Saatat olla hyvin huolissasi, kun saat tietää sairastavasi harvinaista geneettistä sairausta nimeltä hATTR-amyloidoosi. Se on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus. Vain 50 000 ihmisellä maailmanlaajuisesti on tämä sairaus. On normaalia tuntea pelkoa ja hämmennystä kuullessaan siitä. Yksinkertaisesti sanottuna tämä sairaus johtuu kehomme TTR-geenin mutaatiosta. Tämän seurauksena epänormaali proteiinityyppi, jota kutsutaan amyloidiksi, kertyy elimiin, kuten sydämeen, munuaisiin, hermostoon ja ruoansulatuskanavaan. Tämän seurauksena nämä elimet eivät voi toimia kunnolla. Kun menet lääkäriin ensimmäistä kertaa, hän kysyy sinulta paljon kysymyksiä. On erittäin tärkeää valmistautua etukäteen. Näin sinä ja lääkäri voitte valita sinulle parhaan hoidon.
Miten valmistaudut ennen lääkäriin menoa?
Näihin seikkoihin kannattaa kiinnittää huomiota ennen lääkäriin menoa.
Tunne perheesi sairaushistoria tarkasti
hATTR-amyloidoosi on geneettinen sairaus. Lääketieteellisesti se on "autosomaalinen dominantti" sairaus. Tämä tarkoittaa, että jos toisella vanhemmistasi on taudin aiheuttava geenimutaatio, sinulla on 50 %:n mahdollisuus periä se. Jos toisella vanhemmistasi, sisaruksellasi tai lapsellasi on diagnosoitu tämä sairaus, on erittäin tärkeää käydä geenitestissä, vaikka sinulla ei olisikaan mitään oireita.
Muista, että se, että jollakulla perheessäsi on sairaus, ei tarkoita, että sinulla on 100 %:n todennäköisyys saada se. Mutta sen tietäminen, onko sinulla geeni, voi auttaa sinua saamaan hoitoa .
Ota kaikki tekemäsi testiraportit mukaasi.
Jos sinulle on aiemmin tehty geenitestejä TTR-geenin mutaation etsimiseksi, kerro siitä lääkärillesi. Jos testituloksesi vahvistavat, että sinulla on geeni, lääkärisi suosittelee lisätestejä. Tämä johtuu siitä, että hATTR-sairaus voi vaikuttaa myös muihin elimiin, kuten sydämeen, maksaan ja munuaisiin. Jos sinulle on äskettäin tehty sydäntutkimus (kaikukardiogrammi) tai verikokeita, muista ottaa kaikki tulokset mukaasi.
Tuo mukanasi lista käyttämistäsi lääkkeistä.
Lääkärisi haluaa tietää kaikista käyttämistäsi lääkkeistä. Tämä sisältää paitsi lääkärin määräämät lääkkeet, myös kaikki käyttämäsi käsikauppalääkkeet, vitamiinit ja ravintolisät.
Kysymyksiä, joita lääkäri saattaa kysyä sinulta
Valmistautuminen vastaamaan kysymyksiisi auttaa lääkäriäsi päättämään sinulle parhaiten sopivasta hoidosta. Se antaa sinulle myös aikaa esittää mahdollisia kysymyksiä.
Tässä on lyhyt yhteenveto siitä, mitä lääkäri saattaa kysyä sinulta.
| Kyselyalue | Mitä sinulta saatetaan kysyä ja mitä sinun tulisi tietää |
|---|---|
| Sukusairaushistoria | "Onko kenelläkään muulla perheessäsi hATTR?" he kysyvät. Ehkä jollakulla perheessäsi on ollut sydänsairaus, etenevä neuropatia , rannekanavaoireyhtymä tai suolisto-ongelmia. Ehkä heillä oli hATTR, mutta he eivät tienneet siitä. Joten jaa tämä tieto heidän kanssaan. |
| Geneettiset ja diagnostiset testit | "Onko sinulle tehty geenitestejä?" he kysyvät. hATTR:n diagnosointi voi olla vaikeaa, koska se vaikuttaa useisiin elimiin. Lääkärisi voi suositella seuraavia testejä: koepala (kudosnäytteen ottaminen testausta varten), verikokeita, sydämen kaikukuvausta tai sydämen magneettikuvausta sydämen toiminnan tarkistamiseksi ja hermojen johtumiskokeita hermojen toiminnan tarkistamiseksi. |
| Sydämeen liittyvät oireet | "Onko sinulla oireita, kuten sydämentykytystä, hengenahdistusta, liikuntavaikeuksia tai jalkojen turvotusta?" hATTR voi aiheuttaa näiden proteiinien kertymistä sydämeen, mikä voi aiheuttaa sydänkohtauksia, sydänsairauksia tai sydänlihaksen paksuuntumista (hypertrofinen kardiomyopatia) . Jos sinulla on näitä oireita, sinut ohjataan välittömästi kardiologille. |
| Näköongelmat | "Onko sinulla muutoksia näössäsi, kuten silmänalusissa kelluvia väreitä?" Noin 20 % TTR-geenin mutaatioista vaikuttaa silmiin. Silmälääkärin tulisi tarkistaa kaikki näön muutokset. |
| Kävely- ja hermo-ongelmat | "Onko sinulla vaikeuksia kävellä?" Yksi ensimmäisistä ja yleisimmistä hATTR-taudin oireista on käsien ja jalkojen hermojen vaurio (perifeerinen neuropatia) . Tämä voi aiheuttaa oireita, kuten kipua, tunnottomuutta ja pistelyä. Jos nämä vaikuttavat elämääsi, sinun kannattaa harkita esimerkiksi toimintaterapiaa . |
| Autonomisen hermoston ongelmat | "Onko sinulla liiallista hikoilua, vuorotellen ripulia ja ummetusta, tai onko sinulla vaikeuksia hallita virtsaamista?" Nämä ovat autonomisen hermoston ongelmia, jotka säätelevät esimerkiksi sykettä, verenpainetta ja ruoansulatusta, eivätkä ne ole hallinnassamme. Näiden oireiden esiintyminen voi olla merkki siitä, että hATTR-tilasi pahenee. |
Lääkäri kertoo myös hoitomenetelmistä.
Vahvistettuaan tilasi lääkäri keskustelee kanssasi hoitovaihtoehdoista.
Oletko jo ottanut lääkkeesi?
hATTR:n hallintaan ja sen etenemisen hidastamiseen on tällä hetkellä hyväksytty useita lääkkeitä. Esimerkkejä ovat eplonterseeni (Wainua), inoterseeni (Tegsedi), patisiran (Onpattro), vutrisiran (Amvuttra), tafamidis (Vyndamax) ja tafamidismeglumiini (Vyndaqel). On tärkeää kertoa lääkärillesi, jos olet käyttänyt jotakin näistä lääkkeistä aiemmin, auttoivatko ne sinua tai aiheuttivatko ne sivuvaikutuksia.
Mitä mieltä olet maksansiirrosta?
Vuosikymmenten ajan paras hoito hATTR:lle oli maksansiirto. Siihen liittyy kuitenkin suuri komplikaatioiden, erityisesti sydänkomplikaatioiden, riski. Uusi tutkimus osoittaa, että jotkut uudet lääkkeet voivat olla yhtä tehokkaita kuin maksansiirto. Joten voit keskustella lääkärisi kanssa tämän leikkauksen ja muiden hoitojen eduista ja haitoista.
Haluaisitko osallistua kliiniseen tutkimukseen?
Lääkärit etsivät jatkuvasti parempia tapoja hoitaa hATTR-potilaita. Yksi tapa tehdä tämä on kliiniset tutkimukset. Jokainen nykyään hyväksytty lääke on testattu tällä tavalla. Tämä on loistava tilaisuus saada uusi hoito ennen kuin se tulee suuren yleisön saataville. Mutta siihen liittyy joitakin riskejä. Voit kysyä tästä myös lääkäriltäsi.
Viestin kotiin vietäväksi
- hATTR-amyloidoosi on harvinainen, perinnöllinen sairaus. On normaalia tuntea ahdistusta, kun kuulet siitä.
- Kun menet lääkäriin, ota mukaasi sukututkimushistoriasi, saamasi testitulokset ja luettelo käyttämistäsi lääkkeistä.
- Kerro lääkärillesi oireistasi (rintakipu, hengitysvaikeudet, raajojen tunnottomuus, näön muutokset) salaamatta mitään.
- Keskustele avoimesti lääkärisi kanssa hoitovaihtoehdoista (lääkitys, leikkaus, lääketieteellinen tutkimus) ja kysy kaikki kysymyksesi.
- Oikein diagnosoimalla taudin ja saamalla asianmukaisen hoidon, voit elää sen kanssa menestyksekkäästi.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi