Itkeekö vauvasi kuin kissa? Tutustutaanpa Cri du Chat -oireyhtymään.

Oletko koskaan huomannut, että vastasyntyneet vauvat itkevät joskus hieman oudosti? On myös aikoja, jolloin joidenkin vauvojen kasvojen ulkonäkö ja kehitys näyttävät hieman erilaisilta. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta harvinaisesta mutta erittäin tärkeästä tilasta, josta on hyvä olla tietoinen. Se on nimeltään Cri du Chat -oireyhtymä.

Mikä on Cri du Chat -oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna cri du chat -oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus. Sen aiheuttaa pienen kromosominpalan poistautuminen kehossamme. Saatat ihmetellä, miksi sitä kutsutaan nimellä 'cri du chat'. Se on ranskalainen sana, joka tarkoittaa 'kissan itkua'. Nimi tulee tietystä äänestä , jota tätä sairautta sairastavat vauvat päästävät itkeessään. Se on matala, korkea ääni, kuten kissanpennun maukuminen.

Tätä kutsutaan myös 5p-oireyhtymäksi (5p miinus -oireyhtymä) . Tiedätkö, mitä se on? Se tarkoittaa, että meillä on kromosomi numero 5, ja p-niminen osa (eli pieni käsi) on se mainitsemani puuttuva osa. Tämän 5p-oireyhtymän vaikutukset vaihtelevat ihmisistä. Eli puuttuvan kromosominpalan koosta ja puuttumiskohdasta riippuen jotkut ihmiset saattavat kokea enemmän tai vähemmän oireita. Jos tämä pala puuttuu paljon joillakin vauvoilla, oireet voivat olla hieman vakavampia.

Kuinka yleinen tämä cri du chat -tilanne on?

Cree du Chat -oireyhtymä on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus. Se on kuitenkin yksi yleisimmin raportoiduista kromosomipoikkeavuuksien aiheuttamista sairauksista. Kuvittele, että Amerikassa syntyy noin yksi vauva, jolla on tämä sairaus, jokaista 15 000–50 000 vastasyntynyttä kohden. Se tarkoittaa noin 50–60 vauvaa vuodessa. Joten on olemassa mahdollisuuksia havaita tällaisia ​​sairauksia myös Sri Lankassa.

Mitkä ovat cri du chat -oireyhtymän oireet?

Tämän tilan oireet voivat vaihdella suuresti, kuten aiemmin mainitsin. Tärkein ja yleisin oire on kuitenkin tuo tunnusomainen, matala, korkea itku. Se on kuin kissan itku. Tämä ääni on selvästi tunnistettavissa muutaman ensimmäisen viikon aikana syntymän jälkeen. Vauvan kasvaessa äänen tunnusomainen luonne voi kuitenkin heiketä.

Lisäksi vauvasi saattaa huomata nämä erottuvat kasvonpiirteet :

• Normaalia pienempi pään koko (mikrokefalia).
• Epätavallisen pyöreät kasvot.
• Leveä nenä.
• Silmien välinen etäisyys on normaalia suurempi (hypertelorismi).
• Ristisilmät (strabismus).
• Silmäluomet ovat alaspäin taipuneet (luomenväliset halkeamat).
• Ylimääräinen ihopoimu silmän sisänurkassa (yksisilmäiset silmät).
• Korvat ovat normaalin alapuolella.
• Epänormaalin pieni leuka (mikrognatia).
• Ylähuulen ja nenän välissäEpänormaalin lyhyt philtrum.

Vauvan kasvaessa kasvojen täyteläisyys voi vähentyä ja kasvot voivat muuttua epätavallisen pitkiksi ja kapeiksi.

Muita mahdollisia oireita ovat:

• Alhainen syntymäpaino.
• Kasvun hidastuminen.
• Syömisvaikeudet. Esimerkiksi imemiskyvyttömyys, nielemisvaikeudet (dysfagia) ja refluksiesofagiitti (GERD).
• Lihasheikkous (hypotonia).
• Skolioosi.
• Sydänviat.
• Viiveet kehityksen virstanpylväissä, kuten pään hallinnassa, istumisen ja kävelyn taidoissa.
• Viiveet puhe- ja kielitaidoissa.
• Keskivaikea tai vaikea kehitysvammaisuus .

Tärkeää on, että kaikilla vauvoilla ei ole kaikkia näitä ominaisuuksia. Joillakin vauvoilla voi olla vain muutama niistä.

Miksi tämä cri du chat -oireyhtymä ilmenee?

Sanoin, että Cree du Chat -oireyhtymä on kromosomipoikkeavuus . Sen aiheuttaa kromosomin numero 5 lyhyen haaran (p-haaran) osan deleetio. Useimmiten tämän kromosomiosan menetys tapahtuu sattumanvaraisesti. Eli se tapahtuu sattumanvaraisesti, kun äidin tai isän lisääntymissolut (eli munasolut tai siittiöt) muodostuvat, tai varhaisen sikiökehityksen aikana. Vauvalla, jolla on tämä sairaus satunnaisen "deleetion" vuoksi, voi olla normaalit kromosomit molemmilta vanhemmilta. Eli useimmissa tapauksissa se ei periydy kummaltakaan vanhemmalta .

Eikö tämä sitten ole periytynyt vanhemmilta?

Useimmissa tapauksissa (noin 90 tapauksessa 100:sta) Cree du Chat -oireyhtymä ei ole perinnöllinen. Siksi sitä ei voida luokitella dominanttiksi tai resessiiviseksi. Tätä 5p-tautia sairastavilla lapsilla ei yleensä ole sairauden suvussa esiintymistä.

Hyvin pieni osa (noin 10 %) lapsista perii tämän kromosomipoikkeavuuden terveeltä vanhemmalta. Tiedätkö, miten tämä tapahtuu? Kyseisellä vanhemmalla voi olla kromosomeissaan niin sanottu tasapainoinen translokaatio . Tämä tarkoittaa, että vanhemman geneettistä materiaalia ei ole menetetty eikä lisääntynyt. Siksi näillä vanhemmilla ei yleensä ole mitään terveysongelmia. Kuitenkin, kun lapsi perii tämän tasapainoisen translokaation, siitä voi tulla epätasapainoinen. Tällöin lapselle kehittyy todennäköisesti tämä sairaus.

Miten cre du chat -oireyhtymä diagnosoidaan?

Yleensä vauvasi lääkäri tapaa sinut pian syntymän jälkeen.Tämä tila voidaan diagnosoida, koska lääkäri voi havaita esimerkiksi aiemmin mainitsemani kissan kaltaisen itkun ja erityiset kasvonpiirteet. Lääkäri tekee täydellisen fyysisen tutkimuksen ja arvioi lapsen oireet. Todennäköisesti lääkäri suosittelee kromosomitutkimusta diagnoosin vahvistamiseksi.

Mitä testejä tästä tehdään?

Lapsesi lääkäri voi diagnosoida Cree du Chat -oireyhtymän kolmella päätyypillä geneettistä testiä :

• Karyotyyppitesti: Tätä käytetään vauvan kromosomikartan luomiseen. Tätä voidaan käyttää sen selvittämiseen, puuttuuko osa kromosomista.
• FISH-testaus: FISH on lyhenne sanoista fluoresenssi in situ -hybridisaatio. Tämä testi etsii erityisiä geneettisiä muutoksia tai geenifragmentteja vauvan soluissa.
• Kromosomimikrosiruanalyysi: Mikrosiruanalyysi on geneettinen testi, jossa lapsen DNA:ta verrataan kontrolliryhmän DNA:han. Se voi tunnistaa kokonaisia ​​kromosomeja, kromosomisegmenttejä sekä deleetioita ja duplikaatioita tietyissä kromosomien kohdissa.

Voiko cre du chat'ia parantaa?

Valitettavasti cri du chat -oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Varhainen havaitseminen ja varhainen puuttuminen voivat kuitenkin auttaa lastasi saavuttamaan täyden potentiaalinsa ja elämään merkityksellisen elämän. Se on tärkeintä.

Miten cre du chat -oireyhtymää hoidetaan?

Cri du chat -oireyhtymän hoito vaihtelee lapsesta toiseen, koska kaikilla ei ole samoja oireita. Hoito vaatii todennäköisesti jatkuvaa hoitoa terveydenhuollon ammattilaisten tiimiltä . Yleisin hoito on kuntoutus. Tähän kuuluvat esimerkiksi fysioterapia, toimintaterapia ja puheterapia.

Fysioterapia

Jos vauvallasi on syömisvaikeuksia (esim. imemis- tai nielemisvaikeuksia), fysioterapia tulee aloittaa mahdollisimman pian. Fysioterapia auttaa vauvaasi myös kehittymään fyysisesti. Se auttaa häntä istumaan, seisomaan ja kehittämään hienomotorisia taitoja.

Toimintaterapia

Toimintaterapia auttaa lastasi kehittämään taitoja, joita hän tarvitsee ollakseen vuorovaikutuksessa ympäröivän maailman kanssa jokapäiväisessä elämässä. Tähän voi sisältyä hienomotoristen taitojen, visuaalisten taitojen, itsestä huolehtimisen taitojen ja aistitaitojen kehittäminen.

Puheterapia

Puheterapia auttaa lapsen kommunikaatio-ongelmissa. Puheterapeutit opettavat lapsille erilaisia ​​tapoja kommunikoida. Esimerkiksi viittomakieltä , kommunikointia teknologian avulla jne. Puheterapeutit auttavat myös syömisongelmissa jo varhaisesta iästä lähtien.

Näiden hoitojen lisäksi lapsesi lääkäri voi suositella leikkausta useissa eri vaivoissa. Leikkauksella voidaan esimerkiksi korjata synnynnäisiä sydänvikoja, strabismusta ja skolioosia.

Voidaanko cre du chat estää?

Koska cri du chat -oireyhtymä on geneettinen sairaus, sitä ei voida ehkäistä. Jos kuitenkin odotat lasta, on hyvä keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta . Geneettinen neuvonta voi auttaa sinua ymmärtämään lapsesi geneettisen häiriön riskin.

Kuinka kauan cri du chat -lapsi elää?

Useimpien Cree du Chat -oireyhtymää sairastavien lasten ennuste on hieman monimutkainen ja voi vaihdella. Kromosomin 5 puuttuvan osan koko ja sijainti ovat tärkeitä lapsen tulevaisuutta määrittäviä tekijöitä. Lapsellasi saattaa olla joitakin fyysisiä ja henkisiä rajoituksia. Useimmilla Cree du Chat -lapsilla on kuitenkin normaali elinajanodote.

Jotkut vauvat kuitenkin syntyvät terveysongelmien kanssa, jotka voivat olla hengenvaarallisia. Noin 75 % tällaisista vauvoista kuolee ensimmäisen elinkuukauden aikana. Noin 90 % kuolemista tapahtuu ensimmäisen vuoden aikana. Kuolleisuus kuitenkin laskee muutaman ensimmäisen elinvuoden jälkeen.

Lapsen sairauden tulevaisuutta tarkasteltaessa yksi tärkeimmistä tekijöistä on varhainen diagnoosi. Tämä mahdollistaa tarvittavan hoidon ja terapioiden aloittamisen mahdollisimman pian ja auttaa lasta menestymään.

Voi olla hämmentävää saada tietää, että lapsellasi on harvinainen geneettinen sairaus. Sairaudesta oppiminen voi kuitenkin auttaa sinua hallitsemaan tilannetta. Cre du Chat -oireyhtymä on sairaus, jolla on monenlaisia ​​oireita. Varhaisella diagnoosilla ja asianmukaisella hoidolla voit antaa lapsellesi parhaan mahdollisen tuloksen. Opi sairaudesta mahdollisimman paljon ja etsi tukiryhmiä avuksesi. Varhaisen puuttumisen ja jatkuvan hoidon avulla lapsesi voi saavuttaa täyden potentiaalinsa.

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

Cri du Chat -oireyhtymä saattaa kuulostaa hieman oudolta, mutta on tärkeää olla siitä tietoinen.

• Tämä on harvinainen geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa puuttuva pala kromosomia numero 5.
• Tärkein ominaisuus on erottuva kissan kaltainen itku.Samaan aikaan voidaan havaita erityisiä kasvonpiirteitä ja kehitysviiveitä.
• Tämä on usein sattumaa, ei vanhemmilta peritty ominaisuus.
• Vaikka tähän ei ole parannuskeinoa, varhainen diagnoosi ja hoito, kuten fysioterapia, toimintaterapia ja puheterapia, voivat parantaa huomattavasti lapsen elämänlaatua.
• Et ole yksin. Hae tukea lääkäreiltä, ​​terapeuteilta ja muilta vanhemmilta, joilla on ollut samanlaisia ​​kokemuksia .

Jokainen lapsi on arvokas, autetaan heitä kehittämään potentiaaliaan.

Cri du Chat -oireyhtymä, geneettiset sairaudet, kromosomit, 5p miinus, kissan itku, kehitysviive, fysioterapia, puheterapia