Kuvittele, jos tietäisit etukäteen, että sinulle varmasti kehittyisi Alzheimerin tauti tulevaisuudessa, mitä tekisit? Mitä voimme itse asiassa tehdä, kun tiedämme tällaisen asian? Tämä on suuri ongelma, jonka monet lääkärit ja tutkijat kohtaavat nykyään. Äskettäin tutkijaryhmä havaitsi, että noin 20 % Alzheimerin tautiin sairastuneista voidaan tunnistaa varhaisessa vaiheessa pelkästään geenien perusteella. Siksi on niin tärkeää puhua tästä.
Mikä tämä APOE4 on? Miksi se yhdistetään Alzheimerin tautiin?
Yksinkertaisesti sanottuna tämä `APOE` on geeni kehossamme. Sen päätehtävänä on auttaa kuljettamaan rasvoja, kuten kolesterolia , veressämme. Tästä `APOE`-geenistä on olemassa erilaisia variantteja. Saamme tämän geenin, toisen äidiltämme ja toisen isältämme.
Useimmilla ihmisillä on variantti nimeltä `APOE3`, mutta joillakin ihmisillä voi olla variantti nimeltä `APOE4`.
- Keskimäärin noin 20 prosentilla väestöstä on yksi kopio APOE4-geenistä.
- Noin 2 % väestöstä perii kuitenkin kaksi kopiota `APOE4`-geenistä (sekä äidiltä että isältä). Lääketieteellisesti näitä ihmisiä kutsutaan `(APOE4-homotsygooteiksi)`.
On jo pitkään tiedetty, että ihmisillä, joilla on molemmat APOE4-geenin kopiot, on erittäin suuri riski sairastua Alzheimerin tautiin .
Mitä uusin tutkimus sanoo?
Äskettäin arvostetussa Nature Medicine -lääketieteen aikakauslehdessä julkaistu tutkimus tarkasteli tätä syvällisemmin. He analysoivat 3 300 luovutetun aivon ja 10 000 yksilön terveystietoja.
Siellä he löysivät jotain yllättävää: 95 prosentilla ihmisistä, joilla oli molemmat APOE4-geenin kopiot, oli Alzheimerin tautiin liittyviä muutoksia (biomarkkereita) aivoissaan tai kehon nesteissään.
Nämä muutokset alkoivat yleensä noin 55 vuoden iässä. Oireet alkoivat noin 65 vuoden iässä. Lopulta dementia , muistin ja ajattelukyvyn vakava heikkeneminen, diagnosoitiin noin 74 vuoden iässä.
Yksinkertaisesti sanottuna tutkijat sanovat, että kahden APOE4-kopion olemassaolo on pikemminkin deterministinen kuin "riskin lisääjä". Jos tämä pitää paikkansa, Alzheimerin taudista voi tulla maailman yleisin perinnöllinen sairaus.
Parasta tässä on se, että tulevaisuudessa voi olla mahdollisuus tunnistaa ja hoitaa aivosairauksia sairastavia ihmisiä ennen kuin oireet ilmenevät.
Pitääkö kaikkien siis tehdä tuo testi?
Tässä on tärkein kysymys. Vastaus on ei! Nykytilanteessa lääkäriyhdistykset eivät suosittele tätä testiä kaikille oireista riippumatta. Tähän on useita syitä.
Ymmärrä tämän tutkimuksen rajoitukset
- Etnisyys: Tämä tutkimus tehtiin pääasiassa eurooppalaistaustaisten valkoisten ihmisten keskuudessa. Joten ei ole vielä selvää, missä määrin nämä tulokset soveltuvat maamme ihmisiin eli aasialaisiin.
- Otoksen luonne: Tiedot kerättiin Alzheimerin tautia koskevaan tutkimukseen osallistuneilta ihmisiltä, joten heillä voi olla hieman erilainen alttius taudille kuin väestöllä yleensä.
Kaikilla ei ole oireita.
Tämä on tärkein lohduttava asia. Tutkimuksen mukaan kaikilla, joilla on molemmat APOE4-kopiot, ei ole kehittynyt oireita . Jotkut ihmiset ovat eläneet hyvin yli 80-vuotiaiksi ilman dementian merkkejä. Myös oireiden alkamisikä voi vaihdella suuresti henkilöstä toiseen.
| Testin tekemisen edut | Testin tekemisen haitat ja riskit |
|---|---|
| Voit olla tietoinen riskeistä etukäteen. | Voi olla voimakasta stressiä ja ahdistusta. |
| On suuri kiusaus muuttaa elämäntapoja (syöminen, juominen, liikunta). | Tulokset eivät ole 100 % varmoja. Ei ole mahdollista sanoa varmasti, kehittyykö tauti tai missä iässä se kehittyy. |
| Saatat olla oikeutettu uusiin hoitoihin tai tutkimukseen tulevaisuudessa. | Tällä hetkellä ei ole olemassa pysyvää hoitoa, joka voisi estää taudin. |
| Myös perheet voivat saada jonkinlaisen käsityksen riskeistään. | Asiat, kuten vakuutukset ja työllisyys, voivat tulevaisuudessa vaikuttaa (eettiset kysymykset). |
Jos harkitset tätä testiä, mitä sinun pitäisi tehdä?
Kuvittele, että jollakulla perheessäsi on Alzheimerin tauti ja olet huolissasi siitä. Jos harkitset tätä APOE4-testiä, tässä on muutamia asioita, jotka kannattaa pitää mielessä.
1. Älä tee testiä vain uteliaisuudesta: Älä tee tällaista testiä vain uteliaisuudesta. Ole erityisen varovainen verkossa tilattujen testien kanssa.
2. Keskustele lääkärisi kanssa: Keskustele ensin perhelääkärisi tai neurologin kanssa tästä. Ole avoin sukusi historiasta ja peloistasi.
3. Geneettinen neuvonta on välttämätöntä : Jos sinulle tehdään tällainen testi, pelkkä raportin saaminen ei riitä. On tärkeää keskustella perinnöllisyysneuvojan tai tähän erikoistuneen lääkärin kanssa ennen testiä ja sen jälkeen. Sinun on selitettävä, mitä tulos tarkoittaa, miten se vaikuttaa elämääsi ja miten selviytyä sen psykologisista vaikutuksista.
4. Mieti asioita, joihin voit vaikuttaa: Emme voi muuttaa geenejämme. Mutta on monia asioita, joihin voimme vaikuttaa. Paras asia, jonka voimme tehdä, on omaksua elämäntapa, joka on hyväksi aivojen terveydelle .
- Syö tasapainoinen ruokavalio.
- Liiku säännöllisesti .
- Nuku hyvin.
- Hallitse verenpainetta, diabetesta ja kolesterolitasoja.
- Tee asioita, jotka haastavat aivoja (lue kirjoja, ratkaise pulmia, opi jotain uutta).
- Ole sosiaalinen.
Eräs kokenut lääkäri sanoo: "Olen jopa muuttanut kieltä, jolla puhun potilailleni. En koskaan sano, että joku 'kärsii sairaudesta'. Sanon, että he 'elävät neurokognitiivisten muutosten kanssa'." Tämä osoittaa, kuinka tärkeitä toivo ja myönteinen asenne ovat.
Viestin kotiin vietäväksi
- APOE4-geeni on merkittävä Alzheimerin taudin riskitekijä, erityisesti jos sinulla on kaksi kopiota siitä, mikä lisää riskiäsi huomattavasti.
- Vaikka viimeaikainen tutkimus vahvistaa tämän yhteyden, tarvitaan lisätutkimuksia sen määrittämiseksi, missä määrin sen tulokset ovat merkityksellisiä väestöllemme.
- Kaikki, joilla on tämä geeni, eivät sairastu. On ihmisiä, jotka ikääntyvät ilman oireita.
- Tällä hetkellä APOE4:n rutiininomaista testaamista oireettomilla henkilöillä ei suositella.
- Jos sinulla on tästä huolenaiheita tai kysymyksiä, paras tapa on keskustella geneettisestä neuvonnasta lääkärisi kanssa.
- Geeneistä murehtimisen sijaan voit vähentää riskiäsi omaksumalla aivoystävällisen elämäntavan, jota voimme hallita.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi