Onko lapsellasi samanaikaisesti ongelmia silmien, korvien ja nivelten kanssa? Kyseessä voi olla Sticklerin oireyhtymä!

Joskus pienokaiset sairastuvat yksi toisensa jälkeen, eikö niin? Mutta joillekin lapsille voi yhtäkkiä kehittyä useita näennäisesti toisiinsa liittymättömiä ongelmia, kuten näköongelmia , kuulo-ongelmia ja nivelkipuja. Onko sinulla ollut samanlaista kokemusta? Sitten tämä koskee Sticklerin oireyhtymää, joka voi aiheuttaa tällaisen tilan. Vaikka tämä saattaa vaikuttaa hieman monimutkaiselta, puhutaanpa siitä yksinkertaisesti.

Mikä on Sticklerin oireyhtymä? Tarkemmin sanottuna...

Yksinkertaisesti sanottuna Sticklerin oireyhtymä on geneettinen sairaus . Sen aiheuttaa geenien muutos. Se vaikuttaa pääasiassa kehomme sidekudoksiin . Tämä sidekudos on erityinen kudostyyppi, joka yhdistää, tukee ja antaa muodon muille kehomme osille, kuten elimille ja kudoksille. Ajattele sitä kuin käyttäisit sementtiä ja lankaa pitääksesi talomme seinät ja katon yhdessä. Tämä sidekudos on myös tärkeä kehollemme.

Sticklerin oireyhtymässä sidekudokset esimerkiksi kasvoissa, korvissa, silmissä ja nivelissä ovat eniten vaurioituneita. Tästä johtuen joillakin lapsilla voi olla tiettyjä kasvojen muutoksia, kuten suulakihalkio. Myös näkö- , kuulo- ja liikehäiriöitä voi esiintyä. Tätä kutsutaan joskus Sticklerin dysplasiaksi.

Kuinka yleinen tämä tila on? Kenellä se on todennäköisimmin?

Sticklerin oireyhtymän arvioidaan vaikuttavan yhteen kolmeen vastasyntyneeseen 7 500–10 000:sta. Koska sairaus kuitenkin usein alidiagnosoidaan, on vaikea sanoa tarkalleen, kuinka moni ihminen todellisuudessa kärsii siitä.

Sticklerin oireyhtymän voi saada kuka tahansa . Jos kuitenkin jollakulla perheenjäsenellä, eli äidillä, isällä tai sisaruksella, on se, riski muidenkin sairastua siihen on suurempi. Joskus sairaus voi kuitenkin ilmetä myös satunnaisen geenimuutoksen (" geneettinen mutaatio") seurauksena, vaikka suvussa ei olisikaan anamneesia. Eli sen ei tarvitse olla perinnöllinen.

Miten Stickler-oireyhtymä vaikuttaa kehoon?

Kuten olemme aiemmin puhuneet, tämä sairaus vaikuttaa sidekudokseen. Yksi sidekudoksen päätehtävistä kehossamme on suojata ja tukea muita kudoksia ja elimiä. Joten kun tätä sidekudosta tuottavassa geenissä on mutaatio tai vika, kyseinen geeni ei saa oikeita ohjeita siitä, miten tämä sidekudos valmistetaan ja miten sen pitäisi toimia.

Tästä syystä Sticklerin oireyhtymää sairastavalleNäkö, kuulo ja nivelten liikehäiriöt kärsivät. Erityisesti silmät, korvat ja nivelet kärsivät. Sticklerin oireyhtymää sairastavilla kehittyy usein niveltulehdus lapsuudessa . Asianmukaisella hoidolla oireita voidaan kuitenkin hallita ja tätä sairausta sairastavat voivat elää normaalia ja aktiivista elämää .

Mitä oireita tähän on? Miten se tunnistetaan?

Sticklerin oireyhtymän oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen . Kaikilla ei ole kaikkia oireita. Siksi se on niin erityinen. Esimerkiksi yhdellä lapsella voi olla enemmän silmäongelmia, kun taas toisella voi olla enemmän nivelkipuja.

On olemassa useita pääasiallisia oireiden luokkia, joita voidaan havaita:

Luusto- ja nivelongelmat:

• Aluksi nivelet voivat olla liian joustavat , mutta ajan myötä ne voivat alkaa jäykistyä .
• Selkärangan kaarevuus eli skolioosi voi esiintyä.
• Niveltulehdus voi kehittyä jo nuorella iällä. Kuvittele, että lapsi, joka ei ole edes kymmenen vuotta vanha, herää aamulla ja valittaa nivelkipua, sinun pitäisi olla huolissasi.

Kuuloon ja korvaan liittyvät ongelmat:

• Kuulon heikkeneminen voi tapahtua eriasteisesti. Jotkut ihmiset saattavat kokea vain lievän kuulonaleneman, kun taas toiset voivat kokea täydellisen kuurouden.

Silmäongelmat:

• Vaikea likinäköisyys (tai myopia) tarkoittaa, että vain lähellä olevat kohteet näkyvät selvästi, kun taas kaukana olevat kohteet ovat epätarkkoja.
• Irronnut verkkokalvo. Tämä voi tapahtua äkillisesti ja vaatii välitöntä hoitoa.
• Kaihi .
• Lisääntynyt silmänpaine, jota kutsutaan glaukoomaksi.

Kasvoissa näkyvät erityispiirteet:

Usein myös tämän sairauden omaavien lasten kasvojen muoto voi muuttua heidän kehityksessään.

• Suulakihalkio : Tämä tarkoittaa, että suussa on rako.
• Epänormaalin pieni ja sisäänpäin asentoutunut alaleuka ("micrognathia") : Tätä kutsutaan joskus "Pierre Robin -sekvenssiksi". Tämä voi aiheuttaa joillekin lapsille hengitys- ja nielemisvaikeuksia.
• Kasvot litistyvät ja nenä pienenee.

Muita oireita:

Tämän lisäksi voi esiintyä muita oireita:

• Hengitysvaikeudet (etenkin lapsilla, joilla on mikrognatia).
• Syömisvaikeudet vastasyntyneillä.
• Näkö- ja kuulovian aiheuttamat oppimisvaikeudet.

Tärkeää: Kaikilla ei ole kaikkia näitä oireita. Älä huoli, jos lapsellasi on yksi tai kaksi näistä oireista, mutta jos näet useita niitä yhdessä, on parasta hakeutua lääkärin hoitoon.

Onko olemassa erityyppisiä Stickler-oireyhtymiä?

Kyllä, Stickler-oireyhtymästä on tunnistettu kuusi päätyyppiä. Oireiden vakavuus ja luonne vaihtelevat tyypistä riippuen.

• Tyyppi I: Tämä on yleisin tyyppi . Lievä kuulonalenema ja likinäköisyys ovat tärkeimmät oireet.
• Tyyppi II: Tähän tilaan vaikuttavat vakavammin kuulonalenema ja likinäköisyys.
• Tyyppi III: Kuulon heikkeneminen ja nivelongelmat ovat tärkeimmät oireet. Näköongelmia ei yleensä ole .
• Tyypit IV, V ja VI: Nämä tyypit ovat hyvin harvinaisia . Niillä voi olla vakavia näkö- ja kuulo-ongelmia. Niillä voi olla myös monimutkaisempia oireita, kuten pitkien luiden päiden suurentuminen (spondyloepifyseaalinen dysplasia) ja niveltulehdus.

Lääkärit määrittävät oireiden ja testien perusteella, mihin tyyppiin henkilö kuuluu.

Mikä on tämän syy? Mikä on geneettisen vaikutuksen ansiota?

Sticklerin oireyhtymän pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio . Tämä mutaatio voi esiintyä missä tahansa kuudesta geenistä, jotka ohjaavat kehoamme tuottamaan erityistä proteiinia nimeltä kollageeni . Kollageeni on tärkein tekijä, joka antaa sidekudoksillemme niiden joustavuuden ja lujuuden. Ajattele sitä kuin kuminauhaa, joka antaa niille elastisuutta ja lujuutta.

Kun näissä geeneissä on vika, kollageeniproteiinia ei tuoteta kunnolla. Tämä vaikuttaa pääasiassa rustomme muodostavaan kollageeniin ja silmiemme sisällä olevaan hyytelömäiseen aineeseen. Näistä geeneistä tärkeimmät ovat geenit, kuten `(COL2A1)`, `(COL11A1)` ja `(COL11A2)`.

Jos lapsi perii jonkin näistä mutatoituneista geeneistä, heillä voi olla Stickler-oireyhtymän oireita.

Miten nämä geenit periytyvät?

Tämä periytyy kahdella päätavalla:

• Autosomaalinen dominantti muoto:Tämä on yleisin tyyppi (erityisesti tyypit I, II ja III). Tässä tapauksessa, vaikka toisella vanhemmalla olisi geenimutaatio, on 50 %:n mahdollisuus , että lapsi perii sen.
• Autosomaalinen resessiivinen: Tämä on hieman harvinaisempi (sitä esiintyy tyypeissä IV, V ja VI). Tässä tapauksessa molempien vanhempien on oltava terveitä kantajia . Toisin sanoen heillä ei ole oireita, mutta heillä on mutatoitunut geeni. Jos näin on, on 25 %:n todennäköisyys , että lapsi perii sairauden.

Joskus uusi geneettinen mutaatio ("de novo" -mutaatio) voi tapahtua satunnaisesti ilman suvussa esiintyvää historiaa. Näitä asioita on vaikea ennustaa etukäteen.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän?

Lääkäri noudattaa useita vaiheita Stickler-oireyhtymän diagnosoimiseksi.

• Yksityiskohtainen perheen sairaushistoria ja fyysinen tutkimus: Ensin sinulta ja lapseltasi kysytään oireistanne ja siitä, onko kenelläkään perheenjäsenellänne ollut samanlaisia ​​sairauksia. Sitten lastasi tutkitaan, onko kasvoissa, korvissa, silmissä ja nivelissä erityispiirteitä.
• Näkö- ja kuulokokeet: Erikoislääkärit suorittavat nämä kokeet näön ja kuulon tason arvioimiseksi.
• Kuvantamistutkimukset: Joskus voidaan tehdä testejä, kuten röntgenkuvia, luiden ja nivelten poikkeavuuksien tarkistamiseksi.
• Geenitestaus: Tämä on tärkein testi, joka auttaa tekemään lopullisen diagnoosin. Verinäyte tai kudosnäyte otetaan ja testataan Sticklerin oireyhtymää aiheuttavien geneettisten mutaatioiden varalta.

Voiko tämän havaita ennen lapsen syntymää?

Kyllä, joskus synnytystä edeltävällä geenitestillä voidaan havaita poikkeavuuksia tai mutaatioita vauvan geeneissä. Lopullinen diagnoosi tehdään kuitenkin yleensä vauvan syntymän jälkeen, kun on tehty täydellinen lääkärintarkastus ja muut tarvittavat testit oireiden vahvistamiseksi.

Mitä hoitoja Sticklerin oireyhtymään on olemassa?

Tämä on ongelma, joka vaivaa monia ihmisiä. Sticklerin oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa . Mutta älä huoli. On olemassa monia tehokkaita hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja niiden vaikutusten vähentämiseksi . Varhainen diagnoosi ja hoito ovat tärkeimpiä. Erityisesti irtautuneen verkkokalvon tai nivelongelmien tapauksissa varhainen hoito voi estää vakavia vaurioita.

Hoitomenetelmät vaihtelevat oireiden mukaan. Tässä on joitakin tärkeimmistä hoitomuodoista:

• Paranna näköäSilmälasien tai piilolinssien tarjoaminen.
• Kuulolaitteiden tarjoaminen kuulon parantamiseksi.
• Lääkkeiden antaminen nivelkipujen vähentämiseksi.
• Jos hampaissa on vinouksia tai virheasentoja, ne voidaan korjata oikomishoidolla .
• Fysioterapia ( kuten erityisharjoitukset) nivelten vahvistamiseksi ja liikkuvuuden parantamiseksi.
• Leikkaus:
• Irronneen verkkokalvon takaisinkiinnitys (verkkokalvon takaisinkiinnitysleikkaus).
• Suulakihalkion korjaus.
• Jos hengitys on vaikeaa, kaulaan voidaan asettaa pieni putki hengityksen helpottamiseksi (mahdollisesti trakeostomia).
• Korjaa tai vaihda vaurioituneet nivelet.

Tämän hoidon avulla Stickler-oireyhtymää sairastavat lapset ja aikuiset saavat suurta apua normaalin, täyden ja aktiivisen elämän elämiseen.

Voidaanko tätä tilannetta estää?

Sticklerin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joten sitä ei voida ehkäistä . Jos kuitenkin jollakulla perheessäsi on tämä sairaus ja suunnittelet lapsen hankkimista, geneettinen neuvonta ja geenitestaus voivat auttaa sinua ymmärtämään lapsesi periytymisriskin.

Mitä voit odottaa eläessäsi Stickler-oireyhtymän kanssa?

Vaikka tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa, se ei vaikuta ihmisen elinajanodotteeseen . Toisin sanoen tätä sairautta sairastavat ihmiset elävät normaalin elämän kuten kaikki muutkin. Säännöllisen lääketieteellisen seurannan, tarvittavan hoidon ja tuen avulla monet ihmiset elävät erittäin aktiivista ja täyteläistä elämää.

Tärkeintä on diagnosoida sairaus imeväiässä tai varhaislapsuudessa . Silloin oireita voidaan hallita nopeasti ja ehkäistä tulevaisuudessa mahdollisesti ilmeneviä komplikaatioita.

Joskus oireet voivat uusiutua jopa hoidon jälkeen. Esimerkiksi, vaikka sinulle leikattaisiin irronnut verkkokalvo, tila voi uusiutua. Siksi on erittäin tärkeää käydä säännöllisissä lääkärintarkastuksissa ja kiinnittää huomiota oireisiisi .

Onko sillä vaikutusta päivittäisiin toimintoihin?

Tämä vaihtelee henkilöstä toiseen oireiden luonteesta riippuen. Joillakin ihmisillä oireet eivät välttämättä auta juurikaan, kun taas toisten on ehkä elettävä tiettyjen rajoitusten kanssa. Lääkärit neuvovat erityisesti välttämään kontaktiurheilulajeja , kuten rugbya ja jalkapalloa, koska verkkokalvon irtauman riski on suurempi näissä lajeissa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos sinulla tai lapsellasi on oireita, joiden uskot liittyvän Sticklerin oireyhtymään ja jotka vaikuttavat päivittäiseen toimintaasi siihen pisteeseen asti, ettet pysty toimimaan, muista käydä lääkärissä.

• Jos sinulla on voimakasta nivelkipua .
• Jos näkökykysi muuttuu äkillisesti (esimerkiksi näön hämärtyminen, valojen välkkyminen silmien edessä, mustien pisteiden tai verkkojen kelluminen silmien edessä tai varjon tuntuminen osassa näkökenttääsi – nämä voivat olla merkkejä irtonaisesta verkkokalvosta).
• Jos sinulla on vaikeuksia niellä ruokaa tai juomaa.
• Jos leikkausalue vuotaa verta, on turvonnut tai siitä tulee keltaista vuotoa (tämä voi tarkoittaa infektiota).

Erittäin tärkeää: Jos sinulla tai lapsellasi on hengitysvaikeuksia , kyseessä on hätätilanne. Mene välittömästi lähimpään sairaalaan tai soita numeroon 1990.

Mitä tärkeitä kysymyksiä lääkärille kannattaa kysyä?

Kun tiedät, että sinulla tai lapsellasi on Stickler-oireyhtymä, voit kysyä lääkäriltä seuraavia kysymyksiä:

• Kuinka vakava tämä Stickler-oireyhtymäksi kutsuttu tila on?
• Mikä on tämän syy?
• Miten tämä vaikuttaa lapseni jokapäiväiseen elämään?
• Mistä komplikaatioista minun pitäisi olla erityisen huolissani? Mitkä ovat niiden oireet?

Näiden kysymysten lisäksi keskustele lääkärisi kanssa kaikesta, mitä ajattelet, peloistasi tai epäilyksistäsi.

Lopuksi tärkeimmät kohdat (Yhteenveto)

Sticklerin oireyhtymästä voi olla hieman pelottavaa kuulla. Mutta pidä nämä asiat mielessä:

• Tämä on geneettinen sairaus , ei sinun huolimattomuutesi aiheuttama.
• Koska se vaikuttaa pääasiassa sidekudokseen , se voi aiheuttaa muutoksia silmissä, korvissa, nivelissä ja kasvoissa.
• Oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen .
• Vaikka täydellistä parannuskeinoa ei ole, on olemassa monia hoitoja , jotka auttavat hallitsemaan oireita ja elämään parempaa elämää .
• Varhainen diagnoosi ja hoidon aloittaminen ovat parhaat keinot saavuttaa onnistuneita tuloksia.
• Jos jollakulla perheessäsi on tämä sairaus, on tärkeää hakeutua geneettiseen neuvontaan .

Olemalla paniikkimatta ja noudattamalla asianmukaisia ​​lääketieteellisiä ohjeita Sticklerin oireyhtymää sairastava henkilö voi luoda pohjan hyvälle elämälle kuten kaikki muutkin. Jos sinulla on kysyttävää, älä epäröi keskustella lääkärin kanssa.

Sticklerin oireyhtymä, geneettiset sairaudet, sidekudos, kollageeni, näkövamma, kuulovamma, nivelsairaudet, lasten terveys