Qu'est-ce que la maladie de Huntington ? Expliquons-le simplement.

Un membre de votre famille ou une personne de votre entourage a-t-il/elle commencé à se comporter étrangement ? Ses membres sont-ils sujets à des contractions incontrôlables ? Sa mémoire décline-t-elle progressivement, et semble-t-il/elle perdre de son énergie ? Il est normal d'être inquiet face à de tels signes. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie qui peut provoquer ces symptômes, mais dont on parle peu : la maladie de Huntington . Ne vous inquiétez pas en entendant ce nom. Parlons-en simplement et clairement.

Alors, qu'est-ce que la maladie de Huntington ?

En termes simples, la maladie de Huntington est une maladie génétique qui provoque la mort progressive des cellules nerveuses du cerveau et se transmet de génération en génération . Elle affecte principalement les parties du cerveau qui contrôlent nos mouvements, notre pensée et notre comportement.

Cela entraîne un déclin des capacités motrices, cognitives et décisionnelles au fil du temps, ainsi qu'un risque accru de développer des problèmes de santé mentale tels que la dépression et l'anxiété.

Les symptômes commencent généralement à apparaître entre 30 et 40 ans. Cependant, la maladie peut parfois débuter dans l'enfance ou au début de l'âge adulte, avant l'âge de 20 ans. Dans ce cas, on parle de maladie de Huntington juvénile (MHJ) .

Pourquoi cette maladie survient-elle ? Comment se transmet-elle ?

Cela est dû à une anomalie dans l'un de nos gènes. En 1993, des scientifiques ont découvert le gène responsable. Ce gène est présent chez tous les individus. Cependant, certaines familles peuvent posséder une copie mutée de ce gène. Ce gène muté est transmis des parents aux enfants.

Imaginez que votre mère ou votre père soit atteint de la maladie de Huntington. Dans ce cas, vous avez une chance sur deux d'hériter de la mutation responsable de la maladie. C'est comme jouer à pile ou face : vous l'attraperez peut-être, peut-être pas.

• Ce gène mutant peut être transmis indépendamment du sexe.
• Si vous n'êtes pas porteur du gène muté, vous ne développerez jamais la maladie de Huntington et vous ne la transmettrez pas à vos enfants.
• Cette maladie ne saute pas de génération en génération . Autrement dit, si le père en est atteint, le fils ne peut pas la développer sans le père.

Ce gène est-il dominant ou récessif ?

C'est très simple. Imaginez que vous ayez deux gènes, l'un de votre mère et l'autre de votre père. Un gène « dominant » est comme l'élève le plus brillant de la classe : sa présence influence fortement les résultats. Le gène muté responsable de la maladie de Huntington est lui aussi dominant . Ainsi, même si vous héritez de ce gène muté d'un seul parent, cela suffit à déclencher la maladie.

Si vous ou un membre de votre famille envisagez un test génétique, il est important de consulter un conseiller en génétique au préalable. Ce dernier pourra vous expliquer à quoi vous pouvez vous attendre des résultats.

Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?

Les symptômes de la maladie de Huntington peuvent être classés en trois catégories principales : troubles moteurs, troubles cognitifs et troubles du comportement . Ces symptômes n’apparaissent généralement pas simultanément, mais se développent progressivement en plusieurs étapes.

Symptômes de stade avancé

À ce stade, le patient a besoin de l'aide d'autrui pour accomplir les tâches quotidiennes. Il peut cesser complètement de marcher et de parler. Cependant, même à ce stade, le patient est souvent capable de reconnaître ses proches.

Comment diagnostiquer cette maladie ?

Si vous présentez des symptômes, votre médecin vous interrogera sur vos antécédents médicaux familiaux et procédera à un examen physique. Il prescrira ensuite probablement des examens neurologiques et un test génétique. Les examens neurologiques visent à détecter :

• Réflexes
• force musculaire
• Équilibre
• Vision et audition
• Humeur et état mental
• Capacités de mémoire et de raisonnement

Méthodes de traitement et prise en charge

Bien qu'il n'existe pas encore de traitement curatif, de nombreux traitements permettent d'en contrôler les symptômes et d'améliorer la qualité de vie. Ce n'est pas pour rien que les médecins disent : « Nous ne pouvons pas ajouter des années à votre vie, mais nous pouvons donner de la vie à vos années. »

Le plus important est de solliciter l'aide d'une équipe de spécialistes de différents domaines. Cette équipe peut comprendre des neurologues, des kinésithérapeutes, des ergothérapeutes, des orthophonistes, des psychiatres et des nutritionnistes.

Médicaments

• Pour contrôler le mouvement :Les médicaments de la classe des inhibiteurs de VMAT2 (par exemple, la deutétrabénazine, la tétrabénazine) sont utilisés pour réduire les mouvements incontrôlés (chorée).
• Pour les problèmes de santé mentale : divers antidépresseurs et stabilisateurs d’humeur sont prescrits pour contrôler la dépression, l’anxiété et autres sautes d’humeur.

Thérapie

• Physiothérapie : Contribue à réduire les chutes en améliorant la démarche, l'équilibre et la force corporelle.
• Ergothérapie : Enseigne des techniques et utilise du matériel pour faciliter les tâches quotidiennes comme manger et s'habiller.
• Orthophonie : Aide en cas de difficultés d'élocution et de déglutition.

Changements de mode de vie et de nutrition

Les personnes atteintes de cette maladie peuvent perdre du poids car leur organisme brûle beaucoup de calories et elles ont des difficultés à avaler. Il est donc important de consommer des aliments nutritifs et riches en calories . Les membres de la famille peuvent y contribuer en :

• Évitez les interruptions inutiles pendant les repas.
• Choisissez des aliments faciles à mâcher et à avaler.
• Utilisez des couverts et des gobelets spécialement conçus avec des pailles.
• L'exercice régulier est également très important. Mais il faut faire attention à sa sécurité. Consultez un kinésithérapeute expérimenté et élaborez un programme d'exercices adapté à vos besoins.

Questions à poser à votre médecin

Si vous ou un membre de votre famille êtes inquiet(e) à propos de cette affection, vous pouvez poser ces questions à votre médecin :

• Docteur, comment cette maladie va-t-elle affecter ma vie ?
• Quels sont les meilleurs traitements pour mes symptômes ?
• Ce traitement pourrait-il interagir avec d'autres médicaments que je prends ?
• Puis-je continuer à conduire en toute sécurité ?
• Comment est-ce que je veux en parler à ma famille ?