Joskus vanhemmat pelkäävät kovasti, kun he näkevät vastasyntyneellä vauvalla oireita. Vauva ei syö hyvin, ei liho tai käyttäytyy yhtäkkiä epätavallisesti. Tällaisten asioiden syynä voi olla "perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö", josta kukaan meistä ei ole kuullut. Älä pelkää, kun kuulet tämän nimen. Vaikka tämä on hieman monimutkainen aihe, puhutaanpa siitä yksinkertaisesti.
Yksinkertaisesti sanottuna, mitä tämä aineenvaihdunta on?
Ajattele kehoamme suurena tehtaana. Syömämme ja juomamme ( hiilihydraatit , proteiinit , rasvat ) ovat tämän tehtaan raaka-aineita. Monimutkainen kemiallinen prosessi, joka käyttää näitä raaka-aineita kehon tarvitseman energian luomiseen, poistaa tarpeettomia aineita kuona-aineina ja valmistaa uusia asioita, on sitä, mitä kutsumme aineenvaihdunnaksi .
Tässä tehtaassa on "työntekijöitä", jotka pitävät asiat toiminnassa sujuvasti. Kutsumme näitä työntekijöitä entsyymeiksi . Jokaisella entsyymillä on vain yksi tietty tehtävä. Yksi hajottaa sokeria , toinen hajottaa proteiinia ja kolmas poistaa myrkkyjä .
'Synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö' tarkoittaa, että jokin tehtaan 'työntekijöistä' (entsyymeistä) ei toimi kunnolla tai että työntekijällä ei ole synnynnäistä häiriötä. Tämä johtuu entsyymin valmistukseen tarvittavan geneettisen 'suunnitelman' viasta.
Tämä on kuin menettäisi yhden työntekijän liukuhihnalta. Joko jotain olennaista jää tuottamatta, tai tarpeettomia, myrkyllisiä aineita kertyy ja ongelmia syntyy.
Mikä aiheuttaa näitä sairauksia?
Monet näistä sairauksista johtuvat geneettisistä tekijöistä . Yksinkertaisesti sanottuna, jotta lapselle kehittyisi tällainen sairaus, hänen on saatava kaksi kopiota viallisesta geenistä – yksi äidiltään ja yksi isältään.
Useimmissa tapauksissa molemmat vanhemmat ovat tämän viallisen geenin "kantajia" . Tämä tarkoittaa, että heillä on sekä viallinen että terve geeni kehossaan. Terveen geenin ansiosta heille ei kehity mitään oireita.
Jos lapsi kuitenkin perii saman viallisen geenin sekä äidiltä että isältä, lapsen elimistö ei tuota kyseistä entsyymiä. Tällöin sairaus ilmenee. Tämä ei ole kenenkään vika, se on periytyvä ominaisuus.
Millaisia sairauksia on olemassa?
Tällaisia sairauksia on satoja. Jokaisella on omat ainutlaatuiset oireensa. Tarkastellaan muutamia yleisimmin käsiteltyjä tyyppejä.
| Tautikategoria ja esimerkkejä | Yksinkertaisesti sanottuna, mitä tapahtuu? |
|---|---|
| Lysosomaaliset kertymishäiriöt Esim. Hurlerin oireyhtymä, Tay-Sachsin tauti, Gaucherin tauti | Koska solujen sisällä kuona-aineita hajottavien lysosomien entsyymien määrä vähenee, myrkkyjä kertyy. Tämä voi aiheuttaa esimerkiksi hermovaurioita ja luuston epämuodostumia. |
| Galaktosemia | Vauva ei pysty sulattamaan maidossa olevaa sokeria, galaktoosia. Rintamaidon tai äidinmaidonkorvikkeen juomisen jälkeen voi esiintyä oireita, kuten oksentelua ja keltaisuutta. |
| Vaahterasiirappi virtsasairaus | Tiettyjen aminohappojen kertyminen elimistöön vahingoittaa hermostoa. Lapsen virtsa tuoksuu makealta, vaahterasiirapilta. |
| Fenyyliketonuria (PKU) | Vereen kertyy aminohappo nimeltä fenyylialaniini. Jos sitä ei tunnisteta ja hoideta ajoissa, se voi vaikuttaa älylliseen kehitykseen. |
| Metalliaineenvaihdunnan häiriöt Esim: Wilsonin tauti, hemokromatoosi | Kehon tarvitsemien metallien, kuten kuparin ja raudan, tuotantoa säätelevien proteiinien puutteet voivat johtaa myrkkypitoisuuksiin kehossa. |
Mitkä ovat tämän taudin oireet?
Oireet vaihtelevat suuresti. Se riippuu siitä, mikä entsyymi puuttuu ja mikä aineenvaihduntaprosessi on häiriintynyt. Jotkut sairaudet osoittavat oireita muutaman viikon kuluessa syntymästä. Toisten kehittyminen voi kestää vuosia.
Tässä on joitakin yleisiä oireita:
- Väsymys ja uneliaisuus: Lapsi on jatkuvasti väsynyt ja eloton.
- Anoreksia: Ei kiinnostusta syödä tai juoda maitoa.
- Vatsakipu ja oksentelu: Usein esiintyvä oksentelu.
- Painonpudotus tai painonnousun puute: Painonnousu ei ole sopivaa ikään nähden.
- Keltatauti: Silmät ja iho muuttuvat keltaisiksi.
- Kehitysviive: Asiat kuten hymyileminen, pään pitäminen pystyssä ja kävely tapahtuvat myöhemmin kuin muilla lapsilla.
- Kouristuskohtaukset: Kouristuskohtauksen kaltaisia tiloja esiintyy.
- Epätavallinen haju virtsasta, hiestä tai hengityksestä.
Tärkeintä on olla panikoimatta, jos sinulla on yksi tai kaksi näistä oireista. Mutta jos useampi kuin yksi näistä jatkuu, mene viipymättä lääkäriin.
Miten sairaus diagnosoidaan ja hoidetaan?
Sairauden diagnoosi
Joissakin kehittyneissä maissa jokainen vastasyntynyt vauva seulotaan useiden tällaisten sairauksien varalta (vastasyntyneiden seulonta). Jotkut Sri Lankan sairaalat suorittavat myös seulontaa useiden tällaisten sairauksien varalta.
Jos lääkäri epäilee tätä oireiden ilmaantumisen jälkeen, hän lähettää potilaan erityisiin verikokeihin ja DNA-testeihin. Nämä ovat ainoat keinot varmistaa tauti tarkasti.
Hoitomenetelmät
Teknologiaa ei ole vielä kehitetty parantamaan täysin näitä sairauksia aiheuttavaa geneettistä vikaa. On kuitenkin olemassa monia hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan sairautta ja auttamaan lasta elämään normaalia elämää.
Hoidolla on kolme päätavoitetta:
- Ruokien, joita keho ei pysty sulattamaan, rajoittaminen: Esimerkiksi PKU-lapselle annetaan erityisruokavalio, joka rajoittaa proteiinipitoisia ruokia.
- Entsyymikorvaushoito: Joissakin sairauksissa entsyymiä annetaan rokotteena elimistön prosessien palauttamiseksi.
- Myrkkyjen poistaminen kehosta:Erityisten lääkkeiden tai menetelmien avulla poistetaan elimistöön kertyneet haitalliset kemikaalit.
Lapsen tai aikuisen, jolla on tämä sairaus, on parasta hakeutua hoitoon tähän alaan erikoistuneessa sairaalassa. On erittäin tärkeää noudattaa lääkärin ohjeita tarkasti.
Viestin kotiin vietäväksi
- 'Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet' ovat geneettisten tekijöiden aiheuttamia sairauksia. Ne eivät ole lainkaan vanhempien syytä.
- Vaikka nämä sairaudet ovat yksittäin harvinaisia, ne eivät ole niin harvinaisia kokonaisuutena tarkasteltuna.
- Jos lapsellasi on edelleen kehitysviiveitä, syömisongelmia tai muita epätavallisia oireita, älä jätä niitä huomiotta. Hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon.
- Monet näistä sairauksista ovat hyvin hallittavissa varhaisella diagnoosilla, asianmukaisella hoidolla ja ruokavalion hallinnalla.
- Lääketieteen kehittyessä näihin sairauksiin tulee todennäköisesti tulevaisuudessa saataville uusia ja tehokkaampia hoitoja (kuten geeniterapia).
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi