Oletko koskaan tuntenut, että nivelesi ovat joustavammat kuin muut? Ehkä pystyt taivuttamaan sormiasi taaksepäin epätavallisella tavalla, tai ihosi tuntuu venyneemmältä kuin normaalisti. Vaikka nämä saattavat vaikuttaa normaaleilta asioilta, joskus ne voivat johtua geneettisestä sairaudesta nimeltä Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS). Älä huoli, tämä on asia, josta monet ihmiset eivät ole kuulleet, joten tänään puhumme siitä yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.
Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS)?
Ajattele kehoamme tiilistä tehtynä rakennuksena. Nämä tiilet (eli kehomme elimet, luut ja iho) pysyvät yhdessä laastin avulla. Samoin "laastia", joka pitää kehomme osat yhdessä ja vahvoina, kutsutaan sidekudokseksi . Näitä löytyy kaikkialta luistamme, rustostamme, ihostamme ja verisuonistamme.
Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa sidekudoksen heikkenemistä. Pääasiallinen syy on kollageenin, sidekudoksen lujuudelle välttämättömän proteiinin, puute. Se on kuin laastiseos, josta puuttuu sementti. Tämä aiheuttaa löysiä niveliä, liian venyvää ihoa, mustelmia ja joskus jopa verisuonten ja sisäelinten heikkenemistä.
Tämä on geneettinen sairaus, joka kulkee suvussa. Siihen ei kuitenkaan ole vielä olemassa erityistä parannuskeinoa. Parasta on kuitenkin pystyä hallitsemaan oireita ja elämään normaalia elämää.
Mitkä ovat EDS:n päätyypit?
EDS on nimetty kahden lääkärin mukaan, jotka kuvasivat sen ensimmäisenä. Sitä on tällä hetkellä 13 päätyyppiä. Vaikka jokainen tyyppi on hieman erilainen, niillä kaikilla on yhteinen syy: nivelten ja ihorakenteiden heikkeneminen. Tarkastellaanpa yleisimpiä tyyppejä.
| EDS-tyyppi | Kuvaus |
|---|---|
| Hypermobiili EDS (hEDS) | Tämä on yleisin tyyppi . Nivelet ovat liian joustavat. Tämä voi johtaa usein esiintyviin nyrjähdyksiin ja venähdyksiin. Se voi myös aiheuttaa pitkäaikaista lihas- ja luukipua. |
| Klassinen EDS (cEDS) | Tässä tyypissä iho on hyvin ohutta, joustavaa ja herkkää. Polvien ja kyynärpäiden kaltaisten alueiden iho mustelmoituu helposti ja arpia muodostuu. Myös nivelturvotusta, lättäjalkaisuutta ja sydänläppäongelmia voi esiintyä. |
| Verisuoniperäinen EDS (vEDS) | Tämä on melko vaarallinen ja harvinainen tyyppi . Tässä tapauksessa verisuonisto heikkenee. Siksi on olemassa verisuonten ja sisäelinten (esim. suoliston, kohdun) repeämisen/halkeamisen riski. |
| Muita harvinaisia lajikkeita | On olemassa muita harvinaisempia tyyppejä, kuten kyfoskolioottinen EDS (kEDS) ja artrokalasia EDS (aEDS), joille on ominaista selkärangan kaarevuus, lonkan sijoiltaanmeno syntymässä ja erittäin pehmeä iho. |
Mitkä ovat EDS:n yleisimmät oireet?
Oireet voivat vaihdella EDS:n tyypistä riippuen, mutta nämä ovat yleisiä oireita, joita useimmat ihmiset kokevat.
- Liian joustavat nivelet: Saatat esimerkiksi pystyä käpertymään peukalosi ja hieromaan sitä kätesi selkämystä vasten tai taivuttamaan polviasi taakse. Jotkut kutsuvat tätä "kaksoisniveliseksi".
- Venyvä iho: Ihosi voi irrota kehostasi, ja kun päästät irti, se napsahtaa takaisin paikalleen. Se voi myös olla hyvin sileä, kuten sametti.
- Herkkä iho: Iho muuttuu siniseksi ja mustelmille jopa pienen iskun jälkeen. Jos loukkaannut, paraneminen kestää kauemmin. Arvet muodostuvat helposti.
Tärkeää on, että kaikilla, joilla on yksi tai kaksi näistä oireista, ei ole EDS:ää. Mutta jos sinulla on useita näistä oireista samanaikaisesti, on parasta käydä lääkärissä ja keskustella heidän kanssaan.
Tämä on myös yleistä:
- Hammasongelmat (hampaan poisto, ikenien verenvuoto)
- Nivelkipu
- Äärimmäinen väsymys jopa hyvin nukutun jälkeen
- Keskittymisvaikeudet
- Päänsärky
- Lattajalat
- Lihasheikkous, erityisesti kylmällä säällä
- Vaikeus hallita virtsaa
- Huimaus
- Ruoansulatuskanavan ongelmat, kuten turvotus
Jos lapsilla on EDS, motoriset taidot, kuten kävely ja istuminen, voivat heikentyä.Se voi viivästyä, etkä välttämättä ole ikäsi mukaisessa pituudessa.
Miten tauti diagnosoidaan?
Kun ilmoitat tällaisista oireista, lääkärisi tutkii sinut ensin huolellisesti.
- He näkevät, kuinka pitkälle voit taivuttaa polviasi, kyynärpäitäsi ja varpaitasi.
- He tarkistavat, kuinka paljon ihosi on venytetty ja onko siinä arpia tai mustelmia.
- Kysy, onko kenelläkään perheessäsi näitä oireita.
Useimmiten hEDS:n kaltaiset tyypit voidaan tunnistaa pelkästään tällä fyysisellä tutkimuksella. Joskus diagnoosin vahvistamiseksi ja tarkan tyypin määrittämiseksi tarvitaan kuitenkin lisätutkimuksia.
- Geenitestaus: Verinäyte voidaan ottaa sen selvittämiseksi, onko olemassa geenimutaatioita, jotka aiheuttavat EDS:n.
- Sydämen kaikukuvaus: Ääniaaltotesti sydämen ja verisuonten ongelmien tarkistamiseksi.
- TT- tai MRI-kuvaus: Nämä skannaukset auttavat näkemään selkärangan tai sisäelinten tilan.
- Ihobiopsia: Pieni pala ihoa otetaan ja tutkitaan mikroskoopilla kollageenin poikkeavuuksien tarkistamiseksi.
Hoito ja hallinta
Kun olet tunnistanut EDS-tyypin, voit keskustella lääkärisi kanssa oireidesi hallinnasta. Saatat myös joutua käymään eri asiantuntijoiden vastaanotolla.
- Ortopedi
- Ihotautilääkäri
- Reumatologi
Tässä on joitakin tärkeimmistä hoitomenetelmistä:
- Fysioterapia: Tämä on erittäin tärkeää lihasten vahvistamiseksi ja niveljäykkyyden ehkäisemiseksi. Kevyesti iskuttavat harjoitukset, kuten kävely ja uinti, ovat hyviä.
- Toimintaterapia: Voit oppia tekniikoista ja laitteista, jotka helpottavat päivittäisiä askareita. Saat neuvoja nivelten rasituksen vähentämiseen.
- Apuvälineet: Saatat tarvita hammasrautoja nivelten liikkumisen estämiseksi tai pyörätuolia liikkumisen helpottamiseksi.
- Kipulääkkeet: Nivelkipuun voit ottaa tavallisia kipulääkkeitä tai tarvittaessa lääkärin määräämiä vahvempia lääkkeitä.
- Leikkaus: Leikkausta käytetään korjaamaan niveliä, jotka ovat usein vaurioituneita ja joita ei voida hallita muilla hoidoilla. Koska EDS:ää sairastavilla on kuitenkin usein viivästynyt haavan paraneminen, tätä pidetään viimeisenä keinona.
Huomioitavia asioita EDS:n kanssa eläessä
EDS:n kanssa eläminen tarkoittaa, että sinun on pidettävä hieman erityistä huolta kehostasi. Nämä asiat voivat auttaa sinua välttämään onnettomuuksia.
- Vältä rasittavia urheilulajeja:Vältä kontaktiurheilua ja niveliin paljon painetta aiheuttavia harjoituksia, kuten juoksua.
- Älä nosta painoja: Painojen nostaminen lisää nivelten nyrjähdysten ja vammojen riskiä.
- Suojaa ihoasi: Käytä mietoja saippuoita. Levitä aurinkovoidetta päivittäin. Käytä suojalappuja esimerkiksi polville ja kyynärpäille.
- Pidä huolta hampaistasi: Käytä pehmeäharjaksista hammasharjaa.
- Mielenterveys: Tällaisen pitkäaikaisen sairauden kanssa eläminen voi olla emotionaalisesti kuluttavaa. Keskustelu terapeutin kanssa tai liittyminen tukiryhmään samanhenkisten ihmisten kanssa voi olla suureksi avuksi.
Jos harkitset perheen perustamista, voit keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa ymmärtääksesi taudin tarttumisriskin lapsillesi.
Viestin kotiin vietäväksi
- Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on geneettinen sairaus, joka heikentää kehon sidekudoksia.
- Tärkeimmät oireet ovat nivelten ylijoustavuudet, venyvä iho ja helposti syntyvät mustelmat.
- Vaikka tähän ei ole erityistä parannuskeinoa, oireita voidaan hallita onnistuneesti fysioterapialla, lääkityksellä ja elämäntapamuutoksilla.
- Jos epäilet, että sinulla on näitä oireita, älä tee päätöksiä internetin perusteella, vaan ehdottomasti kysy neuvoa lääkäriltäsi.
- Voit elää terveellistä elämää työskentelemällä tiiviisti lääkärisi kanssa ja huolehtimalla kehostasi.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi