Jos sinulla on pitkäaikainen tai krooninen sairaus, kuten perinnöllinen ATTR-amyloidoosi, tarvitset suuren lääkäri- ja terveydenhuollon ammattilaistiimin auttamaan sinua sen hallinnassa. Tämä pätee erityisesti ihmisiin, joilla on hATTR-amyloidoosi. Kyseessä on geneettinen sairaus. Tämän seurauksena amyloidiksi kutsuttu poikkeava proteiini kerääntyy elintärkeisiin elimiin, kuten sydämeen, munuaisiin, hermostoon ja suolistoon. Koska tämä sairaus vaikuttaa niin moneen kehon osiin, hATTR-terveydenhuoltotiimisi koostuu useista asiantuntijoista.
Keitä hATTR-amyloidoosin lääketieteellisessä tiimissäsi on?
Tarkastellaan nyt tärkeimpiä terveydenhuollon ammattilaisia, jotka auttavat sinua terveydenhuollossasi. Yhdessä he auttavat sinua hallitsemaan sairauttasi parhaalla mahdollisella tavalla.
Neurologi
hATTR:ssä perifeerinen neuropatia on hyvin yleinen. Yksinkertaisesti sanottuna kyseessä on käsien, jalkojen ja alaraajojen hermojen vaurioituminen. Saatat kokea seuraavanlaisia oireita:
Taudin edetessä lihaksesi voivat jäykistyä ja heikentyä, mikä vaikeuttaa kävelyä ja kaikkea, mikä vaatii hienomotorisia taitoja.
Neurologi suorittaa testejä, kuten hermon johtumiskokeen, seuratakseen tarkasti ääreishermosi toimintaa. Tämä auttaa selvittämään, onko sinulla neurologinen sairaus ja kuinka vakava se on.
Monet hATTR:ään hyväksytyistä hoidoista voivat myös auttaa neurologisen sairautesi hoidossa. Lääkärisi voi myös määrätä muita lääkkeitä hermokipuun.
| Lääkeluokka | Esimerkkejä huumeista |
|---|---|
| Hyväksytyt hATTR-hoidot | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Hermosärkyyn tarkoitetut lääkkeet | Amitriptyliini, duloksetiini (Cymbalta), gabapentiini (Neurontin), pregabaliini (Lyrica) |
Kardiologi
Tämä lääkäri hoitaa sydän- ja verisuonisairauksia. hATTR-potilailla on suurentunut sydänsairauksien riski. Tämä johtuu siitä, että amyloidikertymiä voi kertyä sydämeen. Tämä voi johtaa seuraaviin tiloihin:
Tärkeintä on olla tietoinen näistä oireista ja hakeutua tarvittaessa lääkärin hoitoon mahdollisimman pian.
| Mahdolliset vaikutukset sydämeen | Yksinkertainen selitys |
|---|---|
| Kongestiivinen sydämen vajaatoiminta | Sydän heikkenee ja nestettä kertyy keuhkoihin ja muihin kudoksiin. |
| Hypertrofinen kardiomyopatia | Sydänlihaksen paksuuntuminen. |
| Sepelvaltimotauti | Sydäntä verisuonten tukkeutuminen. |
| Rytmihäiriöt | Epäsäännöllinen sydämenlyönti. |
| Synkope | Huimaus tai pyörtyminen. |
Jos sinulla diagnosoidaan hATTR, kardiologi tekee useita testejä sydämesi toiminnan selvittämiseksi. Näihin voivat kuulua sydämen kaikukuvaus , magneettikuvaus , 6 minuutin kävelytesti ja verikokeet. Jos sydämesi on heikko, sinulle annetaan lääkkeitä tilan hoitamiseksi, kuten nesteenpoistolääkkeitä, suola- ja nesterajoituksia ja mahdollisesti sydämentahdistin .
Silmälääkäri
Jos sinulla on hATTR, on tärkeää käydä säännöllisesti silmälääkärin vastaanotolla. Noin 20 % hATTR:ää aiheuttavista geneettisistä mutaatioista vaikuttaa silmiin. Tämä voi aiheuttaa oireita, kuten:
- Tummat kelluvat läiskät (mustien pisteiden näkeminen kellumassa silmien edessä)
- Kuivat silmät
- Glaukooma tai kohonnut silmänpaine
- Lasiaisen sameus (silmämunan täyttävän kirkkaan geelin sameus)
- Muut näkömuutokset
Tarvittaessa silmälääkäri voi suorittaa trabekulektomia- nimisen leikkauksen glaukooman hoitoon. Hän voi myös suorittaa vitrektomia- nimisen leikkauksen geelin poistamiseksi silmästä.
Geneettinen neuvonantaja
Jos lääkärisi epäilee, että sinulla on hATTR, hän lähettää sinut perinnöllisyysneuvojalle . Hän voi testata taudin mahdollisesti aiheuttavan geenimutaation. Myös, jos jollain lähisukulaisellasi (vanhemmalla, sisaruksella tai lapsella) on diagnosoitu hATTR, sinun tulisi ehdottomasti testata. Tämä johtuu siitä, että lähisukulaisilla on 50 %:n mahdollisuus periä tämä geenimutaatio. Perinnöllisyysneuvoja selittää nämä testit sinulle ja keskustelee niistä kanssasi, kun tulokset ovat valmiit.
Muut tärkeät lääkintätiimisi jäsenet
Edellä mainittujen asiantuntijoiden lisäksi useilla muilla on tärkeä rooli hyvinvoinnissasi.
| Ammattilainen | Kuinka he voivat auttaa sinua? |
|---|---|
| Nefrologi | Noin kolmanneksella hATTR-potilaista voi kehittyä amyloidikertymiä munuaisiin. Sinun ei ehkä tarvitse käydä tällä erikoislääkärillä, ennen kuin sinulla on munuaissairauden oireita. Yleislääkäri tarkistaa munuaistesi toiminnan vuosittain verikokeilla (kuten seerumin kreatiniini ). Jos nämä kokeet ovat poikkeavia, sinut lähetetään nefrologille. |
| Ortopedian erikoislääkäri | Potilailla, joilla on hATTR, on suurentunut riski sairastua rannekanavaoireyhtymään . Tämän voivat aiheuttaa ranteissa olevat amyloidikertymät. Rannekojeen käyttöä ja ranteiden liikuntaa voidaan suositella nukkumisen aikana. Vaikeissa tapauksissa leikkaus voi olla tarpeen. |
| Fysioterapeutti/toimintaterapeutti | hATTR voi vaikeuttaa kävelyä ja päivittäisten toimintojen suorittamista. Fysioterapeutit ja toimintaterapeutit voivat auttaa sinua helpottamaan näitä tehtäviä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että näiden hoitojen yhdistäminen muihin hoitoihin, kuten lääkkeisiin, voi tuottaa hyviä tuloksia. |
| Perusterveydenhuollon tarjoaja | Vaikka kävisit useiden erikoislääkäreiden vastaanotolla, perhelääkärisi tai perusterveydenhuollon lääkärisi on olennainen osa tiimiäsi. Hän voi tehdä vuosittaiset terveystarkastuksesi, hoitaa sinua, kun olet sairas, ja toimia terveydenhuoltotiimisi "johtajana" kommunikoiden kaikkien muiden lääkäreiden kanssa. |
Usein saat kaikki tarvitsemasi palvelut hATTR-amyloidoosin hoitoon erikoistuneesta lääkärikeskuksesta tai suuresta sairaalasta. Tämä helpottaa kaikkien lääkäreidesi yhteistyötä tiiminä. Keskustele perusterveydenhuollon lääkärisi kanssa hoitosi koordinoinnista.
Viestin kotiin vietäväksi
- hATTR-amyloidoosi on monimutkainen sairaus, joka vaikuttaa useisiin elimiin kehossa, joten sen hoitoon tarvitaan eri asiantuntemusta omaavien lääkäreiden tiimi.
- Lääketieteellinen tiimisi voi sisältää asiantuntijoita esimerkiksi neurologian, kardiologian, oftalmologian ja nefrologian aloilta.
- Perusterveydenhuollon lääkärisi (perhelääkärisi) on keskeinen linkki, joka koordinoi koko tätä tiimiä.
- Keskustele avoimesti hoitotiimisi kanssa sairaudestasi, hoidostasi ja mahdollisista huolenaiheistasi. Älä pelkää esittää kysymyksiä. Olet aktiivinen jäsen hoitotiimisi kanssa.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi