Ovatko sinunkin luusi heikot? Puhutaanpa fibroottisesta dysplasiasta!

Oletko koskaan ajatellut, että luumme voivat joskus heiketä ja kehittyä oudoilla tavoilla? Tänään puhumme luusairaudesta, josta on kuultu vähän, mutta josta on tärkeää tietää. Sitä kutsutaan fibroottiseksi dysplasiaksi . Sinulla voi olla tämä sairaus ilman oireita. Joten puhutaanpa siitä hieman tarkemmin, eikö niin?

Mikä on fibroottinen dysplasia?

Yksinkertaisesti sanottuna sidekudosdysplasia on harvinainen sairaus, jossa kehossamme kasvaa epänormaalia sidekudosta (arpikudosta) terveen luukudoksen sijaan. Tämä uusi kudos ei ole yhtä vahvaa kuin oikea luu. Tämän seurauksena luista tulee heikkoja ja alttiimpia murtumille.

Tämä tila voi vaikuttaa mihin tahansa luuhun kehossa, mutta se vaikuttaa yleisimmin:

• Reisiluuhun (reisiluu, reisiluu)
• Sääriluuhun (polven alapuolella oleva luu - `tibia`)
• Kylkiluihin asti
• Kallo (mukaan lukien kasvojen luut)
• Ylävarren luu (humerus)

Hyvä uutinen on, että tämä ei ole syöpä (hyvänlaatuinen) . Se tarkoittaa, ettei se leviä muihin kehon luihin. Se on vähän helpotus, eikö olekin?

Onko olemassa erilaisia ​​fibroosin dysplasiaa?

Kyllä, lääkärit jakavat tämän tilan kahteen päätyyppiin riippuen siitä, kuinka monta luuta sairaus vaikuttaa:

1. Monostoottinen fibroosinen dysplasia: Tämä vaikuttaa vain yhteen luuhun.

2. Polyostoottinen fibroosinen dysplasia: Tämä vaikuttaa useisiin luihin .

Joskus, jos sinulla on harvinainen sairaus nimeltä McCune-Albrightin oireyhtymä, saatat myös kehittää polyostoottisen fibroottisen dysplasian. Tämä oireyhtymä vaikuttaa luihin, ihoon ja hormoneja säätelevään järjestelmään.

Mitä oireita tästä on?

Kaikilla fibroottista dysplasiaa sairastavilla ei ole oireita. Siksi sitä on hieman vaikea kuvitella. Jotkut ihmiset saavat tietää sairastumisestaan ​​vasta vahingossa, kun heille tehdään röntgenkuvaus jostain muusta syystä.

Kuitenkin niille, joilla ilmenee oireita, voi esiintyä seuraavia:

• Usein esiintyvät luunmurtumat: Jopa pieni kaatuminen voi murtaa luun.
• Luukipu: Saatat tuntea terävää kipua vaurioituneessa luussa. Kipu voi vähitellen voimistua ja joskus olla voimakasta.
• Luiden muodon muutokset: Luut voivat näyttää turvonneilta tai epänormaalisti kasvaneilta.
• Kivuton turvotus kylkiluissa: Joillakin ihmisillä kylkiluihin tulee kyhmymäinen turvotus, mutta se ei satu.
• Skolioosi: Selkäranka voi kaartua toiselle puolelle.
• Ulkonevat silmät:Jos kallon luut vaurioituvat, silmät saattavat näyttää työntyvän eteenpäin.
• Leuan nykiminen: Jos leukaluut vaurioituvat, leuka voi nykiä toiselle puolelle.
• Hampaat liikkuvat tai väärin asetetut: Hampaat voivat liikkua tai eivät sovi kunnolla yhteen leukaluun muutosten vuoksi.
• Nenän tukkoisuus: Jos kasvojen luut vaurioituvat, nenän tukkoisuus voi olla jatkuvaa.

Yleensä niillä, joilla on useita luita (polyostoottinen) sairaus, on enemmän ongelmia kuin niillä, joilla on vain yksi luu (monostoottinen).

Miksi fibroottinen dysplasia esiintyy?

Tämä on hieman monimutkaista. Tämän tilan aiheuttaa satunnainen mutaatio GNAS1-geenissä kehossamme hedelmöittymisen jälkeen. Tämä geneettinen mutaatio vaikuttaa osteoblasteiksi kutsuttuihin soluihimme. Osteoblastit ovat erityinen solutyyppi, joka auttaa luitamme kasvamaan ja muodostumaan. Kun näiden solujen toiminta häiriintyy, muodostuu epänormaalia sidekudosta.

Hyvin tärkeää: Lääkärit eivät vieläkään tiedä tarkalleen, miksi tämä geneettinen mutaatio tapahtuu. Se ei myöskään ole perinnöllinen. Tämä tarkoittaa, että vaikka sinulla olisi tämä sairaus, lapsesi eivät peri sitä. Se ei ole sinun vikasi tai mitään. Joten älä huoli siitä, okei?

Mitä komplikaatioita tämä voi aiheuttaa?

Fibroidisessa dysplasiassa havaittu pääasiallinen komplikaatio on, että luut murtuvat helposti, koska uusi muodostunut kudos ei ole yhtä vahvaa kuin oikea luu.

Lisäksi, jos tämä tila vaikuttaa silmien ympärillä oleviin luihin tai korvien ympärillä oleviin luihin, voi esiintyä kuulo- tai näkövammaa . Siksi on tärkeää olla tietoinen myös näistä oireista.

Miten lääkärit tämän havaitsevat?

Jos sinulla on luukipua tai muita epätavallisia oireita, sinun tulee käydä lääkärissä. Lääkäri kysyy ensin oireistasi, kuten kuinka kauan ne ovat kestäneet. Sitten hän tekee fyysisen tutkimuksen, jossa hän tarkastelee erityisesti kipualuetta.

Lisäksi on mahdollista suorittaa testejä, kuten:

• Veri- ja virtsakokeet: Näillä testeillä selvitetään, ovatko tietyt entsyymitasot koholla. Jos ne ovat koholla, se voi antaa viitteitä sidekudoksen epänormaalista kasvusta.
• Kuvantamistutkimukset:
• Röntgenkuvat: Nämä voivat havaita epänormaalia kudosta, murtumia ja luiden muodon muutoksia.
• TT- ja MRI-kuvaukset: Nämä voivat tuottaa selkeämpiä ja yksityiskohtaisempia kuvia kuin röntgenkuvaus. Ne auttavat tutkimaan luiden tilaa syvällisemmin.
• Biopsiatutkimus:Joskus, jos lääkärillä on epäilyksiä, hän ottaa hyvin pienen palan epänormaalia kudosta tai tervettä luukudosta ja tutkii sitä mikroskoopilla. Tätä kutsutaan koepalaksi. Tämä varmistaa taudin lopullisesti.

Miten fibroottista dysplasiaa hoidetaan?

Hoitovaihtoehdot riippuvat oireistasi, sairauden vakavuudesta ja siitä, miten se vaikuttaa elämääsi. Kaikki eivät tarvitse samanlaista hoitoa.

Tärkeimmät hoitomenetelmät ovat seuraavat:

1. Havainnointi: Jos sinulla ei ole oireita tai jos oireesi eivät ole vakavia, lääkäri ei välttämättä määrää mitään erityistä hoitoa, mutta hän voi seurata luitasi säännöllisillä tarkastuksilla (seurantakäynneillä). Näin nähdään, onko muutoksia.

2. Lääkitys: Tiettyjä lääkkeitä (esim. bisfosfonaatteja) voidaan määrätä luiden vahvistamiseksi, murtumien riskin vähentämiseksi ja kivun lievittämiseksi.

3. Tuen käyttö: Joskus sinua saatetaan pyytää käyttämään hammasrautoja heikentyneiden luiden tukemiseksi, niiden asianmukaisen kasvun edistämiseksi ja epämuodostumien ehkäisemiseksi.

4. Leikkaus:

• Vahvistaa usein murtuvia luita.
• Korjaa pahasti murtuneita luita.
• Jos luiden muoto on vääristynyt, korjaa se.
• Joskus voi olla tarpeen suorittaa "luusiirteitä". Tämä tarkoittaa terveen luunpalan ottamista kehon toisesta osasta ja sen siirtämistä vaurioituneeseen luuhun.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla on luukipua , joka ei mene ohi, mene ehdottomasti lääkäriin. Se ei välttämättä johdu sidekudosdysplasiasta, mutta on tärkeää selvittää syy.

Jos tiedät jo, että sinulla on fibroottinen dysplasia, ota yhteyttä lääkäriisi, jos:

• Jos sinusta tuntuu, että oireesi pahenevat .
• Jos sinusta tuntuu, että saamasi hoidot eivät auta .

Tärkeää: Koska sidekudosdysplasia heikentää luita, jos kaadut, osut johonkin kovaan tai joudut auto-onnettomuuteen, mene välittömästi lähimmän sairaalan ensiapuun. Murtuman riski on suuri.

Jos minulla on fibroosinen dysplasia, mitä minun pitäisi odottaa?

Tähän kysymykseen on vaikea antaa yhtä vastausta, koska fibroosidysplasia vaikuttaa kaikkiin eri tavalla. Jotkut ihmiset voivat elää ilman suurempia ongelmia. Toiset saattavat tarvita hieman enemmän varovaisuutta ja hoitoa.

Mutta yksi asia on varma: fibroottinen dysplasia on krooninen sairaus.Tämä tarkoittaa, että se ei ole täysin parannettavissa oleva sairaus, mutta on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa minimoimaan sen vaikutuksen elämääsi.

Kun saat tietää, että sinulla on tämä sairaus, saatat olla yllättynyt ja hieman huolissasi. Se on normaalia. Mutta muista, ettet ole yksin. Keskustele tästä avoimesti lääkärisi kanssa. Hän kertoo sinulle, mitä odottaa ja mitkä hoidot sopivat sinulle.

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Okei, joten muistakaamme nämä kohdat yhteenvetona tänään puhumastamme fibroottisesta dysplasiasta:

• Fibroottinen dysplasia on harvinainen luustosairaus.
• Tässä tapauksessa terveen luun sijaan muodostuu heikkoa, sidekudosta .
• Tämä voi aiheuttaa luiden helpon murtumisen.
• Joillakin ihmisillä ei välttämättä ole mitään oireita .
• Tämä ei ole syöpä, eikä se ole perinnöllinen.
• Vaikka täydellistä parannuskeinoa ei ole, on olemassa hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi.
• Jos sinulla on luukipua tai muita epäilyttäviä oireita, hakeudu lääkärin hoitoon.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Jos sinulla on kysyttävää tästä, älä epäröi kysyä lääkäriltäsi. Pysy terveenä!

` Fibroottinen dysplasia, luusairaus, luunmurtuma, luukipu, GNAS1-geeni, luuston terveys, harvinaiset sairaudet