Onko lapsesi lihakset heikot? Puhutaanpa selkärangan lihasatrofiasta (SMA)

Oletko koskaan huomannut, että vauvasi on hieman veltto tai että hän on hieman hidas pitämään päätään ylhäällä tai kääntymään ympäri kuten muut vauvat? Joskus on normaalia, että me vanhemmat huolestumme hieman, kun näemme pienen lapsen juoksevan ympäriinsä, kaatuvan tai hänellä on vaikeuksia kiivetä portaita. Vaikka nämä oireet eivät aina ole merkki jostain vakavasta, joskus niiden taustalla on harvinainen sairaus, josta meidän tulisi olla tietoisia. Se on selkärangan lihasatrofia eli lääketieteellisesti " selkärangan lihasatrofia (SMA)".

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä tämä SMA on?

Selkäydinlihasatrofia (SMA) on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa tahdonalaisten lihasten eli lihasten, joiden liikkumista kontrolloimme, asteittaista heikkenemistä. Se vaikuttaa pääasiassa selkäytimen alaosan hermosoluihin.

Ajattele asiaa näin. Aivomme ja selkäydin lähettävät lihaksiimme sähköisen signaalin eli viestin, jotta ne "liikuisivat". Tämän viestin kuljettavat erityiset hermosolut, joita kutsutaan motorisiksi neuroneiksi. Näiden hermosolujen pysymiseksi terveinä tarvitaan SMN1-geenin tuottama proteiini nimeltä "Survival Motor Neuron" (SMN).

SMA-potilailla SMN1-geenin vian vuoksi SMN-proteiinia ei tuoteta tarvittavassa määrin. Kun tämä proteiini menetetään, viestejä kuljettavat hermosolut (motoriset neuronit) kuolevat vähitellen. Tällöin lihakset eivät vastaanota tarvittavia signaaleja. Käyttämättömät lihakset kutistuvat vähitellen ja heikkenevät. Tätä kutsutaan lihasatrofiaksi .

Mitkä ovat SMA:n oireet ja tyypit?

SMA:n oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Ne riippuvat siitä, kuinka paljon elimistö tuottaa SMN-proteiinia. Päägeenin SMN1 lisäksi meillä on myös auttajageeni nimeltä SMN2. Tämä SMN2-geeni tuottaa myös jonkin verran SMN-proteiinia. Mitä enemmän SMN2-geenin kopioita henkilöllä on, sitä lievemmiksi oireet muuttuvat.

SMA jaetaan viiteen päätyyppiin oireiden ilmaantumisiän perusteella.

Mikä aiheuttaa SMA:n?

SMA on geneettinen sairaus, joka periytyy sukupolvelta toiselle. Tarkemmin sanottuna se periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Mitä se tarkoittaa?

Yksinkertaisesti sanottuna, jotta lapselle kehittyisi SMA, molempien vanhempien on perittävä kopio viallisesta SMN1-geenistä. Jos vain toinen vanhemmista perii viallisen geenin, lapsi ei sairastu SMA:han. Lapsesta tulee kuitenkin taudin "kantaja" . Tämä tarkoittaa, että lapsella ei ole oireita, mutta hän voi silti siirtää viallisen geenin lapsilleen tulevaisuudessa.

Miten tauti diagnosoidaan tarkasti?

Kuten monissa muissa maissa nykyään, vastasyntyneille tehdään joskus seulonta tällaisten geneettisten sairauksien varalta Sri Lankassa. Joskus, etenkin lieviä oireita omaavilla, sairaudet kuitenkin havaitaan vasta myöhemmin.

Jos olet huolissasi lapsestasi, lääkäri saattaa kysyä häneltä tällaisia ​​kysymyksiä:

• Oliko vauvasi myöhässä kehityksen virstanpylväiden, kuten pään nostamisen ja kääntymisen, saavuttamisessa?
• Onko lapsen vaikea istua tai seistä itse?
• Oletko huomannut hengitysvaikeuksia?
• Milloin huomasit nämä oireet ensimmäisen kerran?
• Onko kenelläkään perheessäsi ollut näitä oireita aiemmin?

Näiden kysymysten lisäksi taudin varmistamiseksi voidaan tehdä seuraavat testit :

• Geenitestaus: Verinäyte otetaan ja `SMN1`-geeni testataan suoraan sen selvittämiseksi, onko se viallinen tai puuttuva. Tämä on tärkein testi taudin varmistamiseksi.
• Kreatiinikinaasin (CK) verikoe: Kun lihakset heikkenevät, vereen kertyy CK-nimistä entsyymiä. Jos tämä on korkea, voidaan epäillä lihasvauriota.
• Hermotestit : Testit, kuten elektromyogrammi (EMG), tarkistavat, miten hermot lähettävät signaaleja lihaksiin.
• MRI- tai CT-skannaus: Hanki yksityiskohtaisia ​​kuvia kehon sisäosista, erityisesti selkärangasta ja lihaksista.
• Lihasbiopsia: Joskus otetaan pieni pala lihasta ja tutkitaan mikroskoopilla vaurion luonteen varmistamiseksi.

Mitä hoitoja SMA:han on olemassa?

Kymmenen–viisitoista vuotta sitten spinaaliseen lihasasensukseen (SMA) oli tarjolla vain oireita hillitseviä tukihoitoja. Nykyään lääketieteen kehittyessä maailmassa on kuitenkin useita erittäin tehokkaita hoitoja, jotka kohdistuvat SMA:ta aiheuttavaan geneettiseen ongelmaan.

1. Tukihoito

Vaikka nämä eivät paranna sairautta, ne ovat välttämättömiä lapsen elämänlaadun parantamiseksi.

• Hengityksen tuki: Erityisesti tyypeissä 1 ja 2 hengityslihasten heikentyessä saatetaan tarvita erityistä maskia tai vakavissa tapauksissa hengityskonetta hengityksen helpottamiseksi.
• Ravitsemus ja nieleminen: Koska nielemislihakset ovat heikot, tarvitaan ravitsemusterapeutin apua sen varmistamiseksi, että vauva saa hyvää ravintoa. Jotkut vauvat tarvitsevat ruokkimista letkun kautta.
• Liike ja fysioterapia: Fysioterapiaharjoitukset voivat auttaa suojaamaan niveliä ja pitämään lihakset vahvoina. Tarvittaessa voit käyttää jalkatukia, rollaattoria tai sähköpyörätuolia.
• Selkäongelmat: Skolioosia sairastaville lapsille lääkäri voi suositella erityisen korsetin (selkätuen) käyttöä selän pitämiseksi suorana.

2. Geenikohdennetut hoidot

Nämä ovat lääkkeet, jotka ovat mullistaneet SMA:n hoidon.

• Nusinersen (Spinraza): Tämä lääke annetaan pistoksena selkäydinnesteeseen. Se toimii stimuloimalla aiemmin mainittua "auttajageeniä" SMN2:ta ja saamalla sen tuottamaan enemmän SMN-proteiinia. Se on otettava muutaman kuukauden välein.
• Onasemnogeeni abeparvovekki-xioi (Zolgensma): Tämä on geeniterapia, jota annetaan kerran laskimoon. Se korvaa viallisen SMN1-geenin terveellä SMN1-geenin kopiolla. Sitä annetaan yleensä alle 2-vuotiaille lapsille.
• Risdiplam (Evrysdi): Tämä on päivittäinen suun kautta otettava nestemäinen lääke, joka toimii myös lisäämällä SMN2-geenin SMN-proteiinin tuotantoa.

Vaikka nämä hoidot ovat erittäin kalliita, niiden on osoitettu parantavan merkittävästi lasten kehityksen virstanpylväitä (pään pitäminen, istuminen) ja hillitsevän taudin etenemistä. Sinun tulisi keskustella lääkärisi kanssa siitä, mikä hoito sopii lapsellesi parhaiten.