Ectopie cardiaque : ce que vous devez savoir sur cette affection rare dans laquelle le cœur d'un bébé est situé à l'extérieur du corps.

Lorsqu'on consulte un médecin pendant la grossesse, il arrive parfois d'entendre des termes inconnus ou des maladies rares. Il est normal de ressentir beaucoup d'inquiétude et d'anxiété dans ces moments-là. Aujourd'hui, nous allons parler d'une malformation congénitale très rare et grave : l'ectopie cardiaque. N'ayez pas peur ! Découvrons ensemble, étape par étape, tout ce qu'il faut savoir.

Qu'est-ce que l'ectopia cordis exactement ?

En termes simples, l'ectopie cardiaque se produit lorsqu'un bébé naît avec tout ou partie de son cœur situé hors de son corps. Il s'agit d'une malformation très rare : elle ne touche que huit bébés sur un million dans le monde.

L'ectopie cardiaque étant une malformation congénitale très grave, de nombreux bébés décèdent in utero ou dans les trois jours suivant la naissance. Cependant, il existe une lueur d'espoir. Des équipes médicales compétentes, composées de médecins, d'infirmières, de kinésithérapeutes et d'autres spécialistes, parviennent à maintenir en vie certains bébés atteints de cette malformation pendant des semaines, voire des années.

Quelle en est la raison ?

Honnêtement, les experts n'ont toujours pas trouvé de raison définitive à cela, mais ils ont quelques pistes.

• Problèmes de développement : Selon une théorie, la croissance du bébé dans l’utérus s’accompagne de modifications physiques qui perturbent son développement normal. Par exemple, des brides fibreuses se forment dans la poche des eaux (sac amniotique) qui entoure le bébé, ce qui peut freiner sa croissance.
• Problème de développement thoracique : Une autre théorie suggère que le thorax du bébé ne se développe pas correctement. Cela empêche le cœur de se positionner correctement dans la cage thoracique. Ce problème peut entraîner une ectopie cardiaque et d’autres malformations cardiaques.
• Association avec d'autres affections : L'ectopie cardiaque est souvent associée à d'autres malformations congénitales de la ligne médiane. Par exemple, elle est associée à des anomalies du sternum, du péricarde et de la paroi abdominale. Elle peut également être associée à des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 18 et le syndrome de Turner.
• Causes génétiques : Une théorie récente suggère que certains fœtus seraient dépourvus d’un gène spécifique appelé « BMP2 ». Ce gène est essentiel au bon développement du cœur et de la partie antérieure du thorax. Son absence pourrait donc être une cause de la malformation.

Quels sont les symptômes qui peuvent être identifiés ?

Le principal symptôme, et le plus évident, de l'ectopie cardiaque est la présence du cœur à l'extérieur du corps. Cependant, ces bébés peuvent également présenter d'autres anomalies de la ligne médiane (la ligne qui part de la tête et descend jusqu'aux pieds).

Comment les médecins diagnostiquent-ils cela ?

Dans la plupart des cas, une ectopie cardiaque fœtale peut être détectée lors d'une échographie de routine pendant la grossesse. Ce diagnostic peut être établi dès le premier trimestre. Il est possible que vous deviez passer d'autres échographies pour confirmer le diagnostic. Les résultats de ces examens sont essentiels pour vous permettre de décider de la suite des démarches.

Si vous décidez de poursuivre votre grossesse, votre médecin surveillera de très près le développement de votre bébé. Cela peut inclure une IRM ( imagerie par résonance magnétique).Les tests « échocardiographie » et « (échocardiographie) » seront utilisés. L’échocardiographie est un examen spécifique qui utilise des ultrasons pour obtenir des images détaillées du cœur.

Les médecins classent également cette affection en fonction de la localisation du cœur.

Quels sont les traitements pour cela ?

Lorsqu'on évoque les options de traitement , la priorité absolue est la sécurité du bébé. C'est pourquoi la seule méthode d'accouchement possible est la césarienne. C'est le meilleur moyen de faire naître le bébé sans endommager son cœur.

Après la naissance, votre bébé peut avoir besoin d'une assistance respiratoire. Pour cela, les médecins inséreront un tube souple en plastique dans sa trachée afin d'assurer la circulation de l'air. Ils pourront également injecter un liquide spécial par ce tube, qui tapisse les poumons pour favoriser une meilleure oxygénation.

Le principal objectif du traitement de l'ectopie cardiaque est de fermer chirurgicalement l'ouverture dans la cage thoracique, de réinsérer le cœur dans sa cavité et de corriger toute autre malformation cardiaque. Ces interventions chirurgicales sont généralement réalisées en plusieurs étapes.

Le premier et principal défi consiste à implanter le cœur dans une cage thoracique plus petite que la normale. Une fois cette étape franchie, le médecin repositionne le sternum. Dans ce genre de cas, une transplantation cardiaque est généralement impossible.

Qu’est-ce que les « soins de confort » ?

Dans certains cas, la chirurgie est trop risquée et les chances de succès sont très faibles. Dans ces cas-là, votre médecin vous parlera d'une option appelée « soins palliatifs ».

L'objectif est de minimiser la douleur et la souffrance du bébé et de lui permettre de vivre le reste de sa vie dans le confort et la sérénité. Il s'agit d'une forme de soins particulière visant à apporter du réconfort au bébé et à sa famille durant cette période difficile, plutôt qu'à les soigner ou à les guérir.