Onko luissasi pieniä kovia kohtia? Tutustutaanpa tähän sairauteen (osteopoikiloosi)?

Joskus, kun menemme röntgenkuvaukseen jonkin muun syyn, kuten murtuneen käden tai jalan, vuoksi, lääkäri näkee vahingossa pieniä valkoisia pisteitä tai täpliä luissamme. Se voi olla hieman pelottavaa, eikö niin? Saatat miettiä: "Mikä tämä on?" Mutta nämä pienet täplät, joita näemme koko ajan, eivät ole vaarallisia. Näin aiomme tänään puhua tietystä luusairaudesta, joka ei useimmissa tapauksissa ole vaarallinen, mutta josta meidän kaikkien on erittäin tärkeää olla tietoisia. Kutsumme tätä "(osteopoikiloosiksi)".

Mikä on osteopoikiloosi? Yksinkertaisesti sanottuna...

Yksinkertaisesti sanottuna `(Osteopoikiloosi)` on hyvin harvinainen ja perinnöllinen sairaus. Tässä tapauksessa kehossamme on luukudosta, ja joissakin paikoissa, erityisesti nivelten ympärillä, se paksuuntuu normaalia . Nämä näkyvät pieninä, pyöreinä, kovina läiskinä luissa. Näitä läiskiä alkaa muodostua nuorena, eli lapsuudessa. Mutta kun koko luuranko kasvaa ja kypsyy, näiden läiskien muodostuminen loppuu. Parasta on, että tämä sairaus ei vaikuta luidemme vahvuuteen millään tavalla . Eikä se vaadi erityishoitoa.

Kuinka yleinen tämä tila (osteopoikiloosi) on? Kenelle se kehittyy?

Tämä on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus. Tilastojen mukaan noin yksi 50 000 ihmisestä voi sairastaa tämän tilan (osteopoikiloosi). Se voi vaikuttaa kehen tahansa iästä, sukupuolesta riippumatta. Sanotaan kuitenkin, että miehillä on hieman suurempi todennäköisyys sairastua siihen. Vaikka sinulla olisi synnynnäinen tämä sairaus, useimmiten lääkärit löytävät sen sattumalta 15–60 vuoden iässä.

Missä kehossa nämä (osteopoikiloosi) läiskät näkyvät?

Osteopoikiloosi on sairaus, joka vaikuttaa luihimme ja tuki- ja liikuntaelimistöömme . Näitä läiskiä esiintyy yleensä jalkojen ja käsien pitkien luiden päissä, joita kutsutaan niveliksi. Lisäksi tätä sairautta voi esiintyä myös jalkojen, käsien ja lantion luissa.

Miksi tämä (osteopoikiloosi) tapahtuu? Mikä on sen syy?

Asiantuntijat uskovat, että tämän pääsyynä on muutos geeneissämme. Tarkemmin sanottuna uskotaan, että tämä "osteopoikiloosi" johtuu "LEMD3-geenin" mutaatiosta. Tämä "LEMD3-geeni" tuottaa proteiinia, joka auttaa luun muodostumisprosessissa. Kun tässä geenissä on vika, kyseistä proteiinia ei tuoteta niin paljon kuin tarvitaan, joten luukudos paksuuntuu joissakin paikoissa liikaa.

Jos puhumme siitä, miten tämä periytyy, jos joko äidilläsi tai isälläsi on tämä muuttunut geeni, sinulla on 50 %:n mahdollisuus periä geeni ja kehittää osteopoikiloosi.Lääketieteessä tätä kutsutaan "autosomaalisesti dominantiksi" sairaudeksi. Jos sinulla on tämä sairaus, sinulla on myös yhtäläiset mahdollisuudet siirtää tämä muuttunut geeni lapsillesi.

Joillekin ihmisille voi kuitenkin kehittyä osteopoikiloosi ilman suvussa esiintyvää sairautta, eli kenelläkään heidän suvussaan ei ole ollut tautia, vaan se johtuu spontaanista geenimutaatiosta .

Kenellä on suurempi riski sairastua osteopoikiloosiin?

Tämä tila, "osteopoikiloosi", on yleisempi ihmisillä, joilla on toinen perinnöllinen sairaus, "Buschke-Ollendorffin oireyhtymä". "Buschke-Ollendorffin oireyhtymä" on sidekudossairaus, joka vaikuttaa ihon ja luiden muodostumiseen.

Osteopoikiloosi voi esiintyä myös osana sekamuotoista sklerosoivaa luudysplasiaa, joka aiheuttaa useamman kuin yhden luusairauden. Tässä tapauksessa sinulla voi olla osteopoikiloosi yhdessä muiden luusairauksien kanssa, kuten:

• Melorheostoosi (liiallinen luun kasvu)
• `(Osteopathia striata)` tai `(Voorhoeven tauti)` (luiden kovettuminen ja paksuuntuminen)

Mitä oireita osteopoikiloosia sairastavalla henkilöllä on?

Hyvä uutinen on, että useimmilla osteopoikiloosia sairastavilla ei ole mitään oireita . Saatat saada tietää sairaudestasi vasta vahingossa röntgenkuvauksen tai muun kuvantamistutkimuksen jälkeen, joka on tehty jonkin muun syyn, kuten luunmurtuman, vuoksi.

Noin kaksi kymmenestä ihmisestä saattaa kuitenkin kokea tulehdusta/turvotusta tai nivelkipua. Tämä kipu voi joskus olla samanlaista kuin nivelrikon tai nivelreuman kaltaisissa sairauksissa koettu kipu.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän tilan (osteopoikiloosi)?

Kuten aiemmin mainittiin, monet ihmiset saavat tietää tästä sairaudesta vasta röntgenkuvauksen jälkeen, joka on otettu jostain muusta syystä, kuten luunmurtuman vuoksi. Tämä tarkoittaa, että se on usein vahingossa tehty löydös .

Jos näet jotain tällaista, kannattaa ehkä käydä ortopedilla eli luulääkärillä. Hän voi tarkistaa muita kipua mahdollisesti aiheuttavia sairauksia tai suositella lisäkuvantamistutkimuksia, kuten magneettikuvausta tai tietokonetomografiaa, muiden vakavien sairauksien poissulkemiseksi. Hän voi myös tehdä verikokeen selvittääkseen, onko sinulla osteopoikiloosia aiheuttavaa geenimutaatiota.

Mitä hoitoja osteopoikiloosiin on olemassa?

Useimmat osteopoikiloosia sairastavat ihmiset eivät koe mitään oireita, joten hoitoa ei tarvita.Jos sinulla kuitenkin on nivelkipua tai -turvotusta, lääkärisi voi määrätä kipulääkkeitä, kuten kipulääkkeitä tai tulehduskipulääkkeitä (NSAID).

Onko olemassa tapa estää tämän tilan (osteopoikiloosi) kehittyminen?

Jos olet perinyt osteopoikiloosia aiheuttavan muuttuneen geenin, et voi tehdä mitään estääksesi sairauden ilmaantumisen tai geenin siirtymisen tuleville sukupolville .

Millainen on osteopoikiloosia sairastavan tulevaisuus? Onko mitään pelättävää?

Tämä on tärkein seikka. Osteopoikiloosiin liittyvät ongelmat ovat hyvin harvinaisia . Osteopoikiloosia sairastavan henkilön luut ovat yhtä vahvat kuin henkilön, jolla ei ole tätä sairautta.

Tärkeää on, että osteopoikiloosi on hyvänlaatuinen/ei-syöpäinen sairaus. Se ei lisää luusyövän tai muuntyyppisten syöpien kehittymisen riskiä. Joten älä huolestu tarpeettomasti.

Mihin aikaan minun pitäisi mennä lääkäriin?

Vaikka tiedätkin sairastavasi osteopoikiloosia, sinun ei yleensä tarvitse mennä lääkäriin, ellei sinulla ole oireita. On kuitenkin hyvä käydä lääkärissä, jos sinulla ilmenee jokin seuraavista:

• Jos sinulla on kipua tai turvotusta nivelissäsi .
• Jos sinulla on selittämätöntä luukipua ilman näkyvää syytä .

Mitä tärkeitä kysymyksiä lääkärille kannattaa kysyä?

Jos lääkärisi kertoo sinulle, että sinulla on osteopoikiloosi, on tärkeää kuunnella kysymyksiäsi. Voit esimerkiksi kysyä:

• "Lääkäri, onko minulla muita tähän `(osteopoikiloosiin)` liittyviä sairauksia?"
• "Tarvitseeko tämä minulle jotain hoitoa?"
• "Mistä komplikaatioista minun pitäisi olla huolissani?"
• "Onko hyvä tarkistaa, onko muullakin suvussani tätä geenimutaatiota?"

Kysy tällaisia ​​kysymyksiä saadaksesi selkeämmän käsityksen tilanteestasi.

Joten, tehdään yhteenveto siitä, mistä olemme puhuneet. (Viesti kotiin)

Okei, katsotaanpa sitten, mistä puhuimme osteopoikiloosista.

Saatamme pelätä, kun näemme muutoksia luissamme. Osteopoikiloosi on kuitenkin harvinainen, ei-syöpäinen sairaus . Monet ihmiset saavat sen selville vahingossa. Sen aiheuttaa muutos toiselta vanhemmalta perimässään geenissä, mikä aiheuttaa tiheämpien läiskien muodostumista luihin, erityisesti nivelten ympärille. Nämä läiskät näkyvät valkoisina röntgenkuvassa. Jos sinulla on tämä sairaus, lapsesi perivät todennäköisemmin muuttuneen geenin.

Jos sinulla on nivelkipuja tai -turvotusta, mene lääkäriin. Kipulääkkeet ja tulehduskipulääkkeet voivat lievittää oireita. Mutta muista,Suurin osa osteopoikiloosia sairastavista ei tarvitse mitään hoitoa . Siksi on tärkeää olla tästä tietoinen eikä pelätä tarpeettomasti.

` Osteopoikiloosi, luusairaus, geneettinen sairaus, luuntiheys, nivelkipu, röntgenkuvaus, LEMD3-geeni