Harvinainen aivoihin vaikuttava sairaus: Tiedätkö PML:stä? (Progressiivinen multifokaalinen leukoenkefalopatia - PML)

Oletko koskaan kuullut sairaudesta nimeltä PML (progressiivinen multifokaalinen leukoenkefalopatia)? Et ehkä tunne tätä nimeä. Syynä on se, että PML on hyvin harvinainen aivoihimme vaikuttava infektio. Tässä sairaudessa myeliiniä, aivojemme hermosolujen ympärillä olevaa suojaavaa kalvoa, tuottavat solut tuhoutuvat vähitellen. Myeliini on öljyn kaltainen aine. Se suojaa aivojen ja selkäytimen (keskushermostomme) hermosoluja. Joten kun tämä myeliini menetetään, aivojen valkean aineen vaurioituminen tapahtuu.

Mitä nimi PML tarkoittaa?

Katsotaanpa nyt, mitä PML-nimen kirjaimet tarkoittavat. Tämän ymmärtäminen antaa sinulle karkean käsityksen sairaudesta.

• P — Progressiivinen: Tämä tarkoittaa, että sairaus pahenee vähitellen. Tämä tarkoittaa, että oireet voivat lisääntyä ajan myötä.
• M — Multifokaalinen: Tämä tarkoittaa, että sairaus ei rajoitu yhteen aivojen alueeseen, vaan vaikuttaa useisiin alueisiin . Se on kuin pieniä leesioita olisi useilla aivojen alueilla.
• L — Leukoenkefalopatia: Sana kuulostaa hieman monimutkaiselta, eikö totta? Yksinkertaisesti sanottuna se tarkoittaa, että sairaus vaikuttaa pääasiassa aivojen myeliiniin eli valkeaan aineeseen .

PML aiheuttaa siis aivovaurioita. Tämä vaurio voi johtaa erilaisiin neurologisiin ongelmiin, kuten mielenterveysongelmiin, näköongelmiin ja kävelyvaikeuksiin. Koska PML on etenevä sairaus, se voi pahentua ajan myötä. Joillakin ihmisillä varhainen hoito voi kuitenkin hidastaa taudin etenemistä.

Mitkä ovat PML:n varhaiset oireet?

Monilla PML:n oireet alkavat hyvin hienovaraisesti. Oireet voivat myös vaihdella riippuen siitä, mihin aivojen osaan infektio vaikuttaa. Ajattele sitä niin, että kun puun oksa kuolee, kaikki muut kyseisen oksan toiminnot lakkaavat toimimasta.

PML:n ensimmäisiin oireisiin voivat kuulua:

• Kömpelyys tai koordinaation puute
• Vaikeus puhua tai ajatella
• Heikkouden tunne kehossa

Infektion edetessä saatat myös kokea oireita, kuten:

• Dementia, muistinmenetys
• Puheen menetys
• Näön menetys
• Käyttäytymisen ja persoonallisuuden muutokset

Joillakin ihmisillä voi esiintyä myös päänsärkyä tai kohtauksia, mutta tämä on harvinaista. Valitettavasti PML yleensä pahenee ajan myötä, jaSe voi usein olla kohtalokas. Tulokset voivat kuitenkin vaihdella potilaan perussairauksien ja hoitovasteen mukaan.

Mikä aiheuttaa PML:ää?

PML:n aiheuttaa JC-virus (JCV) . Virus on nimetty viruksen ensimmäisen tartunnan saaneen henkilön nimen ensimmäisen kirjaimen mukaan (John Cunningham). Tämä virus tunnetaan myös nimellä ihmisen polyoomavirus 2.

Yllättävää kyllä, noin 85 prosentilla aikuisista on JC-virus kehossaan. Asiantuntijat eivät kuitenkaan vieläkään ole varmoja, miten virus tarttuu ihmisiin. On jonkin verran näyttöä siitä, että lapset voivat saada sen ruoan tai veden välityksellä. Virusta on löydetty myös virtsatesteistä. Joten on mahdollista, että se voi tarttua virtsa-suun kautta tapahtuvan kontaminaation kautta.

Vaikka monilla ihmisillä on JC-virus kehossaan, se ei aktivoidu, vaan on yksinkertaisesti piilevässä tilassa. Siksi oireita ei esiinny. Heikentyneen immuunijärjestelmän omaavalla henkilöllä tämä virus voi kuitenkin aktivoitua kehossa ja kehittyä PML:ksi. Se on kuin nukkuva vihollinen, joka herää ja hyökkää kimppuumme, kun olemme heikkoja.

Kenellä on suurin riski sairastua tähän sairauteen?

PML:ää esiintyy yleensä vain ihmisillä, joilla on hyvin heikko immuunijärjestelmä. Sinulla voi olla myös riski sairastua tähän tautiin, jos sinulla on jokin seuraavista sairauksista:

• HIV/AIDS-infektio
• Veren ja luuytimen syövät, esimerkiksi leukemia
• Imunestejärjestelmän syöpä, esimerkiksi lymfooma tai Hodgkinin tauti
• Autoimmuunisairaudet, kuten nivelreuma, multippeliskleroosi (MS) tai lupus

Myös jos olet elinluovuttaja ja käytät immuunivastetta heikentäviä lääkkeitä estääksesi elimistöäsi hylkimästä elintä, saatat olla vaarassa.

Miten lääkärit diagnosoivat PML:n?

Lääkärisi tutkii sinut ensin ja kuuntelee oireitasi tarkasti. Sitten hän voi vahvistaa PML:n tekemällä useita testejä, jotka tutkivat aivojasi ja selkäydintäsi. Saatat tarvita testejä, kuten seuraavia:

• Aivojen magneettikuvaus: Tämä voi ottaa kuvia aivojen valkean aineen vaurioista. Se on kuin aivojen sisään katsova kamera.
• Selkäydinpunktio/lannepunktio: Tässä vaiheessa otetaan pieni näyte aivo-selkäydinnesteestä (CSF), joka ympäröi aivoja ja selkäydintä. Näin voidaan tarkistaa JC-viruksen esiintyminen.
• Aivobiopsia: Tätä tehdään hyvin harvoin. Se tehdään vain silloin, kun diagnoosin varmistaminen on vaikeaa.

Miten PML:ää hoidetaan?

PML:n hoidon päätavoitteena on vahvistaa immuunijärjestelmää. Muista, että sairaudet syntyvät, kun kehomme puolustuskyky heikkenee. Joten tärkeintä on vahvistaa puolustuskykyä uudelleen.

• Esimerkiksi jos sinulla on AIDS, sinulle voidaan antaa antiretroviraalista hoitoa (ART) . Nämä lääkkeet toimivat vähentämällä HIV:n määrää elimistössäsi. Tämä hoito voi auttaa immuunijärjestelmääsi toimimaan jossain määrin.
• Jotkut ihmiset voivat hyötyä myös plasmanvaihtohoidosta . Tämä hoito poistaa osan immunosuppressiivisista lääkkeistä verestäsi. Tämä hoito voi myös auttaa immuunijärjestelmääsi torjumaan JC-virusta tehostamalla sen toimintaa.

Tutkijat testaavat parhaillaan useita uusia lääkkeitä PML:n hoitoon. Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on myöntänyt joillekin ihmisille erityisluvan käyttää näitä lääkkeitä, mutta tulokset ovat olleet vaihtelevia.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos tiedät, että immuunijärjestelmäsi on heikko ja sinusta tuntuu, että sinulle kehittyy vähitellen oireita, joiden epäilet liittyvän progressiiviseen multifokaaliseen leukoenkefalopatiaan (PML), on erittäin tärkeää hakeutua välittömästi lääkärin vastaanotolle.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Kun tapaat lääkärisi, voit kysyä esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Mikä on riskini sairastua PML:ään?
• Voinko tehdä jotain tämän riskin pienentämiseksi?
• Mitä oireita minun tulisi varoa PML:ssä?
• Mitä riskejä immunosuppressiivisten lääkkeiden ottamiseen liittyy?
• Onko olemassa muita hoitoja vaivaani?
• Mitkä ovat nykyisten hoitojen riskit ja hyödyt?

Näitä kysymyksiä esittämällä voit saada paremman käsityksen sairaudesta ja sen hoidosta.

Mikä on PML-potilaan elinajanodote?

Tästä aiheesta on todella vaikea puhua. PML on etenevä sairaus. Tämä tarkoittaa, että oireet pahenevat ajan myötä. PML:ää sairastavan henkilön elinajanodote riippuu infektion vakavuudesta ja saamastaan ​​hoidosta. 30–50 % ihmisistä kuolee muutaman ensimmäisen kuukauden aikana diagnoosin jälkeen. Pidempiin ihmisiin oireet jatkuvat, ja ne pahenevat. Nämä oireet voivat johtaa vakaviin ongelmiin, kuten puheen ja näön menetykseen.

Uudet tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että pieni osa HIV-tartunnan saaneista PML-potilaista voi vakauttaa sairautensa ja elää pidempään. Ennen antiretroviraalisen hoidon (ART) käyttöönottoa HIV-infektion hoitoon vain 10 % PML-potilaista eli yli vuoden. Nyt ART:n avulla yhden vuoden eloonjäämisaste on noussut 50 prosenttiin. Joissakin tapauksissa ART voi auttaa immuunijärjestelmää torjumaan JC-virusta.

Onko mahdollista toipua PML:stä kokonaan?

Ihmiset, joille kehittyy PML immuunisuppressiivisten lääkkeiden käytön aikana, voivat toipua lääkkeiden lopettamisen jälkeen. Myös ihmiset, jotka ovat saaneet onnistuneen ART-hoidon, voivat toipua PML:stä. 80 %:lla PML:stä selvinneistä oireet eivät kuitenkaan palaa. Tämä johtuu siitä, että vaurioituneille alueille ei tuoteta uutta myeliiniä. Pysyvät neurologiset vauriot ovat yleisiä. Jotkut ihmiset voivat kuitenkin elää jopa 15 vuotta PML:n parantumisen jälkeen.

Mitä odotuksia plasmanvaihtoon meneville on?

Jos PML-oireesi alkoivat immunosuppressiivisen lääkkeen käytön vuoksi, oireesi saattavat hävitä, kun lopetat lääkkeen käytön. Sinulle voidaan myös tehdä plasmanvaihto osan immunosuppressiivisten lääkkeiden poistamiseksi elimistöstäsi. Plasmanvaihdon tavoitteena on vahvistaa immuunijärjestelmääsi. Joillakin ihmisillä plasmanvaihto voi hidastaa PML:n etenemistä ja pidentää elämää. Tämän hyötyjä ei kuitenkaan vielä täysin ymmärretä.

Monilla ihmisillä voi olla PML:n oireita lääkityksen lopettamisen tai plasmanvaihdon jälkeen. Toisille voi kehittyä neurologisia ongelmia. Lääkityksen lopettamiseen liittyy myös muita riskejä. Siksi on tärkeää keskustella lääkärisi kanssa, kun teet päätöksiä lääkkeistäsi.

Mistä tiedän, onko minulla riski sairastua progressiiviseen multifokaaliseen leukoenkefalopatiaan (PML)?

Jos sinulla on sairaus, joka heikentää immuunijärjestelmääsi, kysy lääkäriltäsi PML:n kehittymisriskistäsi.

Lisäävätkö muut sairaudet PML:n kehittymisen riskiä?

Myös multippeliskleroosia (MS-tautia) tai Crohnin tautia sairastavien tulisi tehdä verikoe sellaisten sairauksien, kuten HIV:n, varalta, jotka lisäävät JC-virusinfektion riskiä.

Lääkärit määräävät usein MS-taudin tai Crohnin taudin hoitoon lääkettä nimeltä Natalizumab (Tysabri®) . Tämä lääke voi lisätä PML:n kehittymisen riskiä.

Vaikka sinulla olisi inaktiivinen JC-virus eikä sinulla olisi oireita, saatat voida ottaa natalitsumabia. On kuitenkin tärkeää keskustella lääkärisi kanssa riskeistä ja hyödyistä.

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Progressiivinen multifokaalinen leukoenkefalopatia (PML) on harvinainen aivoinfektio, jonka aiheuttaa JC-viruksen uudelleen aktivoituminen. Useimmilla ihmisillä JC-virus on piilevässä tilassa kehossaan. Se ei aiheuta haittaa ihmisille, joilla ei ole heikentynyttä immuunijärjestelmää.

Jos immuunijärjestelmäsi on heikentynyt, on tärkeää olla tietoinen PML:n oireista ja tehdä niin lääkärisi kanssa.

Tämä sairaus yleensä pahenee ajan myötä. On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa hidastamaan taudin etenemistä ja pidentämään elämääsi. Älä siis menetä toivoa. Tärkeintä on hakeutua lääkärin hoitoon mahdollisimman pian.

` PML, progressiivinen multifokaalinen leukoenkefalopatia, JC-virus, aivoinfektiot, immuunijärjestelmä, neurologiset sairaudet, myeliini