Tuoksuuko vauvasi virtsa makealta? Tutustutaanpa tähän harvinaiseen sairauteen (vaahterasiirappivirtsasairaus)

Kuvittele, että vaihtaessasi pienen vauvasi vaippaa tai pitäessäsi vauvaa sylissäsi huomaat oudon, makean tuoksun. Kuten vaahterasiirapin tai sokerin tuoksun. Vaikka et kiinnittäisi siihen aluksi huomiota, jos tämä haju jatkuu, on normaalia, että äiti tai isä tuntee olonsa hieman peloissaan. Itse asiassa tämä on harvinaisen mutta erittäin tärkeän, varhaisessa vaiheessa tunnistettavan sairauden, vaahterasiirappivirtsasairauden (MSUD), tärkein ja selkein oire.

Yksinkertaisesti sanottuna kyseessä on aineenvaihduntahäiriö. Eli monimutkaisessa prosessissa, joka muuttaa syömämme ruoan energiaksi, on vika. Me kaikki tiedämme, kuinka välttämätön proteiini on kehollemme. Nämä proteiinit koostuvat pienistä rakennuspalikoista, joita kutsutaan aminohapoiksi. MSUD-potilaan keho ei pysty hajottamaan kunnolla kolmen tyyppisiä aminohappoja, nimittäin leusiinia, isoleusiinia ja valiinia , ja muuttamaan niitä energiaksi. Tämä johtuu siitä, että heidän kehossaan ei tuoteta tähän prosessiin tarvittavia entsyymejä . Mitä sitten tapahtuu? Nämä hajoamattomat aminohapot ja niiden sivutuotteet alkavat kerääntyä kehoon ja vereen myrkkyinä . Nämä myrkyt voivat vahingoittaa aivoja ja muita elimiä. Hoitamattomana tämä tila voi johtaa jopa kuolemaan. Siksi on erittäin tärkeää olla tästä tietoinen.

Miksi tällainen harvinainen sairaus esiintyy?

Vaahterasiirappivirtsasairaus on hyvin harvinainen geneettinen sairaus . Maailmanlaajuisesti noin yksi 185 000 lapsesta saa sen.

Tämä johtuu tietyistä geeneissämme olevista mutaatioista. Nämä geneettiset muutokset estävät kehoa tuottamasta entsyymejä, joita tarvitaan aiemmin käsittelemiemme kolmen aminohapon hajottamiseen. Tämä on resessiivinen geneettinen häiriö . Tämä tarkoittaa, että jotta vauvalle kehittyisi tämä sairaus, sekä äidin että isän on perittävä viallinen geeni.

Kuvittele, että sinä ja kumppanisi olette molemmat tämän viallisen geenin "kantaja". Se tarkoittaa, että teillä ei ole oireita, mutta viallinen geeni on kehossanne. Jos näin on:

• On 25 %:n todennäköisyys , että vauvasi syntyy MSUD:n kanssa.
• On 50 %:n todennäköisyys, että vauvasi on "kantaja", aivan kuten sinäkin, jolla ei ole oireita, mutta joka kantaa geeniä.
• On 25 %:n todennäköisyys, että vauva ei peri tätä viallista geeniä ollenkaan ja on terve.

Onko tästä taudista eri tyyppejä?

Kyllä, MSUD:ia on neljää päätyyppiä, jotka vaihtelevat vaikeusasteen ja oireiden ilmaantumiseen kuluvan ajan mukaan.

Mitä oireita vaahterasiirapin hajun lisäksi on?

Kuten aiemmin mainitsimme, ilmeisin merkki on vaahterasiirapin tai fariinisokerin haju. Tämä haju voi tulla virtsasta , hiestä ja jopa korvavahasta .

Mutta tämän hajun lisäksi on monia muita oireita. Nämä vaihtelevat sairauden tyypistä ja henkilöstä riippuen.

Vastasyntyneiden oireet (klassinen MSUD)

Jos näitä vauvoja ei hoideta, niillä voi olla oireita, kuten:

• Jatkuva levottomuus, ärtyneisyys
• Vaikeus tai kieltäytyminen juomasta maitoa
• Epänormaali uni tai jatkuva masentunut olo
• Hengitysvaikeudet
• Lihaskrampit tai vartalon kaareutuminen
• Kooma

Oireet vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla

Keskivaikeassa, satunnaisessa ja tiamiinille reagoivassa tyypissä oireita voi ilmetä missä iässä tahansa. Ne voivat ilmetä tai pahentua kuumeen, sairauden tai stressin aikana.

• Vatsakipu ja oksentelu
• Ruokahaluttomuus ja painonpudotus
• Lihasheikkous tai hallinnan menetys kävellessä
• Tahattomat liikkeet
• Sokellus
• Tajunnan menetys tai vaikeus pysyä hereillä

Miten tauti diagnosoidaan?

Monissa kehittyneissä maissa vastasyntyneiden seulontaan kuuluu MSUD-testaus. Siksi klassinen muoto voidaan tunnistaa muutaman päivän kuluessa syntymästä. Sri Lankassa vastasyntyneitä testataan myös useiden sairauksien varalta. Koska tämä sairaus on hyvin harvinainen, kaikkia vauvoja ei välttämättä testata sen varalta.

Lääkäri voi kuitenkin epäillä sairautta, jos hän huomaa vauvan oireita, erityisesti ominainen haju. Sitten diagnoosin vahvistamiseksi tehdään erityisiä veri- ja virtsakokeita . Näillä testeillä voidaan tarkistaa ongelmallisten aminohappojen kohonneita pitoisuuksia veressä ja virtsassa. Joissakin tapauksissa sairauden vahvistamiseksi käytetään myös geenitestejä.

Mitä hoitoja on olemassa? Onko mahdollista parantaa se kokonaan?

Tämän taudin hoidon päätavoitteena on hallita elimistöön kertyvien haitallisten aminohappojen määrää.

Tärkein hoitomuoto on erityinen ruokavalio, jota on noudatettava koko elämän ajan.Tämä tarkoittaa proteiinipitoisten ruokien (esim. liha, kala, kananmunat, maitotuotteet ja jotkut viljat) rajoittamista, koska ne sisältävät paljon ongelmallisia aminohappoja (leusiini, isoleusiini ja valiini). Samanaikaisesti tarjotaan muita kasvuun tarvittavia ravintoaineita, kuten erityisesti kehitettyjä maitojauheita ja lisäravinteita. Tätä ruokavaliosuunnitelmaa toteutetaan lääkärin ja ravitsemusterapeutin tarkassa valvonnassa .

Tapauksissa, joissa oireet ovat vakavia, tarvitaan sairaalahoitoa ja käytetään muita hoitoja.

• Tarjoa keholle tarvittava ravinto antamalla ruokaa laskimon (IV) tai erityisten putkien kautta.
• Hallitse veren aminohappotasoja antamalla glukoosia tai insuliinia suonensisäisesti.
• Vereen kertyneiden toksiinien nopeaksi poistamiseksi veri suodatetaan (esim. dialyysi).

Vaahterasiirappiin liittyvä virtsasairaus, MSUD, geneettiset sairaudet, lasten sairaudet, aineenvaihduntasairaudet, aminohapot, vauvan virtsan haju