Onko sinulla koskaan pieniä kysymyksiä tai huolenaiheita pienokaisesi kehityksestä tai käyttäytymisestä? Joskus me pelästymme, kun lääkärit mainitsevat uusia sanoja ja sairauksia, eikö niin? No, tänään aiomme puhua harvinaisesta geneettisestä sairaudesta, josta et ehkä ole kuullut, mutta josta on erittäin tärkeää tietää. Se on nimeltään Pitt-Hopkinsin oireyhtymä (PTHS).
Mikä Pitt-Hopkinsin oireyhtymä (PTHS) tarkalleen ottaen on?
Yksinkertaisesti sanottuna tämä on
geneettinen sairaus . Toisin sanoen sen aiheuttaa kehomme geenien muutos, jotka ovat kuin joukko pieniä ohjeita, jotka kontrolloivat kaikkea kehossamme. Tämä vaikuttaa pääasiassa
lapsen aivojen ja hermoston kehitykseen . Tästä johtuen lapsen yleinen kehitys voi viivästyä ja voi esiintyä kehitysvammaisuuksia. Lisäksi näillä lapsilla voi olla myös
muutoksia kasvojen muodossa . Heillä voi myös esiintyä
hengitysvaikeuksia ja kouristuksia .
Onko tämä osa autismin oireyhtymää?
Monet ihmiset saattavat ajatella, että tämä on samanlainen tila kuin autismin kirjon häiriö. Pitt-Hopkinsin oireyhtymä
ei oikeastaan ole autismi . Tätä sairautta sairastavilla lapsilla voi kuitenkin olla
samoja oireita kuin autismin kirjon lapsilla. Siksi vanhemmat ja lääkärit voivat joskus olla hieman hämmentyneitä. Mutta meidän on ymmärrettävä, että nämä ovat kaksi eri tilaa.
Kenellä tämä sairaus on? Kuinka yleinen se on?
Pitt-Hopkinsin oireyhtymä (PTHS)
voi vaikuttaa kehen tahansa . Oireet alkavat yleensä ilmaantua
lapsuudessa . Tärkeintä on kuitenkin tietää, että kyseessä on
hyvin harvinainen geneettinen sairaus . Ajattele,
että vain noin 500 ihmisellä koko maailmassa on diagnosoitu tämä sairaus. Joten kyseessä on hyvin harvinainen sairaus.
Miten tämä vaikuttaa lapseeni?
Fyysisten oireiden lisäksi lapsella, jolla on tämä sairaus, voi olla useita muita vaikutuksia. Pääasiassa:
- Kehitysviiveet: Lapset saattavat olla hitaita tekemään ikätasolleen sopivia asioita, kuten kääntymään ympäri, istumaan ja kävelemään. Tuntuuko sinusta, että vauvasi on hidas hymyilemään, ääntelemään tai tunnistamaan äitinsä kuten muut lapset? Näitä kutsutaan kehitysviiveiksi.
- Kyvyttömyys puhua tai rajoittunut kielenkehitys: Jotkut lapset eivät välttämättä pysty puhumaan sanoja tai heillä voi olla hyvin vähän sanoja. He saattavat pystyä tuottamaan vain äänteitä.
- Älylliset rajoitteet: Ymmärtämis- ja oppimiskyvyssä voi olla jonkin verran heikentymistä. Uuden oppiminen voi tuntua vievän jonkin aikaa.
- Rajoitetut sosiaaliset taidot : Kiinnostus ja kyky leikkiä ja keskustella muiden kanssa voi vähentyä. Yksin oleminen voi myös tuntua mieltymykseltä.
Mitkä ovat Pitt-Hopkinsin oireyhtymän (PTHS) oireet?
Kuten aiemmin mainittiin, tämä tila vaikuttaa lapsen kehitykseen. Tärkeimmät oireet
ovat kävelyn oppimisen viivästyminen sekä
puheen ja kommunikointitaitojen vaikeudet . Lisäksi Pitt-Hopkinsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla myös
tiettyjä muutoksia kasvojen muodossa . Tämä tarkoittaa, että jotkin heidän kasvonpiirteistään voivat olla hieman erilaisia kuin muilla lapsilla. Heillä voi esimerkiksi olla leveä suu, pulleat huulet, ylöspäin kääntyneet sieraimet ja syvällä sijaitsevat silmät. Heillä voi myös olla:
- Ummetus : Ummetusta voi esiintyä usein. Ole tietoinen tästä, jos lapsellasi on usein vaikeuksia ulostaa.
- Epilepsia : Tämä tarkoittaa kohtauksen saamista. Se voi aiheuttaa äkillisiä kouristuksia ja tajunnan menetyksen.
- Lihasheikkous (hypotonia): Lihasjänteys heikkenee ja keho voi tuntua elottomalta. Lapsen keho voi tuntua hyvin veltolta.
- Pieni pää (mikrokefalia): Pää voi olla ikään nähden normaalia pienempi.
- Likinäköisyys ( myopia ): Vaikka näet lähellä olevia asioita, et välttämättä näe kaukana olevia asioita selvästi.
- Strabismus (ristisilmät): Silmät eivät voi osoittaa samaan suuntaan, ja toinen silmä voi kääntyä sisäänpäin tai ulospäin.
- Hengitysvaikeudet ja hengitysvaikeuksia: Joskus sinulla voi olla hengitystä pidättäviä kohtauksia tai nopeaa hengitystä (hyperventilaatiota) . Tätä voi tapahtua sekä nukkuessasi että hereillä ollessasi.
Mikä on tämän tilanteen syy?
Tämän pääasiallinen syy on
TCF4-geenin mutaatio.Tämä TCF4-geeni kontrolloi proteiineja, joita aivojesi ja hermostosi tarvitsevat kehittyäkseen. Jos tässä geenissä on vika, se vaikuttaa lapsen kehitykseen. Saatat nyt miettiä, onko tämä periytynyt vanhemmiltasi. Näin se toimii,
- Joskus, jos toisella vanhemmista on tämä geenimutaatio , on 50 %:n todennäköisyys, että lapsella on tämä sairaus. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi dominantiksi muodoksi .
- Vaikka molemmilla vanhemmilla ei olisi tätä geenimutaatiota , lapsi voi silti saada sen. Eli se voi tapahtua ilman suvussa esiintyvää historiaa. Tätä kutsutaan de novo -esiintymiseksi . Joten tätä ei kukaan voi estää. Se ei ole sinun vikasi eikä mikään muukaan.
Mistä lääkärit tämän tunnistavat?
Kun vauvasi syntyy, sinä ja lääkärisi saatatte huomata
joitakin muutoksia hänen ulkonäössään . Tai vauvasi kasvaessa lääkärisi saattaa huomata Pitt-Hopkinsin oireyhtymän merkkejä
vauvan tai lapsen terveystarkastuksessa . Hän voi sitten määrätä joitakin
erityistestejä tilan vahvistamiseksi.
Mitä testejä tehdään tämän vahvistamiseksi?
Lääkärisi saattaa ehdottaa lapsellesi
geenitestausta . Tämä tarkoittaa
verinäytteen tai
DNA-näytteen ottamista vanupuikosta (posken sisäpuolelta otetusta solunäytteestä). Geneetikko tutkii sitten näytteen nähdäkseen, onko
TCF4-geenissä mutaatio .
Jos lapsellasi on jokin sairaus, kuten kouristuskohtauksia, lääkäri voi myös määrätä testejä, kuten:
- EEG (sähkökäyräsähkökäyrä): Tämä mittaa aivojen sähköistä aktiivisuutta. Aivan kuten sydämen EKG, se voi antaa kuvan aivojen toiminnasta.
- MRI (magneettikuvaus): Tässä kuvataan aivoja, jotta nähdään, onko niissä muutoksia.
Mitä hoitoja tähän on olemassa?
Valitettavasti Pitt-Hopkinsin oireyhtymään (PTHS)
ei ole parannuskeinoa .
Tämän tilan oireita voidaan kuitenkin hoitaa . Tämä tarkoittaa, että voimme auttaa vähentämään lapsesi kokemaa epämukavuutta ja helpottamaan hänen elämäänsä. Voit keskustella lääkärisi kanssa ja selvittää, tarvitseeko lapsesi näiden asiantuntijoiden palveluita:
- Gastroenterologi: Ongelmiin, kuten ummetukseen.
- Neurologi: Esimerkiksi kouristuksia ja lihasheikkoutta varten.
- Silmälääkäri: Näköongelmiin.
- Keuhkolääkäri: Hengitysvaikeuksiin.
Lapsesi lääkintätiimi työskentelee yhdessä kehittääkseen
hoitosuunnitelman, joka on räätälöity lapsesi oireiden mukaan . Tämä tarkoittaa ummetuksen, näköongelmien ja hengitysvaikeuksien erillistä hoitamista. Lapsesi oireet voivat muuttua ajan myötä, joten sinun on ehkä
käytävä lääkärissä useammin ja mukautettava hoitoasi . Älä huoli, kyse on siitä, että lapsellesi tarjotaan paras mahdollinen elämä.
Voidaanko Pitt-Hopkinsin oireyhtymää (PTHS) ehkäistä?
Koska tämän
aiheuttaa geneettinen mutaatio , et voi tehdä mitään estääksesi sitä.
Jos sinulla, kumppanillasi tai jollakulla perheenjäsenelläsi on tämä geneettinen sairaus tai jos sinulla on ollut Pitt-Hopkinsin oireyhtymä , on erittäin tärkeää keskustella lääkärin kanssa.
Mistä tiedän, onko lapsellani riski sairastua tähän sairauteen?
Jos odotat lasta ja sinulla tai kumppanillasi on suvussa esiintynyt geneettisiä sairauksia, keskustele lääkärisi kanssa
hedelmöitystä edeltävästä neuvonnasta . Se voi olla erittäin hyödyllistä. Perinnöllisyysneuvoja voi kertoa sinulle lisää tästä.
Jos lapsellani on Pitt-Hopkinsin oireyhtymä, mitä minun pitäisi odottaa?
Pitt-Hopkinsin oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat yleensä
erikoissairaanhoitoa ja koulutuspalveluita . Lääkärisi voi suositella esimerkiksi seuraavia asioita:
- Toimintaterapia: Auttaa päivittäisissä askareissa, leikissä ja itsestä huolehtimisessa. Nämä ihmiset auttavat esimerkiksi syömisessä ja pukeutumisessa.
- Fysioterapia: Auttaa kävelyssä, tasapainossa ja lihasvoimassa. Tämä on tärkeää lapsen fyysisen voiman rakentamiselle.
- Puheterapia: Auttaa sinua puhumaan, ymmärtämään, mitä muut sanovat, ja kommunikoimaan. Vaikka sinulla ei olisi sanoja, sinua voidaan opettaa ilmaisemaan itseäsi muilla tavoilla.
Mikä on näiden lasten elinajanodote? (Ennuste)
Pitt-Hopkinsin oireyhtymää sairastavien lasten elinikä voi vaihdella . Jotkut lapset
elävät aikuisiksi . On parasta kysyä lääkäriltäsi, kuinka voit auttaa lastasi elämään tervettä elämää. Jokainen lapsi on erilainen, joten jokaisen matka on erilainen.
Miten hoidan lastani, jolla on Pitt-Hopkinsin oireyhtymä?
Keskustele lapsesi lääkärin kanssa hänen
terveydestään ja koulutustarpeistaan . Jotkut hoidot tai
Augmentatiiviset ja vaihtoehtoiset kommunikaatiolaitteet (AAC) voivat auttaa lastasi olemaan yhteydessä muihin. Lääkärisi voi myös keskustella kanssasi yksilöllisistä opetussuunnitelmista (IEP) ja muista resursseista, jotka voivat auttaa lastasi. On olemassa erityisiä tapoja opettaa näitä vammoja omaavia lapsia, joten tutustu niihin. Milloin lapseni pitäisi mennä lääkäriin?
On tärkeää viedä lapsesi säännöllisesti lääkäriin ja seurata hänen terveyttään . Kysy lääkäriltäsi, kuinka usein hänen tulisi käydä erikoislääkärin vastaanotolla. Kerro myös heti lääkärillesi, jos lapsellesi kehittyy uusia oireita . On hyvä kertoa lääkärillesi , jos lapsellasi on kuumetta tai hän käyttäytyy eri tavalla kuin tavallisesti. Miten Pitt-Hopkinsin oireyhtymä vaikuttaa lapsen käyttäytymiseen?
Parasta on , että useimmat Pitt-Hopkinsin oireyhtymää sairastavat lapset ovat erittäin iloisia ja sosiaalisia . He saattavat nauraa paljon, ääneen ja joskus ilman syytä. Saatat nähdä heidän räpyttelevän käsiään ja keinuvan edestakaisin . Nämä kaikki ovat osa sairautta. He saattavat kokea heidät onnellisiksi ja rentoutuneiksi. Jotkut lapset voivat kuitenkin olla myös hieman ahdistuneita tai ujoja . Jos olet huolissasi lapsesi käyttäytymisen muutoksista, keskustele niistä lääkärisi kanssa. Uutena vanhempana saatat tuntea suurta pelkoa ja järkytystä, kun saat tietää, että lapsellasi on harvinainen geneettinen sairaus, kuten Pitt-Hopkinsin oireyhtymä. Se on hyvin normaalia. Mutta muista, että asiantuntevan lääketieteellisen hoidon ja terapian avulla lapsesi voi elää tervettä elämää .
Lääkärisi voi myös ohjata sinut perinnöllisyysneuvojalle . He ovat genetiikan asiantuntijoita. He voivat auttaa sinua voimaan paremmin, ymmärtää diagnoosin ja opastaa sinua siinä, mitä voit tehdä auttaaksesi lastasi elämään tervettä ja täyteläistä elämää . Muista, ettet ole yksin tällä matkalla. Tärkeimmät asiat, jotka sinun tulee muistaa
Toivomme, että ymmärrät nyt jonkin verran Pitt-Hopkinsin oireyhtymää (PTHS) sen jälkeen, kun olemme sitä käsitelleet. Vaikka tämä on harvinainen sairaus, on erittäin tärkeää olla siitä tietoinen.- PTHS on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa TCF4-geenin mutaatio. Se vaikuttaa aivojen ja hermoston kehitykseen.
- Oireet vaihtelevat. Yleisimpiä oireita ovat kehitysviiveet, puhevaikeudet, kasvojen muutokset, kouristukset ja hengitysvaikeudet.
- Tämä ei ole autismia, mutta jotkin oireet voivat olla samankaltaisia.
- Vaikka täydellistä parannuskeinoa ei ole, oireita voidaan hoitaa. Saatavilla on erilaisia hoitomenetelmiä ja erikoislääkäreiden apua.
- Varhainen tunnistaminen ja asianmukainen hoito parantavat merkittävästi lapsen elämänlaatua.
- Et ole yksin. Lääkärit, terapeutit ja terapeutit ovat valmiita auttamaan sinua ja lastasi. Älä pelkää hakea heidän apuaan.
- Jokainen lapsi on ainutlaatuinen. PTSD:tä sairastavilla lapsilla on omat ainutlaatuiset kykynsä ja tapansa olla onnellisia. Tärkeintä on tarjota heille rakkautta, hoivaa ja asianmukaista tukea.
Pitt-Hopkinsin oireyhtymä, PTHS, geneettiset sairaudet, TCF4-geeni, kehitysviive, kehitysvammaisuus, kohtaukset, lasten terveys, geneettinen neuvonta
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi