Äitinä tai isänä suurin toiveesi on terve lapsi. Mutta joskus kuulemamme ja näkemämme asiat, erityisesti harvinaisista lapsia vaivaavista sairauksista puhuttaessa, pelkäävät meitä kovasti. Pelkoa tärkeämpää on kuitenkin ymmärtää nämä asiat oikein ja yksinkertaisesti. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta harvinaisesta sairaudesta, josta vanhempien kannattaa olla tietoisia. Se on lissenkefalia.
Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on lissenkefalia?
Lissenkefalia on harvinainen sairaus, jota esiintyy raskauden aikana, kun vauva kasvaa kohdussa ja vauvan aivot kehittyvät. Normaalisti terveen vauvan aivojen kehittyessä niiden pinnalle muodostuu paljon poimuja ja ryppyjä. Ajattele sitä kuin pakkaaisit suuren paperiarkin pieneen laatikkoon. Näiden poimujen avulla aivot voivat suorittaa monimutkaisen työnsä kunnolla.
Mutta lissenkefalian tapauksessa nämä rypyt eivät muodostu kunnolla raskauden 9. ja 12. viikon välillä. Tämän seurauksena aivojen pinta muuttuu usein sileäksi . Sana "lissenkefalia" tarkoittaa kirjaimellisesti "sileitä aivoja".
Tämä sairaus ei vaikuta kaikkiin lapsiin samalla tavalla. Jotkut lapset kehittyvät lähes normaalisti, kun taas toiset eivät välttämättä kasva viiden kuukauden ikäisen vauvan tasoa pidemmälle. Vaikka tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa, tukeva hoito voi auttaa hallitsemaan oireita ja helpottamaan lapsen elämää. Vaikka tämä sairaus voi olla hengenvaarallinen joillekin lapsille, jotkut lapset selviävät aikuisuuteen asti.
Onko tästä sairaudesta eri tyyppejä?
Kyllä, tämän voi nähdä pääasiassa kahdella tavalla.
1. Eristetty lissenkefalia: Tässä tilanteessa lapsella on vain lissenkefalia. Sillä ei ole yhteyttä mihinkään muuhun sairauteen.
2. Liittyy muihin oireyhtymiin: Joskus tämä voi esiintyä osana toista geneettistä oireyhtymää.
Katsotaanpa joitakin alla olevan taulukon tärkeimmistä oireyhtymistä.
| Oireiden nimi | Yhteisiä piirteitä, jotka voidaan nähdä |
|---|---|
| Miller-Diekerin oireyhtymä | Suuri otsa, pieni leuka ja muita kasvojen muutoksia. Hidas kasvu ja hengitysvaikeudet. |
| Norman-Robertsin oireyhtymä | Kaukonäköisyys, kohtaukset ja älyllinen heikkeneminen. |
| Walker-Warburgin oireyhtymä | Vakava lihasheikkous ja -kuolema. |
Mitkä ovat lissenkefalian syyt?
Tämä on hyvin harvinainen tila, jota esiintyy noin yhdellä 100 000 syntymästä.
Tutkijat ovat havainneet, että tämän pääsyynä on muutamien geenien vika . Tärkeintä on kuitenkin ymmärtää, että useimmat näistä geneettisistä vioista eivät periydy vanhemmilta lapsille . Tämä tarkoittaa, että kenelläkään perheessä ei ole ehkä ollut tätä sairautta aiemmin. Nämä voivat olla satunnaisia muutoksia lapsen geneettisessä koostumuksessa.
Joskus tätä sairautta sairastavilla lapsilla ei ole mitään tähän mennessä tunnistetuista geeneistä. Tämä tarkoittaa, että sairauden voivat aiheuttaa muut geneettiset syyt, joita tutkijat eivät ole vielä tunnistaneet, tai muut tuntemattomat syyt.
Lisäksi jotkut tutkimukset osoittavat, että:
- Jotkut äidin raskauden aikana esiintyvät infektiot (kohdun infektiot).
- Kohdussa oleva vauva saa aivohalvauksen .
Tuollaiset asiat voivat myös aiheuttaa tätä.
Mitä oireita tällä sairaudella voisi olla?
Lissenkefalian vakavuus ja oireet vaihtelevat suuresti lapsesta toiseen.
Aivojen kehityksen heikkenemisen vuoksi merkittävä oire, joka voi ilmetä syntymässä tai pian sen jälkeen, on epänormaalin pieni pää (mikrokefalia) .
Muita ominaisuuksia ovat:
- Nielemisvaikeudet
- Lihaskouristukset
- Vakavia henkisiä ja fyysisiä haasteita sekä kehityksen viivästymistä.
Jotkut lapset eivät ehkä koskaan pysty istumaan, seisomaan, kävelemään tai kääntymään ympäri. Heidän lihaksensa voivat heikentyä. Heillä voi myös olla epämuodostuneita käsiä, sormia tai varpaita.
Asialla on kuitenkin myös toinen puoli. On tapauksia, joissa jotkut lapset kehittyvät normaalisti ja heillä on hyvin lieviä oppimisvaikeuksia. Siksi ei ole hyvä olettaa, että kaikki lapset ovat samanlaisia.
Asiat, jotka sinun on tiedettävä kohtauksista
Noin 8 kymmenestä lapsesta, joilla on tämä sairaus, kehittää erityisen kouristuksen, jota kutsutaan infantiiliksi kouristuksiksi . Tämä on erittäin vaarallinen tila.
Kun tämä kohtaus ilmenee, se ei näytä suurelta, kurlaavalta kohtaukselta, kuten yleensä ajattelemme. Sen sijaan vauva saattaa vain olla levoton, kiemurrella kuin vatsakipuinen, tai jopa vaikuttaa pelokkaalta . Jotkut vanhemmat saattavat erehtyä luulemaan tätä koliikiksi tai refluksiksi.
Tärkeää on, että nämä infantiilit kouristukset ovat vakavampia kuin normaalit kohtaukset. Ne voivat vahingoittaa aivoja ja hidastaa lapsen kasvua entisestään. Siksi, jos huomaat tällaisia oireita , on ehdottomasti hakeuduttava välittömästi lääkärin hoitoon.
Lisäksi noin 9 kymmenestä lissenkefaliaa sairastavasta lapsesta voi kehittyä epilepsia , tila, jolle on ominaista pitkittynyt kohtaus, ensimmäisen elinvuoden aikana.
Miten tämä sairaus diagnosoidaan?
Lääkärit käyttävät pääasiassa aivokuvauksia tämän taudin diagnosointiin.
- TT-kuvaus
- MRI-kuvaus
Nämä skannaukset osoittavat selvästi aivojen pinnan sileän luonteen.
Kun diagnoosi on vahvistettu, tehdään joskus geenitestejä sen selvittämiseksi, mikä geneettinen vika sen aiheutti.
Miten hoito ja hallinta on?
Kuten aiemmin mainitsimme, tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa. Mutta voit hallita lapsesi oireita, tehdä arjesta mahdollisimman helppoa ja tarjota lapsellesi hyvän elämänlaadun. Lääkärit ja vanhemmat työskentelevät yhdessä keskittyäkseen näihin asioihin.
- Fysioterapia, toimintaterapia ja puheterapia: Nämä auttavat vahvistamaan lapsen lihaksia, kouluttamaan heitä suorittamaan päivittäisiä tehtäviä ja kehittämään kommunikointitaitoja.
- Kohtauksen hallintaan tarkoitetut lääkkeet:Jos lapsella on kouristuskohtaus, on tärkeää jatkaa lääkärin määräämän lääkityksen antamista sen hallitsemiseksi.
- Apuvälineet: Lapsi voi käyttää pyörätuoleja tai erityisiä tuoleja, joiden avulla hän voi istua pystyasennossa.
- Ruokinta: Lapsille, joilla on nielemisvaikeuksia, saatetaan tarvita syöttöletku nenän tai mahalaukun kautta ruoan toimittamiseksi suoraan mahalaukkuun.
Hengitys- ja nielemisvaikeudet sekä hallitsemattomat kouristuskohtaukset ovat tämän sairauden yleisimmät hengenvaaralliset komplikaatiot lapsilla.
Mutta vanhempana tärkeintä on muistaa, että jokainen lapsi on erilainen . Jotkut lapset eivät elä edes 10-vuotiaiksi, kun taas toiset kasvavat hyvin ja heistä tulee aikuisia. Siksi on erittäin tärkeää käydä asiantuntijalla saadaksesi lisätietoja lapsesi tilasta ja saatavilla olevista tukipalveluista.
Viestin kotiin vietäväksi
- Lissenkefalia on hyvin harvinainen sairaus, joka ilmenee, kun vauvan aivot eivät muodostu kunnolla raskauden aikana.
- Oireet vaihtelevat suuresti lapsesta toiseen. Joillakin oireet voivat olla lieviä, kun taas toisilla voi olla vakavia fyysisiä ja henkisiä haasteita.
- Ole erityisen varovainen infantiilien kouristusten varalta. Kyseessä on kouristuskohtaus, jossa vauva näyttää vain nykivän ja pelkäävän. Jos huomaat tämän, mene välittömästi lääkäriin.
- Vaikka tähän ei ole erityistä parannuskeinoa, fysioterapia, lääkitys ja muu tukeva hoito voivat auttaa lasta elämään parempaa elämää.
- Jokaisen lapsen matka on erilainen, joten on tärkeää hakea lastenlääkärin ohjausta lapsellesi tarkimpien neuvojen saamiseksi sen sijaan, että vertaisit häntä muihin.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi