Oletko raskaana? Tutustutaanpa geenitesteihin, joita voit tehdä.

Oletko odottava äiti? Vai suunnitteletko tulevasi äidiksi pian? Tänään puhumme erityistesteistä, jotka auttavat sinua oppimaan lisää sinun ja syntymättömän lapsesi terveydestä. Näitä kutsutaan geenitesteiksi . Useimmat näistä testeistä eivät ole pakollisia, mutta niiden tarjoamat tiedot voivat olla suureksi avuksi sinun ja perheesi tulevaisuuden suunnittelussa.

Ennen raskautta: Geneettisen kantajuuden seulonta

Yksinkertaisesti sanottuna katsotaanpa ensin, kuka on "kantaja". Kuvittele, että geeneissäsi on tietyn sairauden geeni, mutta sinulla ei ole itse sairautta. Silloin sinua kutsutaan "kantajaksi". Tämä testi voi siis kertoa, kannatko sinä ja kumppanisi tietyn sairauden geeniä, ja jos kannat, niin mikä on todennäköisyys, että lapsesi perii kyseisen geenin.

Vaikka tämä testi voidaan tehdä ennen raskautta tai raskauden aikana, on hyödyllisintä tehdä se ennen raskautta. Lääkärisi ottaa sinulta verinäytteen tai sylkinäytteen tämän testin suorittamiseksi. Tällä testillä seulotaan yleensä useita pääsairauksia.

Tiettyihin etnisiin ryhmiin kuuluvat ihmiset kantavat todennäköisemmin tiettyjä sairauksia. Esimerkiksi afrikkalaista, Välimeren ja Kaakkois-Aasian alkuperää olevat ihmiset kantavat todennäköisemmin sirppisoluanemiaa. Siksi on tärkeää tietää sukuhistoriasi.Voit keskustella lääkärisi kanssa ja päättää, tarvitsetko tällaista testiä.

Raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana (kolmen kuukauden kuluessa) tehtävät testit

Kun olet raskaana, on olemassa useita testejä, jotka voivat auttaa sinua selvittämään vauvasi terveysriskejä. Näitä kutsutaan seulontatesteiksi . Ne tarkastelevat vain, oletko tietyn sairauden "riskissä".

• Soluvapaa sikiön DNA-testaus: Hämmästyttävää kyllä, veressäsi on pieniä määriä vauvasi DNA:ta. Niinpä noin 10. raskausviikolla sinulta otettua verinäytettä voidaan käyttää vauvasi DNA:n testaamiseen sen selvittämiseksi, onko sinulla riski sairastua tiettyihin sairauksiin (esim. Downin syndrooma, trisomia 18, trisomia 13).

• Peräkkäisseulonta ja integroitu seulonta: Molemmat menetelmät yhdistävät ultraäänitutkimuksen ja verikokeen Downin syndrooman, trisomian 18 ja muiden vauvan aivoihin ja selkäytimeen vaikuttavien ongelmien varalta. Nämä testit aloitetaan 10. ja 13. raskausviikon välillä .

Toisen raskauskolmanneksen aikana (3–6 kuukauden välillä) suoritettavat testit

Tässä raskauden vaiheessa on useita tärkeitä testejä.

• Äidin seerumin nelinkertaistettu seulonta: Tämä on myös verikoe. Se mittaa useita erityyppisiä proteiineja verestäsi nähdäkseen, onko vauvallasi riski sairastua Downin syndroomaan , trisomiaan 18 tai aivo- ja selkäydinongelmiin. Tämä voidaan tehdä 15. ja 21. raskausviikon välillä .

• Yksityiskohtainen ultraäänitutkimus (poikkeavuustutkimus): Tämä noin 20. raskausviikolla tehtävä ultraäänitutkimus on luultavasti tuttu useimmille ihmisille. Siinä käytetään ääniaaltoja vauvan elinten tutkimiseen. Se voi havaita synnynnäisiä epämuodostumia, kuten sydänongelmia, munuaisongelmia ja suulakihalkiota.

Diagnostiset testit: lapsivesipunktio ja CVS

Jos seulontatesti osoittaa, että vauva on riskiryhmässä, nämä testit vahvistetaan sataprosenttisesti . Nämä ovat tarkempia kuin seulontatestit. Näitä kutsutaan diagnostisiksi testeiksi.

Nämä testit voivat tarkasti tunnistaa geneettisiä sairauksia, kuten Downin oireyhtymän. Kaikki eivät kuitenkaan tee näitä testejä. Vaikka se on hyvin pieni, niihin liittyy keskenmenon riski . Siksi lääkäri suosittelee näitä testejä vain, jos seulontatesti osoittaa riskin tai jos haluat tarkemman testin.

Jos lääkärisi kertoo sinulle tällaisesta testistä, se ei tarkoita, että vauvallasi olisi varmasti jokin ongelma. Se tarkoittaa vain sitä, että hänen on vahvistettava aiemman seulontatestin tulokset. Keskustele siis lääkärisi kanssa asiasta huolellisesti, ymmärrä hyvät ja huonot puolet ja tee sinulle sopiva päätös .