Onko sinulla liikaa rautaa kehossasi? Puhutaanpa hemokromatoosista!

Tunnetko olosi joskus epätavallisen väsyneeksi ilman syytä? Särkyvätkö nivelesi, erityisesti polvet ja varpaat, ja ihosi näyttää hieman harmaalta tai pronssiselta? Usein sivuutamme nämä asiat "vain vanhenemisen ominaisuutena". Mutta nämä voivat olla merkkejä tilasta, jossa kehomme rautapitoisuudet nousevat vaarallisesti. Tätä tilaa kutsutaan lääketieteellisesti hemokromatoosiksi . Tästä puhumme tänään.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä hemokromatoosi on?

Hemokromatoosi on tila, jossa elimistöön kertyy liikaa rautaa . Jotkut kutsuvat sitä myös " raudan ylikuormitukseksi ".

Normaalisti kehomme imee syömästämme ruoasta vain tarvitsemansa määrän rautaa. Hemokromatoosia sairastavilla ihmisillä keho imee kuitenkin enemmän rautaa kuin se tarvitsee. Ongelmana on, ettei tätä ylimääräistä rautaa voida poistaa kehosta mitenkään.

Mihin keho sitten varastoi tämän ylimääräisen raudan? Se varastoituu niveliin sekä elintärkeisiin elimiin, kuten maksaan , sydämeen , ihoon, aivolisäkkeeseen ja haimaan . Ajan myötä tämä kertynyt rauta alkaa vahingoittaa näitä elimiä. Hoitamattomana nämä elimet voivat jopa lakata toimimasta.

Tätä tautia on kahta päätyyppiä.

Tämä tilanne voidaan jakaa pääasiassa kahteen tyyppiin.

1. Primaarinen hemokromatoosi: Tämä on yleisin tyyppi. Se on perinnöllinen. Yksinkertaisesti sanottuna tämän sairauden kehittymiseksi sinun on perittävä viallinen geeni sekä äidiltäsi että isältäsi. Jos perit sen vain yhdeltä vanhemmalta, et sairastu, mutta saatat olla geenin kantaja.

2. Sekundaarinen hemokromatoosi: Tämä johtuu muista syistä. Esimerkiksi tämä tila voi esiintyä henkilöllä, joka tarvitsee usein verensiirtoja esimerkiksi vaikean anemian vuoksi.

Mikä aiheuttaa tämän tilanteen?

Katsotaanpa, mitkä ovat tämän syyt.

Perinnölliset syyt (primaarinen hemokromatoosi)

Kehossamme on HFE-geeni. Se säätelee sitä, kuinka paljon rautaa imeytyy syömästämme ruoasta. Kaksi mutaatiota tässä HFE-geenissä, C282Y ja H63D, aiheuttavat useimpia perinnöllistä hemokromatoosia sairastavia potilaita.

Lisäksi mutaatiot muissa geeneissä, kuten `HJV`- ja `HAMP`-geeneissä, voivat myös aiheuttaa tämän taudin pienellä osalla ihmisistä (noin 10–15 %). Näiden geenien vaikutuksen alaisena olevilla ihmisillä oireet kehittyvät yleensä nuorella iällä.

Muiden sairauksien aiheuttama (sekundaarinen hemokromatoosi)

Tämän tyyppinen anemia johtuu yleensä tiheistä verensiirroista, jotka johtuvat esimerkiksi vaikeasta anemiasta (kuten sirppisoluanemiasta) tai luuytimen vajaatoiminnasta. Verenluovutuksen yhteydessä luovutettavat punasolut sisältävät paljon rautaa. Koska elimistö ei pysty poistamaan tätä rautaa, ne alkavat kertyä.

Myös maksavaurio, esimerkiksi rasvamaksan ( kirroosin ) tai kroonisen B- tai C-hepatiitin aiheuttama, voi aiheuttaa raudan kertymistä elimistöön.

Kenellä on suurempi riski sairastua tähän sairauteen?

Vaikka hemokromatoosi voi kehittyä kenelle tahansa, jotkut ihmiset ovat suuremmassa riskissä.

Onko sinulla myös näitä oireita?

Noin puolella hemokromatoosia sairastavista ei ole oireita. Miehillä oireet ilmenevät yleensä 30–50 vuoden iässä, kun taas naisilla oireita ilmenee usein 50 vuoden iän jälkeen tai vaihdevuosien jälkeen.

Miten te tämän huomaatte, tohtori?

Koska näitä oireita voi esiintyä muissakin sairauksissa, diagnosointi voi joskus olla vaikeaa. Lääkärisi kysyy sinulta sukusi sairaushistoriasta ja suorittaa myös fyysisen tutkimuksen.

Lisäksi nämä testit voidaan suorittaa:

• Verikokeet: Tässä suoritetaan kaksi pääkoetta.
• Transferriinin saturaatio: Tämä mittaa, kuinka paljon rautaa on sitoutunut proteiiniin (transferriiniin), joka kuljettaa rautaa veressä.
• Seerumin ferritiini: Tämä mittaa proteiinin (ferritiinin) määrää, joka varastoi rautaa veressä.

Jos nämä testit osoittavat, että rautapitoisuutesi ovat korkeat, lääkärisi voi myös suorittaa geenitestin selvittääkseen, onko sinulla hemokromatoosia aiheuttava geeni.

• Maksabiopsia: Lääkäri ottaa pienen palan kudosta maksasta ja tutkii sitä mikroskoopilla nähdäkseen, onko maksassa vaurioita.

• Magneettikuvaus: Tämä voi ottaa selkeitä kuvia elimistäsi ja nähdä, onko niissä rautakertymiä.

Mitä hoitoja on olemassa?

Primaarisen hemokromatoosin hoito on hyvin yksinkertaista. Se tarkoittaa veren poistamista kehostasi tietyn aikataulun mukaisesti. Tätä kutsutaan flebotomiaksi.

Flebotomia

Tämä on samanlaista kuin verenluovutus. Lääkäri tai koulutettu sairaanhoitaja työntää neulan käsivartesi laskimoon ja imee verta veripussiin.

• Alustava hoito: Aluksi sinun on mentävä sairaalaan verikokeissa kerran tai kaksi viikossa, kunnes rautapitoisuutesi palautuvat normaaliksi. Tämä voi kestää useita kuukausia tai vuoden.
• Ylläpitohoito: Kun rautatasot ovat palautuneet normaaleiksi, verensiirtojen tiheyttä vähennetään, yleensä kahdesta neljään kertaan vuodessa.

Lääkehoito (kelaatiohoito)

Jos sinulla on sekundaarinen hemokromatoosi tai jos suonesi eivät ole riittävän vahvoja imemään verta, lääkärisi voi määrätä kelaatiohoitoa. Tässä tilassa saat lääkettä, joka auttaa kehoasi poistamaan ylimääräistä rautaa virtsan ja ulosteen mukana.

Voidaanko tätä sairautta hoitaa kotona?

Flebotomia-leikkauksen läpikäyvän henkilön ei yleensä tarvitse tehdä suuria muutoksia ruokavalioonsa, koska hoito itsessään kontrolloi heidän rautapitoisuuksiaan. Voit kuitenkin tehdä seuraavaa vähentääksesi komplikaatioiden riskiä:

• Vältä alkoholia kokonaan. Alkoholi vahingoittaa maksaa, mikä tekee siitä erittäin vaarallisen tämän sairauden yhteydessä.
• Vältä raa'an kalan tai äyriäisten syömistä. Näiden bakteerit voivat aiheuttaa vakavia infektioita ihmisillä, joilla on korkea rautapitoisuus.
• Vältä C-vitamiinilisien käyttöä. C-vitamiinia sisältävien hedelmien ja vihannesten syömisessä ei kuitenkaan ole ongelmaa.
• Vältä rautatablettien tai rautaa sisältävien monivitamiinien käyttöä.
• Vältä rautapitoisia aamiaismuroja.