Onko pienelläsi näitä oireita? Puhutaanpa Prader-Willin oireyhtymästä

Olet ehkä ollut huolissasi vauvasi kasvusta ja kehityksestä tai siitä, miten hän syö ja juo. Jotkut vauvat tarvitsevat hieman erityistä huolenpitoa. Tänään puhumme harvinaisesta mutta tärkeästä sairaudesta, josta sinun tulisi tietää.

Mikä on Prader-Willin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa lapsen aineenvaihduntaan. Se voi aiheuttaa muutoksia lapsen kehityksessä ja käyttäytymisessä.

Pienellä lapsella, jolla on tämä sairaus , on hyvin heikko lihasjänteys (hypotonia). Tämä tarkoittaa, että keho voi tuntua hyvin heikolta. Imeminen ja syöminen voi olla aluksi vaikeaa. Kahden ja kuuden vuoden iässä alkaa kuitenkin kehittyä epätavallinen ruokahalu eli jatkuva nälkä (hyperfagia). Jos ruokailua ei kontrolloida kunnolla, tämä liika syöminen voi johtaa lapsen kasvamiseen erittäin suureksi tai vaikeaan lihavuuteen.

Lisäksi Prader-Williams-oireyhtymä voi aiheuttaa lapsen normaalin kehityksen virstanpylväiden ohittamista ja viivästyttää murrosikää. Harvinaisissa tapauksissa voi esiintyä hengenvaarallisia komplikaatioita, kuten hengitysvaikeuksia, lihavuudesta johtuvia sydän- ja verisuoniongelmia, uniapneaa ja diabetesta.

Ketä tämä tilanne eniten koskettaa?

Itse asiassa tätä Prader-Willin oireyhtymäksi kutsuttua tilaa voi esiintyä kenellä tahansa. Koska se on geneettinen, se tapahtuu usein satunnaisesti, eli se tapahtuu ilman syytä sukusolujen muodostuessa. Hyvin harvoin se voi periytyä, jos jollakulla perheessä on ollut tämä sairaus aiemmin.

Kuinka yleinen Prader-Willin oireyhtymä on?

Tämä on hyvin harvinainen sairaus. Jos katsot ympäri maailmaa, se on noin yksi 10 000–30 000 vauvasta. Joten voit kuvitella, kuinka harvinaista tämä on.

Mitkä ovat Prader-Willin oireyhtymän oireet?

PWS-oireyhtymän vaikutukset vaihtelevat ihmisistä, mutta siihen liittyy joitakin yleisiä oireita.

Imeväisikäisenä havaitut oireet:

Joitakin näistä oireista voi esiintyä heti vauvan syntymän jälkeen:

• Heikko itku .
• Jatkuva väsymys ja letargia.
• Vaikeudet imemisessä ja syömisessä (heikko syömiskyky).
• Veltto keho tai lihasjänteyden puute ("hypotonia"). Kehosi saattaa tuntua roikkuvan kuin nukke.

Lapsen kasvaessa ilmenevät fyysiset ominaisuudet:

Nämä ominaisuudet ovat joskus läsnä syntymässä, mutta ne tulevat selvemmiksi lapsen kasvaessa:

• Mantelinmuotoiset silmät .
• Pitkä, kapea pää.
• Kolmionmuotoinen suu.
• Hieman lyhyempi kuin muut lapset (lyhyt pituus).
• Pienet kädet ja jalat.
• Alikehittyneet sukupuolielimet.

Lapsen kehitykseen ja käyttäytymiseen vaikuttavat ominaisuudet:

Nämä ovat ominaisuuksia, joita vanhemmat joskus kokevat eniten, ja ne voivat olla hieman haastavia:

• Kiukkukohtaukset , tunteiden purkaukset tai itsepäisyys.
• Kehitysvammaisuus: Tämä tarkoittaa, että uusien asioiden oppiminen ja ymmärtäminen vie jonkin aikaa.
• Pakko-oireiset tai pakonomaiset käyttäytymismallit, kuten ihon nyppiminen .
• Unihäiriöt. Joskus olo on erittäin unelias päivällä, ja yöllä tuntuu siltä, ​​ettei saa unta.
• Syömishäiriöt. Tämä on näkyvin oire. Riippumatta siitä, kuinka paljon syöt, et tunne oloasi kylläiseksi. Tämä johtaa ylensyöntiin (hyperfagia).

Kuvittele, kuinka vaikeaa olisi, jos lapsesi, söipä hän kuinka paljon tahansa, toteaisi jatkuvasti: "Haluan lisää, olen nälkäinen." Tämä ylensyönti voi johtaa III-luokan lihavuuteen, joka voi lisätä muiden komplikaatioiden, kuten diabeteksen ja sydänsairauksien, kehittymisen riskiä.

Mikä on tämän syy? Miksi näin tapahtuu?

Prader-Willin oireyhtymä johtuu geeniemme muutoksesta. Tarkemmin sanottuna jotkin kehomme kromosomissa 15 olevat geenit eivät toimi kunnolla.

Me kaikki saamme yhden kopion kromosomista 15 äidiltämme hedelmöittyessä ja toisen kopion isältämme. Normaalisti isältämme perityn kromosomin 15 kopion geenit ovat aktivoituneita eli "päällä". Äidiltämme perityn kromosomin 15 kopion geenit ovat "pois päältä" eli hiljaisia. Kutsumme tätä "genomin imprintingiksi". Molempia kopioita tarvitaan kuitenkin, jotta kehomme geenit toimivat oikein.

PWS-tilan voivat aiheuttaa useat muutokset tässä kromosomissa 15:

• Kromosomideleetio : Noin 70 prosentilla Prader-Williams-potilaista osa isältä periytyvistä 15 kromosomista puuttuu jokaisesta solusta. Oireet johtuvat siis siitä, että isältä perityt geenit eivät toimi kunnolla ja äidiltä perityt geenit ovat hiljaisia.
• Äidin yksivanhemmuusdisomia: Noin 25 % ajasta lapsi perii kaksi kopiota kromosomista 15 äidiltään eikä yhtäkään isältään. Tässä tapauksessa molemmat kromosomin 15 kopiot ovat hiljaisia, joten geenit eivät toimi kunnolla.
• Translokaatio: Alle 1 prosentissa tapauksista pala kromosomista 15 katkeaa ja kiinnittyy toiseen kromosomiin. Tällöin geenit eivät ole siellä missä niiden pitäisi olla, eivätkä ne toimi tarkoitetulla tavalla.

Yksinkertaisesti sanottuna tämä kromosomi 15 antaa ohjeet pienten nukleolaaristen RNA:iden (snoRNA:iden) tuottamiseen. Nämä molekyylit auttavat solujamme tekemään erilaisia ​​asioita. Nämä snoRNA:t kontrolloivat muita RNA-molekyylejä. RNA-molekyylit valmistavat proteiineja, ja nämä proteiinit tekevät suuren osan solujen työstä. Joten kun kromosomissa 15 on ongelma, koko prosessi menee pieleen.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän? (Diagnoosi)

Lääkäri diagnosoi Prader-Willin oireyhtymän tutkimalla lapsen huolellisesti ja suorittamalla geneettisiä testejä. Lääkäri tarkastelee lapsen fyysisiä ominaisuuksia ja kysyy sinulta kysymyksiä lapsesi oireista, ruokailutottumuksista ja käyttäytymisestä.

Jos PWS-oireyhtymää epäillään, määrätään geenitesti . Tämä on yleensä verikoe. Sen avulla voidaan tarkasti määrittää, onko lapsen DNA:ssa poikkeavuuksia eli muutoksia geeneissä.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Prader-Willin oireyhtymän hoidossa pääpaino on oireiden hallinnassa ja komplikaatioiden ehkäisyssä. Tähän ei ole yhtä ainoaa hoitoa, vaan käytetään hoitojen yhdistelmää.

Hoitomenetelmät:

• Pienille vauvoille voit käyttää erityisiä apuvälineitä, kuten erityisiä tuttipullotutteja, auttamaan heitä juomaan maitoa . Koska heidän on vaikea imeä, heidän on saatava tarvitsemansa ravinto.
• Tärkeintä on auttaa lastasi syömään oikein . Tämä tarkoittaa vähäkaloristen ruokien syömistä ja syömän määrän kontrollointia. Tämä voi olla hieman haastavaa, koska lapsesi tuntee usein nälkää.
• Lääkkeitä annetaan tiettyjen hormonien, esimerkiksi kasvuhormonin, lisäämiseksi . Pojille voidaan antaa testosteronia tai istukkahormonia (HCG), ja tytöille estrogeenia.
• Tukihoidot ovat erittäin tärkeitä. Fysioterapia auttaa vahvistamaan lihaksia, puheterapia parantaa puhetta ja erityispedagogiikka parantaa lapsen oppimiskykyä.

Mitä sivuvaikutuksia Prader-Willin oireyhtymällä on?

Usein tästä sairaudesta kärsivät lapset lihavat ylensyönnin vuoksi. Lihavuus voi johtaa muihin komplikaatioihin:

• Sydänongelmat.
• Diabetes (tyypin 2 diabetes).
• Korkea verenpaine (hypertensio).
• Hengityselinongelmat.
• Uniapnea.

Vaikka lihavuus on monimutkainen sairaus, sitä voidaan hallita. Lapsesi lääkäri voi antaa sinulle hyviä ohjeita tässä asiassa.

Voimmeko estää tämän?

Valitettavasti Prader-Willin oireyhtymää ei voida estää . Se on geneettinen. Useimmiten sen aiheuttaa satunnainen geenimutaatio. Se on arvaamaton. Sitä ei aiheuta mikään, mitä vanhemmat tekivät ennen raskautta tai sen aikana.

Jos suunnittelet toisen lapsen hankkimista tai haluat lisätietoja tästä, on hyvä hakeutua perinnöllisyysneuvontaan. Silloin voit keskustella riskistä saada lapsi, jolla on tämä geneettinen sairaus.

Jos lapsellani on Prader-Willin oireyhtymä, mitä minun pitäisi odottaa?

Tämä voi saada sinut tuntemaan olosi hyvin surulliseksi ja järkyttyneeksi. Se on normaalia. Asianmukaisella hoidolla alusta alkaen ja jatkuvalla hyvällä huolenpidolla useimmat Prader-Willin oireyhtymää sairastavat lapset voivat kuitenkin elää normaalia elämää.

On normaalia tarvita lisäapua koulutyössä. Kaikki Prader-Williams-oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat tukea läpi elämänsä elääkseen mahdollisimman itsenäisesti. Lääkärisi saattaa ohjata sinut ravitsemusterapeutille. Hän voi auttaa sinua hallitsemaan lapsesi ruokavaliota ja laatimaan ateriasuunnitelman. Vanhempien ja perheiden on myös hyödyllistä käydä mielenterveysneuvojan vastaanotolla tai liittyä tukiryhmään, joka on tarkoitettu perheille, joilla on lapsia, joilla on tämä sairaus. Tämä voi auttaa sinua oppimaan uusia tapoja selviytyä ja tukea lastasi.

Onko tähän olemassa täydellistä parannuskeinoa?

Ei, Prader-Willin oireyhtymään ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa . Tutkimusta kuitenkin jatketaan sairauden ymmärtämiseksi paremmin.

Mihin aikaan minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos epäilet lapsellasi olevan Prader-Willin oireyhtymän oireita, ota välittömästi yhteyttä lapsesi lääkäriin . Älä jätä huomiotta kehitysviiveitä (kehityksen virstanpylväiden saavuttamatta jäämistä) imeväiässä. Jos tila tunnistetaan varhain, lääkärisi voi auttaa hallitsemaan lapsesi tilaa, auttaa häntä saavuttamaan kehityksen virstanpylväät ja vähentämään komplikaatioita kontrolloimalla hänen ruokavaliotaan.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltä?

Kun menet lääkäriin, on hyvä kysyä esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Miten voin auttaa suojelemaan lastani lihavuudelta?
• Mitä lapseni hoitoon kuuluu?
• Mitä käytösongelmia lapsellani voi olla?
• Onko olemassa tukiryhmiä, jotka voivat auttaa meitä oppimaan PWS:stä ja selviytymään siitä?
• Onko hyvä ajatus teettää geenitestaus muulle perheelleni?

On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi, kun kuulet, että lapsellasi on harvinainen, parantumaton geneettinen sairaus. Lapsesi lääkintätiimi tarjoaa sinulle kuitenkin tarvitsemaasi tukea ja ohjausta. Lapsellasi voi kestää kauemmin saavuttaa kehityksellisiä virstanpylväitä kuin muilla samanikäisillä lapsilla. Hän tarvitsee myös elinikäistä tukihoitoa komplikaatioiden ehkäisemiseksi. Jos sinulla on kysyttävää lapsesi diagnoosista tai siitä, miten lastasi hoidetaan parhaiten, älä epäröi keskustella lapsesi lääkärin kanssa.

Tärkeimmät asiat, jotka meidän on muistettava (Viesti kotiin)

Okei, kerrataanpa siis joitakin tärkeimpiä asioita, joista tänään puhuimme Prader-Willin oireyhtymästä:

• Tämä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se ei johdu vanhempien syystä.
• Joitakin oireita, kuten väsymystä ja imetysvaikeuksia, voi esiintyä jo vauvaiässä .
• Jatkuva nälkä ja ylensyönti ovat tämän tilan keskeisiä oireita, jotka voivat johtaa lihavuuteen.
• Tämä voi vaikuttaa lapsen kehitykseen, käyttäytymiseen ja oppimiseen.
• Vaikka parannuskeinoa ei ole, on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja elämään parempaa elämää. On erittäin tärkeää tunnistaa sairaus varhain ja aloittaa hoito.
• Vanhempien ja perheen tuki on erittäin tärkeää. Voit saada apua lääkäreiltä, ​​ravitsemusterapeuteilta, terapeuteilta ja tukiryhmiltä.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Jos olet huolissasi lapsestasi, älä epäröi hakeutua lääkärin hoitoon.

Prader -Willin oireyhtymä, Prader-Willin oireyhtymä, geneettiset sairaudet, lasten terveys, ylipaino, ruokavalio, kehitysviive