Sykkivätkö tai kiristyvätkö lihaksesi jatkuvasti? Voisiko tämä olla harvinainen sairaus nimeltä Isaacsin oireyhtymä?

Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​että lihaksesi vain nykivät, tai yhtäkkiä ne kiertyvät ja kiristyvät? Nämä oireet ovat itse asiassa hyvin yleisiä aikuisilla. Useimmiten ne eivät ole vakavia. Hyvin harvoin nämä oireet voivat kuitenkin olla merkki vakavasta neurologisesta sairaudesta. Yksi tällainen harvinainen sairaus, josta aiomme tänään puhua, on Isaacsin oireyhtymä.

Mikä on Isaacsin oireyhtymä? Ymmärretään se yksinkertaisesti!

Okei, katsotaanpa, mistä on kyse. Isaacsin oireyhtymä on hyvin, hyvin harvinainen hermo-lihassairaus. Siinä kehomme ääreishermoston hermot yliärsykkenevät. Ajattele sitä kuin sähkökytkintä, jota käännellään jatkuvasti päälle ja pois päältä. Myös hermomme aktivoituvat tarpeettomasti. Tämä saa lihakset alkamaan toimia automaattisesti, ilman meidän hallintaamme.

Tästä sairaudesta kärsivä henkilö kokee usein lihaskouristuksia, -kramppeja ja -nykimistä. Joskus tämä voi vaikuttaa myös autonomiseen hermostoon. Tämä voi aiheuttaa esimerkiksi lisääntynyttä hikoilua ja muutoksia sydämen sykkeessä.

Tätä kutsutaan myös:

• Jatkuvan lihassyiden aktiivisuusoireyhtymä
• Isaacs-Mertensin oireyhtymä
• Neuromyotonia
• Quantal squander -oireyhtymä

Kuinka yleinen Isaacsin oireyhtymä on?

Itse asiassa tämä on hyvin, hyvin harvinainen sairaus. Edes tiedemiehet eivät voi sanoa tarkalleen, kuinka monella ihmisellä se on, koska tähän mennessä maailmanlaajuisesti on raportoitu vain muutama sata tapausta.

Kuten aiemmin mainittiin, lihaskrampit ja lihasten nykiminen (jota joskus kutsutaan faskikulaatioiksi ) ovat kuitenkin hyvin yleisiä aikuisilla. Ne eivät yleensä ole vaarallisia. Joten älä pelkää olettaa, että Isaacsin oireyhtymä on vakava neurologinen sairaus vain siksi, että sinulla on sellainen. Monilla ihmisillä on näitä oireita muista, yksinkertaisemmista syistä.

Kenelle voi kehittyä Isaacsin oireyhtymä?

Isaacsin oireyhtymä alkaa yleensä 15–60 vuoden iässä. Tilaa on kuitenkin raportoitu esiintyvän nuoremmilla ihmisillä, joskus jopa imeväisillä.

Tämä häiriö voi liittyä tiettyihin muihin sairauksiin. Tämä tarkoittaa, että näitä sairauksia sairastavat ihmiset ovat alttiimpia sen kehittymiselle. Tässä on muutamia esimerkkejä:

• Syöpä
• Keliakia
• Krooninen tulehduksellinen demyelinoiva polyneuropatia (CIDP) - Tämä on myös hermosairaus.
• Guillain-Barrén oireyhtymä
• Hashimoton tauti
• Lupus
• Myasthenia gravis
• Perifeerinen neuropatia
• Nivelreuma
• Tymooma - Tämä on kateenkorvaan kehittyvä syöpä.
• B12-vitamiinin puutos

Mitkä ovat tämän neuromyotoniaksi kutsutun tilan syyt?

Tähän voi olla kaksi pääasiallista syytä:

1. Hankittu sairaus: Tämä on autoimmuunisairaus. Yksinkertaisesti sanottuna kehomme immuunijärjestelmä alkaa hyökätä omia terveitä solujamme vastaan ​​ikään kuin ne olisivat vieraita tunkeilijoita. Noin 50 prosentilla Isaacsin oireyhtymää sairastavista on vasta-aineita, jotka hyökkäävät kanavia vastaan, jotka mahdollistavat kaliumin pääsyn hermoihin ja niistä poistumisen. Tämä kaliumin liikkuminen vaikuttaa hermojen toimintaan. Kun nämä kanavat vaurioituvat, hermot yliärsykkeellistyvät.

2. Perinnöllinen sairaus: Tämä on geneettinen. Eli se periytyy vanhemmilta lapsille.

Mitkä ovat Isaacsin oireyhtymän oireet?

Nämä oireet kestävät yleensä koko päivän ja voivat esiintyä jopa nukkuessa. Useimmiten lihaskrampit tuntuvat selkeimmin käsivarsissa ja jaloissa. Ne voivat kuitenkin vaikuttaa myös muihin kehon osiin.

Tässä on joitakin tärkeimmistä oireista:

• Ataksia: Tämä tarkoittaa tasapainon ja kehon koordinaation menetystä kävellessä tai liikkuessa. Saatat huojua kuin humalainen.
• Kyhmyn irtoamiseen kuluva aika: Kun möykky on kireä, sen palautuminen normaaliksi kestää kauan.
• Liiallinen hikoilu (hyperhidroosi): Liiallinen hikoilu ilman syytä.
• Sydämen sykkeen muutokset: Sydämensyke voi äkillisesti nopeutua tai hidastua .
• Väsymys ja unettomuus: Jatkuva väsymys ja kyvyttömyys nukkua yöllä.
• Lihan pyöriminen, kiristyminen, sykkiminen ja heikkeneminen: Nämä lisääntyvät vähitellen ajan myötä.
• Myokymia: Tämä on tunne, jossa lihakset nykivät, värähtelevät tai tärisevät jatkuvasti. Jotkut kuvailevat sitä "kuin matoina, jotka ryömivät ihon alle".
• Vaikeuksia puhua tai hengittää, jos kurkun risat ovat vaurioituneet.

Kuvittele, että vaikka seisot paikallasi, kädessäsi tai jalassasi oleva lihanpala nykii jatkuvasti, aivan kuin jokin sen sisällä nykisi. Kuinka ärsyttävää olisikaan, jos tämä ei loppuisi edes nukkumaan mennessäsi? Sitä myokymia on.

Miten Isaacsin oireyhtymä diagnosoidaan?

Lääkärisi voi määrätä tiettyjä testejä Isaacsin oireyhtymän vahvistamiseksi ja muiden sairauksien poissulkemiseksi. Joitakin näistä ovat:

• Verikokeet: Nämä auttavat tunnistamaan tietyntyyppisiä vasta-aineita noin puolessa Isaacsin oireyhtymää sairastavista ihmisistä veressä.
• Hermojohtavuustutkimukset ja elektromyogrammit (EMG): Nämä testit mittaavat lihasten ja hermojen toimintaa, aivan kuten sähköasentaja tarkistaa johdon virran.
• Kuvantamistutkimukset, kuten CT- tai MRI-skannaus: Nämä voivat näyttää kehon sisäpuolelta, onko muita ongelmia.

Joskus Isaacsin oireyhtymä voidaan sekoittaa muihin tiloihin, kuten jäykän henkilön oireyhtymään , aaltoilevan lihasoireyhtymään tai kramppi-faskikulaatio-oireyhtymään, joten tarkka diagnoosi on tärkeä.

Miten Isaacsin oireyhtymää hoidetaan?

Tähän sairauteen ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Hoidon tarkoituksena on pääasiassa hallita oireita ja auttaa sinua toimimaan mahdollisimman hyvin.

Jos Isaacsin oireyhtymään liittyy toinen autoimmuunisairaus tai pahanlaatuinen kasvain, on tärkeää hoitaa myös taustalla olevaa sairautta.

Lääkärisi voi suositella seuraavia hoitoja Isaacsin oireyhtymään:

• Kouristuksia estävät lääkkeet: Esimerkiksi fenytoiini ja karbamatsepiini. Nämä vähentävät lihaskouristuksia, vapinaa ja kipua.
• Immunosuppressiiviset lääkkeet: Lääkkeet, kuten atsatiopriini ja metotreksaatti, toimivat kontrolloimalla immuunijärjestelmää toimimasta sopimattomasti.
• Suonensisäinen immunoglobuliini (IVIG): Tässä tapauksessa kehoon annetaan liuos, joka sisältää terveiltä luovuttajilta peräisin olevia vasta-aineita, laskimon kautta.
• Suun kautta otettavat kortikosteroidit: Esimerkiksi prednisoloni.
• Plasmanvaihto:Tämä on menetelmä, jolla suodatetaan pois myrkkyjä ja haitallisia vasta-aineita sellaisten ihmisten verestä, joilla on poikkeavia vasta-aineita.

Voidaanko Isaacsin oireyhtymää ehkäistä?

Koska tiedemiehet eivät vieläkään täysin ymmärrä, mikä tämän aiheuttaa, ei sitä voida estää.

Mitkä ovat neuromyotoniaa sairastavien ihmisten näkymät?

Isaacsin oireyhtymää sairastavan henkilön näkymät vaihtelevat. Ne riippuvat häiriön vakavuudesta, taustalla olevasta syystä, hoidon onnistumisesta ja muista siihen liittyvistä sairauksista.

Neuromyotonian oireet pahenevat vähitellen ajan myötä. Ne voivat merkittävästi rajoittaa liikkumista ja häiritä päivittäisiä toimintoja.

Tämä tarkoittaa, että aluksi pieneltä lihaskrampilta vaikuttava oire voi myöhemmin pahentua niin vakavaksi, että kävely on mahdotonta. Siksi on tärkeää diagnosoida sairaus varhain ja aloittaa hoito.

Vaikka täydellistä parannuskeinoa ei tällä hetkellä ole, tämä tila ei yleensä ole kohtalokas.

Mitä minun pitäisi tehdä elääkseni hyvin Isaacsin oireyhtymän kanssa?

Tämän tilan kanssa eläminen voi olla haastavaa, mutta jotkut ihmiset ovat onnistuneet hallitsemaan fyysisiä ja henkisiä vaikutuksia seuraavasti:

• Neuromuskulaaristen häiriöiden asioiden ajaminen: osallistuminen tiedotusohjelmiin ja muiden kouluttaminen tästä aiheesta.
• Neuvontaistuntoihin osallistuminen: Voit oppia tarvittavat strategiat selviytyäksesi tästä tilanteesta henkisesti.
• Yhteydenpito muihin samanlaisessa tilanteessa oleviin: Erityisesti sosiaalisen median kautta. On suuri voimavara tuntea, ettei ole yksin.
• Meditointi.
• Joogan harjoittelu.
• Kävely: On tärkeää pysyä mahdollisimman fyysisesti aktiivisena.

Mitä muuta voin kysyä lääkäriltäni Isaacsin oireyhtymästä?

Jos sinulla diagnosoidaan neuromyotonia tai Isaacsin oireyhtymä, muista kysyä lääkäriltäsi seuraavat kysymykset:

• Miksi minulle kehittyi Isaacsin oireyhtymä?
• Onko minulla muita tähän liittyviä sairauksia?
• Mistä tiedämme varmasti, että kyseessä on Isaacsin oireyhtymä eikä jokin toinen neuromuskulaarinen sairaus, kuten ALS (amyotrofinen lateraaliskleroosi)?
• Mitä kehoni alueita tämä vaikuttaa?
• Mitä hoitoja suosittelet?
• Olenko oikeutettu mihinkään kliinisiin tutkimuksiin?
• Auttaako fysioterapia tai toimintaterapia minua?
• Voitteko ohjata minut terapeutille tai tukiryhmään auttamaan minua selviytymään tästä tilanteesta?
• Pitääkö kukaan muu perheessäni testata Isaacsin oireyhtymän varalta?

Lopuksi, mitä muistaa (Viesti kotiin)

Isaacsin oireyhtymä on harvinainen hermo-lihassairaus, joka aiheuttaa hermojen ja lihasten yliaktiivisuutta. Jos sinulla diagnosoidaan tämä oireyhtymä, älä panikoi, vaan muista keskustella lääkärisi kanssa. Hän voi tarkistaa muut asiaan liittyvät vaivat ja auttaa sinua hallitsemaan oireita, kuten lihasten nykimistä ja jäykkyyttä. Muista, että oikean hoidon ja tuen avulla voit elää hyvää elämää tämän sairauden kanssa.

Isaacsin oireyhtymä, neuromyotonia, lihaskipu, lihasten nykiminen, neurologinen sairaus