Votre bébé présente-t-il un problème de croissance osseuse ? Découvrons la dysplasie diastrophique.

Avez-vous déjà entendu parler de la dysplasie diastrophique ? C’est peut-être nouveau pour vous. Pourtant, il s’agit d’une maladie rare et spécifique qu’il est important de connaître. Pensez-y : lorsque nous voyons que les membres de nos tout-petits sont un peu courts et que leurs articulations ne peuvent pas se déployer correctement, nous sommes très inquiets, n’est-ce pas ? Cette maladie peut provoquer de tels symptômes. Alors, parlons-en aujourd’hui simplement, de manière à ce que vous puissiez bien comprendre.

Qu’est-ce que la dysplasie diastrophique exactement ?

En termes simples, la dysplasie dystrophique est une maladie rare qui affecte le développement normal du cartilage et des os . Elle est congénitale , c'est-à-dire présente dès la naissance. Elle peut se transmettre de génération en génération.

Cette situation peut principalement entraîner les conséquences suivantes :

• Dysplasie articulaire : Cela signifie que les articulations de notre corps ne se développent pas correctement.
• Court-circuit des bras et des jambes.
• Petite taille .
• Développement anormal du système squelettique (dysplasie squelettique).

Cette affection peut toucher différentes parties du corps. Par exemple :

• Oreilles
• Affronter
• Pieds
• Mains
• Zone de la hanche
• Jambes
• Colonne vertébrale

On l'appelle parfois « DD » ou « DTD », « nanisme diastrophique » ou « syndrome de nanisme diastrophique ». Dans tous les cas, il s'agit de la même affection.

Cette affection est-elle rare ?

Il s'agit d'une maladie très rare . On estime qu'elle touche seulement un nouveau-né sur 500 000. Cependant, dans certains pays, comme la Finlande, elle est plus fréquente, probablement en raison de facteurs héréditaires. Dans ce pays, elle ne concerne qu'un enfant sur 30 000.

Pourquoi cela se produit-il ? Quelle en est la raison ?

La principale cause de la dysplasie dystrophique est une mutation génétique . Cette affection est héréditaire. Cela signifie que si un membre de la famille en est atteint, ses enfants ont des chances d'en être également atteints.

Cette mutation génétique affecte un gène essentiel au développement du cartilage . Le cartilage est un tissu résistant et flexible qui sert à la formation du squelette du bébé pendant la phase embryonnaire, c'est-à-dire lorsqu'il est encore dans le ventre de sa mère.

La majeure partie du cartilage se transforme en os au fur et à mesure que le bébé grandit. Cependant, du cartilage persiste à certains endroits comme les extrémités des os, le nez et les oreilles. Ainsi, lorsqu'une mutation génétique survient, le gène concerné ne peut plus contribuer correctement à la formation du cartilage et des os.

Quelle mutation génétique est responsable de cela ?

La mutation génétique spécifique à l'origine de cette affection, appelée « DTD », se situe dans le gène « SLC26A2 » . Ce gène est également connu sous le nom de « DTDST » (transporteur de sulfate de la dysplasie dystrophique). Il code pour une protéine qui contribue à la formation du cartilage et à sa transformation en os.

Il est important de noter qu'une personne peut être porteuse de cette mutation génétique sans être atteinte de la maladie. Cependant, si les deux parents sont porteurs, leur enfant a environ 25 % de chances de développer la maladie.

Quels sont les symptômes que l'on peut observer dans cette situation ?

Les symptômes du nanisme diastrophique varient considérablement d'une personne à l'autre. Si la plupart des personnes atteintes présentent une petite taille et un retard de croissance, d'autres symptômes peuvent également apparaître dans différentes parties du corps. Voyons lesquels.

Symptômes visibles autour de la tête et de la bouche :

• Front large et implantation capillaire haute.
• Épaississement, gonflement ou changement de forme de l'oreille.
• Zone de la mâchoire anormalement petite (micrognathie).
• Anomalies dentaires, par exemple, dents petites ou chevauchées.
• Une fente palatine est une ouverture anormale au niveau du palais.
• Difficultés respiratoires .

Caractéristiques des membres :

• Doigts anormalement courts (brachydactylie).
• « Pouces de l'auto-stoppeur » – cela signifie que les pouces sont tournés vers l'extérieur.
• Un ou les deux pieds sont tournés vers l'intérieur (pied bot ).
• Bras et jambes courts et maigres .

Caractéristiques des articulations :

• Déformations articulaires (« contractures » ) – Cela peut empêcher les articulations de s’étendre complètement et peut limiter les mouvements.
• Certaines articulations se bloquent et deviennent immobiles , ce qui limite également les mouvements.
• Raideur ou relâchement articulaire, ou luxations articulaires.
• Douleurs articulaires associées à l'arthrose.

Caractéristiques du dos :

• Courbure antérieure de la colonne vertébrale (cyphose), qui peut donner à la colonne vertébrale un aspect voûté.
• Courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose).

Cela a-t-il un impact sur le développement cérébral ?

Aucun cas de dysplasie dystrophique n'a été rapporté d'atteinte cérébrale ou de troubles du développement chez les personnes atteintes . Ces personnes ont une intelligence normale . Il n'y a donc pas lieu de s'inquiéter.

Comment diagnostique-t-on cette affection ?

Il est parfois possible de détecter le nanisme dystrophique avant la naissance . Si un membre de votre famille est atteint, les médecins peuvent recommander un test génétique en début de grossesse.

Cette affection peut également être détectée par une échographie fœtale . Cet examen permet de visualiser le développement du bébé dans l'utérus. Si les images révèlent des anomalies ou des déformations osseuses, le médecin peut recommander un test génétique pour la dysplasie dystrophique.

Cependant, le plus souvent, cette affection est diagnostiquée après la naissance . Le diagnostic repose sur un examen clinique du bébé et des examens d'imagerie qui révèlent des déformations ou un raccourcissement des os.

Quel est le traitement pour cela ?

En réalité, il n'existe aucun traitement curatif pour la DTD. La prise en charge vise principalement à gérer les symptômes de chaque personne et à l'aider à maintenir une santé et un bien-être optimaux.

Une personne atteinte de cette affection peut avoir besoin de l'aide d'une équipe de spécialistes . Par exemple :

• Un audiologiste est un spécialiste qui traite les problèmes d'audition .
• Un conseiller en génétique devrait aider la famille à comprendre cette situation.
• Les nutritionnistes peuvent vous donner des conseils diététiques si vous avez des problèmes buccaux ou alimentaires.
• Un orthodontiste est un dentiste spécialisé qui traite les problèmes liés aux dents et aux mâchoires.
• Un orthopédiste ( spécialiste des os et des articulations).
• Un pédiatre .
• Les physiothérapeutes et les ergothérapeutes vous aident à bouger le mieux possible et à accomplir vos activités quotidiennes.
• Un pneumologue ( un médecin spécialisé dans les maladies pulmonaires ) aide à gérer les difficultés respiratoires.
• Si nécessaire, les chirurgiens corrigent les déformations.

Grâce à l'aide de toutes ces personnes, nous pouvons apporter le soutien nécessaire pour aider l'enfant à vivre la meilleure vie possible.

Existe-t-il un moyen d'empêcher cela ?

Il n'existe aucun moyen de prévenir le nanisme dystrophique. Si un membre de votre famille est atteint, un test génétique avant une grossesse est recommandé.Il est conseillé d'en parler à votre médecin. Des tests et des consultations peuvent aider à déterminer si vous êtes porteur et comment cela pourrait affecter votre famille.

Alors, à quoi ressemblera la vie dans cette situation ?

La dysplasie diastrophique peut être fatale chez les nouveau-nés présentant des complications respiratoires . Cependant, de nombreuses personnes atteignent l'âge adulte . Selon la gravité de la maladie, elles peuvent souffrir de douleurs et d'un handicap. Néanmoins, grâce à des soins médicaux et un soutien adaptés, elles peuvent mener une vie épanouissante.

Questions importantes à poser à votre médecin

Si votre enfant est atteint de dysplasie dystrophique, il est important d'en apprendre davantage en posant des questions comme celles-ci :

• Quelles parties du corps de mon enfant sont touchées ?
• Est-ce quelque chose qui vous affectera toute votre vie ?
• Quels types de spécialistes mon enfant devrait-il consulter ? À quelle fréquence ?
• Existe-t-il quelque chose que nous puissions faire pour soulager les douleurs osseuses ou articulaires ?
• Existe-t-il des groupes de soutien pour les personnes atteintes de cette maladie ou de maladies similaires ?
• Si j'ai d'autres enfants, pourraient-ils également développer cette maladie ?

Enfin, la chose la plus importante à retenir !

La dysplasie dystrophique est une maladie congénitale rare qui affecte le développement normal du cartilage et des os . Les personnes atteintes présentent souvent une petite taille, des membres courts et des problèmes articulaires. Si un membre de votre famille est atteint de cette maladie, il est important de consulter un médecin afin d'envisager des tests génétiques et un accompagnement.

N'oubliez pas, vous n'êtes pas seul(e). Dans une telle situation, il est essentiel d'avoir les bonnes informations, de recevoir les conseils médicaux nécessaires et de vous entourer de personnes qui vous soutiendront. N'hésitez pas à poser des questions aux médecins et à demander de l'aide.

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