Odotatko lasta? Vai oletko jo raskaana ja odotat vastasyntynyttä vauvaasi? Silloin lääkärisi on saattanut mainita sinulle sanat " geenitestaus ". Kuultuasi tämän nimen olet saattanut tuntea olosi hieman peloissasi, uteliaaksi ja hieman hämmentyneeksi. "Voi luoja, mikä tämä testi on? Pitääkö minun todella tehdä tämä? Onko vauvani vaarassa?" On normaalia, että mieleesi tulee monia kysymyksiä. Joten älä pelkää. Tänään puhumme tästä hyvin yksinkertaisesti, tavalla, jonka ymmärrät.
Kenelle tämä geenitestaus on tärkeä?
Yksinkertaisesti sanottuna, kenellä tahansa naisella on mahdollisuus käydä näissä testeissä raskauden aikana tai ennen sitä. Joskus myös vauvan isä lähetetään tähän testiin. Keskustelemme tämän syystä myöhemmin.
Yleensä lääkärisi puhuu tästä testistä ehdottomasti seuraavissa tilanteissa:
- Sukututkimus: Jos jollakulla perheessäsi tai vauvan isän perheessä on geneettinen sairaus (esimerkiksi talassemia, sirppisoluanemia), nämä testit voivat auttaa selvittämään, voiko vauvasi periä myös kyseisen geneettisen tilan.
- Ikä: Yleensä yli 35-vuotiailla äideillä tiettyjen geneettisten sairauksien (erityisesti Downin syndrooman) riski kasvaa hieman. Siksi lääkärit suosittelevat näitä testejä tällaisissa tapauksissa.
- Etninen tausta: On olemassa joitakin geneettisiä sairauksia, jotka ovat spesifisiä eri etnisille ryhmille maailmassa. Esimerkiksi itäeurooppalaisilla tai aškenazijuutalaisilla taustoilla on suurempi riski sairastua Tay-Sachsin tautiin ja Canavanin tautiin. Afrikkalaista alkuperää olevilla ihmisillä on suurempi sirppisoluanemian riski. Valkoisilla ihmisillä on suurempi kystisen fibroosin riski. Vaikka nämä ovat esimerkkejä ympäri maailmaa, on tärkeää keskustella lääkärisi kanssa perhetaustastasi.
Mitä nämä testit oikeastaan tekevät?
Lääkärit käyttävät erityyppisiä geenitestejä . Nämä voidaan jakaa kahteen pääluokkaan. Tarkastellaan asiaa näin ymmärtääksemme sen selkeämmin.
| Testityyppi | Yksinkertaisesti sanottuna, mitä tälle tapahtuu? |
|---|---|
| Seulontatestit | Näitä testejä käytetään määrittämään vauvasi riski saada tiettyjä synnynnäisiä epämuodostumia. Esimerkkejä ovat Downin syndrooma, trisomia 18 ja trisomia 13. Tämä on kuin ennustaisi liikenneonnettomuuden todennäköisyyttä. |
| Kantajakokeet | Tämä testaa, oletko sinä tai vauvan isä jonkin geneettisen sairauden kantaja . 'Kantaja' tarkoittaa, että henkilöllä ei ole oireita, mutta taudin aiheuttava geeni on hänen kehossaan. Tämä geeni voi siirtyä lapselle. Esimerkkejä: kystinen fibroosi, fragiili X -oireyhtymä, sirppisoluanemia. |
Kuka on lentoliikenteen harjoittaja?
Selitetäänpä tätä hieman lisää. Kuvittele, että tarvitset kaksi geeniä tietyn sairauden kehittymiseen. Yksi äidiltäsi ja yksi isältäsi. Kantaja tarkoittaa, että henkilöllä on vain yksi taudin aiheuttavista geeneistä. Siksi hän ei sairastu eikä osoita oireita. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, vauva perii tautia aiheuttavan geenin molemmilta vanhemmilta, ja on olemassa mahdollisuus, että vauva sairastuu tautiin. Siksi kantajuustestaus on tärkeää.
Miten tämä testi tehdään? Onko mitään pelättävää?
Tässä kohtaa useimmat ihmiset pelästyvät. Mutta se on itse asiassa hyvin yksinkertaista. Yleensä sairaanhoitaja ottaa verinäytteen käsivarresta tai joissakin testeissä sylkinäytteen . Siinä kaikki.
Tämä ei aiheuta mitään haittaa tai riskiä sinulle tai syntymättömälle lapsellesi. Tämä on aivan kuin tavallinen verikoe . Joten älä ole siitä tarpeettomasti huolissasi.
Mitä tulokset kertovat?
Tämä on tärkein asia, joka jokaisen on ymmärrettävä.
Geneettiset seulontatestit eivät takaa, että vauvallasi on sairaus. Ne ainoastaan osoittavat sairauden kehittymisen "riskin" .Kyse on vain siitä, onko se korkea vai matala. Eli jos tuloksesi on "korkean riskin", se ei tarkoita, että vauvallasi varmasti on sairaus. Se tarkoittaa vain, että sinun on tutkittava asiaa tarkemmin.
Jos saat "korkean riskin" tuloksen, lääkärisi saattaa ehdottaa joitakin lisädiagnostisia testejä. Esimerkiksi:
- Lapsivesipunktio: Tässä otetaan ruiskulla hyvin pieni määrä vauvaa ympäröivää lapsivettä ja tutkitaan ultraäänitutkimuksella.
- Korionvillusnäytteenotto (CVS): Tässä istukasta otetaan hyvin pieni kudospala ja tutkitaan.
Nämä testit ovat hieman monimutkaisempia kuin aiemmin mainittu verikoe. Niillä voi olla hyvin pieni riski. Joten näitä tehdään vain sen selvittämiseksi, mikä tarkalleen ottaen on "korkea riski". Lääkärisi selittää kaiken tämän sinulle perusteellisesti.
Miksi on tärkeää testauttaa myös isäsi?
Kuten aiemmin mainitsimme, joidenkin sairauksien kehittyminen edellyttää, että vauva perii geenin sekä äidiltä että isältä. Kuvittele, että olet kystisen fibroosin kantaja. Saatat olla huolissasi. Mutta jos vauvan isä testataan eikä hän ole kantaja (negatiivinen), vauvan mahdollisuus sairastua tautiin on lähes kokonaan poissuljettu. Siksi on joskus erittäin tärkeää testata molemmat vanhemmat.
Kuinka monta kertaa tämä testi tehdään raskauden aikana?
Yleensä se tehdään kerran. Tämä testi suoritetaan tietyn määrän viikkoja raskauden aikana.
Viestin kotiin vietäväksi
- Geenitestaus on tapa selvittää vauvasi riski sairastua perinnölliseen sairauteen, mutta se ei vahvista taudin olemassaoloa.
- Useimmat näistä tehdään yksinkertaisella verinäytteellä tai sylkinäytteellä, joten sinulle tai vauvallesi ei ole riskiä.
- Älä huolestu, jos testitulos on "korkeariskinen". Se ei tarkoita, että sinulla on sairaus, mutta se tarkoittaa, että sinun on tutkittava sitä lisää.
- Keskustele lääkärisi kanssa kaikista kysymyksistä, huolenaiheista tai epäilyksistä, joita sinulla on näistä testeistä, niiden tuloksista ja seuraavista toimenpiteistä. Hän selittää sinulle kaiken.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න