuu kehomme solujen geenien muutoksista (mutaatioista) ikääntyessämme. Yksinkertaisesti sanottuna, kun kehomme solut jakautuvat, joskus tapahtuu pieniä virheitä. Nämä virheet voivat lisääntyä ikääntyessämme. Juuri tämä aiheuttaa useimmat syövät.
Hyvin pienellä osalla, 5–10:llä sadasta rintasyöpään sairastuneesta naisesta , syövän aiheuttaa kuitenkin periytyvä viallinen geeni. Toisin sanoen syöpäriski periytyy heidän suvussaan sukupolvelta toiselle.
Tärkeää on, että se, ettei kenelläkään perheessäsi ole ollut rintasyöpää , ei tarkoita, ettetkö saisi sitä. Ja se, että jollakulla perheessäsi on ollut se, ei tarkoita, että sinäkin varmasti sairastat sen.
Mitä ovat nämä geenit nimeltä BRCA1 ja BRCA2?
Kun puhumme perinnöllisestä rintasyövästä, kuulemme usein kaksi nimeä: BRCA1 (Braca One) ja BRCA2 (Braca Two) . Nämä ovat itse asiassa normaaleja geenejä kehossamme. Niiden päätehtävänä on korjata vaurioituneita soluja ja kontrolloida syöpäsolujen muodostumista. Se on kuin kehon oma puolustusjärjestelmä.
Mutta joskus näissä BRCA-geeneissä voi olla vika eli mutaatio. Jos tällainen viallinen geeni periytyy sukupolvelta toiselle, kyseinen suojaava geeni ei toimi kunnolla. Tällöin rinta- ja munasarjasyövän kehittymisen riski kasvaa huomattavasti.
Ajattele sitä,
- Naisen elinaikainen riski sairastua rintasyöpään on keskimäärin noin 13 prosenttia.
- Mutta henkilöllä, jolla on BRCA1-geenimutaatio, tämä riski kasvaa 55–85 prosenttiin .
- Myös munasarjasyövän kehittymisen riski kasvaa merkittävästi.
- Toinen tärkeä asia on, että nämä BRCA-geeniin liittyvät syövät voivat ilmetä tavallista nuoremmalla iällä .
Maailmankuulun näyttelijä Angelina Jolien kaltaiset ihmiset joutuivat tämän BRCA-geenimutaation diagnosoinnin jälkeen leikkaukseen rintojen ja munasarjojen poistamiseksi ennen syövän kehittymistä tämän suuren riskin vuoksi.
Joten kenen tarvitsee miettiä tätä testiä?
Tämä on tärkein kysymys. Vastaus on, ettei kaikkien tarvitse käydä testeissä. Jos sinulla ei ole suvussa syöpää, BRCA-geenimutaation todennäköisyys on hyvin pieni.
Jos sinulla kuitenkin on suvussasi jokin seuraavista sairauksista , kannattaa keskustella tästä testistä lääkärisi kanssa.
| Sukuhistoria, joka lisää riskiä | Yksinkertaisesti sanottuna... |
|---|---|
| Ensimmäisen asteen sukulaisella on rintasyöpä | Jos äidilläsi, siskollasi tai tyttärelläsi on ollut rintasyöpä, erityisesti ennen 50 vuoden ikää . |
| Useilla saman puolen suvun ihmisillä on ollut rintasyöpä | Esimerkiksi jos useilla äidin puolelta tulevilla ihmisillä, kuten isoäidilläsi, äidilläsi ja tädilläsi, on ollut syöpä. |
| Munasarjasyöpään sairastunut perheenjäsen | Munasarjasyöpä on hieman harvinaisempi kuin rintasyöpä, joten taudin esiintyminen suvussa on vahva riskitekijä. |
| Miespuolisella perheenjäsenellä on rintasyöpä | Tämä on myös hyvin harvinaista. Siksi, jos suvussa miehellä on ollut rintasyöpä, sitäkin pidetään erittäin merkittävänä riskitekijänä. |
Mitä sinun pitäisi tehdä ennen testin tekemistä?
Jos sinulla on jokin yllä mainituista riskitekijöistä, älä panikoi. Ensimmäinen ja tärkein asia, joka sinun tulisi tehdä, on käydä perhelääkärin tai gynekologin luona ja keskustella asiasta yksityiskohtaisesti.
Älä koskaan mene suoraan laboratorioon ja teetätä tällaista geenitestiä, koska testin tulokset voivat vaikuttaa sekä sinun että muun perheesi elämään.
Lääkärisi tarkistaa sukuhistoriasi ja päättää, tarvitsetko tätä testiä. Tarvittaessa hän voi lähettää sinut geneettiseen neuvontaan . Siellä asiantuntija selittää kaiken, mitä sinun tarvitsee tietää testistä, mitä tulokset tarkoittavat ja mitä toimenpiteitä sinun tulee tehdä tulosten perusteella.
Muut testit, jotka mittaavat syövän uusiutumisriskiä
BRCA-testien lisäksi on olemassa muita geneettisiä testejä, jotka voivat auttaa rintasyöpää (vaihe 1 tai 2) sairastavaa ja hoitoa saavaa henkilöä määrittämään syövän uusiutumisriskin ja tarvittavan kemoterapian määrän. Joitakin näistä ovat:
- Onkotyyppi DX: Laajalti käytetty testi, joka analysoi 21 geeniä syövän uusiutumisriskin arvioimiseksi.
- Mammostrat: Analysoi viittä geeniä ja luokittelee riskin matalaksi, keskitasoiseksi tai korkeaksi.
- MammaPrint: Analysoi 70 geeniä ja luokittelee ne matalan tai korkean riskin geeniksi.
Päätökset näistä testeistä tekee sinua hoitava onkologi. Joten jos sinulla on kysyttävää tästä, voit kysyä häneltä.
Viestin kotiin vietäväksi
- Useimmat rintasyövät eivät ole perinnöllisiä. Ne voivat johtua geeniemme muutoksista iän myötä.
- BRCA-geenitestaus ei ole kaikkien tehtävä. Sitä suositellaan vain niille, joilla on vahva syöpähistoria suvussa.
- Jos lähisukulaisellasi, kuten äidilläsi tai sisarellasi, on ollut rintasyöpä ennen 50 vuoden ikää tai jos sinulla on suvussa esiintynyt munasarjasyöpää tai miesten rintasyöpää, on erittäin tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon.
- Älä koskaan päätä tehdä geenitestiä itse. Keskustele asiasta aina ensin lääkärisi kanssa.
- Muista, että geenitestin tulokset ovat vain suuntaa antavia suuntaa antavia arvioita riskistäsi. Ne eivät ole 100 %:n tarkka ennuste.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi