Mikä on von Hippel-Lindau -oireyhtymä (VHL)? Puhutaanpa siitä yksinkertaisesti.

Oletko koskaan kuullut von Hippel-Lindaun oireyhtymästä? Todennäköisesti et. Se saattaa kuulostaa hieman monimutkaiselta, mutta se on hyvin harvinainen geneettinen sairaus. Yksinkertaisesti sanottuna VHL-nimisen geenin mutaatio aiheuttaa kasvaimia ja nesteellä täytettyjä kystoja kehon eri osiin. Älä säikähdä kuullessasi tästä. Puhutaanpa siitä selkeästi ja yksinkertaisesti.

Mikä VHL-oireyhtymä oikeastaan ​​on?

VHL on sairaus, jonka aiheuttaa muutos geeneissämme. Se voi aiheuttaa esimerkiksi kehon eri osissa

• Silmät
• Aivot
• Selkäydin
• Sisäkorva
• Lisämunuaiset
• Haima
• Munuaiset
• Lisääntymiselimet

Kasvaimia voi muodostua esimerkiksi...

Parasta on , että useimmat näistä kasvaimista ovat hyvänlaatuisia . Tämä tarkoittaa, että ne eivät ole syöpäisiä. Tästä sairaudesta kärsivällä on kuitenkin hieman suurempi riski sairastua munuais- ja haimasyöpään kuin muilla. Siksi on tärkeää olla tästä tietoinen.

Miksi tämä VHL-oireyhtymä ilmenee?

Normaalisti kehomme VHL-geeni kontrolloi kasvainten kasvua estämällä soluja jakautumasta hallitsemattomasti. Se on kuin vartija kehossamme. Mutta VHL-oireyhtymää sairastavalla henkilöllä tämä geeni mutatoituu tai muuttuu. Tällöin vartijan tehtävä ei toimi kunnolla. Seurauksena poikkeavat solut kasvavat hallitsemattomasti ja alkavat muodostaa kasvaimia.

Tämä tilanne voi syntyä kahdella päätavalla:

1. Perintö vanhemmilta: Noin 8 kymmenestä VHL:ää sairastavasta perii sen joko äidiltään tai isältään. Se periytyy autosomaalisesti dominanttisti , mikä tarkoittaa, että jos yhdellä vanhemmista on sairaus, jokaisella heidän lapsellaan on 50 %:n mahdollisuus periä se.

2. Satunnainen esiintyminen: Noin kahdessa kymmenestä tapauksesta tämä ei ole periytynyt vanhemmilta. Tämä tila voi johtua geenien satunnaisesta muutoksesta ( spontaani mutaatio) alkionkehityksen alkuvaiheessa.

Mitkä ovat VHL:n oireet?

VHL:n oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Tämä johtuu siitä, että oireet riippuvat siitä, missä osassa kehoa kasvain sijaitsee. Jotkut ihmiset voivat olla vuosia ilman oireita.

Vaikka oireet alkavat usein noin 26 vuoden iässä, joillakin ihmisillä ei välttämättä ilmene merkittäviä oireita ennen 65 vuoden ikää. Oireiden alkamisikä vaihtelee myös kasvaimen tyypin mukaan. Esimerkiksi:

• Silmäkasvaimet (verkkokalvon hemangioblastoomat): 12–25-vuotiaat
• Aivojen tai selkäytimen verisuonten kasvaimet (hemangioblastoomat): 18–35-vuotiaat
• Munuaiskasvaimet tai -syöpä (munuaissolut): 25–50-vuotiaat
• Sisäkorvan kasvaimet (endolymfaattiset pussikasvaimet): 24–35-vuotiaat

Miten VHL diagnosoidaan?

Jos jollakulla perheenjäsenelläsi on tämä sairaus tai jos oireesi saavat lääkärisi epäilemään sinulla VHL:ää, hän lähettää sinut geenitestiin . Tämä tehdään verinäytteestä. Tämä on ainoa tapa tietää varmasti, onko sinulla muutos VHL-geenissä.

Yleisiä tilanteita, joissa lääkäri voi epäillä VHL:ää, ovat:

• Silmäkasvaimen (silmän hemangioblastooman) löytäminen nuorella iällä.
• Munuaissyöpä ennen 40 vuoden ikää.
• Useita kasvaimia (hemangioblastoomia) aivoissa tai selkäytimessä.
• Useita kasvaimia tai kystoja munuaisissa tai haimassa.

Jos sinulla diagnosoidaan VHL, seuraava tärkein vaihe on aktiivinen seuranta.

Mitä on aktiivinen valvonta?

Tämä saattaa kuulostaa isolta jutulta, mutta yksinkertaisesti sanottuna se tarkoittaa, että vaikka sinulla ei olisi oireita, lääkintätiimisi seuraa sinua säännöllisesti. Tämä tarkoittaa, että jos uusi kasvain kehittyy tai vanha kasvaa, se voidaan tunnistaa hyvin nopeasti ja tarvittava hoito voidaan aloittaa. Tämä on VHL:n hoidon ydin.

Nämä testit vaihtelevat ikäsi mukaan.

• Varhaisesta iästä lähtien (1–4 vuotta): Käy silmälääkärin tarkastuksessa 6–12 kuukauden välein. Kahden vuoden kuluttua verenpaine on tarkastettava vuosittain.
• Lapsuus (5–10 vuotta): Silmätutkimukset jatkuvat. Lisäksi tehdään virtsa- tai verikokeita (metanefriinit) lisämunuaisten kasvainten (feokromosytooman) tarkistamiseksi.
• Murrosikä (11-vuotiaasta alkaen): Muutaman vuoden välein tehdään magneettikuvaus aivojen ja selkäytimen tutkimiseksi. Myös kuulo tarkistetaan.
• Aikuisuus (15-vuotiaasta alkaen): Vatsan magneettikuvaus tehdään kahden vuoden välein munuaisten, haiman ja lisämunuaisten tarkistamiseksi.

Lääkärisi räätälöi tämän aikataulun sinulle sopivaksi.

Mitä hoitoja VHL:ään on olemassa?

VHL:n hoito riippuu kasvaimen tyypistä, koosta ja sijainnista. Jos kasvain on terve, pieni ja hyvänlaatuinen, tarkkailu voi riittää ilman hoitoa.

On olemassa useita pääasiallisia hoitomenetelmiä:

1. Lääkitys: Äskettäin markkinoille tuotu lääke belzutifaani (Welireg) on ​​onnistunut erittäin hyvin pienentämään ja pysäyttämään useiden VHL:ään liittyvien kasvainten (munuaissyöpä, hemangioblastoomat) leviämisen.

2. Leikkaus: Yleisin VHL:n hoito on leikkaus. Kystat, jotka aiheuttavat oireita, kasvavat tai osoittavat syövän merkkejä, poistetaan kirurgisesti.

3. Sädehoito: Korkean energian säteiden käyttö kasvainten tuhoamiseen. Tätä käytetään erityisesti joihinkin aivoissa ja korvassa esiintyviin kasvaimiin.

4. Muut hoidot: Munuaissyöpään on olemassa nykyaikaisia ​​hoitoja, kuten ablaatio (kasvaimen tuhoaminen äärimmäisellä kuumuudella tai kylmällä) ja immunoterapia .

Lääketieteellinen tiimisi päättää, mikä hoito sopii sinulle parhaiten.

Elämää VHL:n kanssa ja mielenterveys

On normaalia tuntea pelkoa, ahdistusta ja hämmennystä, kun saat tietää, että sinulla on harvinainen sairaus, kuten VHL. Stressi ("scanxiety") on erityisen suurta, kun valmistaudut skannaukseen ja odotat tuloksia.

Voit tehdä useita asioita elääksesi tervettä ja onnellista elämää tämän tilan kanssa:

• Terveellinen ruokavalio: Syö tasapainoista ruokavaliota, jossa on runsaasti vihanneksia, hedelmiä, vähärasvaista lihaa ja proteiineja, kuten kalaa. Vältä tupakointia kokonaan.
• Liikunta: Yksinkertainen liikunta, kuten päivittäinen kävely, voi vähentää stressiä ja pitää kehosi terveenä.
• Mielen rentoutuminen: Tee asioita, kuten joogaa, meditaatiota jne. Varaa aikaa asioille, jotka tuovat sinulle mielenrauhaa (kuten hyvän kirjan lukeminen, laulun kuuntelu).
• Pyydä apua: Keskustele tästä perheesi ja läheisten ystäviesi kanssa. Jaa tunteesi. Jos tarvitset apua (lääkärissä käynti, apua läksyissä), älä pelkää sanoa sitä.
• Luota lääkäritiimiisi: Kysy lääkäriltäsi kaikki kysymyksesi tai huolenaiheesi. On myös hyödyllistä pitää päiväkirjaa oireistasi ja testituloksistasi.